丘丽萍
- 作品数：15 被引量：16H指数：3
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- 四例男性不育患者的15q11额外小标记染色体分析被引量：8
- 2013年
- 目的对4例男性不育患者所携带的额外小标记染色体（small supernumerary marker chromosome，sSMc）进行定位分析，以探讨其对男性不育的影响。方法综合应用外周血培养染色体核型G显带、N显带、多重连接依赖探针扩增（multiplex ligation dependent probe amplification，MLPA）、荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）、单核苷酸多态性芯片（single nucleotide polymorphisms array，SNP—array）等技术对4例男性不育患者的15q11额外小标记染色体进行分析。结果G显带分析显示4例患者染色体核型均为47，XY，＋mar。N显带分析提示sSMC均为双随体，位于mar两侧。MI，PA（SALSA着丝粒探针p180／p182试剂盒）分析提示，1例患者的15q11．2基因拷贝数重复。SNP-array分析提示，4例患者均为15q11．1-q11．2区重复，片段大小分别为3．06Mb、0．9118Mb、1．728Mb、0．287Mb。CEP15D1524着丝粒探针FISH分析mar均有2个杂交信号，为双着丝粒染色体。综合分析4例患者mar均来自15号染色体，为双随体、双着丝粒，倒位重复形式，分子细胞核型为47，XY，＋mar．ishinvdup（15）（q11）（D1524＋＋）。结论15q11sSMC可能是导致男性不育的重要原因之一。
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- 关键词：男性不育荧光原位杂交
- 外显子组测序在DMD基因检测到一个新的剪接供位突变
- 目的 探究高效、全面及准确地诊断DMD致病基因的诊断方法与体系,分析家系遗传信息,解决其突变检测难、漏检率高的现状,为临床诊断提供完整可靠的遗传评估。方法 应用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-...
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- 外显子组测序在抗肌萎缩蛋白基因检测到一个新的剪接供体位点突变
- 2013年
- 目的应用外显子组捕获和第2代测序技术检测抗肌萎缩蛋白基因(dystrophin)中的微小突变。方法通过外显子组捕获和第2代测序技术对1例具有典型杜氏肌营养不良症(DMD)临床表现但没有外显子缺失或重复的患者进行dtstriogub基因突变检测,并用Sanger测序证实检测结果。以生物信息学预测基因突变所致该基因编码情况的改变。以患者母亲和100名体检正常者作为对照。结果在患者dystrophin基因内含子50的第1个碱基检测到1个碱基改变:G>C,其母亲在相同的位置发生了杂合改变。生物信息学预测此改变将使内含子50原有的5'剪接位点消失,导致其相应肽链C端氨基酸序列改变、终止密码提前出现。Sanger测序进一步证实了该突变的存在,且在正常对照未检测到该突变。这是在dystrophin基因上新发现的致病性剪接供体位点突变。结论外显子组测序技术可有效检测dystrophin基因微小突变,其应用可进一步完善DMD分子诊断体系。
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- 关键词：杜氏肌营养不良生物信息学
- 一个2p25与12p13隐匿性重排家系的遗传学诊断及基因分析
- 2014年
- 目的对1例智力低下与精神发育异常的患儿及其双亲进行染色体畸变分析。方法应用染色体G显带分析、亚端粒区多重连接依赖探针扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA）、荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）及单核苷酸多态性芯片（single nucleotide polymorphisms array，SNP-array）等技术分析该家系染色体及相关基因的异常。结果染色体G显带检测显示患儿染色体核型为46，XX，母亲核型为46，XX，add（12）（p13），父亲核型为46，XY。亚端粒区MLPA检测提示患儿2p25区ACP1基因拷贝数减少，12p13区SLC6A12、KDM5A基因拷贝数增加，父母MLPA未见异常。SNP-array显示患儿12p13．33-p12．3区15．142Mb重复，造成SLC6A12等9个基因重复，2p25．3区3．194Mb杂合性缺失，造成sNTG2等11个基因缺失。FISH分析提示患儿46，XX，ish，der（2），t（2；12）（p25；p13）mat，即2p25部分单体和12p13部分三体，患儿母亲46，XX，isht（2；12）（p25；p13），为染色体隐匿性平衡易位携带者。SNTG2、MYTIL基因缺失，SLC6A12基因重复可能与患儿精神发育异常、智力低下有关。结论MLPA、FISH和SNP-Array等技术联合应用可以更好地从基因组水平诊断隐匿性染色体重排。
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- 关键词：荧光原位杂交
- 多重连接依赖性探针扩增技术在杜氏肌营养不良分子诊断中的应用被引量：3
- 2014年
- 目的探讨多重连接依赖性探针扩增技术(MLPA)在杜氏肌营养不良(DMD)分子诊断中的应用。方法对2008年12月至2013年1月南京军区福州总医院就诊的18个家系中临床怀疑DMD患者进行MLPA分析,并对其中2个家系中高风险孕妇进行产前分子诊断。结果通过MLPA检测,在6例患者DMD基因中检测出外显子缺失(其中2例为新生突变),1例为外显子重复突变。产前分子诊断中在其中1例胎儿的DMD基因中检测到与先证者相同的缺失突变,而另1例未测到与先证者相同突变。结论MLPA能够检测出DMD基因中外显子缺失和重复突变,在临床应用上具有广阔前景。
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- 关键词：杜氏肌营养不良突变
- 基于MLPA和外显子组测序的杜氏/贝氏肌营养不良症分子诊断新方法研究
- 杜氏/贝氏肌营养不良症(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)可分为两种类型,即DMD和BMD。DMD这是最常见致死性的X-连锁隐性遗传性肌病,以进行性肌萎缩无力伴小腿腓肠...
