王雅琴
- 作品数：20 被引量：39H指数：3
- 供职机构：华中科技大学同济医学院附属同济医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 二代测序技术诊断1例杂合型血红蛋白Quong Sze被引量：1
- 2019年
- 目的了解血红蛋白Quong Sze的基因突变特点.方法1例血红蛋白113 g/L,平均红细胞体积66.5 fl,平均血红蛋白含量21.6 pg,疑似地中海贫血的5岁男孩,在采用PCR技术检测3种常见α地中海贫血和17种β-地中海贫血基因未发现异常后,再采用二代测序方法进行基因检测及验证.结果检测到患儿携带α地中海贫血杂合突变,HBA2 c.377T>C,来自父亲,确诊血红蛋白Quong Sze.结论二代测序可诊断常规基因检测未见异常的血红蛋白Quong Sze型地中海贫血.
- 王莉王雄鲁艳军刘爱国张艾王雅琴胡群
- 关键词：地中海贫血
- 第136例——间断发热20余天，咳嗽2天
- 2014年
- 患儿，男，6岁4个月。因“间断发热20d余，咳嗽2d”于2013年3月9日入院。入院前20d余无明显诱因天始出现间断发热，热型不定，初为低热，
- 舒赛男徐三清王雅琴叶枫周华方峰
- 关键词：间断发热咳嗽
- 急性淋巴细胞白血病患儿染色体改变及预后分析被引量：1
- 2019年
- 目的应用染色体核型分析技术,探讨染色体核型异常对儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿预后判断的意义。方法回顾性分析2007年-2014年收治的初诊且伴染色体异常ALL患儿共65例的临床资料。结果(1)65例异常核型中单纯数目异常者21例(32%),单纯结构异常者14例(22%),数目及结构同时异常者30例(46%);(2)染色体结构异常者中,t(12;21)2例,t(9;22)6例,t(1;19)3例,t(4;11)2例。染色体数量异常者中,超二倍体核型最多,有29例(57%);(3)至随访截止时间,本组病例中生存49例,死亡11例,失访5例,复发9例。超二倍体和t(12;21)预后好,亚二倍体、t(1;19)和t(4;11)预后差;(4)本组患儿融合基因阳性22例,包括BCR/ABL 6例,MLL 2例,TEL/AML1 8例,E2A/PBX1 6例。与染色体结果比对,8例TEL/AML1仅测得2例t(12;21),6例E2A/PBX1中测得2例t(1;19),另外一例t(1;19)对应的融合基因阴性。结论(1)本组ALL患儿染色体改变以数目及结构同时异常为主,数目异常中以超二倍体核型最为常见。(2)染色体核型与ALL预后有密切联系。(3)t(12;21)及t(1;19)染色体检测阳性率低于融合基因阳性率。
- 尹萌萌胡群刘爱国张艾王松咪王雅琴
- 关键词：急性淋巴细胞白血病染色体异常预后
- 大剂量甲氨蝶呤治疗儿童急性淋巴细胞白血病甲氨蝶呤排泄延迟的影响因素及患儿预后分析被引量：1
- 2022年
- 目的:探讨儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)大剂量甲氨蝶呤(HD-MTX)治疗后甲氨蝶呤(MTX)排泄延迟的影响因素及MTX排泄延迟、HD-MTX减量对患儿预后的影响。方法:回顾性分析2015年1月至2020年6月于华中科技大学同济医学院附属同济医院按照中国抗癌协会小儿肿瘤专业委员会(CCCG)-ALL 2015方案诊治的242例ALL患儿的临床资料,其中低危、中高危患儿分别接受3、5 g/m^(2) MTX化疗4次,监测血清MTX浓度,以给药44 h血清MTX浓度>1μmol/L为排泄延迟,并分为轻度(>1μmol/L且≤5μmol/L)、中度(>5μmol/L且≤10μmol/L)和重度(>10μmol/L)排泄延迟。采用单因素及多因素logistic回归分析MTX排泄延迟的影响因素,采用单因素Cox比例风险模型分析患儿复发的相关因素。结果:242例ALL患儿共完成962例次HD-MTX化疗,给药44 h血清中位MTX浓度[M(Q1,Q3)]为0.45μmol/L(0.33μmol/L,0.72μmol/L),MTX排泄延迟总发生率为17.7%(170/962),轻、中、重度排泄延迟发生率分别为13.8%(133/962)、2.6%(25/962)、1.2%(12/962)。logistic回归分析结果显示,年龄≥7岁(OR=1.68,95%CI 1.17~2.41,P=0.005)、单次MTX剂量>3 g/m^(2)(OR=2.14,95%CI 1.52~3.03,P<0.001)及首次HD-MTX化疗(OR=2.05,95%CI 1.43~2.93,P<0.001)为MTX排泄延迟的独立危险因素。中位随访50个月(34个月,68个月),12.8%(31/242)患儿复发,中位复发时间30个月(30个月,39个月)。单因素Cox回归分析结果显示,不同性别、免疫表型、危险度、MTX排泄延迟发生次数、HD-MTX化疗完成度(MTX平均剂量与初始计划剂量的比值)患儿复发率差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论:ALL患儿发生MTX排泄延迟的独立危险因素有年龄≥7岁、单次MTX剂量>3 g/m^(2)及首次HD-MTX化疗,MTX排泄延迟及HD-MTX减量对疾病复发无明显影响。
