陈卡
- 作品数：30 被引量：24H指数：3
- 供职机构：江西省儿童医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金江西省科技厅科技支撑计划项目江西省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学更多>>
- 染色体异常核型一例
- 2017年
- 患儿 女，9个月，系第3胎第3产，足月顺产，无窒息史。3个月会抬头，7个月会坐，现不会爬。无反复发热、腹泻和其他慢性疾病史。无多饮多尿，无夜间哭闹。体检；身高65．6cm，体重7．0kg，均低于同龄同性别儿童的第三个百分位数。
- 李垠娇乐萍乐萍黎文婷黎文婷陈卡
- 关键词：染色体异常核型足月顺产反复发热多饮多尿无窒息疾病史
- 血清生长激素结合蛋白在矮小患儿的水平变化及意义
- 目的研究矮小儿童血清生长激素结合蛋白(GHBP)在特发性矮小(ISS)、部分生长激素缺乏(pGHD)、生长激素缺乏(GHD)的水平变化及ISS治疗前、治疗后3个月、6个月GHBP水平变化及其与生长激素(GH)峰值的关系,...
- 杨玉陈卡杨利谢理玲柯江维
- BLM基因突变致无面部红斑Bloom综合征1例病例报告
- 2022年
- 1病例资料男,1岁2月,因“身材矮小合并头围小1年余”至江西省儿童医院(我院)内分泌遗传代谢科就诊。G1P1,孕38周因胎盘老化,催产素催产,顺产,出生体重2.4 kg(
- 黄慧杨玉帅霞陈卡熊翔宇
- 关键词：面部红斑孕期营养视力筛查病例报告
- 两例罕见r(15)患儿的临床表型异质性的分析
- 目的 15号环状染色体[Ring chromosome 15,r(15)]是一种罕见染色体异常疾病,临床表现多样,本文对2例15号环状染色体临床表型进行分析,探讨r(15)的临床表型异质性。方法综合应用染色体G显带对患者...
- 陈卡杨玉
- 14q32重复综合征1例的临床意义分析
- 2021年
- 迄今为止,约有20余例14号染色体长臂重复综合征见于报道。其中包括单纯的14号染色体长臂部分三体,及由亲代异位或倒位所致、伴有其他染色体部分单体。14号染色体长臂重复综合征患儿常出生低体重、发育落后,轻微精神发育迟滞,有特征性颅面畸形,亦可合并先天性心脏病,生殖器发育不全,手指畸形,痉挛、反射亢进,性早熟,矮身材。患儿间存在表型差异,目前仍未明确其表型与基因型的对应关系。
- 张东光杨玉杨利谢理玲黄慧陈卡
- 关键词：精神发育迟滞反射亢进手指畸形矮身材出生低体重临床意义分析
- 1例46,XY性发育障碍儿童NR5A1基因突变并家系分析
- 陈卡杨玉张东光黄慧杨利谢理玲
- 一例先天性鱼鳞病患儿的临床表现及TGM1基因变异分析
- 2019年
- 目的探讨1例先天性鱼鳞病患儿的遗传学病因。方法通过对1例疑似的先天性鱼鳞病患儿进行Panel测序,用Sanger测序对筛查出的可疑致病变异进行验证。结果先证者TGM1基因存在c.327delG(p.Met109Ilefs*2)和c.791G>A(p.Arg264Gln)复合杂合变异,其父亲携带c.791G>A杂合变异,母亲携带c.327delG杂合变异。在101名正常对照中未检测到上述变异。c.327delG变异为未报道过的新变异。上述变异均可能导致TGase-1蛋白质功能受损,可能为致病性变异。结论TGM1基因c.327delG及c.791G>A复合杂合变异可能为先证者的致病原因。
- 胡清华易丽君陈卡周菁陈丽萍曾丽春李红
- 关键词：基因变异
- 线粒体糖尿病家系MT-TL1基因m.3243A>G突变1例临床特征分析
- 2021年
- 目的对线粒体糖尿病的临床特征及基因突变位点进行分析,为该病的早期识别提供依据。方法对161例糖尿病患儿进行筛选,筛查出具有母系遗传特征的线粒体糖尿病家系1例,总结先证者及其7位家系成员的临床表型,并进行酶切筛查及线粒体DNA MT-TL1基因检测。结果该家系成员的主要临床特征为身材矮小、听力障碍、视力受损、智力落后合并乳酸酸中毒。先证者家系有明显的母系遗传特征,三代人中5人携带m.3243 A>G突变,4人患病。结论线粒体糖尿病临床特征不典型,当合并多系统损害且具有母系遗传特征时,需考虑线粒体糖尿病的可能,通过线粒体DNA MT-TL1基因检测可进一步确诊。
- 杨玉吴贵员黄慧陈卡熊婷
- 关键词：线粒体糖尿病母系遗传
- 岩藻糖基转移酶Ⅳ在儿童急性淋巴细胞白血病中的表达水平分析
- 易丽君黄慧胡清华陈卡周菁郭智彬江志军李红
- 染色体核型异常一家系两例
- 2017年
- 先证者女，12天。因“反应差、吃奶少，哭声小10余天”入院。先证者为第2胎第2产，足月顺产，无宫内窘迫史，羊水Ⅱ度污染，出生时无窒息。母亲23岁，体检无特殊，父母为非近亲婚配，表型无异常，否认家族遗传病史。查体：前额突起，枕部后突，上腭弓高，下颌短小。呼吸46次／分。剧哭时口唇发绀，心音低钝。原始反射减弱，四肢肌张力正常。
- 乐萍张小珍霍小春黎文婷郭智彬陈卡
- 关键词：染色体核型异常家系家族遗传病史宫内窘迫近亲婚配先证者
