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2024年7月14日星期日

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27例罕见珠蛋白生成障碍性贫血基因突变测序结果分析被引量：3: 2018年; 目的通过对疑似罕见珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)携带者进行α-及β-珠蛋白基因测序分析,初步了解长沙地区罕见突变的出现频率。方法采用一代测序对疑似罕见地贫患者进行α或β-珠蛋白基因编码区序列分析。结果通过对67例疑似罕见地贫携带者测序,发现27例罕见地贫基因突变,其中β-地贫23例,共18种突变类型;α-地贫4例,共3种突变类型。结论利用基因测序发现罕见地贫突变基因,明确患者的基因型,为产前诊断提供准确依据,降低漏检率,降低重型地贫患儿出生率。为遗传咨询提供一定的理论依据。; 胡兰萍李寒梅石亮程曾果; 关键词：地中海贫血基因诊断测序分析

临床医学检验中血液细胞检验质量控制方法被引量：5: 2020年; 目的探究血液细胞检验质量控制方法与效果。方法选择本院2017年7月—2019年7月间接受血液细胞检查患者100例,其中患者血型相同,将100例患者血液样本随机分为A组、B组、C组、D组,其中A、B两组使用不同比例抗凝处理,C、D两组选择30min放置时间与3 h放置时间,对比不同处理条件下血液细胞中白细胞、红细胞、血小板数值变化。结果采用不同抗凝比例下A、B两组血液细胞检测的对比,其白细胞、红细胞、血小板数值具有较大差异,具有统计学意义(P<0.05);同时不同储存时间下C、D两组白细胞、红细胞、血小板数值存在较大差异,具有统计学意义(P<0.05)。结论在临床采用血液细胞检测过程中,采用不同抗凝比例血液样本以及不同存放时间下,样本血液细胞数据变化差异较大,即临床开展血液细胞检测需要重点关注血液抗凝比例以及存储时间对样本检验质量的影响。; 石亮程; 关键词：红细胞白细胞血小板

4666例妇女PCR检测HPV感染结果分析被引量：11: 2007年; 目的:了解宫颈炎、宫颈及外阴赘生物、外阴疣等患者HPV感染的状况。方法:提取患者宫颈分泌物及脱落细胞、赘生物脱落细胞,用荧光定量PCR方法对提取物进行HPV6/11、HPV16/18检测。结果:4 666例患者中HPV感染率为25.50%;1 808例宫颈炎患者中HPV16/18型阳性率为13.38%;2 858例宫颈或外阴赘生物、外阴疣患者HPV6/11型阳性率为33.17%;228例同时接受了HPV6/11和HPV16/18型检测的患者中,有28例同时感染低危型及高危型乳头瘤病毒,占受检者的12.28%。结论:HPV在女性生殖道有较高的感染率,不同型别的乳头瘤病毒感染可导致不同的病变,HPV是影响女性生殖健康的重要危险因素;宫颈癌的年轻化与HPV感染低年龄段高感染率有密切关系;加强生殖健康宣传教育,提高性保健综合服务水平任重而道远。; 李红玉何玲石亮程郑雅娜李霞刘穆军; 关键词：HPV 荧光定量PCR 生殖健康

长沙地区新生儿听力与耳聋基因联合筛查临床研究: 2023年; 目的分析长沙地区新生儿听力与耳聋基因联合筛查结果,探讨常见耳聋易感基因突变位点在长沙地区新生儿中的分布情况,并评估新生儿听力与耳聋基因联合筛查的有效性。方法对2018年4月至2019年12月纳入长沙市健康民生项目的新生儿进行听力与耳聋基因联合筛查。听力初筛采用自动听性脑干反应(Automated auditory brainstem response, AABR)或耳声发射(Otoa-coustic emissions, OAE)法,耳聋基因筛查采用目标区域捕获测序技术对耳聋常见的4个基因20个变异位点(4基因panel)或22个基因159个变异位点(22基因panel)进行筛查,分析突变人群携带率,耳聋基因结果为检出异常和无异常,检出异常分为阳性、存在风险、不确定。结果 152,676例新生儿中6,975例检出至少携带一个耳聋基因突变,新生儿突变耳聋基因携带率4.57%(6,975/152,676),同时438例(0.29%)的新生儿具有听力筛查无法检出的药物性耳聋风险。此外研究还发现22基因panel可发现更多GJB2或SLC26A4双等位基因突变个体,检出率显著高于4基因Panel。结论新生儿常规听力筛查联合耳聋基因筛查,有助于提高早期检出率、识别药物性耳聋高风险人群,通过早期发现进行用药指导,减少药物性耳聋的发生,进行一体化的转诊与个体化的警惕性管理。; 周世豪侯达陈静刘静石亮程旷洋杨梦月王卫红李红玉胡兰萍张晶晶徐珍彭灿贺骏; 关键词：新生儿听力损失耳聋基因基因筛查听力筛查