- 崔东艳徐雨婷刘璐刘爱国张艾王雅琴胡群
- 关键词：白血病淋巴样甲氨蝶呤药物监测
- 以乳酸酸中毒为突出表现的儿童急性淋巴细胞白血病一例
- 2021年
- 患儿,女,6岁,因“发作性双下肢乏力1个月”于2017年9月18日入院。外院胸部CT正常。入院前多家医院诊断代谢性酸中毒、低钾血症和贫血,给予补碱、补钾和输血治疗后,酸中毒无好转,逐渐出现深大呼吸,伴腰痛,后收至我院儿童遗传代谢内分泌科进一步诊治。入院后查体:面色及口唇稍苍白,营养中等,呼吸深大,可见吸气性三凹征;心音稍钝,双肺呼吸音粗糙,未及明显啰音;腹软,稍胀,肠鸣音正常,肝肋缘下2~3 cm,质地韧,无压痛,脾肋缘下未及,腰骶椎处脊柱有压痛,四肢肌力正常。
- 王雅琴崔东艳习必鑫余文刘爱国胡群
- 关键词：乳酸酸中毒代谢性酸中毒腰骶椎胸部CT低钾血症
- 儿童急性淋巴细胞白血病化疗后肺部感染合并肺动脉高压1例被引量：2
- 2021年
- 1病例资料患儿,男,11岁,因“反复发热伴双下肢疼痛2月余”入院。入院查体:贫血貌,皮肤可见陈旧性瘀斑,无其他阳性体征。血常规:白细胞2.50×10^(9)/L,中性粒细胞0.98×10^(9)/L,血红蛋白76.0g/L,血小板123.0×10^(9)/L。骨髓细胞学示幼稚淋巴细胞占94.4%,考虑急性淋巴细胞白血病。流式细胞学示87%细胞为恶性B系淋巴细胞,该群细胞白血病相关免疫表现特征为TdTCD19+CD20+CD34+CD10+CD58+CD38+CD44-CD24+CD200p+CD56p+,考虑为急性淋巴细胞白血病(Common-B),43种白血病相关融合基因检测均阴性,检测到IKZF1基因IKAROS6剪接变异条带。染色体:46,XY,t(14;22)(q32;11)[5]。
- 王雅琴王稳张艾卢慧玲刘爱国胡群
- 关键词：双下肢疼痛幼稚淋巴细胞骨髓细胞学CD24CD56肺动脉高压
- 儿童小肠淋巴瘤样肉芽肿合并颈部淋巴结霍奇金淋巴瘤1例
- 2019年
- 对华中科技大学同济医学院附属同济医院血液科收治的1例儿童小肠淋巴瘤样肉芽肿(LYG)合并淋巴结霍奇金淋巴瘤(HL)患儿的临床及病理特点等进行回顾性分析,旨在提高对LYG病理诊断、与HL鉴别诊断及其预后的认知。本病例通过对患儿临床表现、体征、影像学及病理检查等分析及讨论,提示临床上需仔细考虑LYG侵犯消化系统、中枢神经系统等可能,同时该病例合并HL,其从组织病理学上提示今后淋巴瘤侵犯多系统时,出现2种组织学改变并无不可能,但诊断及鉴别诊断需极其严谨。
- 陈萍刘爱国张艾聂第敏余文王雅琴王莉张柳清胡群
- 关键词：儿童淋巴瘤样肉芽肿霍奇金淋巴瘤病理诊断
- 急性淋巴细胞白血病患儿WT1基因表达及其临床特点
- 2023年
- 目的观察急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿WT1基因的表达情况,并分析其临床表现和与预后的相关性。方法回顾性分析2015年1月至2019年5月华中科技大学同济医学院附属同济医院183例新诊断ALL患儿的临床资料。采用实时荧光定量聚合酶链反应技术检测骨髓标本中WT1基因的表达水平。患儿随访至2021年6月,中位随访时间为46(0~63)个月。结果 183例ALL患儿中,WT1基因阳性130例(71.04%),表达水平1.41%(0.26%,6.73%);WT1基因阴性53例(28.96%)。T淋巴细胞白血病(T-ALL)、非高二倍体和中高危患儿WT1基因表达水平明显升高,差异有统计学意义(P<0.05或<0.01);而不同性别、染色体核型、肝脾肿大和初诊时白细胞计数患儿WT1基因表达水平比较差异无统计学意义(P>0.05)。WT1基因阳性和阴性患儿诱导化疗后完全缓解率和复发率比较差异无统计学意义[87.69%(114/130)比86.79%(46/53)和16.15%(21/130)比18.87%(10/53),P>0.05]。