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王志红

作品数:206 被引量:441H指数:10
供职机构:福建省立医院更多>>
发文基金:福建省自然科学基金南京军区“十一五”医药卫生科研基金国家自然科学基金更多>>
相关领域:医药卫生文化科学生物学环境科学与工程更多>>

文献类型

  • 131篇期刊文章
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  • 4篇学位论文
  • 3篇科技成果
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领域

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主题

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  • 24篇脑白质营养不...
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  • 23篇家系
  • 23篇分子诊断
  • 22篇肾上腺脑白质...
  • 20篇遗传学
  • 20篇干细胞
  • 17篇基因突变分析
  • 17篇ABCD1基...
  • 15篇染色
  • 15篇染色体
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机构

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作者

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  • 20篇林炎鸿
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  • 9篇董荔红
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  • 8篇林宇翔
  • 8篇周春燕

传媒

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年份

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  • 4篇2021
  • 2篇2020
  • 5篇2019
  • 27篇2018
  • 10篇2017
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  • 9篇2015
  • 10篇2014
  • 5篇2013
  • 7篇2012
  • 20篇2011
  • 10篇2010
  • 7篇2009
  • 11篇2008
  • 6篇2007
  • 9篇2006
  • 9篇2005
  • 7篇2004
206 条 记 录,以下是 1-10
排序方式:
基于MARSALA的三种遗传代谢病的胚胎植入前遗传学诊断
目的将联合诊断单基因病和染色体病非整倍体高通量测序与连锁分析(mutated allele revealed by sequencing with aneuploidy and linkage analyses, MAR...
王志红李晓丽黄秋香陈智镖刘伊楚兰风华刘芸
De novo mutation of EXT1 gene occurring at early embryogenesis leads to mild hereditary multiple osteochondromas
We identified a gonosomal mosaic with a mutation in EXT1,1474475 del TC,occurring de novo in early embryogenes...
廖娟王志红周春燕郭小燕兰风华
关键词:EMBRYOGENESIS
文献传递
盐酸小檗碱的抗肿瘤作用及对HL-60细胞的诱导分化
本文研究盐酸小檗碱(Berberine)的抗肿瘤作用以及对HL-60细胞的诱导分化作用,并对其诱导分化的机理进行了初步的探讨.盐酸小檗碱对K562、HL-60、B16、SGC-7901、C6、OS、SMMC-7721等体...
王志红
关键词:小檗碱HL-60细胞诱导分化CD11BC-MYCC-FOS
文献传递
中国人X-连锁肾上腺脑白质营养不良患者中发现的2个ABCD1基因多重突变
<正>目的:对2个X—连锁肾上腺脑白质营养不良家系进行分子诊断.方法:应用长链RT—PCR技术扩增2个X—连锁肾上腺脑白质营养不良患者的AB-CD1基因编码区全长,再分4个片段进行二次PCR,并对PCR产物直接测序;应用...
柯龙凤王志红黄梁浒谢海花杨渤生朱忠勇兰风华
关键词:X-连锁肾上腺脑白质营养不良ABCD1基因基因突变分子诊断
文献传递
一个肾上腺脑白质营养不良家系的ABCD1基因突变分析被引量:2
2010年
