张丽丹
- 作品数：26 被引量：78H指数：4
- 供职机构：中山大学附属第一医院更多>>
- 发文基金：国家临床重点专科建设项目广东省科技计划工业攻关项目广州市科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 一患青年型糖原贮积症Ⅱ型姐弟的家系GAA基因新突变分析
- 徐玲玲唐雯张成梁玉坚黄雪琼张丽丹裴瑜馨
- 重组α葡萄糖苷酶治疗青年型糖原贮积症Ⅱ型三例并文献复习
- 目的 总结青年型糖原贮积病Ⅱ型(GSD Ⅱ)采用使用α 葡萄糖苷酶治疗的效果.方法 收集2015 年4 至12 月在中山大学附属第一医院住院治疗的3 例青年型GSD Ⅱ的病例资料.
- 徐玲玲梁玉坚张丽丹唐雯黄雪琼裴瑜馨程玉才黄慧敏张成
- MiR-99a调控CTDSPL影响儿童急性髓性白血病细胞增殖及凋亡被引量：1
- 2015年
- 目的探讨miR-99a对儿童急性髓性白血病(AML)的影响及其作用机制,为寻找新的靶向治疗方法提供理论依据。方法用实时定量聚合酶链反应(qRT-PCR)技术检测57例AMLL患儿及10例对照患儿的骨髓标本中miR-99a的表达;在细胞系水平通过对miR-99a过表达或抑制表达,利用MTT细胞增殖及双染凋亡试验研究miR-99a对AML细胞增殖、凋亡的影响。用在线软件预测miR-99a可能的靶基因,并通过双荧光报告及蛋白印迹技术对其靶基因进行验证。结果miR-99a在AML患儿初诊时高表达,在完全缓解(CR)时低表达;miR-99a促进AML细胞的增殖,抑制其凋亡;采用双荧光报告及蛋白印迹技术在细胞系中验证出CTDSPL可能是miR-99a的靶基因;并通过蛋白印迹技术在AML患儿标本中验证出miR-99a抑制CTDSPL蛋白的表达。结论miR-99a通过靶向负调控CTDSPL基因影响AML细胞增殖及凋亡,靶向抑制miR-99a表达可能成为治疗AML的一个新策略。
- 张丽丹林文浩程玉才张祖涵唐燕来罗学群黄礼彬
- 关键词：急性髓性白血病儿童
- 重组α葡萄糖苷酶治疗糖原贮积症Ⅱ型五例的效果观察被引量：3
- 2016年
- 目的 总结糖原贮积病Ⅱ型（GSDⅡ）使用重组α葡萄糖苷酶治疗的效果.方法 收集2015年10月至2016年7月在中山大学附属第一医院住院治疗的5例（青年型3例、婴儿型2例）GSDⅡ的病例资料.例1女,15月龄发病;例2男,20月龄发病;例3女,为例2的姐姐,47月龄发病;例4男,5月龄发病;例5男,1月龄发病.5例患儿分别于32、31、56、34、3月龄开始每2周予1次20 mg/kg重组人α葡萄糖苷酶治疗了19、9、4、5、5剂.对患儿的治疗效果予以观察.结果 患儿酶替代治疗前常规予地塞米松预防过敏反应,例1有1次因酶替代治疗前未使用地塞米松,出现心率快,血压高的不良反应,余输注无不良反应.所有患儿每次酶替代治疗后呼吸情况和四肢肌力都有好转,四肢肌力改善更明显,例2成功撤离呼吸机,例1、例4脱机时间逐步延长,例1行气管切开接呼吸机治疗,例4尝试改为无创呼吸机辅助通气.结论 重组α葡萄糖苷酶替代治疗安全有效,不良反应小,可明显改善GSDⅡ的肌力及呼吸功能.
- 徐玲玲张丽丹梁玉坚唐雯黄雪琼裴瑜馨程玉才黄慧敏张成
- 关键词：酶替代疗法溶酶体贮积病神经肌肉疾病
- Pharmacokinetics of Voriconazole in Critically ill Children Undergoing Continuous Renal Replacement Therapy
- 曾嘉炜林伟全陈杰陈孝张丽丹
- miR-100在儿童急性髓性白血病的表达和功能研究
- 目的从miR-100的基因调控水平深入探索儿童急性髓性白血病(AML)发生的分子机制。方法收集中山大学附属第一和附属第二医院初发AML儿童的骨髓样本,用正常儿童的骨髓样本作为对照。用qRT-PCR方法研究miR-100在...
