李震宇
- 作品数：15 被引量：28H指数：4
- 供职机构：苏州医学院附属第一医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金云南省应用基础研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 中国人血友病甲患者FⅧ基因突变研究
- 1997年
- 为研究血友病甲发病的分子机理，应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）结合限制性内切酶ＴａｑⅠ酶切分析和ＰＣＲ结合变性梯度凝胶电泳（ＰＣＲ－ＤＧＧＥ），分别研究了７４名中国血友病甲患者ＦⅧ基因外显子１８、２２～２４、２６和外显子８与１４的３′端的基因突变情况，结果检测到一例基因突变，该突变位于第２４号外显子２２０９位密码子，ＣＧＡ－ＴＧＡ，导致了终止密码子的产生。ＰＣＲ－ＤＧＧＥ发现２例基因突变，分别位于外显子８的３４９位密码子，ＧＡＴ－ＧＡＧ，导致Ａｓｐ３４９Ｇｌｕ和外显子１４的１６８９位密码子，ＣＧＣ－ＴＧＣ，使Ａｒｇ１６８９Ｃｙｓ。血友病甲基因突变的研究将有助于开展遗传咨询和产前诊断工作。
- 阮长耿李震宇王泳王泳万海英傅建新顾建明
- 关键词：血友病甲基因突变PCR-DGGE
- 血管性血友病及其相关基因的研究
- 阮长耿李震宇王迎春顾建明张敬宇万海英王泳张威
- 该研究提出了适合VWD的诊断和分型的方法，对2N型、2A型和部分3型VWD用变性梯度凝胶电泳和DNA测序的方法进行了分子病理机制的研究，该研究有助于了解VWF结构和功能的关系及中国人VWD的分子病理机制。对VWF基因空复...
- 关键词：
- 关键词：血友病相关基因
- 云南省傣、彝、汉族人凝血因子ⅧST14(DXS 52)VNTR的研究
- 1998年
- 甲型血友病是凝血因子Ⅷ（ＦⅧ）基因缺陷导致的一种遗传性出血性疾病。近年来已发现大量甲型血友病的基因缺陷。我们应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术，分析了云南省傣、彝、汉族人ＳＴ１４（ＤＸＳ５２）可变数目串联重复序列（ＶＮＴＲ）的多态性特点，现报道如下。对象...
- 台虹万海英李明李震宇宋建新王泳张泽智毕胜沙玲卢秀琼马玉林阮长耿
- 关键词：血友病基因诊断VNTR
- 汉族人及彝族傣族人血管性血友病因子基因限制性片段长度多态性研究
- 1998年
- 汉族人及彝族傣族人血管性血友病因子基因限制性片段长度多态性研究李震宇台虹王泳万海英宋建新王迎春阮长耿我们对我国汉族人群及云南省彝族、傣族人ｖＷＦ（血管性血友病因子）基因的限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰ）进行了研究，有助于这些人群ｖＷＤ（血管性血友病）...
- 李震宇台虹王泳万海英宋建新王迎春阮长耿
- 关键词：血友病血友病因子RFLP汉族
- 血管性血友病及其相关基因研究
- 2001年
- 血管性血友病(von Willebrand Disease,vWD)是最常见的遗传性出血性疾病之一,发病率(5～10)/10万人口,最高达1%,是由于血浆中vWF因子质或量异常的疾病.vWF在初期止血过程中起着重要的作用.vWF既是血小板膜糖蛋白GpIb/Ⅸ复合物的受体,介导血小板粘附于受损的血管内皮组织,又是血浆中FVⅢ的载体,起着稳定FVⅢ,延长其半衰期的作用.vWD是一组高度异质性的遗传性疾病.利用我国人口众多,vWD的病人来源丰富的优势,提出适合我国的vWD患者正确的诊断和分型的方法,具有重要的临床意义.用分子生物学的手段对中国vWD患者进行分子生物学的研究,有助于了解中国vWD的分子病因,从而进一步证明vWF基因结构和功能的关系.该项研究的开展具有重要的理论意义.
