刘德祥
- 作品数：6 被引量：0H指数：0
- 供职机构：军区乌鲁木齐总医院更多>>
- 发文基金：卫生部科学研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 用增强化学发光法检测β-地中海贫血的基因突变
- 1996年
- 使用生物素-14-dATP于3＇末端标记等位基因特异性寡核苷酸(ASO)探针,结合增强化学发光法(ECL)检测β-地中海贫血的基因突变。经过对已知突变类型的15例β-地贫杂合子,1例双重突变杂合子DNA的检测,证明本法具有良好的敏感性和特异性,能准确区分上述样品的4种基因型,与放射性同位素^(32)p标记ASO探针的分析结果相一致。将本法应用于15例临床新病例的基因分析,其中鉴定出4例为CDs41-42(-TCTT)突变,7例为IVS-Ⅰ-654(C→T)突变。本法操作简便,结果可靠,不依赖同位素,适用于临床实验室开展β-地贫的基因诊断和大样本人群的基因调查。
- 周常文余伍忠李厚钧周郁刘德祥仇东辉罗书练
- 关键词：Β-地中海贫血基因诊断
- 应用九对引物分析新疆14例X连锁肌营养不良症的基因缺失
- 1994年
- 本文应用9对引物的多重扩增对新疆地区的14例X-连锁肌营养不良症患者进行了基因分析。结果发现7例(50％)有至少一个基因片段的缺失,且缺失热点集中于外显子45～51,这与国内外报道相近。同时发现2例BMD的基因缺失均为一段,而5例DMD中的4例缺失各为2～3段。缺失片段多少是否与症状严重程度之间存在某种联系尚待论证。
- 滕葵李厚钧周郁刘德祥
- 关键词：基因分析
- 45,X/46,XX/46,Xr(X)Turner综合征一例报告
- 1992年
- 患者,女,19岁.系足月产儿.出生时体小,体重1000g,2岁时始会行走及说话.体检:身高134cm,体重32kg,体型矮小,发育差,面部有多个黑色痣,鼻梁低平,上唇稍外突,双手、双足皮肤粗糙,似鱼鳞样,双眼轻度突出,颈部短、软,无腋毛、阴毛,乳房未发育,无月经,双肘轻度外翻,双侧通贯手.心律齐,无杂音,104次/分,余体检未见异常.
- 王河川刘德祥殷学军
- 关键词：TURNER染色体结构显带
- 应用Y染色体DNA特异性重复序列(DYZ1)分析三例两性畸形的探讨
- 1992年
- 应用扩增Y染色体特异DNA重复序列(DYZl)检测1例46,XX和2例46,XY的两性畸形,表明前1例染色体上不带DYZl,后2例染色体上带有DYZl.分析此结果支持该序列为非功能基因的假设,并认为该序列可能与性分化异常无关.
- 李厚钧滕葵周郁刘丽刘德祥
- 关键词：Y染色体两性畸形聚合酶链式反应
- PCR结合寡核苷酸分子杂交技术在基因诊断中的应用——附一例β地贫(IVS—Ⅰ—5G→C)杂合子的报告
- 1992年
- 本文报告采用^(32)P标记的寡核苷酸探针与聚合酶链式反应(PCR)扩增的β珠蛋白基因的特异DNA片段进行分子杂交,鉴定β地中海贫血(地贫)的基因突变,检出1例病人为地贫基因突变(IVS-1-5G→C)的杂合子,为临床开展其它遗传病及病毒、肿瘤等疾病的基因诊断提供了实用、有效的途径.
- 李厚钧周常文余伍忠刘德祥
- 关键词：Β地中海贫血基因诊断
- 一例罕见的46,X,inv(Xq)伴原发性闭经细胞遗传学研究
- 1992年
- 随着细胞遗传学的深入发展,国内外大量有关原发性闭经的研究报告表明:除了内分泌机能失去平衡外,染色体异常亦是原发性闭经的主要原因.异常所涉及的染色体也多为x染色体数目异常及结构异常.在各类x染色体结构异常中未见有x染色体长臂的臂内倒位报道.我室在1555例染色体检查中发现1例,现报告如下.
- 王河川刘德祥殷学军周郁
- 关键词：细胞遗传学研究原发性闭经XQ染色体倒位
