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陈薇婴

作品数:9 被引量:21H指数:4
供职机构:天津市眼科医院更多>>
发文基金:国家自然科学基金更多>>
相关领域:医药卫生更多>>

文献类型

  • 7篇期刊文章
  • 2篇科技成果

领域

  • 9篇医药卫生

主题

  • 6篇基因
  • 5篇致病基因
  • 5篇突变
  • 4篇色素变性
  • 4篇视网膜
  • 4篇视网膜色素
  • 4篇视网膜色素变...
  • 4篇网膜
  • 4篇网膜色素变性
  • 4篇基因突变
  • 2篇真菌
  • 2篇真菌性
  • 2篇染色
  • 2篇染色体
  • 2篇常染色体
  • 1篇代人
  • 1篇单胞菌
  • 1篇端粒
  • 1篇端粒酶
  • 1篇端粒酶逆转录...

机构

  • 7篇天津市眼科医...
  • 2篇天津医科大学
  • 1篇长治医学院附...

作者

  • 9篇陈薇婴
  • 6篇赵堪兴
  • 5篇王立
  • 4篇王犁明
  • 4篇崔云
  • 2篇关禹博
  • 1篇单晓燕
  • 1篇刘汝愈
  • 1篇田强
  • 1篇王力
  • 1篇李富华
  • 1篇李海云
  • 1篇李万程
  • 1篇李宁东
  • 1篇马忠旭
  • 1篇张伟

传媒

  • 1篇山东医药
  • 1篇中华眼科杂志
  • 1篇眼科研究
  • 1篇中华医学遗传...
  • 1篇中国实用眼科...
  • 1篇长治医学院学...
  • 1篇实验与检验医...

