姜茜
- 作品数：51 被引量：95H指数：6
- 供职机构：首都儿科研究所更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金北京市自然科学基金北京市科技新星计划更多>>
- 相关领域：医药卫生化学工程更多>>
- MNX1基因突变在Currarino综合征中的研究现状与进展
- 2023年
- Currarino综合征是一种罕见的先天畸形,以骶骨、肛门直肠畸形与骶前肿物为典型表现,可伴多系统异常。根据患儿和成年患者的临床表型差异可分为完全型、轻型和微型。MNX1基因与Currarino综合征的发生密切相关。本文通过文献回顾,收集并分析145种MNX1致病变异携带者(297例)的临床表型及基因型信息,分析其临床特点及基因型-表型关联性。结果表明,Currarino综合征分型与突变位点的位置之间无明显关联,但累及MNX1基因的染色体变异携带者往往表型更重。突变位点的分布在MNX1基因的同源异形盒编码区内较为集中,这可能影响MNX1编码蛋白与特定下游靶基因的结合。罕见的MNX1纯合突变提示应关注Currarino综合征患儿的胰岛细胞功能。同一家系内携带相同MNX1突变的不同个体间表型差异大,提示存在其他调节因子。未来应在与MNX1存在显著相互作用蛋白的编码基因中继续寻找其他候选基因,重点关注参与胰腺、感觉器官发生、生殖结构发育等生物学过程的相关基因。
- 刘凌娅李龙姜茜
- 关键词：基因型基因突变
- 经肛门治疗Currarino综合征被引量：3
- 2016年
- 目的探讨Currarino综合征（Currarino syndrome, CS）的诊断和经肛门手术治疗的经验。方法2013年1月至2015年5月，我院共收治11例CS患儿，男2例，女9例，平均年龄11个月。其中7例肛门位置正常，但肛门直肠严重狭窄；1例患儿反复出现肛周感染及肛瘘；3例患儿可见肛门直肠畸形。其中5例患儿术前已行结肠或回肠造瘘术。术前全部患儿行肛门指诊、骶尾部正侧位片、下消化道造影及骶部核磁共振检查。术中患儿经过肛门或瘘口游离直肠，肠管拖出后，向上牵开肠管。将切口后方向左右牵开，可暴露并切除骶前肿物。术后全部患儿给予抗感染治疗，术前已有造瘘患儿术后第1天恢复饮食，无造瘘患儿术后2 d恢复饮水，术后4 d恢复低渣进食，无并发症患儿术后7 d出院，14 d扩肛。术后每3个月复查。已有造瘘患儿术后3个月行造瘘还纳术。结果肛门位置正常患儿全部有直肠肛门严重狭窄，小指不能进入。全部患儿影像学检查可见骶骨畸形和骶前肿物。11例患儿全部顺利完成手术，术后8例恢复良好，1例患儿出现骶前及中枢神经系统感染，1例高位肛瘘，1例出现术后骶前出血。全部患儿目前恢复良好。结论对于年龄小于3岁，肿物最大径小于5 cm的CS患儿，经肛门一次完成肛门成型和骶前肿物切除是可行的。
- 李颀董宁李龙姜茜张震
- 关键词：先天性肛门直肠畸形肛门骶骨
- 小儿消化道畸形的外科治疗技术创新及推广应用
- 李龙刁美李索林张金哲张金山陈震李颀刘雪来姜茜乔国梁
- WHO报告出生缺陷率高达5.6%,而我国是高发国家之一，消化道畸形占出生结构缺陷的首位，死亡率几乎是100%,治疗一直是小儿外科领域创伤大、风险高、难度大的手术，并发症高达10-25%,影响儿童健康。项目组30年来在国家...