目的通过对1例疑似肾上腺脑白质营养不良(ALD)患者及该家系其他成员进行ALD基因分析来明确诊断。方法从患者和家庭成员的外周血白细胞提取总RNA和基因组DNA;应用RT-PCR技术,首先对先证者cDNA的ABCD1基因编码区进行序列分析,寻找突变位点,再通过PCR和直接测序等方法进一步确证该突变位点;同时对该家系其他成员的相应基因组DNA进行ABCD1基因分析。结果先证者的ABCD1基因第656(G1、657(A)位碱基缺失.造成移码突变fsR89,可以确诊为ALD。该家系其他成员基因突变分析结果为:先证者表弟存在与先证者相同的突变,为ALD半合子;先证者的母亲、小姨、表妹均为ALD携带者;先证者姐姐为ABCD,正常基因型。结论在中国人ALD患者中发现了1个新的ABCD1基因突变(fsR89),ABCD1基因突变分析是诊断X—ALD最可靠的方法。
王志红曹芳莉严爱贞谢海花廖娟颜水堤兰风华
关键词:肾上腺脑白质营养不良肾上腺脊髓神经病ABCD1基因分子诊断
初诊时EB病毒阳性淋巴瘤46例临床分析被引量:1
2018年
目的观察淋巴瘤患者Epstein-Barr(EB)病毒DNA水平(EBV DNA)的变化并探讨其与临床转归的关系。方法收集2013年1月~2016年12月福建省立医院血液科收治的初诊时EB病毒阳性的淋巴瘤病例共46例并进行回顾性分析,观察EBV DNA拷贝数的变化,并通过观察临床表现、乳酸脱氢酶(LDH)水平和β_2微球蛋白(β_2-MG)水平,汇总分析EBV DNA水平与淋巴瘤患者临床转归的关系。结果纳入的46例患者分别检测初诊时、4个疗程结束后的EBV DNA、LDH、β_2-MG水平,结果提示EBV DNA水平与患者LDH、β_2-MG表达水平有关(P均<0.05)。疗效评判结果显示,与初诊时EBV DNA水平相比,4个疗程治疗结束后EBV DNA升高和下降的两组之间,在临床疗效上存在显著性差异(P<0.05)。结论 EBV DNA的变化与淋巴瘤临床转归有关,可作为EBV阳性淋巴瘤患者治疗效果和预后评估的参考指标。
魏天南尚晋林芸王志红陈为民
关键词:EB病毒淋巴瘤预后疗效
盐酸小檗碱对HL-60细胞的诱导分化及其作用机制被引量:13
2006年
目的:研究盐酸小檗碱对人早幼粒白血病HL-60细胞诱导分化的作用及其分子机制。方法:HL-60细胞经盐酸小檗碱处理后,观察细胞形态学变化,以及细胞NBT还原能力的改变,用流式细胞仪测定细胞增殖周期、CD11b、C-myc、C-fos表达。结果:盐酸小檗碱作用于HL-60细胞后,形态学观察显示分化细胞的特征;NBT还原能力增强;CD11b表达升高;细胞被阻滞于G0/G1期,S期细胞数明显减少;C-myc基因表达减弱,C-fos基因表达增强。结论:盐酸小檗碱可诱导HL-60细胞分化成熟,其机制可能是通过调控与HL-60细胞增殖、分化相关基因表达,抑制DNA合成,从而抑制细胞增殖,诱导细胞分化。
王志红林菁
关键词:盐酸小檗碱HL-60细胞分化
基于MALBAC-NGS的单基因病胚胎植入前遗传学诊断
目的建立基于MALBAC-NGS的单基因病胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术体系。方法选择5个基因确诊并同意PGD助孕的单基因病家系,包括2个β-地中海贫血、1个视网膜色素变性、1个常染色体显性多囊肾和1个遗传性异常纤维...
王志红黄秋香林春丽李晓丽林炎鸿刘伊楚兰风华刘芸
文献传递
白质消融性白质脑病分子诊断方法研究
本研究建立了白质消融性白质脑病的分子诊断方法.白质消融性白质脑病(VWM)由真核细胞翻译启动因子2B(eukaryotic translation initiation factor 2B,eIF2B)基因缺陷所致.eI...
周春燕张晓张朵富显果柯龙凤廖娟王志红兰风华
关键词:白质消融性白质脑病突变分析
间充质干细胞可能通过调控免疫细胞促进再生障碍性贫血小鼠骨髓的造血功能被引量:10
2010年
目的:探讨间充质干细胞(MSCs)影响再生障碍性贫血小鼠造血功能的可能免疫机制。方法:30只小鼠分3组,分别为单纯照射组、再障模型组、MSCs治疗组,建立再生障碍性贫血小鼠模型。单纯照射组仅经5Gy[60Co]γ射线照射,再障模型组经5Gy[60Co]γ射线照射后输注DBA/2小鼠胸腺淋巴结细胞1×106cell/只,MSCs治疗组经5Gy[60Co]γ射线照射后输注DBA/2小鼠胸腺淋巴结细胞1×106cell/只,3d后输注人骨髓MSCs1×106cell/只。观察各组小鼠外周血象、骨髓及外周血CD4+细胞、CD8+细胞、CD4+/CD8+、NK细胞变化及与造血的关系。结果:经5Gy[60Co]γ射线照射后,单纯照射组、MSCs治疗组外周血象第7d开始下降,21d血象恢复正常。再障模型组外周血象第7d开始持续性下降,至21d血象仍未恢复。照射后7d,各组小鼠间外周血CD4+细胞、CD8+细胞、CD4+/CD8+无明显差异,但MSCs治疗组NK细胞低于单纯照射组和再障模型组(P<0.05)。照射后14d3组CD4+细胞比例均明显下降,CD8+细胞则表现不同,再障模型组与MSCs治疗组CD8+细胞比例明显高于单纯照射组,至照射后21d,MSCs治疗组CD8+、NK细胞与单纯照射组相近、而模型组则明显高于单纯照射组和MSCs治疗组;MSCs治疗组小鼠股骨病理切片中脂肪细胞比例明显低于再障模型组,与单纯照射组结果一致。结论:MSCs输注可能通过调控免疫细胞影响再生障碍性贫血小鼠骨髓造血功能。
李佩恩吴秉毅李真慧王志红吴海燕
关键词:间充质干细胞血细胞生成
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