- 阮长耿王迎春李震宇顾建明张敬宇张威
- 关键词：血管性血友病血浆分子病理VWF
- 中国汉族人vWF基因HhaⅠ和SmaⅠ限制性片段长度多态性研究被引量：1
- 1997年
- 为了解中国汉族人vWF基因HhaⅠ和SmaⅠ限制性片段长度多态性特点,应用PCR技术结合HhaⅠ和SmaⅠ酶切分析研究了48个汉族人96条染色体等位基因的杂合情况。结果发现,96条染色体中HhaⅠ^+:HhaⅠ^-和SmaⅠ^+:SmaⅠ^-染色体的频率均分别为0.38:0.62(36:60),理论杂合率为0.47,且发现HhaⅠ和SmaⅠ呈完全连锁,未发现HhaⅠ^+/SmaⅠ^-或HhaⅠ^-/SmaⅠ^+染色体。提示在我国汉族人群中,在vWF基因的5’端均存在HhaⅠ和SmaⅠ的多态性位点。新的vWF基因分子遗传标记的建立和应用,对vWD的遗传咨询和产前诊断具有较高的实用价值。
- 李震宇王泳万海英台虹阮长耿
- 关键词：血管性血友病VWF基因
- 聚合酶链反应结合TaqⅠ酶切分析检测到一例凝血因子Ⅷ基因热点突变被引量：1
- 1998年
- 聚合酶链反应结合ＴａｑⅠ酶切分析检测到一例凝血因子Ⅷ基因热点突变王泳李震宇万海英张威程大卫阮长耿我们介绍运用聚合酶链反应（ＰＣＲ）结合限制性内切酶ＴａｑⅠ酶切分析方法研究凝血因子Ⅷ（ＦⅧ）基因热点突变，首次在国内发现１例血友病Ａ基因热点突变，现报道如...
- 王泳李震宇万海英张威张威阮长耿
- 关键词：血友病A基因突变聚合酶链反应
- 中国汉族人群vWF基因Msp Ⅰ和Rsa Ⅰ限制性片段长度多态性研究被引量：9
- 1998年
- 目的：研究我国汉族人群ｖＷＦ基因的多态性特点。方法：应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术结合ＭｓｐⅠ和ＲｓａⅠ酶切分析研究了５２名汉族人１０４条染色体ｖＷＦ基因ＭｓｐⅠ限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰ）和４８名汉族人９６条染色体的ＲｓａⅠＲＦＬＰ。结果：在我国汉族人中，等位基因ＭｓｐⅠ＋／ＭｓｐⅠ－的频率为０．２０∶０．８０，理论杂合频率为３６％；ＲｓａⅠ＋／ＲｓａⅠ－的频率为０．９３∶０．０７，理论杂合频率为１３％。结论：在我国汉族人中，在ｖＷＦ基因的５′端存在ＭｓｐⅠ和ＲｓａⅠ的多态性位点，可用于血管性血友病的遗传咨询和产前诊断。
- 李震宇万海英台虹王泳王迎春王迎春阮长耿
- 关键词：血管性血友病VWF基因RFLP血友病
- 3型血管性血友病的基因突变与临床研究
- 1998年
- 目的：研究３型血管性血友病（ｖＷＤ）的分子病理机制。方法：应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）结合变性梯度凝胶电泳（ＤＧＧＥ）筛选了３型ｖＷＤ患者ｖｏｎＷｉｌｅｂｒａｎｄ因子（ｖＷＦ）基因编码区的基因突变，对ＰＣＲ－ＤＧＧＥ行为发生改变的片段直接进行ＤＮＡ序列分析。结果：检测到１例基因突变，在ｖＷＦ基因外显子３第２１２号核苷酸，发生了Ｃ→Ａ的替换，使Ｓｅｒ７１突变为终止密码子。该突变创造了ＸｂａⅠ酶切位点，消除了原有的ＴａｑⅠ位点。结论：ＰＣＲ－ＤＧＧＥ和酶切分析均证实，患者为该突变的纯合子，其父母则均为该突变的携带者。
- 李震宇王泳万海英万海英DMeyer阮长耿
- 关键词：血管性血友病血友病基因突变
- 变性梯度凝胶电泳检测到四例新的FⅨ基因突变被引量：7
- 1998年
- 目的：研究凝血因子Ⅸ的基因突变。方法：应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）和变性梯度凝胶电泳（ＤＧＧＥ）筛选技术，分析了１２例血友病Ｂ患者ＦⅨ基因的全部８个外显子，剪接区及３′，５′端部分非编码区，并对ＤＧＧＥ行为异常片段进行双脱氧链终止法ＤＮＡ序列分析。结果：发现４例新的基因突变，分别位于ＦⅨ基因第１号外显子Ｔ（ＴＧＴ）１１１Ｇ（ＧＧＴ），导致Ｃｙｓ－１９Ｇｌｙ；第３号内含子剪接位点Ｃ１０３８０Ｔ和第８号外显子Ａ（ＴＡＣ）３０９１８Ｇ（ＴＧＣ），导致Ｔｙｒ２６６Ｃｙｓ；第８号外显子Ａ（ＡＣＧ）３１００７Ｃ（ＣＣＧ），导致Ｔｈｒ２９９Ｐｒｏ。结论：阐明血友病Ｂ的点突变有助于进一步了解ＦⅨ蛋白各功能域的精细功能，并为血友病Ｂ家系携带者检测和产前诊断提供了一个重要的遗传信息。
- 王泳李震宇万海英程大卫程大卫
- 关键词：血友病B基因突变DGGE