- 关键词：
- 关键词：外科治疗微创治疗
- 1个非酮性高甘氨酸血症家系的临床和分子遗传学分析被引量：4
- 2017年
- 非酮性高甘氨酸血症(NKH)是一种罕见的先天性遗传代谢性疾病,该文报道1例GLDC基因突变所致NKH的中国患儿,就其临床经过、基因缺陷进行研究。患儿以早发性代谢性脑病以及大田原综合征起病,血、尿串联质谱分析均未见异常,颅脑MRI提示胼胝体发育欠佳,脑电图提示爆发抑制。目标基因捕获下代测序结合多重连接探针扩增发现,患儿存在GLDC基因的母源外显子15 c.1786 C>T(p.R596X)杂合无义突变及父源外显子4-15大片段杂合缺失,均为明确致病突变,确诊为NKH。经过促肾上腺皮质激素、托吡酯、右美沙芬治疗后,患儿病情无好转,4月龄死亡。NKH临床表型复杂,可通过代谢筛查以及分子遗传学分析获得确诊。
- 高志杰姜茜陈倩许克铭
- 关键词：大田原综合征
- 假肥大型肌营养不良一个核心家系DMD基因分析被引量：3
- 2014年
- 目的对临床诊断的假肥大型肌营养不良1例患儿进行基因诊断,同时进行携带者筛查。方法采用目标区序列捕获及第2代高通量测序技术对假肥大型肌营养不良患儿进行检测,同时采用Sanger测序技术对患者及其父母的基因型进行验证。结果发现患儿DMD基因第45外显子存在1个纯合无义突变c.6589A>T(P.Lys2197X),患儿母亲为杂合突变携带者。结论本研究发现了一个尚未报道的致病性基因突变位点,同时发现第2代测序技术可以快速准确检测出DMD基因的点突变,具有一定的临床应用价值,为遗传咨询提供准确信息。
- 高志杰姜茜陈倩许克铭
- 关键词：假肥大型肌营养不良DMD基因基因诊断
- 一种用于检测先天性巨结肠及相关综合征的致病/易感基因的探针组及试剂盒
- 本发明提供一种用于检测先天性巨结肠及相关综合征的致病/易感基因的探针组及试剂盒，可最多同时检测172个疾病相关的致病/易感基因，可以为患病个体分子遗传学诊断、先天性巨结肠高发区人群普查、筛查先天性巨结肠家属中的发病高危人...
- 姜茜伍建李颀林朋龚勋张震肖萍苏琳李龙
- 文献传递
- 遗传性球形红细胞增多症患儿16例的SPTB基因变异特征分析
- 2023年
- 目的分析16例SPTB基因变异所致遗传性球形红细胞增多症(HS)患儿的临床特征和变异谱,探讨变异类型与HS临床表型的相关性。方法选择2018年11月至2022年7月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院血液科门诊的HS患儿为研究对象。收集患儿的临床资料,采用全外显子组测序对患儿进行检测,对候选变异进行Sanger测序家系验证,同时进行生物信息学分析和蛋白三维结构预测。采用χ^(2)检验比较具有不同蛋白质功能结构域的SPTB基因变异位点的患儿的临床表型差异。结果16例HS患儿的男、女比例为6:10,中位发病年龄为7岁10个月,主要临床表现为贫血、黄疸、网状红细胞增多,其中轻、中、重度贫血占比分别为56.25%(9/16)、31.25%(5/16)、12.50%(2/16)。基因检测结果显示,16例HS患儿均携带SPTB基因变异,其中10种变异既往未见报道,7例患儿的变异为新发。生物信息学分析显示,16例HS患儿中SPTB基因功能丧失型变异(LOF)占93.75%(15/16),错义变异占6.25%(1/16);变异位点分别位于收缩蛋白部分重复结构域(68.75%,11/16)、肌动蛋白结合域CH1(25.00%,4/16)和二聚化结构域(6.25%,1/16)。χ^(2)检验显示,变异位点位于不同功能结构域的患儿的贫血程度差异无统计学意义(χ^(2)=3.345,P>0.05)。蛋白三维结构预测结果显示,c.253G>A(p.G85R)错义变异可能影响蛋白质的正确折叠和二聚化的氢键网络,导致蛋白结构的异常;其余15种LOF变异可产生相应的截短蛋白,影响收缩蛋白的功能。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南,上述变异均被评判为致病或可能致病。结论16例携带SPTB基因变异的HS患儿中轻中度贫血占比较高,变异类型以LOF为主,不同功能结构域的变异并不影响HS患儿的临床表现。本研究丰富了SPTB基因的致病变异谱和临床表型谱。
- 葛洋洋李娟娟韩烨谢华上官少方姜茜陈晓丽刘嵘
- 关键词：儿童遗传性球形红细胞增多症
- 一个非酮症高甘氨酸血症家系的临床和分子遗传学分析
- 目的对1个大田原综合征的患者进行遗传学分析,阐明基因突变位点,提供遗传咨询。方法收集并分析患儿的临床资料,应用采用目标基因捕获结合下一代测序技术对患者进行癫痫脑病相关基因测序和Sanger法DNA测序、多重连接探针扩增技...
