周伏圣
- 作品数：49 被引量：111H指数：6
- 供职机构：安徽医科大学第一附属医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划安徽省高校省级自然科学研究项目更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学文化科学更多>>
- 银屑病等遗传性皮肤病的易感基因和致病基因鉴定
- 张学军孙良丹崔勇周伏圣左先波
- 该项目为皮肤病遗传学研究，受国家“973”计划等20余项基金资助，发现银屑病、系统性红斑狼疮（SLE）、白癜风、特应性皮炎（AD）等4种疑难重症性皮肤病53个易感基因和7个基因编码变异，揭示疾病的遗传易感性机制；发现汗孔...
- 关键词：
- 关键词：银屑病遗传性皮肤病易感基因
- 转录因子Ets差异基因5(ETV5)基因多态性与非梗阻性无精子症相关性研究被引量：1
- 2014年
- 目的:探讨转录因子Ets差异基因5(ETV5)基因多态性与非梗阻性无精子症的易感性的相关性。方法:应用Sequenom MassArray质谱阵列技术对368例已生育的汉族男性人群(对照组)和361例汉族男性非梗阻性无精子症(病例组)ETV5基因的5个标签单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)位点(rs12631658,rs6444106,rs7430047,rs7433760,rs9824882)进行基因型检测。应用Plink1.07软件对数据资料进行统计分析,比较对照组与病例组最小等位基因频率(MAF)及基因型差异,运用Haploview软件对ETV5基因进行单体型分析。结果:ETV5基因5个标签SNP的等位基因频率、基因型分布组间比较均无统计学差异(P>0.05),进一步的单体型分析亦未显示有统计学差异(P>0.05)。结论:ETV5基因5个标签SNP位点多态性与汉族男性非梗阻性无精子症的发生可能不相关。
- 宋兵贺小进姚嗣会杜卫东张妍阮健吴欢查醒周伏圣曹云霞
- 关键词：不育症
- 遗传性出血性毛细血管扩张症一家系ALK1基因突变研究
- 2008年
- 目的:研究遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)一家系ALK1基因突变情况,分析基因型与表现型之间的关系。方法:收集1例HHT家系,采用聚合酶链反应(PCR)扩增该家系成员的ALK1基因全部编码外显子及其侧翼序列,并对PCR产物进行序列分析,以家系中的健康者和100例无血缘关系的正常人作对照。结果:该家系中所有患者均出现ALK1基因的错义突变c.1010T>C(p.L337P),即第1010位碱基由胸腺嘧啶(T)突变为胞嘧啶(C),使得ALK1基因第7号外显子第337位密码子由CTG变为CCG,导致正常的亮氨酸被脯氨酸替代。结论:ALK1基因的错义突变c.1010T>C(p.L337P)是导致该家系临床表型的主要原因。
- 许康范星田佳新扈晓成周伏圣方巧云杜文辉杨森张学军
- 关键词：遗传性基因突变
- 复方芪参提取物对瘢痕疙瘩成纤维细胞内Smad蛋白连接区的影响被引量：5
- 2010年
- 目的研究复方芪参提取物(CASE)对转化生长因子-β1(TGF-β1)诱导的瘢痕疙瘩成纤维细胞(KFs)内Smad蛋白连接区的影响。方法 MTT法检测CASE对新生牛血清(NBS)诱导的KFs增殖的影响;细胞免疫荧光染色法观察不同浓度(7.5、15、30mg/L)CASE对TGF-β1诱导的KFs内Smad2L和Smad3L蛋白磷酸化的影响;人体正常成纤维细胞(NFs)作为对照。结果 CASE(15、30、60mg/L)能够显著抑制NBS诱导的KFs的增殖,其IC50为18.90mg/L;TGF-β1能够诱导KFs内Smad2L和Smad3L蛋白磷酸化,而CASE(7.5、15、30mg/L)对这两种蛋白的磷酸化均具有明显的抑制作用,而TGF-β1对NFs中Smad2L和Smad3L蛋白表达无明显影响。结论 CASE能够抑制KFs细胞的增殖,其作用机制可能与抑制Smad2连接区和Smad3连接区磷酸化有关。
