尹婷
- 作品数：30 被引量：78H指数：5
- 供职机构：连云港市妇幼保健院更多>>
- 相关领域：医药卫生政治法律更多>>
- 新发平衡易位45,X,der(Y) t(Y;22)伴弱精症一例被引量：1
- 2019年
- 患者男,22岁,表型正常,身高162 cm,无智力低下、发育畸形.“结婚3年不育”就诊.其妻月经规律,内分泌检查、妇科检查以及优生四项检查均无异常.患者连续3次精液常规检查,精子密度分别为19.1×106/mL、18.7×106/mL、19.3×106/mL,精子向前运动比率分别为6.3%、5.7%、6.2%,参照《世界卫生组织人类精液检查与处理实验室手册(第5版)》,诊断为弱精症.
- 尹婷王志伟刘双王永安章荣顾莹王雷雷
- 关键词：精液常规检查内分泌检查弱精症人类精液
- 7915例羊水细胞染色体核型分析及产前诊断策略被引量：7
- 2016年
- 目的通过各产前诊断指征孕妇羊水细胞染色体核型分析探讨产前诊断策略。方法对各产前诊断指征孕妇选择羊膜腔穿刺抽取羊水并统计分析染色体核型。结果各产前诊断指征中占比例最高的分别为血清学筛查高风险(4641例)、高龄(1774例)和超声异常(569例)。7915例羊水细胞染色体核型共检出异常核型265例,检出率为3.35%,其中检出率最高的指征是夫妇一方是染色体异常或平衡易位携带者(23.18%),其次是超声异常(9.83%)。染色体数目异常188例,其中常染色体非整倍体异常以21,18三体最为常见,性染色非整倍体异常以45,X最为常见;结构异常77例,以平衡易位为主。21三体主要分布在高龄、血清筛查高风险及超声异常中,尤以高龄最为显著。结论 1通过羊膜腔穿刺及染色体核型分析仍然是产前诊断胎儿染色体异常的金标准;221三体是最常见的染色体异常;3无创产前DNA检测技术不能取代血清学筛查,更不能取代羊膜腔穿刺和超声检查,它们合理组合应用方能更好地进行产前诊断。
- 郑安舜尹婷周保成章荣王绪云顾莹
- 关键词：产前诊断羊膜腔穿刺核型分析21-三体
- 连云港地区苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变谱的构建及其应用被引量：7
- 2016年
- 目的分析连云港地区苯丙酮尿症（PKU）患儿苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变特点,构建PAH基因突变谱,探讨PKU患儿基因型与表型的关系。方法用二代测序技术分析29例PKU患儿及其父母PAH基因第1～13外显子及两侧内含子序列,用AV值评分法进行基因型-生化表型的预测。结果 29例PKU患儿的58个等位基因中共检测出50个突变,检出率为86.2%,常见突变依次为R243Q（11/50,22.0%）,R241C（4/50,8.0%）和V399V（4/50,8.0%）;R169S和P292L为新发突变;通过基因型预测的生化表型与患儿实际生化表型的一致率为80.0%,其中经典型PKU的预测一致率为83.3%,患儿治疗前血苯丙氨酸水平与AV值评分呈显著负相关（r=-0.71,P〈0.05）。结论连云港地区PKU患儿PAH基因突变谱与其他地区有差别,基因型与表型之间具有相关性,对临床治疗具有重要指导意义。