- 丘丽萍
- 关键词：分子诊断致病机制
- 文献传递
- 孕妇315例感染解脲支原体和沙眼衣原体情况分析
- 2022年
- 目的了解福建省立医院南院315例孕妇解脲支原体(UU)和沙眼衣原体(CT)的感染情况。方法采集我院2019年5月至2019年12月315例孕妇宫颈分泌物,采用实时荧光定性聚合酶链反应(PCR)检测技术进行UU-DNA、CT-DNA检测。结果315例孕妇UU的阳性率为28.6%,CT的阳性率为8.9%,UU+CT的阳性率为7.0%。结论315例孕妇中UU和CT阳性率较高,尤其是UU,而UU和CT感染可能造成胎膜早破、早产、流产,产后出血等,应引起临床重视。
- 王建伟孙嘉峰王军军丘丽萍
- 关键词：解脲支原体沙眼衣原体聚合酶链反应
- 生科SK-800全自动血型分析仪的输血相容性检测性能评价
- 2023年
- 目的 评价使用生科SK-800全自动血型分析仪进行ABO/Rh(D)血型鉴定、交叉配血和不规则抗体筛查检测的性能。方法 留取室间质评样本和临床样本,从准确度、稳定性、抗体检出限及干扰试验4个方面进行综合评价。结果 生科SK-800全自动血型分析仪在ABO/Rh(D)血型鉴定、交叉配血和不规则抗体筛查等项目的一致率及重复率均≥80%;抗体效价检测的灵敏度优于手工试管法;轻度溶血、脂血及黄疸样本对血型鉴定结果无干扰。结论 生科SK-800全自动血型分析仪检测性能良好,具备无携带污染和检测速度快等优势,可有效提高工作效率,具有较高的临床应用价值。
- 颜林林陈美红丘丽萍
- 关键词：性能评价
- 可变剪接检测方法研究进展
- 据估计约94％的人类基因由于可变剪接可产生多种剪接异构体，这就说明了可变剪接不仅仅是偶然现象，而是普遍存在的规则。前体mRNA的可变剪接导致单一基因多转录本的产生，极大丰富了蛋白质组的多样性，而生物体的表型及物种特性直接...
- 丘丽萍周春燕兰风华
- 关键词：微阵列RNA-SEQ
- 胆汁淤积对血清糖类抗原19-9检测结果的影响被引量：3
- 2017年
- 目的探讨胆汁淤积对血清糖类抗原19-9(CA19-9)检测结果的影响。方法根据血清总胆汁酸(TBA)水平将75例胆总管结石症患者分为胆汁淤积组、非胆汁淤积组,另并选取同期66例健康体检者为对照组。对比分析三组研究对象的血清CA19-9、TBA水平,并分析胆总管结石症患者血清CA19-9与TBA的相关性。结果 3组研究对象血清CA19-9、TBA水平相比差异有统计学意义(P<0.05),胆汁淤积组血清CA19-9、TBA水平显著高于非胆汁淤积组、对照组(P<0.05),非胆汁淤积组血清CA19-9、TBA水平显著高于对照组(P<0.05)。胆总管结石症患者血清CA19-9与TBA呈显著正相关(r=0.551,P<0.01)。结论胆总管结石患者胆汁淤积会引起血清CA19-9升高。
- 丘丽萍
- 关键词：糖类抗原19-9胆总管结石总胆汁酸