- 黄维娟何淑芳杨雁周伏圣方巧云杨森张学军
- 关键词：瘢痕疙瘩成纤维细胞转化生长因子-Β1SMAD蛋白质类
- 药疹患者体内体液免疫指标的临床观察被引量：5
- 2013年
- 目的探索体液免疫在药疹发生发展过程中的作用,探讨药疹的发病机制。方法收集25例药疹患者血清及相关临床资料,并按一定条件匹配25例正常对照者;对药疹患者及正常对照者部分体液免疫相关血清指标进行分析,比较两组之间各个指标的差异。结果药疹患者与正常对照者免疫球蛋白IgG、IgM、IgA比较存在明显差异(P<0.05),补体C3、C反应蛋白及循环免疫复合物的差异也有显著性(P<0.05)。结论体液免疫在药疹发生发展过程中可能起到重要的作用,并且药疹患者病程中可能存在补体活化现象。
- 朱启星肖凤丽周伏圣张家祥沈彤
- 关键词：药疹体液免疫补体
- COL11A1基因启动子多态与汉族人身高的关联分析被引量：4
- 2009年
- 目的探讨COL11A1基因启动子多态与汉族人群成人身高的相关性。方法分析1289例汉族人全基因组分型数据,发现位于COL11A1基因启动子区域的标签SNPs rs6692914和rs11164719与身高显著相关(P分别为6.0×10-4和8.1×10-4)。对两个SNPs在另一独立人群1073例样本进行验证,Plink软件计算累加模式下线性回归P值及等位基因对身高的贡献效应值。结果COL11A1基因rs6692914和rs11164719与汉族人群身高相关,其线性回归Pcombined值分别为1.8×10-5和1.9×10-5。rs6692914等位基因A对总体样本身高的贡献值为0.54cm。结论COL11A1基因启动子多态可能与汉族人群身高相关。
- 周伏圣孙良丹高敏左先波杜文辉肖风丽方巧云杨森张学军
- 关键词：身高遗传学多态性单核苷酸汉族
- FCGR2A基因多态性与汉族人系统性红斑狼疮易感性关联分析
- 2009年
- 目的研究FCGR2A基因多态性与汉族人系统性红斑狼疮(SLE)易感性的相关性。方法利用Illumina 610-Quad芯片在590例SLE患者和1135例正常对照中进行全基因组关联分析,选取芯片上覆盖FCGR2A基因的单核苷酸多态性(SNP)分型数据,用Plink1.03软件进行统计分析。结果FCGR2A基因上分型成功的5个SNPs(rs1801274、rs4657039、rs6696854、rs10800309和rs511278)等位基因频率在病例组和对照组之间的差异无统计学意义(P>0.05)。结论FCGR2A基因多态性可能与汉族人SLE易感性无关联。
- 沈颂科任为韩建文张鑫高敏崔勇孙良丹周伏圣郑厚峰杨建强杨森张学军
- 关键词：红斑狼疮多态性单核苷酸
- LCE1B基因多态性与汉族人寻常型银屑病相关性研究
- 目的:通过对安徽医科大学皮肤病研究所银屑病全基因组关联分析前期研究结果中的阳性相关SNP位点rs12023196(P=0.005,OR=1.19),在继续收集的样本中进行验证,进一步探讨LCE1B基因多态性与汉族人寻常型...
- 张晓燕范星张安平张弛周伏圣郑厚峰杨森张学军
- 关键词：银屑病单核苷酸多态性遗传学
- 文献传递
- 缝隙连接蛋白基因(GJA8、GJA3)在一先天性白内障家系中的突变筛查被引量：1
- 2009年
- 目的对一中国常染色体显性先天性白内障家系进行缝隙连接蛋白基因的突变筛查。方法通过聚合酶链反应对此先天性白内障家系中全部患者的GJA8基因、GJA3基因外显子以及邻近的内含子进行扩增,然后将扩增产物直接测序。结果在该粉尘状白内障家系GJA8基因和GJA3基因的外显子及其邻近的内含子中,均未发现任何突变。结论初步排除该先天性粉尘状白内障家系的致病基因与缝隙连接蛋白基因突变相关。
- 廖荣丰胡继元杨森周伏圣方巧云
- 关键词：先天性白内障突变
- 一例Vohvinkel's综合症的基因突变研究
- Vohvinkel''''s综合症(VS)是一类伴有断指症的显性遗传性皮肤角化病,主要临床表现有:蜂窝状掌趾过度角化;手指和脚趾环型收缩带,严重的可导致指端断裂;肘、膝、指关节、手掌背侧等海星样过度角化损伤。目前已报道有...
- 周伏圣