383例β-地中海贫血基因诊断结果分析被引量：3: 2016年; 目的初步了解长沙地区β地中海贫血的基因突变类型及构成比,了解其在临床检测的必要性。方法应用血红蛋白电泳、PCR及反向斑点膜条杂交技术(Reverse Dot Blot Hybridization,RDB)法对1970名受检对象进行基因诊断。结果 1970例地中海贫血受检者中,β地贫检出383例,其中654M位点突变发病率最高(171例),其次是41-42M(91例),其他的依次是CD71-72(15例)、CD17(51例)、CD26(8例)、CD43(9例)、-28(29例)、CD27/28(15例)、CAP(1例)、-29(2例)、654M位点复合-28位点(1例)、CD17位点复合CAP位点(1例)、-28纯合子(1例);异常血红蛋白(Hb E)8例。结论初步阐释长沙地区β-地中海贫血以中国人发病率高的突变类型为主,为遗传咨询提供一定的理论依据。; 胡兰萍贺骏石亮程何玲薛艳梅; 关键词：血红蛋白电泳 Β-地中海贫血基因诊断

长沙市13542例妇女HPV感染情况及基因型分布被引量：19: 2013年; 目的:了解长沙地区人乳头瘤状病毒(HPV)感染的基因型分布特点,为子宫颈癌的防治提供可靠和科学的数据。方法:采用凯普医用核酸分子快速导流杂交基因芯片技术对2008年～2012年就诊的13 542女性患者进行HPV的检测。结果:13 542例检测中HPV总感染率为32%,其中高危感染率为24%,低危感染率为8%,各基因型均有检测到,其中以52型感染率最高,其他常见分别为16、58、6、11、CP8304、68、53型;各年龄组中<30岁组和>50岁组在低危及多重感染中明显高于其他两组(P<0.05)。结论:长沙地区的HPV感染基因分型符合亚洲人群分布规侓,但有其地区特点。; 石亮程贺骏何玲王伟; 关键词：HPV感染基因型

长沙地区10987例育龄人群地中海贫血筛查结果分析被引量：15: 2014年; 目的初步了解长沙地区育龄人群地中海贫血患病率及其基因类型,加强该地区育龄人群地中海贫血筛查工作以预防重症地贫患儿的出生。方法通过检测10987例育龄人群外周血的平均红细胞容积(MCV)平均红细胞血红蛋白含量(MCH)和血红蛋白电泳进行地中海贫血的筛查。对筛查阳性者用Gap-PCR及反向斑点膜条杂交技术(Reverse Dot Blot Hybridization,RDB)法进行α、β地中海贫血基因诊断。结果 10987例育龄人群中,血红蛋白分析筛出可疑α地贫495例,β地贫317例。阳性率为7.39%。其中419例接受α、β地贫基因检测,确诊α地贫74例,β地贫123例,α、β复合地贫7例,筛查阳性诊断率分别为23.34%;75%;1.67%。结论长沙毗邻地贫高发区,人群携带率也较高,其α、β地贫基因型分布的特点符合中国南方地区的基本特点。对育龄人群进行地贫的筛查和基因诊断,是预防重型地贫儿出生的有效措施。; 胡兰萍王卫红贺骏石亮程何玲薛艳梅; 关键词：地中海贫血基因诊断

