崔云
- 作品数：20 被引量：51H指数：4
- 供职机构：长治医学院附属和平医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金山西省高等学校科技创新项目博士科研启动基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- FBN1基因新突变导致常染色体显性遗传眼病晶状体脱位一家系三例分析被引量：3
- 2015年
- 目的 通过对一汉族晶状体脱位家系3名患病成员的原纤维蛋白-1（FBN1）基因突变分析,追踪观察眼睛、心血管及全身临床表现,分析FBN1基因突变与临床表型关系.方法 系列病例研究.收集该家系所有成员的眼与心血管系统等全身临床资料.采用聚合酶链式反应和直接测序法对该家系所有成员进行FBN1基因的突变检测.结果 研究发现3名晶状体脱位患者均携带FBN1基因一个新的错义突变（c.1999T＞C;p.Cys 515Arg）,而家系中正常个体无此变异.SIFT和PolyPhen-2生物信息学分析数据高度支持该变异为致病性突变.家系中3名患者均存在不同程度的晶状体脱位,1名年长患者还伴有主动脉瘤样扩张.结论 FBN1基因c.1999T＞C的突变可导致常染色体显性遗传眼病晶状体脱位.家系患者的的临床表现存在异质性,年轻患者是否可确诊为马凡综合征还需长期追踪观察.
- 崔云马良尚艳峰李聪慧李丹蔡涛
- 关键词：晶体半脱位FBN1基因马凡综合征
- 视网膜色素变性患者的相关致病基因PDE6B突变及其临床表型分析被引量：5
- 2003年
- 目的 了解磷酸二酯酶 β亚单位 (phosphodiesteraseβsubunit,PDE6B)基因突变在我国视网膜色素变性 (retinitispigmentosa ,RP)患者中的突变形式及其临床表型特征。方法 应用聚合酶链反应 异源双链 单链构像多态性及DNA序列分析技术 ,对收集的 35个常染色体隐性家系和 5 5例散发RP患者进行PDE6B基因的 2 2个外显子和 5′ 端非编码区 ( 5′ UTR)全基因扫描 ,并行眼部检查及家系分析。结果 检测出 1例散发性RP患者第 6外显子第 2 492位点T→C碱基突变导致其编码氨基酸由甘氨酸变为丝氨酸 ,第 10外显子 5′ 端上游 (第 9内含子内 )第 2 7与 2 8碱基之间有 2个碱基 (TG)插入突变。以上两种突变在 10 0例正常人中均未检测出。RP患者表现为视乳头萎缩、血管变细及色素散布。多焦视网膜电图检测提示视杆细胞受损较重。 1例常染色体隐性家系患者PDE6B基因第 11外显子 5′ 端上游第 19位碱基 (第 10内含子内 )发生G→A颠换。另 2例散发RP患者分别发现第 4外显子 5′ 端上游 30与 31碱基间 2个碱基 (GT)插入和第 18外显子 3′ 端下游第 15个碱基发生G→C转换。结论 PDE6B基因的复合杂合突变可能是我国散发性RP患者的致病基因 ,通常以视杆细胞受累较重 ,其眼部临床表现符合典型的RP患者特征 。
- 崔云赵堪兴王立王擎张伟陈薇婴王犁明
- 关键词：基因突变视网膜色素变性相关致病基因临床表型
- 视网膜色素变性患者视紫红质E341ter基因突变及临床表型分析被引量：15
- 2002年
- 目的 探讨常染色体显性遗传视网膜色素变性患者视紫红质基因突变及其与临床表型的关系。方法 应用聚合酶链反应 (polymerasechainreaction ,PCR)和单链构象多态性 (singlestrandconformationpolymorphism ,SSCP)技术 ,对 13个常染色体显性遗传视网膜色素变性家系中的 2 7例成员 ,进行视紫红质基因整个编码区的突变筛选 ,对SSCP检测有变异带的外显子PCR产物进行测序 ;同时应用裂隙灯、眼底镜、动静态视野计和视网膜电流图 (ERG)对患者进行临床检测。随机收集 30例正常人进行对照检测。结果 发现 1个家系患者有视紫红质E34lter突变 ,呈杂合子 ,密码子 341第一个碱基由G变成T。该家系临床表现为青年期出现夜盲 ,视力和视野损害较重 ,ERG检查杆体和锥体无反应或仅有较小的锥体反应。结论 视紫红质基因突变家系的视网膜色素变性病史开始于杆体功能的丢失 ,进而累及锥体系统 ,并最终导致视功能严重丧失。
- 熊世红赵堪兴王立王乐今崔云陈薇樱王黎明王擎
- 关键词：视紫质基因突变临床表型
- 视网膜色素变性遗传致病基因peripherin/RDS的突变筛选被引量：4
- 2002年
