方巧云
- 作品数：21 被引量：68H指数：4
- 供职机构：安徽医科大学皮肤病研究所更多>>
- 发文基金：国家高技术研究发展计划国家自然科学基金安徽省高校省级自然科学研究项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 复方芪参提取物对瘢痕疙瘩成纤维细胞内Smad蛋白连接区的影响被引量：5
- 2010年
- 目的研究复方芪参提取物(CASE)对转化生长因子-β1(TGF-β1)诱导的瘢痕疙瘩成纤维细胞(KFs)内Smad蛋白连接区的影响。方法 MTT法检测CASE对新生牛血清(NBS)诱导的KFs增殖的影响;细胞免疫荧光染色法观察不同浓度(7.5、15、30mg/L)CASE对TGF-β1诱导的KFs内Smad2L和Smad3L蛋白磷酸化的影响;人体正常成纤维细胞(NFs)作为对照。结果 CASE(15、30、60mg/L)能够显著抑制NBS诱导的KFs的增殖,其IC50为18.90mg/L;TGF-β1能够诱导KFs内Smad2L和Smad3L蛋白磷酸化,而CASE(7.5、15、30mg/L)对这两种蛋白的磷酸化均具有明显的抑制作用,而TGF-β1对NFs中Smad2L和Smad3L蛋白表达无明显影响。结论 CASE能够抑制KFs细胞的增殖,其作用机制可能与抑制Smad2连接区和Smad3连接区磷酸化有关。
- 黄维娟何淑芳杨雁周伏圣方巧云杨森张学军
- 关键词：瘢痕疙瘩成纤维细胞转化生长因子-Β1SMAD蛋白质类
- 用于中国汉族人白癜风相关性的单核苷酸多态性的检测方法
- 本发明涉及用于中国汉族人白癜风相关性的单核苷酸多态性的检测方法。解决将单核苷酸多态性(SNP)与致病基因突变筛查相结合，预测汉族人白癜风患者的临床与预后的问题。具体方法包括DNA提取、用上游引物和/或下游引物对提取的DN...
- 张学军杨森梁燕华高敏方巧云
- 文献传递
- COL11A1基因启动子多态与汉族人身高的关联分析被引量：4
- 2009年
- 目的探讨COL11A1基因启动子多态与汉族人群成人身高的相关性。方法分析1289例汉族人全基因组分型数据,发现位于COL11A1基因启动子区域的标签SNPs rs6692914和rs11164719与身高显著相关(P分别为6.0×10-4和8.1×10-4)。对两个SNPs在另一独立人群1073例样本进行验证,Plink软件计算累加模式下线性回归P值及等位基因对身高的贡献效应值。结果COL11A1基因rs6692914和rs11164719与汉族人群身高相关,其线性回归Pcombined值分别为1.8×10-5和1.9×10-5。rs6692914等位基因A对总体样本身高的贡献值为0.54cm。结论COL11A1基因启动子多态可能与汉族人群身高相关。
- 周伏圣孙良丹高敏左先波杜文辉肖风丽方巧云杨森张学军
- 关键词：身高遗传学多态性单核苷酸汉族
- 缝隙连接蛋白基因(GJA8、GJA3)在一先天性白内障家系中的突变筛查被引量：1
- 2009年
- 目的对一中国常染色体显性先天性白内障家系进行缝隙连接蛋白基因的突变筛查。方法通过聚合酶链反应对此先天性白内障家系中全部患者的GJA8基因、GJA3基因外显子以及邻近的内含子进行扩增,然后将扩增产物直接测序。结果在该粉尘状白内障家系GJA8基因和GJA3基因的外显子及其邻近的内含子中,均未发现任何突变。结论初步排除该先天性粉尘状白内障家系的致病基因与缝隙连接蛋白基因突变相关。
- 廖荣丰胡继元杨森周伏圣方巧云
- 关键词：先天性白内障突变
- 遗传性出血性毛细血管扩张症一家系ALK1基因突变研究
- 2008年
- 目的:研究遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)一家系ALK1基因突变情况,分析基因型与表现型之间的关系。方法:收集1例HHT家系,采用聚合酶链反应(PCR)扩增该家系成员的ALK1基因全部编码外显子及其侧翼序列,并对PCR产物进行序列分析,以家系中的健康者和100例无血缘关系的正常人作对照。结果:该家系中所有患者均出现ALK1基因的错义突变c.1010T>C(p.L337P),即第1010位碱基由胸腺嘧啶(T)突变为胞嘧啶(C),使得ALK1基因第7号外显子第337位密码子由CTG变为CCG,导致正常的亮氨酸被脯氨酸替代。结论:ALK1基因的错义突变c.1010T>C(p.L337P)是导致该家系临床表型的主要原因。
