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赵颇

作品数：5 被引量：9H指数：2
供职机构：中国医科大学附属盛京医院更多>>
发文基金：卫生部科学研究基金卫生部科技专项基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 5篇中文期刊文章

领域

  • 5篇医药卫生

主题

  • 5篇基因
  • 3篇突变
  • 3篇基因突变
  • 3篇骨发育
  • 3篇骨发育不全
  • 3篇发育不全
  • 2篇软骨
  • 2篇软骨发育
  • 2篇软骨发育不全
  • 1篇心肌
  • 1篇心肌酶
  • 1篇心肌酶谱
  • 1篇心肌酶谱检查
  • 1篇性肌萎缩
  • 1篇生长因子受体
  • 1篇受体
  • 1篇髓性
  • 1篇综合征
  • 1篇腱反射
  • 1篇外显子

机构

  • 5篇中国医科大学

作者

  • 5篇赵颇
  • 5篇宓真
  • 5篇麻宏伟
  • 4篇王阳
  • 3篇武盈玉
  • 3篇姜梅
  • 3篇赵淑霞
  • 2篇高红

传媒

  • 2篇中华医学遗传...
  • 1篇中国优生优育...
  • 1篇中华神经科杂...
  • 1篇中国医科大学...

年份

  • 3篇1999
  • 2篇1998
共 5 条 记 录，以下是 1-5
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排序方式：
脊髓性肌萎缩患儿的NAIP基因分析被引量：1
1999年
目的探讨脊髓性肌萎缩的基因型与临床表型（ｓｕｒｖｉｖａｌｍｏｔｏｒｎｅｕｒｏｎｅ，ＳＭＮ）的关系。方法应用ＰＣＲ技术对１３例运动神经元型基因缺失的脊髓性肌萎缩患儿进一步进行神经原性细胞凋亡抑制蛋白（ｎｅｕｒｏｎａｌａｐｏｐｔｏｓｉｓｉｎｈｉｂｉｔｏｒｙｐｒｏｔｅｉｎＮＡＩＰ）基因分析（Ⅰ型５例，Ⅱ型４例，Ⅲ型４例）。结果２例Ⅰ型患儿携有ＮＡＩＰ基因缺失（２／５，４０％）。
麻宏伟王阳宓真武盈玉武盈玉赵淑霞赵颇李永昕
关键词：脊髓性肌萎缩基因缺失肌萎缩儿童
一种简便、快速筛查软骨发育不全FGFR3基因G380R突变的检测方法
1999年
麻宏伟王姜梅赵颇宓真高红
关键词：软骨发育不全基因突变
进行性脊髓性肌萎缩症的临床和基因研究被引量：2
1998年
进行性脊髓性肌萎缩症的临床和基因研究麻宏伟王阳宓真武盈玉赵淑霞赵颇脊髓性肌萎缩（ＳＭＡ）国外发病率为１／１００００。国内至９０年代已达１８０余例，其中儿童时期诊断的病例约为１／３。多以临床和肌肉病理确诊，尚没有基因研究的资料。我们近两年观察了４例ＳＭ...
麻宏伟王阳宓真武盈玉赵淑霞赵颇
关键词：外显子缺失基因研究心肌酶谱检查腱反射股四头肌肌纤维萎缩
全文增补中
软骨发育不全FGFR3基因突变的研究被引量：6
1999年
目的了解中国人软骨发育不全患者成纤维细胞生长因子受体３（ｆｉｂｒｏｂｌａｓｔｇｒｏｗｔｈｆａｃｔｏｒｒｅｃｅｐｔｏｒ３，ＦＧＦＲ３）基因变异情况。方法应用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ和限制性内切酶酶切方法，分析辽宁地区７例软骨发育不全（ａｃｈｏｎｄｒｏｐｌａｓｉａ，ＡＣＨ）患者外周血ＤＮＡ标本中ＦＧＦＲ３基因第１０外显子区域。结果７例患者均检测到相同的Ｇ３８０Ｒ点突变。结论表明Ｇ３８０Ｒ为中国人ＡＣＨ患者常见突变。应用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ和限制性内切酶酶切的方法检测ＦＧＦＲ３基因突变是产前诊断和早期诊断ＡＣＨ患者的简便、快速。
赵颇麻宏伟王阳宓真宓真姜梅武盈玉李永昕
关键词：软骨发育不全FGFR3基因突变PCR产前诊断
成纤维细胞生长因子受体2基因突变与crouzon综合征
1998年
采用多聚酶链式反应结合DNA直接测序的方法,对5例crouzon综合征患者FGFR 2基因第7外显子(ⅢA或ⅢU)和第9外显子(ⅢC或ⅢB)进行了检测。结果发现2例为第9外显子突变(Gly 338 Arg;Ala 344 Gly),1例为第7外显子突变(Gln 289Pro)。
麻宏伟王阳宓真赵淑霞赵颇王舒凌
关键词：基因突变颅面骨骨发育不全
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