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2024年7月16日星期二

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长沙地区1955例羊水细胞染色体产前诊断被引量：3: 2017年; 目的探讨染色体病产前诊断指征与胎儿染色体病的关系。方法 2015年1月至2016年6月我院遗传优生科在孕妇知情同意,B超引导下对1955例孕妇行羊膜腔穿刺术,抽取20ml羊水进行细胞培养和染色体分析,比较不同产前诊断指征与胎儿染色体病的关系。结果羊水穿刺成功率100%,羊水细胞培养成功率100%,检出异常核型126例,异常检出率为6.4%。血清学产前筛查高风险902例,异常核型24例,异常检出率为2.7%;B超异常202例,异常核型19例,异常检出率9.4%;高龄孕妇595例,异常核型31例,异常检出率5.2%;其他因素174例,异常核型4例,异常检出率为2.3%;无创DNA产前检测高危82例,异常核型48例,异常检出率为58.5%,无创DNA产前检测高危检出率与前面三组相比差异有统计学意义。结论掌握好各种产前诊断指征,对高危孕妇行无创DNA产前检测及羊水染色体病产前诊断,可有效提高胎儿染色体病的检出率,降低出生缺陷的发生。; 王卫红卢焰梅柳钐; 关键词：产前诊断指征胎儿染色体病

长沙地区62800例血清学产前筛查回顾性分析被引量：8: 2013年; 目的评价妊娠早、中期孕妇血清产前筛查在唐氏综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的临床应用价值。方法应用时间分辨荧光免疫法(DELFIA)对62 800例孕妇进行孕早、中期联合筛查,对产前筛查高风险及其它高危指征的孕妇进行介入性产前诊断包括胎儿羊水和脐血染色体分析等;对开放性神经管缺陷(ONTD)的高风险孕妇进行彩色多普勒超声检查确诊。结果①62 800例筛查孕妇中,筛查高风险率为5.8%(3636/62800)。②3636例筛查高风险孕妇中有1986例孕妇选择了产前诊断,产前诊断率为54.6%。③筛查高风险孕妇通过羊水、脐血或无创性产前诊断、超声产前诊断共确诊异常核型胎儿52例,其中唐氏综合征13例,18-三体综合征7例,其他染色体异常胎儿32例,ONTD胎儿16例。④对筛查高风险未接受产前诊断孕妇进行随访追踪,随访率为48.2%,发现不良妊娠结局37例,其中唐氏综合征3例。⑤对筛查低风险孕妇进行妊娠结局随访,发现唐氏综合征2例,漏筛率为1/29582。结论孕妇在孕早、中期进行产前筛查并结合超声产前诊断可以有效地降低缺陷的出生率。; 贺骏厉玉姣王卫红李红玉刘少兰罗建立; 关键词：产前筛查唐氏综合征 18-三体

产前诊断胎儿染色体异常159例回顾性分析被引量：6: 2014年; 目的对2004年7月至2013年3月在长沙市产前诊断中心确诊的159例染色体异常病例进行回顾性分析,初步探讨无创性胎儿DNA产前检测技术的应用前景,摸索一套适合中国国情的产前诊断模式。方法 2004年7月至2013年3月,长沙市产前诊断中心共施行介入性产前诊断3555例,产前诊断指征包括唐氏征筛查高风险(21、18、13-三体综合征高风险)、高龄孕妇(≥35岁)、胎儿父母为染色体异常携带、胎儿超声指标异常。产前诊断共检出染色体病胎儿159例。结果 159例产前诊断为染色体病病例中,39例21-三体综合征(24.53%),20例18-三体综合征(12.58%),3例13三体综合征((1.89%),3例三倍体综合征(1.89%),30例性染色体异常(18.87%),64例为其他染色体异常(40.25%)。88例唐氏征筛查高风险的病例中,23例唐氏综合征(26.14%),12例18-三体综合征(13.64%),1例13-三体综合征(1.14%),10例性染色体异常(11.36%),42例为其他染色体异常(47.73%)。51例胎儿超声指标异常的病例中,14例唐氏综合征(27.45%),8例18-三体综合征(15.69%),2例13-三体综合征(3.92%),15例性染色体异常(29.41%),12例为其他染色体异常(23.57%)。结论目前无创性DNA产前检测还不能完全替代现有的介入性产前诊断技术和唐氏征筛查,在临床工作中,将无创性产前诊断技术(B超和无创性胎儿DNA产前检测)、唐氏征筛查、介入性产前诊断技术等多种方法进行流程整合,可能是目前适合我国国情的产前诊断染色体病的新模式。; 王卫红李红玉贺骏胡兰萍; 关键词：胎儿染色体异常介入性产前诊断

