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王立: 作品数：14 被引量：51H指数：5; 供职机构：天津医科大学更多>>; 发文基金：国家自然科学基金天津市自然科学基金更多>>; 相关领域：医药卫生更多>>

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Stargardt病的研究现状被引量：7: 2000年; Stargardt病 (STGD)系一种遗传性疾病 ,眼底表现为黄斑部外侧对称的萎缩性改变 ,呈“靶心”状外观 ,可伴有眼底黄色斑点 ,荧光素眼底血管造影显示特异的暗脉络膜征 ,吲哚青绿眼底血管造影证实有黄斑区的脉络膜毛细血管萎缩或充盈迟缓。近年来 ,分子遗传学研究已初步揭示了该病的致病相关基因位点。就有关该病的临床表现、发病机制和遗传学研究现状作一介绍。; 曾磊魏景文王立; 关键词：病因学黄斑变性遗传学 STARGARDT病

视网膜色素变性患者的相关致病基因PDE6B突变及其临床表型分析被引量：5: 2003年; 目的　了解磷酸二酯酶 β亚单位 (phosphodiesteraseβsubunit,PDE6B)基因突变在我国视网膜色素变性 (retinitispigmentosa ,RP)患者中的突变形式及其临床表型特征。方法　应用聚合酶链反应异源双链单链构像多态性及DNA序列分析技术 ,对收集的 35个常染色体隐性家系和 5 5例散发RP患者进行PDE6B基因的 2 2个外显子和 5′ 端非编码区 ( 5′ UTR)全基因扫描 ,并行眼部检查及家系分析。结果　检测出 1例散发性RP患者第 6外显子第 2 492位点T→C碱基突变导致其编码氨基酸由甘氨酸变为丝氨酸 ,第 10外显子 5′ 端上游 (第 9内含子内 )第 2 7与 2 8碱基之间有 2个碱基 (TG)插入突变。以上两种突变在 10 0例正常人中均未检测出。RP患者表现为视乳头萎缩、血管变细及色素散布。多焦视网膜电图检测提示视杆细胞受损较重。 1例常染色体隐性家系患者PDE6B基因第 11外显子 5′ 端上游第 19位碱基 (第 10内含子内 )发生G→A颠换。另 2例散发RP患者分别发现第 4外显子 5′ 端上游 30与 31碱基间 2个碱基 (GT)插入和第 18外显子 3′ 端下游第 15个碱基发生G→C转换。结论　PDE6B基因的复合杂合突变可能是我国散发性RP患者的致病基因 ,通常以视杆细胞受累较重 ,其眼部临床表现符合典型的RP患者特征。; 崔云赵堪兴王立王擎张伟陈薇婴王犁明; 关键词：基因突变视网膜色素变性相关致病基因临床表型

视网膜色素变性患者视紫红质E341ter基因突变及临床表型分析被引量：15: 2002年; 目的　探讨常染色体显性遗传视网膜色素变性患者视紫红质基因突变及其与临床表型的关系。方法　应用聚合酶链反应 (polymerasechainreaction ,PCR)和单链构象多态性 (singlestrandconformationpolymorphism ,SSCP)技术 ,对 13个常染色体显性遗传视网膜色素变性家系中的 2 7例成员 ,进行视紫红质基因整个编码区的突变筛选 ,对SSCP检测有变异带的外显子PCR产物进行测序 ;同时应用裂隙灯、眼底镜、动静态视野计和视网膜电流图 (ERG)对患者进行临床检测。随机收集 30例正常人进行对照检测。结果　发现 1个家系患者有视紫红质E34lter突变 ,呈杂合子 ,密码子 341第一个碱基由G变成T。该家系临床表现为青年期出现夜盲 ,视力和视野损害较重 ,ERG检查杆体和锥体无反应或仅有较小的锥体反应。结论　视紫红质基因突变家系的视网膜色素变性病史开始于杆体功能的丢失 ,进而累及锥体系统 ,并最终导致视功能严重丧失。; 熊世红赵堪兴王立王乐今崔云陈薇樱王黎明王擎; 关键词：视紫质基因突变临床表型

视网膜色素变性遗传致病基因peripherin/RDS的突变筛选被引量：4: 2002年; 目的　了解中国视网膜色素变性患者 (RP)中peripherin/RDS基因的突变谱及突变率。方法　应用聚合酶链-异源双链 -单链构象多态性 (PCR SSCP)及DNA序列分析技术对收集的 15个常染色体显性遗传视网膜色素变性家系和 5 5例散发视网膜色素变性患者peripherin/RDS基因的第一、第二外显子进行检测。结果　 15个家系及 5 5例散发患者未检测到peripherin/RDS基因突变。结论　本研究所检测的视网膜色素变性患者与RDS基因无关。显示视网膜色素变性的遗传异质性。; 崔云赵堪兴王立王擎陈薇婴王犁明; 关键词：视网膜色素变性基因突变