- 王震文周保成毛华芬刘双尹婷顾莹
- 关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶基因基因型
- 新发46,X,der(X)t(X;Y)(q26;q11)胎儿1例的遗传学分析
- 2023年
- 目的对1例新发46, X, der(X)t(X;Y)(q26;q11)胎儿进行产前遗传学分析。方法选取2021年5月22日就诊于连云港市妇幼保健院的1例孕妇作为研究对象。收集孕妇的临床资料, 采集夫妇的外周静脉血样以及胎儿的脐血样本, 进行常规的G显带核型分析。提取羊水DNA, 对其进行染色体微阵列分析(CMA), 并对变异的致病性进行分析。结果孕25周超声检查提示胎儿为永存左上腔静脉, 二、三尖瓣少量反流。G显带核型分析显示, 胎儿Y染色体pter-q11片段易位至X染色体长臂q26处, 孕妇夫妇核型均未见明显异常。CMA检测显示, 胎儿X染色体长臂末端存在约21 Mb的缺失[arr[hg19]Xq26.3q28(133912218154941869)×1], Y染色体长臂存在约42 Mb的重复[arr[hg19]Yq11.221qter(1740591859032809)×1]。结合DGV、OMIM、DECIPHER、ClinGen及PubMed等数据库的检索结果, 根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南, 判断上述Xq26.3q28缺失为致病性, Yq11.221qter重复为临床意义不明。结论 Xq-Yq相互易位可能是胎儿的遗传学病因, 预测可导致卵巢功能障碍与发育迟缓。联合应用G显带核型分析与CMA检测能够及时诊断胎儿染色体结构异常的类型与来源、区分平衡和不平衡易位, 对孕妇妊娠结局的选择具有重要的参考价值。
- 王永安章荣尹婷王志伟郑安舜王雷雷
- 关键词：产前诊断
- 749例唐筛高风险孕妇胎儿染色体核型分析被引量：2
- 2019年
- 目的针对749例孕中期唐筛高风险(唐氏综合征down′s syndrome,DS风险切割值为1:270)孕妇进行胎儿染色体分析,初步探讨染色体异常与唐筛高风险值之间的关系。方法采用时间分辨免疫荧光分析法以及Lifecycle产前筛查软件,结合孕妇年龄、体重、孕周等信息进行校正分析,计算胎儿唐氏综合征的发病风险率。高风险孕妇经遗传咨询,知情同意后采集羊水,进行细胞培养,常规制片后G显带染色体核型分析。结果749例唐筛高风险孕妇中,胎儿染色体异常16例,异常率为2.13%。结论胎儿染色体异常是导致孕中期孕妇血清标记物(AFP+free-β-HCG)筛查结果异常的诱因之一,孕中期唐筛高风险孕妇进行胎儿染色体分析对减少出生缺陷与提高人口素质有一定的指导意义。
- 章荣尹婷毛华芬王永安郑安舜王雷雷
- 关键词：染色体核型分析
- 2564例遗传咨询者外周血染色体核型回顾性分析
- 目的分析连云港地区2013年-2015年2564例外周血染色体核型结果,探讨染色体异常核型在各个临床指征下发生的频率、类型及其之间的关系。方法抽取2564例因不良孕产史、不孕不育、原发闭经、生长发育异常、羊水染色体诊断异...