长沙地区性染色体异常的临床分析: 2006年; 目的研究性分化异常与性染色体的关系。方法采取外周血进行细胞培养,染色体G带分析。结果621例受检者中12例有性染色体异常。结论性染色体异常是原发性闭经、男性不育、内外生殖器发育不良的重要病因之一,染色体核型分析可为这类疾病的的诊断和治疗提供有效和重要的依据。; 王卫红李红玉刘穆军; 关键词：性染色体

795例产前诊断病例的染色体结果分析: 2010年; 目的B超筛查指标异常与胎儿染色体异常的相关性。方法总结我院近5年来接受产前诊断的795位孕妇,根据不同的产前诊断指征进行归纳分析。结果795例孕妇中共检出染色体异常49例。其中因B超筛查指标异常的胎儿检出染色体异常26例,异常检出率达20.63%,而其它异常指征的染色体病检出率则较低。结论除了针对产前筛查高危、高龄等孕妇群体进行产前诊断以外,针对B超筛查指标异常的孕妇进行胎儿染色体检查有非常重要的意义,能尽量避免漏诊染色体异常胎儿。; 李红玉王卫红贺骏刘穆军罗立瑛张蕊胡跃琼李国辉; 关键词：胎儿 B超筛查染色体异常

产前诊断唐氏综合征3例报告: 2007年; 王卫红李红玉刘穆军; 关键词：唐氏综合征产前诊断药物流产遗传病史产前筛查

胎儿特纳综合征的超声表现被引量：1: 2006年; 张蕊刘穆军王卫红; 关键词：胎儿心率超声表现特纳综合征双顶径股骨长

嵌合型13环状染色体综合征的产前诊断: 2021年; 目的对1例孕17周超声发现室间隔缺损,主动脉与肺动脉内径接近,单脐动脉的胎儿进行分子细胞遗传学分析。方法对羊水细胞进行G显带染色体核型分析和染色体微阵列分析,父母外周血进行G显带染色体核型分析。结果G显带分析提示胎儿核型为45,XY,-13[45]/46,XY,r(13)(p11q34)[35],父母核型均正常,胎儿染色体异常为新发突变。CMA检测胎儿为13号染色体长臂q32.3q34存在13.6Mb缺失,为致病性CNVs,13号染色体长臂q31.3q32.3存在7.2Mb重复,为致病性未明CNVs。不同检测方法嵌合情况存在差异。结论本例13单体,13环状染色体嵌合体胎儿产前超声诊断表现为心血管发育畸形,相关发育基因的缺失和重复可能是表型变异的主要原因。; 周世豪杨梦月李红玉卜秀芬王卫红胡兰萍贺骏吴敏泉; 关键词：嵌合体产前诊断

长沙地区10987例育龄人群地中海贫血筛查结果分析被引量：15: 2014年; 目的初步了解长沙地区育龄人群地中海贫血患病率及其基因类型,加强该地区育龄人群地中海贫血筛查工作以预防重症地贫患儿的出生。方法通过检测10987例育龄人群外周血的平均红细胞容积(MCV)平均红细胞血红蛋白含量(MCH)和血红蛋白电泳进行地中海贫血的筛查。对筛查阳性者用Gap-PCR及反向斑点膜条杂交技术(Reverse Dot Blot Hybridization,RDB)法进行α、β地中海贫血基因诊断。结果 10987例育龄人群中,血红蛋白分析筛出可疑α地贫495例,β地贫317例。阳性率为7.39%。其中419例接受α、β地贫基因检测,确诊α地贫74例,β地贫123例,α、β复合地贫7例,筛查阳性诊断率分别为23.34%;75%;1.67%。结论长沙毗邻地贫高发区,人群携带率也较高,其α、β地贫基因型分布的特点符合中国南方地区的基本特点。对育龄人群进行地贫的筛查和基因诊断,是预防重型地贫儿出生的有效措施。; 胡兰萍王卫红贺骏石亮程何玲薛艳梅; 关键词：地中海贫血基因诊断

长沙地区276对不良孕产史夫妇染色体核型分析被引量：2: 2010年; 目的探讨不良孕产史与染色体异常的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养,常规法制备染色体标本,G显带,镜下核型分析。结果 276对有不良孕产史夫妇中,共检出异常核型56例,占10.14%。结论染色体异常是导致不良孕产史的重要原因之一。其中,平衡易位与性染色体异常是引起流产、死胎、畸胎等不良孕产史的主要染色体异常类型。; 李文霞贺骏王卫红李红玉胡兰萍刘穆军; 关键词：不良孕产史染色体异常

王卫红

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