常染色体隐性遗传视网膜色素变性CNGA1基因突变检测被引量：1: 2005年; 目的检测常染色体隐性遗传视网膜色素变性患者杆体αcGMP门离子通道基因(αcGMPgatedcationchannel,CNGA1)基因突变。设计对照性实验研究。研究对象35名常染色体隐性遗传视网膜色素变性(autosomalrecessiveretinitispigmentosa,ARRP)家系的先证者和55名散发病例。随机收集100名正常人作为对照。方法采集患者外周血,应用DNA分离试剂盒提取DNA,应用11对CNGA1基因引物进行聚合酶链反应(polymerasechainreaction,PCR),扩增CNGA1基因的全部编码区及内含子外显子的拼接区。利用单链构象多态性(singlestrandconformationpolymorphism,SSCP)技术,将PCR产物进行10%非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,用硝酸银染色,观察有无变异带。如果发现变异带,再将该PCR产物进行DNA测序。主要指标通过PCRSSCP和DNA测序技术,发现CNGA1基因突变。结果未发现CNGA1基因突变。结论CNGA1基因突变在国人RP患者中的致病情况有待进一步研究。; 熊世红赵堪兴王立陈薇樱王犁明王擎; 关键词：视网膜色素变性基因突变

视网膜色素变性多焦视网膜电图研究被引量：1: 2002年; 目的 :采用多焦视网膜电图 (mfERG)评价视网膜色素变性 (RP)患者视网膜功能的改变。方法 :用VERIS4 2视诱发反应图像系统测试6例RP患者及6例正常对照者的mfERG。刺激阵列由103个六边形组成 ,刺激野半径23°,记录时间为4min ,分别记录总体反应、6个环行视网膜区域的一阶反应的振幅密度及潜时并行组间比较。结果 :RP组除中央5度外 ,其余各部视网膜的潜时均较正常对照组延长 ,且有显著性差异。RP组视网膜各局部振幅密度均明显下降。结论 :mfERG可准确反应视网膜各局部功能。; 单晓艳赵堪兴王立周南; 关键词：色素性视网膜炎视网膜电描记术黄斑

原发性开角型青光眼家系一新的myocilin基因突变被引量：9: 2007年; 目的探讨一个中国人原发性开角型青光眼（primary open angle glaucoma,POAG）家系的my-ocilin基因缺陷。方法对一个5代POAG大家系进行全面的临床检查后,用聚合酶链反应扩增家系成员myocilin基因的所有外显子以及相邻部分内含子,对其产物直接测序。结果家系的遗传方式符合常染色体显性遗传。确诊年龄在26～59岁之间。在所有青光眼患者,可疑者以及4例尚未出现明显青光眼体征的家系成员发现携带myocilin基因T455K突变。无该突变的家系成员中无POAG患者及可疑者。突变位于myocilin蛋白C-末端非常保守的氨基酸残基。结论T455K突变是中国人所特有的新的致病性myocilin基因突变。突变的临床表型为混合发病年龄型POAG且具有很高的外显率。这个新基因突变的发现证实中国人的致病性myocilin基因突变类型与其他种族不同。; 田强李富华赵堪兴王立单晓艳庞玉英李袆馨吴梅筠邱枫李海云; 关键词：开角型青光眼基因突变

常染色体显性遗传视网膜色素变性致病基因Peripherin/RDS的突变筛选被引量：1: 2002年; 目的 :了解中国视网膜色素变性患者 (rtinitispigmentosa ,RP)中peripherin/RDS基因的突变谱及突变率。方法 :应用聚合酶链 -异源双链 -单链构象多态性 (polymerasechainreactionheteroduplex -singlestrandconformationpolymorphism ,PCR -SSCP)及DNA序列分析技术对收集的 1 5个常染色体显性遗传视网膜色素变性家系和 5 5例散发视网膜色素变性病人peripherin/RDS基因的第一、二外显子进行检测。结果 :1 5个家系及 5 5例散发病人未检测到peripherin/RDS基因突变。结论 :本研究所检测的视网膜色素变性病人与RDS基因无关。显示视网膜色素变性的遗传异质性。; 崔云赵堪兴王立王擎陈薇婴王犁明; 关键词：视网膜色素变性基因突变

胆道闭锁早期鉴别诊断方法Meta分析: 目的：评估胆道闭锁患儿与其他胆汁淤积患儿的早期鉴别诊断方法的正确性。　　方法：搜索中国知网、万方医学网、Pubmed、EMBASE和Web of Science数据库关于胆道闭锁早期鉴别诊断方法的文献。每篇文章的质量由Q...; 王立; 关键词：胆道闭锁超声检查儿童患者

中国人一个显性视网膜色素变性家系8号染色体连锁分析被引量：6: 2004年; 目的用连锁分析法对中国人一个显性视网膜色素变性家系8号染色体进行分析,确定致病基因。方法随机选取8号染色体RP1基因上下约10厘摩(cm)范围内的10对微卫星标记(marker),确立单倍体型,用两点法计算最大优势对数(LODSCORE)值。结果所选微卫星标记与该家系表型间最大LOD值小于1。结论RP1基因可能为该家系的非致病性基因,用连锁分析法进行致病基因排除对最终确立致病基因所在染色体的范围具有重要的价值。; 李宁东李扬赵堪兴陈薇英陆莎莎王立王黎明单晓艳; 关键词：视网膜色素变性染色体显性遗传

王立

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