谢仲琼
- 作品数:11 被引量:19H指数:3
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- 海口地区t(7;16)平衡易位携带者一家系二例
- 2002年
- 韩慧符生苗谢仲琼陈鑫苹
- 关键词:家系调查
- 反复自发流产夫妇的染色体研究——附142对夫妇染色体分析
- 本文对1985年5月至1994年5月间来我室进行遗传咨询的142对反复自发流产夫妇的染色体进行分析。发现染色体异常者7例,异常率为2.46%。变异核型(即大Y、小Y、P+等)28例,变异出现率为9.85%。阐明了染色体异...
- 肖翰符生苗谢仲琼韩慧
- 文献传递
- 142对反复自发流产夫妇的染色体研究被引量:8
- 1996年
- 本文对1985年5月至1994年5月间来我室进行遗传咨询的142对反复自发流产夫妇的染色体进行分析。发现染色体异常者7例,异常率为2.46%。变异核型(即大Y、小Y、p+等)28例,变异出现率为9.85%。阐明了染色体异常是反复自发流产的重要原因之一,且提出了染色体的上述变异与反复流产之间并非巧合事件,它们很可能是胎儿流产的原因之一。应引起临床及各研究机构的重视。
- 肖翰符生苗谢仲琼韩慧
- 关键词:流产反复流产自发流产染色体
- 染色体平衡易位t(17;21)一家系二例
- 2003年
- 谢仲琼符生苗韩慧陈鑫苹
- 关键词:染色体平衡易位习惯性流产胎儿畸形家系调查染色体核型
- 世界首报染色体异常核型五例报告
- 2007年
- 韩慧符生苗谢仲琼黄海燕许邦发
- 关键词:染色体异常核型世界首报细胞遗传学检查中期染色体染色体核型足月顺产
- 46,X,psu dic(X)(q24)原发性闭经患者的染色体分析被引量:2
- 1993年
- 本文运用细胞遗传学方法,对一例原发性闭经患者的世界首报核型46,X,psu dic(X)(q24)作了研究,并就其异常核型与表型关系,dic(X)的形成机理等进行了讨论。
- 符生苗肖翰梁丰谢仲琼符惠群宋星宇陈家骐
- 关键词:原发性闭经染色体分析
- 2806例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体分析被引量:4
- 2006年
- 目的为了解智力低下、不良孕产史、原发及继发性闭经、性发育异常等患者病因。方法外周血染色体常规制备技术对前来我院遗传咨询和妇产科临床就诊的2806例患者进行G显带分析。结果2806例患者中发现异常核型269例,异常率为9.59%。结论染色体异常是导致上述疾病的原因之一,应引起社会的关注。
- 韩慧符生苗谢仲琼
- 关键词:染色体异常核型分析
- 2302例孕中期唐氏综合征和神经管缺陷的产前筛查被引量:1
- 2009年
- 目的:评价孕中期AFP/β-HCG二联试验在筛查唐氏综合征(DS)和神经管缺陷(NTD)的应用价值。方法:采用酶联免疫法应用专用筛查软件计算DS与NTD的风险率。结果:2302例孕妇中,DS高危孕妇95例,阳性率4.13%,经羊水产前诊断,确诊DS3例;NTD高危孕妇13例,阳性率0.56%,经B超检查,确诊NTD1例,引产后被证实。结论:在孕中期进行产前筛查,可减少出生缺陷,对优生优育工作具有重要意义。
- 陈鑫苹符生苗龚护民谢仲琼黄海燕蔡俊宏
- 关键词:产前筛查唐氏综合征神经管缺陷AFP
- t(9;13)相互易位家系的染色体分析
- 1994年
- 染色体的相互易位导致不良孕育原因及自发性流产已得到学者们的共识。作者发现一例t(9;13)(p24;q12)相互易位致产后婴儿死亡的女性,并对其家系进行了染色体检查。该核型经湖南医科大学医学细胞遗传学国家培训中心鉴定,为世界首报核型。1病例及家系分析...
- 符生苗谢仲琼梁丰肖翰符惠群
- 关键词:遗传病染色体家系畸胎
- 视网膜母细胞瘤2例报告
- 1998年
- 视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,Rb)是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤,占儿童恶性肿瘤的3%,眼部肿瘤的33%,眼内恶性肿瘤的90%[1],严重危害儿童的视力和生命,据统计因患Rb失明者占儿童总失明人数的5%,死亡数占儿童恶性肿瘤死亡总数的...
- 韩慧符生苗谢仲琼肖翰
- 关键词:视网膜母细胞瘤婴幼儿遗传学