年份

  • 1篇2015
  • 2篇2013
  • 1篇2006
  • 3篇2003
  • 2篇2002
9 条 记 录,以下是 1-9
排序方式:
视网膜色素变性遗传致病基因peripherin/RDS的突变筛选被引量:4
2002年
目的 了解中国视网膜色素变性患者 (RP)中peripherin/RDS基因的突变谱及突变率。方法 应用聚合酶链-异源双链 -单链构象多态性 (PCR SSCP)及DNA序列分析技术对收集的 15个常染色体显性遗传视网膜色素变性家系和 5 5例散发视网膜色素变性患者peripherin/RDS基因的第一、第二外显子进行检测。结果  15个家系及 5 5例散发患者未检测到peripherin/RDS基因突变。结论 本研究所检测的视网膜色素变性患者与RDS基因无关。显示视网膜色素变性的遗传异质性。
崔云赵堪兴王立王擎陈薇婴王犁明
关键词:视网膜色素变性基因突变
常染色体显性遗传视网膜色素变性致病基因Peripherin/RDS的突变筛选被引量:1
2002年
目的 :了解中国视网膜色素变性患者 (rtinitispigmentosa ,RP)中peripherin/RDS基因的突变谱及突变率。方法 :应用聚合酶链 -异源双链 -单链构象多态性 (polymerasechainreactionheteroduplex -singlestrandconformationpolymorphism ,PCR -SSCP)及DNA序列分析技术对收集的 1 5个常染色体显性遗传视网膜色素变性家系和 5 5例散发视网膜色素变性病人peripherin/RDS基因的第一、二外显子进行检测。结果 :1 5个家系及 5 5例散发病人未检测到peripherin/RDS基因突变。结论 :本研究所检测的视网膜色素变性病人与RDS基因无关。显示视网膜色素变性的遗传异质性。
崔云赵堪兴王立王擎陈薇婴王犁明
关键词:视网膜色素变性基因突变
真菌性眼内炎的病原菌及其药物敏感性分析被引量:1
2013年
目的分析导致真菌性眼内炎的主要病原菌及其对一些抗真菌药物的敏感性,为临床治疗提供参考。方法对80例确诊为真菌性眼内炎患者的房水和玻璃体液进行直接涂片以及细菌和真菌培养,并对培养出的真菌进行药物敏感性试验。结果外伤性眼内炎房水和玻璃体液直接涂片查真菌和真菌培养阳性率分别为33%和38%,术后眼内炎患者房水和玻璃体液直接涂片查真菌和真菌培养阳性率分别为34%和26%。真菌阳性者经鉴定其中茄病镰刀菌7例、串珠镰刀菌5例、白色念珠菌2例、烟曲霉菌5例、黄曲霉菌4例、链铬孢霉菌4例。镰刀菌、曲霉菌和链铬孢霉菌对特比奈芬和伏立康唑敏感;白色念珠菌对多数常用抗真菌药物较敏感但对特比奈芬耐药,对其他常用抗真菌药物敏感性不一。结论真菌性眼内炎的主要病原菌为茄病镰刀菌、串珠镰刀菌、白色念珠菌、烟曲霉菌、黄曲霉菌、链铬孢霉菌等,镰刀菌、黄曲霉菌、链铬孢霉菌对特比奈芬和伏立康唑敏感,白色念珠菌对多数常用抗真菌药物较敏感但对特比奈芬耐药。
陈薇婴关禹博
关键词:眼内炎真菌性眼内炎真菌药物敏感性试验抗真菌药物
开角型青光眼家系的致病基因分子遗传学研究
田强赵堪兴李富华王力李海云单晓燕陈薇婴
该项目首次报道了中国人所特有的致病性的TIGR基因T455K错义突变。突变与一五代POAG家系中的POAG患者有很强的相关且位于TIGR蛋白C-末端非常保守的氨基酸残基位置。突变的临床表现型为混合发病年龄型POAG且具有...
关键词:
关键词:原发性开角型青光眼TIGR基因基因突变
真菌性角膜炎实验室诊断方法的对比分析被引量:6
2015年
目的进行真菌刮片、真菌培养、共聚焦激光显微镜和角膜病理学检查的对比分析,以期找出理想的实验室诊断方法协助临床的治疗。方法实验方法对比研究。对2009年2月至2013年10月在天津市眼科医院拟诊为真菌性角膜炎的患者141例,进行真菌刮片、真菌培养、共聚焦激光显微镜和角膜病理学检查。结果141例患者中真菌刮片直接镜检查到菌丝109例,刮片阳性率为77.3%(109/141)。真菌培养共检出真菌104株,阳性率为73.8%(104/141)。通过对141例患者进行共聚焦激光显微镜检查,133例在显微镜下直接观察到菌丝,阳性率为94.3%(133/141)。对患者切除其角膜溃疡组织进行特染及酶组化染色分析,124例患者中56例在切片中观察到PAS染色阳性的真菌菌丝,阳性率为45%(56/124)。共聚焦激光显微镜检查阳性率远高于真菌刮片直接镜检阳性率(X2=16.72,P〈0.01)、真菌培养阳性率(r=22.10,P〈O.01)和角膜组织病理PAS染色阳性率(X2=78.25,P〈O.01)。结论共聚焦激光显微镜检查阳性率高且可在不损伤角膜的情况下进行观察,但较难鉴别真菌种类。真菌刮片直接镜检,快速简便,但刮取的角膜深浅程度和操作者的经验直接影响阳性检出率,可造成假阴性或假阳性的结果并且对角膜损伤较大。真菌培养所需时间较长,一般要7天左右的时间,但可进行药物敏感性实验,以指导临床用药。建议在未进行角膜刮片和任何药物治疗的情况下进行共聚焦激光显微镜检查,然后再进行真菌刮片直接镜检和真菌培养,病理检查不宜用于临床常规检查方法。