截至随访结束,随访到179例患儿的生存状态,WT1基因阳性患儿生存率与WT1基因阴性患儿比较差异无统计学意义[89.68%(113/126)比86.79%(46/53),P>0.05];WT1基因阳性患儿中复发21例,复发患儿WT1基因水平完全缓解后与初诊时及复发后与初诊时比较差异无统计学意义(P>0.05),无复发患儿(96例完成检测)完全缓解后WT1基因水平明显低于初诊时[0.17%(0.04%,0.49%)比2.01%(0.41%,8.82%)],差异有统计学意义(P<0.01)。Kaplan-Meier生存曲线分析结果显示,WT1基因阳性患儿与WT1基因阴性患儿生存时间比较差异无统计学意义(P>0.05);根据WT1基因中位表达水平(1.41%)将WT1基因阳性患儿分成高表达(66例)和低表达(64例),WT1基因低表达患儿与WT1基因高表达患儿生存时间比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 WT1基因在ALL患儿中普遍表达,与患儿的某些临床特征及预后相关。WT1基因表达水平降低可能预后更好。
- 尹萌萌刘爱国张艾王雅琴胡群
- 关键词：白血病淋巴细胞WT1基因
- 复发急性淋巴细胞白血病患儿36例临床特征及预后分析被引量：11
- 2018年
- 目的了解急性淋巴细胞白血病（acute lymphoblastic leukemia，ALL）2006方案治疗复发ALL患儿的临床特征及预后分析。方法选取2007年1月至2012年12月华中科技大学同济医学院附属同济医院初诊ALL，并接受ALL2006方案治疗的308例患儿，回顾性分析其中36例复发患儿的临床特征及预后。收集患儿初诊时间，年龄，性别，初诊时的免疫分型，初诊时白细胞计数，临床评估的危险度，初诊时染色体，初诊时融合基因（29种融合基因包括MLL重排，BCR／ABL，E2A／PBX1，TEL／AML1），复发时间，复发部位，是否获得第2次缓解（CR2），随访时间，随访截止日生存状态。结果ALL2006方案治疗后，复发率为11．7％（36／308例）；复发患儿3年总体生存（OS）率为（38．0±9．0）％。复发时间以很早期为主，占75．0％（27／36例），而早期和晚期复发分别占16．7％（16／36例）和8．3％（3／36例）。复发部位以单纯骨髓复发为主占66．7％（24／36例），髓外及髓内合并髓外复发均占16．7％（6／36例）。很早期复发者3年OS率为（16．4±8．0）％，早期复发者3年预期OS率为（80．0±18．0）％（P=0．002）。高危复发患儿3年预期OS率为（21．0±11．0）％，中危和低危3年预期OS率分别为（51．9±16．0）％和（64．3±21．0）％（P=0．119）。结论用ALL2006方案治疗后，复发时间以很早期为主，复发部位以单独骨髓复发为主。很早期复发是影响患儿生存时间的重要因素。
- 唐威王松咪王雅琴张艾刘爱国张柳清胡群
- 关键词：急性淋巴细胞白血病复发预后
- ATIC和GSTP1基因多态性与大剂量甲氨蝶呤排泄延迟的相关性研究被引量：8
- 2018年
- 目的探讨大剂量甲氨蝶呤(HD-MTX)治疗儿童急性淋巴细胞白血病(ALL),MTX排泄延迟与氨基咪唑氨甲酰转移酶(ATIC)、谷胱甘肽S-转移酶P1(GSTP1)基因多态性的关系。方法 67例接受HD-MTX化疗的ALL患儿,收集外周血用于检测ATIC、GSTP1基因型及MTX浓度。采用PCR技术和直接测序方法分析ATIC、GSTP1基因的基因型,采用酶放大免疫法(EMIT)测定MTX开始给药后48h的血药浓度。结果 MTX开始注射后48h血药浓度>1.0μmol/L为排泄延迟,根据MTX血药浓度高低分为轻度(1-2μmol/L)、中度(2～5μmol/L)、重度(5～10μmol/L)和极重度排泄延迟(>10μmol/L)四级。(1)34例患儿出现MTX排泄延迟(实验组):轻度12例(38.4%);中度9例(26.5%);重度7例(20.6%);极重度6例(17.6%)。(2)34例MTX排泄延迟者,ATIC T26293C的CC基因型20例(58.8%);CT基因型12例(35.3%);TT基因型2例(5.9%)。GSTP1 A313G的AA基因型24例(70.6%),GA基因型9例(26.5%);GG基因型1例(2.9%)。(3)同期未出现MTX排泄延迟的33例患儿中,ATIC T26293C的CC基因型18例,占54.5%;CT基因型14例,占42.4%;TT基因型1例,占3.0%。GSTP1 A313G的AA基因型23例,占69.7%,GA基因型9例,占27.3%;GG基因型1例,占3.0%。(4)34例MTX排泄延迟者各基因型改变与无MTX排泄延迟的33例比较,P值均>0.05,差异无显著性。结论 ATIC的T26293C位点、GSTP1的A313G位点的多态性与ALL患儿大剂量MTX排泄延迟无明显相关性。
- 张艾胡群张柳清刘爱国刘双又王松咪王雅琴郑恒
- 关键词：基因多态性谷胱甘肽S-转移酶P1甲氨蝶呤急性淋巴细胞白血病
