章荣
- 作品数：22 被引量：54H指数：5
- 供职机构：连云港市妇幼保健院更多>>
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- 一例矮妖精综合征小家系的遗传学研究
- 2023年
- 目的对1例异常面容伴发育迟缓的26月龄矮妖精综合征(Donohuesyndrome)患儿及其父母进行遗传学检测,探讨其致病机制并分析致病基因与临床表型之间的关系。方法整理总结患儿的临床特征,采集患儿及父母双亲的外周血进行染色体微阵列(CMA)及全外显子组测序(WES)进行遗传学分析,并利用Sanger测序及荧光定量PCR验证WES的检测结果。结果WES结果提示患儿19p13.2区域存在父源性INSR基因片段缺失,大小为2364 bp,同时存在INSR基因18号外显子存在母源性的杂合突变位点c.3355C>T(p.R1119W),造成复合杂合突变。结论患儿INSR基因同时存在点突变与微缺失形成复合杂合突变,可导致Donohue综合征的发生。
- 章荣顾莹崔慧敏顾青青张璟璐谭娟
- 新发平衡性染色体复杂重排t（4；7；14）伴不良孕史一例
- 2018年
- 患者女，年龄24岁，表型正常，元智力低下、发育畸形等症状。结婚3年，因不良孕史（生化妊娠1次，胚停1次）来我院就诊。女方月经规律，内分泌检查，妇科检查以及优生四项检查均无异常。
- 尹婷郑安舜王雷雷章荣王绪云周保成顾莹
- 关键词：性染色体内分泌检查智力低下发育畸形生化妊娠月经规律
- 一例母源性46,Y,der(X)t(X;Y)(p22;q11)染色体非平衡易位患儿的遗传学分析被引量：3
- 2021年
- 目的对1例临床表征为身材矮小、鼻根部内陷、双侧隐睾、智力低下患儿进行遗传学分析,探讨该染色体结构异常与临床表征之间的关系。方法应用G显带染色体核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术对患儿进行遗传学检测,并对其父母进行外周血染色体核型分析。结果G显带分析结果显示患儿染色体核型为46,Y,der(X)t(X;Y)(p22;q11),mat。CMA检测结果提示患儿X染色体短臂Xp22.33p22.31存在约8.3 Mb片段缺失,Y染色体长臂Yq11.221qter存在约43.3 Mb片段重复。其父亲染色体核型正常,母亲染色体核型结果为46,X,der(X)t(X;Y)(p22;q11)。结论患儿携带母源性der(X)t(X;Y)(p22;q11)染色体非平衡易位,携带者的表型与其性别以及X染色体缺失片段的大小和位置密切相关。男性携带者智力障碍、生长发育落后等异常表型较女性更为严重。
- 尹婷王永安王志伟章荣王雷雷
- 血清蛋白S-100B在新生儿窒息中的临床研究
- 新生儿窒息是导致新生儿脑损伤特别是新生儿缺氧缺血性脑病(HlE)的主要原因。新生儿窒息严重者早期即可死亡，或留有神经系统后遗症，严重危害新生儿的生长发肓及智力发展。本文检测了新生儿窒息时血中S-100B蛋白浓度的动态变化...
- 高艳陈瑶章荣王义杨金花郑彦波刘大伟
- 关键词：S-100B蛋白新生儿窒息缺氧缺血性脑病
- 文献传递
- 新发46,X,der(X)t(X;Y)(q26;q11)胎儿1例的遗传学分析
- 2023年
- 目的对1例新发46, X, der(X)t(X;Y)(q26;q11)胎儿进行产前遗传学分析。方法选取2021年5月22日就诊于连云港市妇幼保健院的1例孕妇作为研究对象。收集孕妇的临床资料, 采集夫妇的外周静脉血样以及胎儿的脐血样本, 进行常规的G显带核型分析。提取羊水DNA, 对其进行染色体微阵列分析(CMA), 并对变异的致病性进行分析。结果孕25周超声检查提示胎儿为永存左上腔静脉, 二、三尖瓣少量反流。G显带核型分析显示, 胎儿Y染色体pter-q11片段易位至X染色体长臂q26处, 孕妇夫妇核型均未见明显异常。CMA检测显示, 胎儿X染色体长臂末端存在约21 Mb的缺失[arr[hg19]Xq26.3q28(133912218154941869)×1], Y染色体长臂存在约42 Mb的重复[arr[hg19]Yq11.221qter(1740591859032809)×1]。结合DGV、OMIM、DECIPHER、ClinGen及PubMed等数据库的检索结果, 根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南, 判断上述Xq26.3q28缺失为致病性, Yq11.221qter重复为临床意义不明。结论 Xq-Yq相互易位可能是胎儿的遗传学病因, 预测可导致卵巢功能障碍与发育迟缓。联合应用G显带核型分析与CMA检测能够及时诊断胎儿染色体结构异常的类型与来源、区分平衡和不平衡易位, 对孕妇妊娠结局的选择具有重要的参考价值。
- 王永安章荣尹婷王志伟郑安舜王雷雷
- 关键词：产前诊断
- 749例唐筛高风险孕妇胎儿染色体核型分析被引量：1
- 2019年
- 目的针对749例孕中期唐筛高风险(唐氏综合征down′s syndrome,DS风险切割值为1:270)孕妇进行胎儿染色体分析,初步探讨染色体异常与唐筛高风险值之间的关系。方法采用时间分辨免疫荧光分析法以及Lifecycle产前筛查软件,结合孕妇年龄、体重、孕周等信息进行校正分析,计算胎儿唐氏综合征的发病风险率。高风险孕妇经遗传咨询,知情同意后采集羊水,进行细胞培养,常规制片后G显带染色体核型分析。结果749例唐筛高风险孕妇中,胎儿染色体异常16例,异常率为2.13%。结论胎儿染色体异常是导致孕中期孕妇血清标记物(AFP+free-β-HCG)筛查结果异常的诱因之一,孕中期唐筛高风险孕妇进行胎儿染色体分析对减少出生缺陷与提高人口素质有一定的指导意义。
- 章荣尹婷毛华芬王永安郑安舜王雷雷
- 关键词：染色体核型分析
- 血清蛋白S-100B在新生儿窒息中的临床研究
- 新生儿窒息是导致新生儿脑损伤特别是新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)的主要原因。新生儿窒息严重者早期即可死亡,或留有神经系统后遗症,严重危害新生儿的生长发育及智力发展。我们检测了新生儿窒息时血中S-100B蛋白浓度的动态变化...