陈薇婴
关键词:真菌性角膜炎真菌培养
视网膜色素变性患者的相关致病基因PDE6B突变及其临床表型分析被引量:5
2003年
目的 了解磷酸二酯酶 β亚单位 (phosphodiesteraseβsubunit,PDE6B)基因突变在我国视网膜色素变性 (retinitispigmentosa ,RP)患者中的突变形式及其临床表型特征。方法 应用聚合酶链反应 异源双链 单链构像多态性及DNA序列分析技术 ,对收集的 35个常染色体隐性家系和 5 5例散发RP患者进行PDE6B基因的 2 2个外显子和 5′ 端非编码区 ( 5′ UTR)全基因扫描 ,并行眼部检查及家系分析。结果 检测出 1例散发性RP患者第 6外显子第 2 492位点T→C碱基突变导致其编码氨基酸由甘氨酸变为丝氨酸 ,第 10外显子 5′ 端上游 (第 9内含子内 )第 2 7与 2 8碱基之间有 2个碱基 (TG)插入突变。以上两种突变在 10 0例正常人中均未检测出。RP患者表现为视乳头萎缩、血管变细及色素散布。多焦视网膜电图检测提示视杆细胞受损较重。 1例常染色体隐性家系患者PDE6B基因第 11外显子 5′ 端上游第 19位碱基 (第 10内含子内 )发生G→A颠换。另 2例散发RP患者分别发现第 4外显子 5′ 端上游 30与 31碱基间 2个碱基 (GT)插入和第 18外显子 3′ 端下游第 15个碱基发生G→C转换。结论 PDE6B基因的复合杂合突变可能是我国散发性RP患者的致病基因 ,通常以视杆细胞受累较重 ,其眼部临床表现符合典型的RP患者特征 。
崔云赵堪兴王立王擎张伟陈薇婴王犁明
关键词:基因突变视网膜色素变性相关致病基因临床表型
视网膜色素变性隐性遗传致病基因PDE6B的突变分析被引量:4
2003年
目的 了解常染色体隐性遗传视网膜色素变性 ( autosomal recessive retinitis pigmentosa,ARRP)致病基因磷酸二酯酶 β亚单位 ( phosphodiesteraseβ subunit,PDE6 B)基因在中国视网膜色素变性( retinitis pigmentosa,RP)患者中的突变谱及突变率。方法 应用聚合酶链反应 -单链构象多态性 ,对收集的 35个常染色体隐性 RP家系 38例患者和 5 5例散发 RP患者进行 PDE6 B基因的 2 2个外显子和 5′端非翻译区突变筛选 ;对有变异条带者进行 DNA序列分析。结果 测得一个常染色体隐性家系患者 PDE6 B基因第 11外显子 5′端上游第 19位碱基 (第 10内含子内 )发生 G→ A转换。 1例散发 RP患者同时检测到第 6外显子第 2 4 92位点碱基 T颠换为 C和第 10外显子 5′端上游 (第 9内含子内 )第 2 7~ 2 8碱基之间有两个碱基 TG插入。另两例散发 RP患者分别发现第 4外显子 5′端上游 30~ 31碱基处两个碱基 GT插入和第18外显子 3′端下游第 15个碱基发生 G→C颠换。结论 发现 1名中国人的散发 RP患者携带 RP致病基因 PDE6 B基因的一种复合杂合突变。中国人的 PDE6
崔云王立赵堪兴王擎陈薇婴王犁明
关键词:常染色体隐性遗传视网膜色素变性致病基因基因突变
端粒酶逆转录酶基因转染原代人晶状体上皮细胞及其生物学特性研究
马忠旭赵堪兴王立李宁东陈薇婴刘汝愈李万程
本研究主探讨原代培养的人晶状体上皮细胞研制。本研究利用Effectene脂质体转染技术,介导外源性编码hTERT基因的质粒PCI-neo-hTERT转染原代人晶状体上皮细胞,重建端粒酶的活性,提高其增殖能力。结果证实:转...
关键词:
关键词:端粒酶逆转录酶晶状体上皮细胞转染
铜绿假单胞菌生物膜形成与眼部感染被引量:1
2013年
铜绿假单胞菌(PA)广泛分布于自然界、医院环境、医疗器械以及人类正常皮肤、肠道、呼吸道等,是极为常见的条件致病菌,是院内感染的主要致病菌之一.铜绿假单胞菌引起的一些迁延不愈的慢性感染性疾病与其在感染部位形成生物膜(biofilm,BF)有关.同样,一些眼部感染性疾病或一些生物材料植入而导致的并发症,也常常是因为感染了产生物膜的菌株,尤以产生物膜的铜绿假单胞菌为主,由于生物膜的产生使得该菌耐药性增强,从而导致治疗困难.
陈薇婴关禹博
关键词:铜绿假单胞菌生物膜眼病
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