周春燕
- 作品数：16 被引量：19H指数：3
- 供职机构：南京军区福州总医院更多>>
- 发文基金：南京军区“十一五”医药卫生科研基金福建省科技计划重点项目福建省重点科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 白质消融性白质脑病分子诊断方法研究
- 本研究建立了白质消融性白质脑病的分子诊断方法.白质消融性白质脑病(VWM)由真核细胞翻译启动因子2B(eukaryotic translation initiation factor 2B,eIF2B)基因缺陷所致.eI...
- 周春燕张晓张朵富显果柯龙凤廖娟王志红兰风华
- 关键词：白质消融性白质脑病突变分析
- 可变剪接检测方法研究进展
- 据估计约94％的人类基因由于可变剪接可产生多种剪接异构体，这就说明了可变剪接不仅仅是偶然现象，而是普遍存在的规则。前体mRNA的可变剪接导致单一基因多转录本的产生，极大丰富了蛋白质组的多样性，而生物体的表型及物种特性直接...
- 丘丽萍周春燕兰风华
- 关键词：微阵列RNA-SEQ
- 人EIF2B4基因一个新的可变剪接产物及其鉴定
- 目的 对人EIF2B4基因新的可变剪接产物进行鉴定。方法 应用长链RT-PCR技术扩增人外周血EIF2B4基因编码区全长序列并进行T克隆及序列测定，用常规RT-PCR对新型可变剪接产物进行验证。结果 在EIF2B4基因转...
- 周春燕富显果廖娟张晓张朵兰风华
- 关键词：可变剪接克隆
- 一个多发性骨软骨瘤家系的EXT1基因突变分析被引量：6
- 2011年
- 目的对1个多发性骨软骨瘤家系的致病基因EXT1进行突变分析。方法提取先证者外周血基因组DNA,PCR扩增EXT1基因全部外显子序列并进行序列测定;找到突变后,对相应PCR产物进行T克隆,以证实突变。对其他家庭成员的EXT1基因相应外显子也进行序列分析。结果先证者的临床表现符合多发性骨软骨瘤,其父也有类似临床表现,但明显轻于先证者,且11名同胞及其子女均无发病。先证者序列分析表明,其EXT1基因第6外显子存在杂合的缺失突变:1476-1477delTC。先证者父亲的血液组织、精子和口腔粘膜细胞也存在相同突变,但在PCR产物直接测序中突变体的测序信号明显弱于先证者;在PCR产物的T克隆-测序中,来自先证者父亲的血液、精子、口腔黏膜细胞突变体的重组菌分别占总数的10%、2.6%、13.3%。其他11名同胞未见EXT1基因突变。结论先证者父亲在胚胎早期发生了EXT1基因突变,使其体内部分细胞(包括部分软骨细胞)带有EXT1基因突变,导致症状较轻的多发性骨软骨瘤。
- 廖娟周春燕郭小艳兰风华
- 关键词：多发性骨软骨瘤突变分析
- 一例散发1型神经纤维瘤病患者的NF1基因嵌合突变分析
- 对1例散发1型神经纤维瘤病病例的NF1基因进行嵌合突变分析.提取先证者外周血基因组RNA,PCR扩增NF1基因编码区序列并进行序列测定；找到突变后,基因组DNA途径证实突变,并对其他家庭成员的NF1基因相应外显子也进行序...
- 周春燕李军郭小艳廖娟王志红兰风华
- 关键词：1型神经纤维瘤病NF1基因突变分析
- 白质消融性白质脑病和1型神经纤维瘤病的分子诊断方法研究
- 本研究分三部分。第一部分建立了白质消融性白质脑病的分子诊断方法。白质消融性白质脑病(1eukoencepha1opathy with vanishing white matter，VWM)由真核细胞翻译启动因子2B(eu...
- 周春燕
- 关键词：白质消融性白质脑病1型神经纤维瘤病分子诊断基因突变
- 文献传递
- 新生突变与遗传病分子诊断
- 对个体而言,基因突变即可以由其父母遗传而来,也可以后天获得。前者称为遗传性突变(hereditary mutation),或种系突变(germline mutation),后者称为新生突变(de novo mutatio...
- 兰风华王志红林炎鸿廖娟周春燕
- 难治性颞叶癫痫患者钠离子通道SCN1A基因突变分析被引量：3
- 2013年
- 目的对难治性颞叶癫痫(TLE)患者钠离子通道SCN1A基因进行序列分析,查找突变位点。方法采用聚合酶链反应及测序技术对10例难治性TLE患者和50例健康者进行SCN1A基因26个外显子和部分侧翼内含子序列分析。结果 1例患者SCN1A基因外显子10检出1个同义突变c.1410T>C。在所有标本中另检出4个碱基突变,即c.1212A>G、c.965-21C>T、c.1028+21T>C和c.1377+52G>A。结论经查阅国内外相关文献及SCN1A突变数据库,c.1410T>C为新发现的突变,其他4个碱基突变为多态性。
- 王志红郭小艳周春燕兰风华
- 关键词：难治性癫痫基因突变
- De novo mutation of EXT1 gene occurring at early embryogenesis leads to mild hereditary multiple osteochondromas
- We identified a gonosomal mosaic with a mutation in EXT1,1474475 del TC,occurring de novo in early embryogenes...
- 廖娟王志红周春燕郭小燕兰风华
- 关键词：EMBRYOGENESIS
- 文献传递
- 一例散发1型神经纤维瘤病患者的NF1基因嵌合突变分析被引量：4
- 2012年
- 目的对1例散发1型神经纤维瘤病患者的NF1基因进行嵌合突变分析。方法提取先证者外周血基因组RNA，PCR扩增NF1基因编码区序列并进行序列测定；找到突变后，基因组DNA途径证实突变，并对先证者儿子的NFI基因相应外显子也进行序列分析；针对NF1基因第51外显子已发现的突变，取先证者全血淋巴细胞、口腔上皮细胞和尿路上皮细胞基因组DNA进行PCR扩增，PcR产物T克隆及测序。结果先证者的临床表现符合1型神经纤维瘤病。先证者外周血RNA途径检测出无义突变C．7911C〉T（P．Q2510X）；基因组DNA途径证实患者外周血淋巴细胞、口腔上皮细胞和尿路上皮细胞中均有该突变，尿路上皮细胞中该突变测序信号较弱；在PCR产物的T克隆-测序中，来自先证者的血液、口腔上皮、尿液上皮细胞无义突变c．7911c〉T（P．Q2510X）突变体的重组菌分别占总数的42％、36％、12％。其儿子、正常对照不存在上述突变。结论先证者在胚胎早期发生了NF1基因突变，使其体内部分细胞带有NF1基因突变，导致形成全身嵌合的1型神经纤维瘤病。
- 周春燕李军郭小艳廖娟王志红兰风华
- 关键词：1型神经纤维瘤病NF1基因突变分析