- 尹婷
- 关键词：咨询者异常核型原发闭经羊水染色体回顾性分析
- 文献传递
- 新发平衡性染色体复杂重排t（4；7；14）伴不良孕史一例
- 2018年
- 患者女，年龄24岁，表型正常，元智力低下、发育畸形等症状。结婚3年，因不良孕史（生化妊娠1次，胚停1次）来我院就诊。女方月经规律，内分泌检查，妇科检查以及优生四项检查均无异常。
- 尹婷郑安舜王雷雷章荣王绪云周保成顾莹
- 关键词：性染色体内分泌检查智力低下发育畸形生化妊娠月经规律
- 连云港地区1234例羊水细胞染色体核型分析被引量：1
- 2014年
- 目的分析连云港地区1234例孕中期羊水细胞染色体核型结果,探讨染色体异常核型在各产前诊断指征下发生的频率、类型及其之间的关系。方法根据产前诊断的不同指征,将染色体核型结果分组,分析染色体异常核型的检出率及分布。结果 1234例羊水细胞染色体核型中,母血清学产前筛查高风险900例(3.11%);高龄(≥35岁)235例(2.13%);超声提示胎儿异常62例(11.29%);不良孕史24例(4.17%);无创产前DNA检测提示异常7例(85.71%),共检出异常核型48例(3.89%)。异常核型中染色体易位6例,5例遗传自亲代,1例为新发突变;染色体倒位6例,均遗传自亲代;性染色体异常7例,21三体15例,18三体4例,13三体1例,三倍体1例。结论羊水细胞染色体核型分析是临床产前诊断的经典方法之一。超声检查提示异常以及高龄孕妇应注意胎儿染色体异常的可能性。对于无创产前DNA检测的结果要进行羊水细胞染色体核型分析的验证。
- 尹婷周保成王雷雷郑安舜王绪云许天龙章荣顾莹
- 关键词：羊水细胞染色体核型产前诊断
- mos 46,X,psu idic(X)(q21.3)[40]/45,X[3]患儿1例的遗传学分析
- 2024年
- 目的探讨1例性腺发育不良的患儿的染色体结构异常与临床表征之间的相关性。方法选取2023年2月7日因"原发闭经,偶然腹痛"就诊于连云港市妇幼保健院的1例13岁患儿作为研究对象。收集其临床资料,采集患儿及其父母的外周血样,对其进行G显带染色体核型及基因组拷贝数测序(CNV-seq)分析。在中国知网、万方数据以及PubMed数据库中以"假双着丝粒等臂X"、"psu idic(X)"为关键词检索断裂点位于Xq的假双着丝粒等臂X染色体的相关文献并进行分析。结果患儿身高为153 cm,体质量为45 kg,外观无明显异常。卵泡刺激素、黄体生成素均高于正常水平,雌二醇低于正常水平。超声提示卵巢发育较小,始基子宫。G显带显示患儿染色体核型为mos 46,X,psu idic(X)(q21.3)[40]/45,X[3],其父母染色体核型均未见异常。CNV-seq检测提示患儿Xq21.32q28区存在63.27 Mb的缺失,Xp22.33q21.32区存在91.59 Mb的嵌合重复(比例为74%)。共检索到相关文献11篇,结果显示该染色体结构异常的患者临床表型多样,与45,X核型的嵌合比例、断裂点位置等有关。结论46,X,psu idic(X)(q21.3)/45,X异常可导致患儿子宫、卵巢发育不良、性激素水平异常,而未见身材矮小。Xq21.32q28区片段缺失是导致上述Turner临床表型的关键因素。
- 尹婷张芳汤欣欣朱敏敏郑安舜郑芹王晓曦王雷雷
- 关键词：特纳综合征始基子宫
- STRtyper-21G(Plus)试剂盒在法医物证检测中等位基因丢失现象的研究
- 2024年
- 目的 分析STRtyper-21G(Plus)试剂盒在法医物证检测中等位基因的丢失情况,探讨其对鉴定结果的影响及解决方法。方法 采用STRtyper-21G(Plus)试剂盒对涉及2 540个案例的血斑直接复合扩增20个常染色体STR基因座后进行毛细管电泳,分析各基因座的等位基因分型。对含有不符合孟德尔遗传定律基因座的样本,采用STRtyper-32G试剂盒进行验证。结果 经过STRtyper-32G试剂盒验证,在5个案例中发现9名个体采用STRtyper-21G(Plus)试剂盒检测存在等位基因丢失的情况,涉及D7S820、D19S433和D18S51三个基因座。结论 在法医物证鉴定实践中,使用任何检测试剂盒进行短串联重复序列的检测都可能发生等位基因丢失而出现亲子鉴定结果不符合实际情况的现象,为保证亲子鉴定结果的准确性,可采用其他具有相同基因座的检测体系进行验证。
- 毛华芬许天龙周保成尹婷汤欣欣王雷雷
- 关键词：法医物证等位基因丢失
