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刘宁生

作品数：5 被引量：23H指数：3
供职机构：南京铁道医学院更多>>
发文基金：国家自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 5篇中文期刊文章

领域

  • 5篇医药卫生

主题

  • 5篇母系
  • 4篇母系遗传
  • 3篇突变
  • 3篇基因
  • 3篇家系
  • 3篇大家系
  • 2篇点突变
  • 2篇突变研究
  • 2篇全基因组
  • 2篇全基因组扫描
  • 2篇线粒体
  • 2篇基因组
  • 2篇基因组扫描
  • 2篇MTDNA
  • 1篇性疾病
  • 1篇遗传性
  • 1篇遗传性疾病
  • 1篇遗传性聋
  • 1篇遗传学
  • 1篇致聋

机构

  • 5篇南京铁道医学...
  • 4篇江苏省人民医...
  • 3篇中国科学院
  • 2篇南京师范大学
  • 1篇中国科学院上...
  • 1篇中国科学院遗...

作者

  • 5篇刘宁生
  • 4篇卜行宽
  • 4篇单祥年
  • 4篇武景阳
  • 4篇邢光前
  • 3篇严明
  • 2篇杨焕明
  • 2篇严明
  • 1篇杨焕明
  • 1篇杨焕明
  • 1篇苏占海
  • 1篇刘万清
  • 1篇刘志勇
  • 1篇贺林

传媒

  • 2篇南京铁道医学...
  • 1篇中华耳鼻咽喉...
  • 1篇中华医学遗传...
  • 1篇南京师大学报...

年份

  • 2篇2000
  • 3篇1999
共 5 条 记 录，以下是 1-5
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排序方式：
应用DNA pooling技术对一例母系遗传非综合征耳聋大家系进行全基因组扫描被引量：1
2000年
目的 :从分子遗传学角度对 1个非综合征母系遗传耳聋大家系的发病机制进行研究。方法 :使用 3 65对常染色体全基因组扫描标记 (STRPs) ,应用DNApooling方法对该家系进行全基因组扫描。结果 :通过比较患者pool与患者亲属pool及对照pool的等位基因频率的差别 ,发现全基因组共 45个位点患者pool中出现某一较高频率的等位基因 ,并通过统计学处理确定其差异 ,这些位点即为连锁分析的候选位点。结论
刘宁生严明单祥年武景阳杨焕明刘万清贺林
关键词：母系遗传线粒体突变全基因组扫描
母系遗传性聋大家系全基因组扫描研究被引量：6
2000年
目的　探索与母系遗传性非综合征性耳聋相关的核基因。方法　选择常染色体上 36 5个短串联重复序列标记 ,应用DNAPooling方法对一母系遗传性聋家系进行全基因组扫描。分析比较患者基因池与患者亲属基因池、家系配偶池等位基因频率的差异 ,对扫描所得的部分阳性位点进行连锁分析。结果　在全基因组中发现 45个患者基因池某一等位基因频率远高于患者亲属基因池和家系配偶池的位点 ,对其中部分位点的研究未发现紧密连锁证据。结论　本文经全基因组扫描所确定的 45个阳性位点可作为本家系连锁分析的候选位点。
邢光前严明卜行宽刘宁生刘志勇
关键词：遗传性疾病串联重复序列
一个母系遗传非综合征耳聋大家系及mtDNA12SrRNA基因突变研究被引量：4
1999年
目的　对一个非综合征母系遗传耳聋大家系的分子遗传学进行探讨。方法　采用聚合酶链反应（ Ｐ Ｃ Ｒ） ，扩增ｍｔ Ｄ Ｎ Ａ 与非综合征耳聋相关位点ｎｔ１５５５ 和ｎｔ７４４５ 的区域，通过 Ｐ Ｃ Ｒ Ｓ Ｓ Ｃ Ｐ， Ｐ Ｃ Ｒ Ｒ Ｆ Ｌ Ｐ， Ｐ Ｃ Ｒ 产物克隆序列测定等技术对该家系进行了系统研究。结果　发现该家系中全部患者和４ 个母系亲属有ｍｔ Ｄ Ｎ Ａ Ａ１５５５ Ｇ 突变，而家系中正常配偶和对照组（１００ 名正常个体） 的ｍｔ Ｄ Ｎ Ａ１５５５ 位点均无突变；该家系ｍｔ Ｄ Ｎ Ａ７４４５ 位点无突变产生。结论　提示ｍｔ Ｄ Ｎ Ａ Ａ１５５５ Ｇ 位点突变可能是导致该家系患者致聋的主要因素之一。
严明刘宁生单祥年邢光前卜行宽武景阳杨焕明
关键词：点突变母系遗传
非综合征母系遗传耳聋的分子遗传学研究被引量：11
1999年
对一个母系遗传的“线粒体耳聋”家系，应用ＰＣＲ，ＰＣＲ－ＳＳＣＰ，ＰＣＲ－ＲＦＬＰ，ＰＣＲ产物克隆测序技术对该家系ｍｔＤＮＡ进行了分析，发现该家系全部患者都有ｍｔＤＮＡ１２ＳｒＲＮＡ基因１５５５位点Ａ１５５５Ｇ突变，另外，除此突变位点外，我们还在部分患者中发现了一新的突变位点：ｍｔＤＮＡ１２ＳｒＲＮＡ基因１４３８位点Ａ→Ｇ改变，说明Ａ１５５５Ｇ突变可能是导致该家系耳聋的主要因素之一．
严明刘宁生单祥年邢光前卜行宽邢光前苏占海卜行宽
关键词：母系遗传耳聋聚合酶链反应分子遗传学
一个非氨基糖甙类抗生素致聋家系mtDNA突变研究被引量：2
1999年
目的：对１ 个有明确母系遗传的非氨基糖甙类抗生素致聋“线粒体耳聋”家系致病的分子生物学机制进行探索。方法：应用 Ｐ Ｃ Ｒ、 Ｐ Ｃ Ｒ Ｓ Ｓ Ｃ Ｐ 和 Ｄ Ｎ Ａ 序列分析等分子生物学技术对其线粒体 Ｄ Ｎ Ａ突变进行研究。结果：家系中全部患者和１ 个母系亲属存在线粒体 Ｄ Ｎ Ａ１２ Ｓｒ Ｒ Ｎ Ａ 基因１５５５ 位点 Ａ Ｇ 的突变，家系中的正常后代和２０ 个正常对照个体未发现突变。结论：线粒体 Ｄ Ｎ Ａ Ａ１５５５ Ｇ 点突变是导致该家系耳聋的主要因素之一。
严明刘宁生单祥年武景阳邢光前卜行宽杨焕明
关键词：母系遗传线粒体DNA点突变
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