- 许康范星田佳新扈晓成周伏圣方巧云杜文辉杨森张学军
- 关键词：遗传性基因突变
- MicroRNAs及其在皮肤病上的应用
- MicroRNAs(miRNAs)是内源性的一类非编码小RNAs,含有发夹结构,具有序列特异性基因调节功能,它存在于大多数真核生物的细胞中,影响基因表达、细胞周期调控和个体发育等各种行为,对基因功
- 方巧云杨森张学军
- 文献传递
- 中国汉族人白癜风伴发自身免疫疾病与遗传关系被引量：21
- 2008年
- 目的了解中国汉族人白癜风及相关常见自身免疫性疾病的关系。方法以调查表形式收集患者的临床及家系资料,应用Epiinfo6.0和SPSS15.0软件对资料进行统计学处理和分析。结果和无家族史患者相比,有家族史白癜风患者发病年龄较早、病程较长。白癜风患者及一级亲属中类风湿性关节炎、慢性荨麻疹、斑秃、银屑病的患病率高于普通人群。有家族史患者类风湿性关节炎、慢性荨麻疹、银屑病、类风湿性关节炎、哮喘的患病率显著高于普通人群。结论自身免疫因素及遗传因素在白癜风发病机制中有一定的作用,白癜风可能与其它的自身免疫性疾病有共同的发病基础。白癜风免疫机制受遗传因素影响。
- 张峥肖风丽杜文辉周伏胜方巧云杨森张学军
- 关键词：自身免疫疾病
- 先天性厚甲症-1型基因突变分析被引量：4
- 2008年
- 目的对2家系和1例散发的先天性厚甲症1型患者进行基因突变检测,为产前诊断和遗传咨询提供依据。方法采用巢式PCR扩增K6a基因突变热点区,通过DNA直接测序的方法,对先天性厚甲症患者、家系中的正常对照和100例无亲缘关系的正常人进行K6a突变检测。结果在K6a基因上发现3个错义突变(K6a1387G>C,K6a1393T>C,K6a513C>A),其中K6a1387G>C,K6a1393T>C为首次报道,而家系中正常对照和家系外100例正常人均未发现上述突变。结论K6a1387G>C,K6a1393T>C,K6a513C>A突变,不是罕见的单核苷酸多态,是导致患者发病的主要原因。中国人汉族患者与其他已研究的种族或民族有相似的突变热点区,但目前尚未发现基因型和表型之间的明确相关性。
- 吕永梅康瑞花常建民孙良丹崔勇杜文辉周伏圣方巧云杜卫东杨森张学军
- 关键词：突变
- 弹性纤维假黄瘤ABCC6基因突变检测被引量：1
- 2008年
- 目的对弹性纤维假黄瘤患者的ABCC6基因突变进行检测,为进一步开展基因诊断和基因治疗奠定基础。方法采用聚合酶链反应扩增患者和健康对照个体ABCC6基因的全部外显子,直接测序法进行DNA测序,100例无亲缘关系的正常人作为对照。结果在1例散发患者中检测到1个错义突变(3940C→T),导致其编码蛋白第1314位精氨酸变成色氨酸(R1314W)。其他无亲缘关系的正常对照均未发现该突变。结论该错义突变可影响基因转录和翻译产物,是ABCC6基因的特异性突变。
- 杨梅高敏肖风丽周伏圣方巧云杜文辉杨森张学军
- 关键词：突变
- 单纯型大疱性表皮松解症的角蛋白基因突变分析被引量：3
- 2008年
- 目的检测单纯型大疱性表皮松解症(EBS)致病基因角蛋白5(K5)和角蛋白14(K14)基因突变,分析基因型和表型之间的相关性。方法采用PCR和直接测序法对中国汉族人3个EBS家系进行K5基因和K14基因的突变检测,以100例健康人作为正常对照。结果K5基因发现2个突变,一个为移码突变c.1649delG,另一个为错义突变c.508G>A;K14基因发现一个错义突变,为c.1237G>A;在正常对照中未发现上述突变。结论K5或K14基因突变导致该3个家系中患者发病。
- 汤华阳高敏崔勇杜文辉方巧云周伏圣杨森杜卫东张学军
- 关键词：表皮松解症大疱性突变