长沙地区1951例孕妇耳聋基因筛查情况分析被引量：5: 2019年; 目的研究长沙地区孕妇遗传性耳聋基因携带情况,明确生育听力损失患儿的风险。方法选取2017年4-12月在长沙市妇幼保健院遗传科就诊的1951名孕妇为研究对象,采集外周血,运用微阵列基因芯片法进行耳聋基因检测。对耳聋基因携带者的配偶进行基因测序,根据检测结果进行遗传咨询,夫妻双方为同一基因突变携带者施行产前诊断。结果通过基因芯片检测,发现78例耳聋基因突变,突变率为4.00%(78/1951)。耳聋基因突变中,GJB2基因突变携带者51例(2.61%),SLC26A4基因突变携带者16例(0.82%),线粒体12SrRNA基因突变携带者4例(0.21%),GJB3基因突变携带者6例(0.31%),双重杂合突变1例,为235delC和IVS7-2A>G。对耳聋基因突变携带者(GJB2和SLC26A4)配偶的相应基因进行Sanger测序,未发现致病性的耳聋基因突变。1例孕妇生育第1胎为听力障碍患者,羊水穿刺测序结果为387delC单杂合突变。结论对孕妇群体进行耳聋基因筛查可以初步实现遗传性耳聋的二级预防,降低听力出生缺陷发生率。; 石亮程刘雅静丁思意贺骏刘正立; 关键词：孕妇耳聋基因基因芯片

珠蛋白生成障碍性贫血成年女性HbA2筛查切值的建立: 2020年; 目的建立珠蛋白生成障碍性贫血成年女性全自动毛细血管电泳法的血红蛋白A2(HbA2)筛查切值。方法收集该实验室1886例成年女性HbA2筛查数据(包含991例α-珠蛋白生成障碍性贫血、250例β-珠蛋白生成障碍性贫血及645例健康者),严格按照C28-A3指南要求,采用非参数方法分析非正态分布数据。结果α-珠蛋白生成障碍性贫血和β-珠蛋白生成障碍性贫血成年女性全自动毛细血管电泳法HbA2筛查切值分别为2.7%和3.7%。结论根据实验室的检测方法建立珠蛋白生成障碍性贫血成年女性的HbA2切值,可以最大可能降低假阴性率,更好地完成国家珠蛋白生成障碍性贫血的防控工作。; 丁思意石亮程李寒梅曾果贺骏; 关键词：珠蛋白生成障碍性贫血成年女性

湖南省9957例新生儿遗传性耳聋基因突变筛查分析被引量：15: 2018年; 目的分析湖南省新生儿常见的遗传性耳聋基因携带率及突变谱,为临床耳聋疾病防治、生育咨询指导提供理论依据及数据支持。方法收集湖南长沙市、岳阳市、娄底市等10个地区共9957例新生儿足跟血血斑,采用微阵列芯片法(九项遗传性耳聋基因检测试剂盒)对中国人群常见4种耳聋基因突变进行筛查,包括GJB2基因35 del G、176_191 del16、235 del C和299_300 del AT;SLC26A4基因IVS 7-2 A>G和2168 A>G;线粒体12S r RNA基因1555 A>G和1494 C>T,GJB3基因538 C>T)。结果基因芯片检测共发现366例耳聋基因突变,其中GJB2的突变携带者225例,235纯合突变1例,突变携带率2.26%(225/9957);SLC26A4基因突变携带者88例,2168 A>G纯合突变1例,突变携带率0.88%(88/9957);线粒体12S r RNA基因突变携带者38例,突变携带率0.38%(38/9957);GJB3基因突变携带者10例,突变携带率0.1%(10/9957);双突变4例,双突变携带率0.04%(4/9957),分别是235杂合/1555均质1例,235/2168复合杂合1例,235 del C/IVS 7-2 A>G双杂合突变2例。结论湖南省新生儿耳聋基因突变检测结果中,GJB2基因突变检出率最高,其次SLC26A4基因突变,GJB3最少。; 罗建立邱里邬洪梁石亮程丁思意杨梦月贺骏; 关键词：新生儿耳聋基因基因芯片

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