- 目的 了解中国视网膜色素变性患者 (RP)中peripherin/RDS基因的突变谱及突变率。方法 应用聚合酶链-异源双链 -单链构象多态性 (PCR SSCP)及DNA序列分析技术对收集的 15个常染色体显性遗传视网膜色素变性家系和 5 5例散发视网膜色素变性患者peripherin/RDS基因的第一、第二外显子进行检测。结果 15个家系及 5 5例散发患者未检测到peripherin/RDS基因突变。结论 本研究所检测的视网膜色素变性患者与RDS基因无关。显示视网膜色素变性的遗传异质性。
- 崔云赵堪兴王立王擎陈薇婴王犁明
- 关键词：视网膜色素变性基因突变
- 我国常染色体显性遗传视网膜色素变性家系中PRPF31基因新的剪切位点突变被引量：6
- 2005年
- 目的 研究我国一个4代常染色体显性遗传视网膜色素变性(RP)家系患者的致病基因突变位点及临床表型特征。方法 对RP家系中的所有患者进行眼部及视觉电生理检查;对全部家系成员进行全基因组扫描及连锁分析, 对候选基因直接测序并通过限制性内切酶反应证实突变位点。结果 RP家系患者致病基因定位于染色体带19q13 4,微卫星标记物D19S589和D19S254之间不到4Mb区域。在所有患者的PRPF31基因内含子8的第一个碱基处发现一新的杂合突变(G>C),使内含子8的剪切供体由GT变为CT。RP家系患者的临床表型符合早期发病且弥漫型的RP患者类型。结论 我国该4代RP家系中的患者由PRPF31基因中一新的剪切位点的杂合突变致病(IVS8+1G>C)。
- 陆莎莎赵晨崔云李宁东张秀梅赵堪兴
- 关键词：常染色体显性遗传视网膜色素变性染色体畸变
- X性连锁视网膜色素变性遗传学研究进展被引量：4
- 2001年
- 视网膜色素变性 (retinitis pigmentosa,RP)是一组具有遗传异质性的单基因遗传性视网膜疾病。分为常染色体显性、常染色体隐性和 X-性连锁三种遗传形式。本文就 X-性连锁视网膜色素变性 (XL RP)的遗传学研究进展予以综述。
- 崔云王立赵堪兴
- 关键词：视网膜色素变性遗传学分子遗传学
- 散发型视网膜色素变性患者的多焦视网膜电图检查被引量：2
- 2002年
- 张伟赵堪兴崔云
- 关键词：视网膜变性视网膜电描记术RP
- FBN1基因位点c.1999T>C(p.Cys 515Arg)突变在一晶体脱位家系的不同临床表型
- 目的：通过对一汉族晶体脱位家系3名患病成员的原纤维蛋白-1(FBN1)基因突变分析，追踪观察眼睛、心血管及全身临床表现，认识原纤维蛋白-1(FBN1)基因突变形式与临床表型关系.方法：收集一晶体脱位家系所有成员的眼睛与心...
- 王庸晋马良尚艳峰李聪慧李丹崔云
- 关键词：晶体脱位FBN1基因临床表型
- 康柏西普及光凝治疗弥漫型糖尿病性黄斑水肿的效果被引量：4
- 2021年
- 目的:比较单纯康柏西普玻璃体内注射、单纯黄斑格栅激光光凝及二者联合治疗对弥漫型糖尿病性黄斑水肿(DME)的效果。方法:回顾性研究。将2016年8月至2019年10月长治医学院附属和平医院弥漫型DME 74例(82眼)分为单纯康柏西普玻璃体内注射组(A组,31眼)、单纯黄斑格栅激光光凝组(B组,24眼)和康柏西普联合激光光凝组(C组,27眼)。治疗后随访6个月,观察比较治疗前后视力、黄斑中心区厚度、FFA及注射次数。结果:治疗后A组和C组BCVA及黄斑中心区厚度(CMT)均较治疗前改善(P<0.05);B组治疗后BCVA无改善;B组CMT治疗后1个月无改善,治疗后3及6个月CMT下降(P<0.05)。治疗后BCVA及CMT的改善程度A组和C组差异无统计学意义,但均优于B组(P<0.05)。治疗后6个月FFA改善率3组间差异无统计学意义。治疗后6个月内康柏西普平均注射次数C组少于A组(P=0.001)。结论:康柏西普玻璃体内注射联合黄斑格栅激光光凝与单纯康柏西普注射治疗弥漫型DME效果相近,均优于单纯黄斑格栅激光光凝;黄斑格栅激光光凝可减少康柏西普注射次数。
- 解瑞原丽崔云
- 常染色体显性遗传视网膜色素变性致病基因Peripherin/RDS的突变筛选被引量：1
- 2002年
- 目的 :了解中国视网膜色素变性患者 (rtinitispigmentosa ,RP)中peripherin/RDS基因的突变谱及突变率。方法 :应用聚合酶链 -异源双链 -单链构象多态性 (polymerasechainreactionheteroduplex -singlestrandconformationpolymorphism ,PCR -SSCP)及DNA序列分析技术对收集的 1 5个常染色体显性遗传视网膜色素变性家系和 5 5例散发视网膜色素变性病人peripherin/RDS基因的第一、二外显子进行检测。结果 :1 5个家系及 5 5例散发病人未检测到peripherin/RDS基因突变。结论 :本研究所检测的视网膜色素变性病人与RDS基因无关。显示视网膜色素变性的遗传异质性。
- 崔云赵堪兴王立王擎陈薇婴王犁明
- 关键词：视网膜色素变性基因突变