- 高艳陈瑶章荣王义杨金花郑彦波刘大伟
- 文献传递
- 连云港地区1234例羊水细胞染色体核型分析被引量：1
- 2014年
- 目的分析连云港地区1234例孕中期羊水细胞染色体核型结果,探讨染色体异常核型在各产前诊断指征下发生的频率、类型及其之间的关系。方法根据产前诊断的不同指征,将染色体核型结果分组,分析染色体异常核型的检出率及分布。结果 1234例羊水细胞染色体核型中,母血清学产前筛查高风险900例(3.11%);高龄(≥35岁)235例(2.13%);超声提示胎儿异常62例(11.29%);不良孕史24例(4.17%);无创产前DNA检测提示异常7例(85.71%),共检出异常核型48例(3.89%)。异常核型中染色体易位6例,5例遗传自亲代,1例为新发突变;染色体倒位6例,均遗传自亲代;性染色体异常7例,21三体15例,18三体4例,13三体1例,三倍体1例。结论羊水细胞染色体核型分析是临床产前诊断的经典方法之一。超声检查提示异常以及高龄孕妇应注意胎儿染色体异常的可能性。对于无创产前DNA检测的结果要进行羊水细胞染色体核型分析的验证。
- 尹婷周保成王雷雷郑安舜王绪云许天龙章荣顾莹
- 关键词：羊水细胞染色体核型产前诊断
- 不明原因复发性自然流产夫妇MTHFR C677T位点多态性分析被引量：6
- 2015年
- 目的:分析不明原因复发性自然流产(URSA)夫妇与亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T(MTHFR C677T)位点多态性的关联性研究。方法:采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)对URSA组和对照组各50对夫妇的外周血进行MTHFR C677T的位点多态性进行检测分析。结果:URSA组MTHFR基因677位点的T/T、C/T+T/T基因型的发生频率显著高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05),而对照组MTHFR基因677位点的C/C基因型发生频率显著高于URSA组(P<0.05),两组MTHFR基因677位点的C/T基因型比较无明显差异(P>0.05)。另外URSA组等位基因T明显高于C的频率,且URSA组等位基因T发生频率显著高于对照组,对照组等位基因C发生频率显著高于USRA组,差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论:MTHFR C677T位点的多态性与URSA的发生密切相关,是该病的重要遗传风险因素。
- 顾莹杨舒婷汤欣欣尹婷章荣王雷雷刘芳王辉顾扬董青
- 关键词：不明原因复发性流产亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性
- ADM血浆浓度的动态变化在HIE早期诊断中的临床研究
- 2009年
- 目的:通过对足月新生儿缺氧缺血性脑病(hypoxic ischemic encephalopathy,HIE)脐血浆中肾上腺髓质素(adrenomedullin,ADM)水平变化与血清神经元特异性烯醇化酶(Nenron specific enolase,NSE)动态变化及相关性研究,评价脐血ADM在HIE中的诊断价值。方法:使用放射免疫分析(RlA)测定30例正常新生儿和110例窒息足月儿的脐血在出生后24h、3d、7d ADM、NSE的动态变化。结果:①HIE组脐血ADM浓度为168.15pg/ml,较非HIE组的106.18pg/ml和对照组的103.65pg/ml明显增高,有显著性差异(P<0.01)。②HIE组ADM浓度变化与HIE的轻、中、重程度呈正相关,与NSE浓度变化密切相关(r=0.786,P<0.01)。HIE组出生后24h血浆ADM浓度明显增高,经治疗后,轻、中度组,第7d基本恢复正常对照组水平,而重度组仍维持较高浓度。③不同脐血ADM浓度为截断值绘制ROC曲线,最佳截断值为117.5pg/ml。ADM>118.0pg/ml对HIE诊断的准确度为88.9%、特异性为83.3%、敏感度为91%。结论:脐血检测ADM浓度比NSE具有早期预测、快速方便、无创、更敏感的优点。脐血ADM测定在HIE早期诊断中有重要临床意义。
- 章荣付大成江平王艳娟
- 关键词：缺氧缺血性脑病肾上腺髓质素神经元特异性烯醇化酶
