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曾瑞萍

作品数：2 被引量：13H指数：2
供职机构：中山医科大学附属第一医院更多>>
发文基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 2篇中文期刊文章

领域

  • 2篇医药卫生

主题

  • 2篇基因
  • 1篇地中海贫血
  • 1篇荧光
  • 1篇荧光定量
  • 1篇荧光定量聚合...
  • 1篇糖尿
  • 1篇糖尿病
  • 1篇突变
  • 1篇胚胎
  • 1篇贫血
  • 1篇种植前胚胎
  • 1篇线粒体
  • 1篇线粒体基因突...
  • 1篇聚合酶
  • 1篇聚合酶链式反...
  • 1篇基因突变
  • 1篇基因诊断
  • 1篇家族性糖尿病
  • 1篇合酶
  • 1篇Β-地中海贫...

机构

  • 2篇中山医科大学...
  • 1篇北京大学第一...
  • 1篇中山医科大学

作者

  • 2篇曾瑞萍
  • 1篇余斌杰
  • 1篇李晓红
  • 1篇程钢
  • 1篇舒益民
  • 1篇庄广伦
  • 1篇张庆
  • 1篇曾瑞萍
  • 1篇修玲玲
  • 1篇周灿权

传媒

  • 1篇中华医学杂志
  • 1篇中国生育健康...

年份

  • 1篇2003
  • 1篇1997
共 2 条 记 录，以下是 1-2
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排序方式：
伴线粒体基因突变的家族性糖尿病的临床特征被引量：11
1997年
目的探讨由线粒体ｔＲＮＡＬｅｕ（ＵＵＲ）（ｍｔＤＮＡ）３２４３Ａ→Ｇ点突变引起的糖尿病亚型的临床特征。方法按ＷＨＯ的标准，采用基因诊断技术，对１３０例伴有糖尿病家族史的病人，其中包括胰岛素依赖型糖尿病（ＩＤＤＭ）和非胰岛素依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）进行筛查。并对其中３例阳性者的家系进行临床及基因分析。结果从１３０例糖尿病患者中共检出４例（３．１％）伴有ｍｔＤＮＡ３２４３点突变的非亲缘关系的病人，然后从其中３例突变病人及其家系中检测出９例线粒体糖尿病。全部患者均为消瘦体型。其中８例伴有神经性耳聋，８例因对口服降糖药继发性失效需改用胰岛素治疗。结论由于这类病人具有母系遗传、耳聋、进行性胰岛素分泌不全等特征，临床上可将这一类型的糠尿病分为一种新亚型－ＭＩＤＤ。
修玲玲张庆余斌杰曾瑞萍
关键词：糖尿病线粒体基因突变
荧光定量聚合酶链式反应种植前胚胎β-地中海贫血基因诊断被引量：2
2003年
目的　用荧光定量聚合酶链式反应 (PCR)方法进行种植前β-地中海贫血一种中国人常见突变类型 CD4 1/ 4 2 (- TCTT)的基因诊断。　方法　来源于β-地中海贫血病人或携带者的 2 89个淋巴细胞和人体外受精 -胚胎移植志愿者剩余的胚胎分离 137个单细胞用荧光定量 PCR方法进行分析。　结果　用单个淋巴细胞诊断β-地中海贫血扩增效率达 96 % ,准确率达 99%～ 10 0 % ,等位基因丢失 (ADO)率仅 0～ 5 %。单个胚胎细胞扩增效率 86 %。　结论　荧光定量 PCR技术是一种敏感、快速、可靠和准确的技术 ,适合包括β-地中海贫血在内的单基因疾病的种植前诊断。
李晓红庄广伦周灿权程钢舒益民曾瑞萍
关键词：荧光定量聚合酶链式反应胚胎Β-地中海贫血基因诊断
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