- 柯志勇梁燕妮黄礼彬张晓莉张丽丹罗学群
- 文献传递
- 脊肌萎缩症合并Ⅰ型呼吸衰竭1例临床及家系基因分析被引量：1
- 2017年
- 脊肌萎缩症合并Ⅰ型呼吸衰竭（spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1，SMARDl）是一种常染色体隐性遗传性疾病，该病非常罕见，至今全世界已报告60余例，而我国仅有1例报告。
- 张丽丹徐玲玲梁玉坚黄雪琼程玉才裴瑜馨张成唐雯
- 婴儿型糖原贮积症Ⅱ型酶替代治疗三例并文献复习被引量：3
- 2019年
- 背景婴儿型糖原贮积症Ⅱ型(GSDⅡ)患儿临床表现危重,未予重组人酸性α葡糖苷酶替代治疗时,常会在1岁前死于心力衰竭和或呼吸衰竭,目前国内缺少对婴儿型GSDⅡ酶替代治疗的疗效评估。目的总结婴儿型GSDⅡ使用重组α葡萄糖苷酶治疗的效果,为临床治疗提供参考。方法收集2016年3月—2017年12月在中山大学附属第一医院住院确诊的婴儿型GSDⅡ患儿3例,均有心肌肥厚和/或肌无力表现,外周血酸性α-葡糖苷酶(GAA)活性低于正常。患儿均接受重组人类GAA替代治疗,20mg/kg,1次/2周。观测患儿生命体征、呼吸情况、肌力、丙氨酸氨基转氨酶(ALT)、天冬氨酸氨基转氨酶(AST)、乳酸脱氢酶(LDH)、肌酸激酶(CK)、胸部X线检查情况。结果3例患儿开始治疗时症状均以四肢肌无力并呼吸困难为主要表现,1例成功撤离呼吸机,2例放弃治疗后死亡。3例患儿经重组人类GAA替代治疗肌力均明显好转,ALT下降2例,升高1例;AST下降2例,升高1例;LDH下降1例,升高2例;CK下降2例,升高1例;3例患儿治疗前的胸部X线检查示心影大;治疗后患儿1、2胸部X线检查示心影缩小,患儿3胸部X线检查示心影变化不明显。治疗后心脏彩超示室间隔厚度下降3例;左心室射血分数提升3例。结论 结合文献复习,重组人GAA替代治疗婴儿型GSDⅡ安全有效,可明显改善患儿心功能、肌力及呼吸功能。
- 徐玲玲巴宏军李素萍梁玉坚黄雪琼张丽丹裴瑜馨黄慧敏张成唐雯
- 关键词：酶替代疗法溶酶体贮积病
- 自身免疫性淋巴细胞增殖综合征1例报告并文献复习被引量：3
- 2011年
- 目的报道1例自身免疫性淋巴细胞增殖综合征的临床特点、诊断、治疗及随访,提高国内儿科医生对该病的认识。方法 2009年5月中山大学附属第一医院收治1例自身免疫性淋巴细胞增殖综合征患儿,回顾分析该患儿临床资料及诊疗过程,复习国内外相关文献。结果患儿1岁11个月,以全血细胞减少、肝脾淋巴结肿大为主要临床表现,并有肾小球肾炎、炎症性肠病的临床表现,CD3+且CD4、CD8双阴性细胞比例明显升高,伴PaIgG、ANA、ANCA、胰岛素自身抗体等抗体阳性。Fas、FasL及Casp10基因检测未发现基因突变。糖皮质激素联合其他免疫抑制剂治疗短期效果明显,但激素减量时易反复。结论本病例在临床上诊断自身免疫性淋巴增殖综合征可成立。提高对本病的认识可以减少误诊率。
- 黄礼彬张丽丹柯志勇徐玲玲刘茵王卓罗学群
- 关键词：自身免疫性肾小球肾炎炎症性肠病
- miR-99a在儿童急性髓性白血病和慢性粒细胞性白血病的表达和功能研究
- 目的近来研究证明,miRNA与白血病的发生、发展、治疗反应和预后有密切联系。本实验针对miR-99a在儿童AML和CML的表达和功能进行研究,这不仅有助于进一步阐明小儿白血病的致病机制,增加
- 张丽丹罗学群
- 文献传递