- 高志杰姜茜陈倩许克铭
- 腹腔镜辅助治疗Currarino综合征的研究及中期功能评估被引量：2
- 2020年
- 目的探讨腹腔镜治疗Currarino综合征(Currarino syndrome,CS)的可行性和安全性,并对其术后肛门直肠功能进行中期评估。方法收集2016年1月至2019年1月于首都儿科研究所附属儿童医院普通外科采用腹腔镜辅助治疗的CS患儿14例,作为腹腔镜组。其中,男6例,女8例;手术年龄为(20.7±13.9)个月,范围为3~48个月;完全型13例,轻型1例。所有患儿均存在排便困难,均伴有肛门畸形,包括肛门直肠狭窄8例,女性直肠会阴瘘3例,直肠阴道瘘1例,男性中高位肛门闭锁直肠尿道瘘1例、不伴瘘1例。既往手术史包括肛门成形术4例;脊髓栓系松解+脊膜修补术3例;骶前肿物切除+脊髓栓系松解+脊膜修补术1例;单纯肿物切除术4例;腹腔镜辅助巨结肠根治术1例。共4例术后出现瘘管,其中肿物皮肤瘘1例,直肠皮肤瘘2例,吻合口漏1例。既往行结肠造瘘术4例。伴有明确家族史5例。辅助检查结果:14例患儿全部可见骶骨畸形;直肠末端扩张9例,直肠骶部皮肤瘘2例;骶前肿物12例,神经管畸形8例。选择2013年1月至2015年5月于本中心接受单纯经肛门手术的10例患儿作为对照组。采用t检验、χ2检验比较两组手术结果。结果腹腔镜组1例中转开腹手术,其余患儿均于腹腔镜下完成手术。手术时间为(120±25)min,范围为90~150 min;术中出血量范围为5~50 ml。腹腔镜组术后早期并发症发生例数(0例)少于对照组(3例)。剔除随访不足1年的患儿,腹腔镜组10例患儿术后随访满1年,术后随访时间为(15.9±3.3)个月,范围为12~22个月;自主排便者大便次数为(3.3±1.5)次/d,范围为1~6次/d,4例有偶发污粪(<3次/周),1例有频繁污粪(≥3次/周),2例便秘,无尿失禁及尿潴留,1例患儿术后半年发生直肠黏膜脱垂,无肿物或瘘管复发。两组在术后排便次数和便秘发生例数方面的差异无统计学意义,但频繁污粪的发生例数在腹腔镜组(1例)少于对照组(5例),差异具有统计学
- 李颀张震姜茜闫淯淳肖萍马亚李龙
- 关键词：腹腔镜CURRARINO综合征
- 一种用于预测儿童川崎病治疗反应性的试剂及其应用
- 本发明提供一种用于预测儿童川崎病治疗反应性的试剂及其应用，主要用于检测静脉注射人免疫球蛋白(intravenous immunoglobulin,IVIG)无反应型川崎病易感基因的试剂及其包含该试剂的试剂盒。通过检测患者...
- 李晓惠姜茜孟莉姚玮杨帅张明明林瑶刘杨李爱杰石琳
- 文献传递
