罗婷婷
- 作品数：32 被引量：87H指数：5
- 供职机构：绍兴市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：浙江省医药卫生科学研究基金绍兴市科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 胎儿染色体新发变异在高龄孕妇产前诊断中的研究被引量：2
- 2014年
- 目的了解产前诊断中,高龄孕妇所怀胎儿发生染色体新发变异的类型,及与年龄的相关性。方法回顾性分析2004年到2012年间到本产前诊断中心就诊的8595例患者,其中35岁及以上的高龄孕妇共3037例(35.33%),进行羊水或脐血染色体核型分析,根据其异常种类加做父母外周血染色体检查以明确为遗传性变异或是新发变异。结果在高龄孕妇中胎儿染色体异常99例(3.26%,99/3037),新发的染色体异常共53例(53.54%,53/99,占总高龄人数中1.75%,53/3037),新发常染色体变异37例(21-三体21例(56.76%,21/37),18-三体9例(24.32%,9/37),其它的各种异常7例(18.92%,7/37),新发性染色变异16例(47,XXX及嵌合体5例,47,XXY及嵌合体5例,45,X及嵌合体4例,47,XYY/46,XY嵌合体2例)。结论产前诊断中高龄孕妇新发染色体异常比例约1.75%,常染色体新发变异以21-三体为主。
- 曾艳许平范佳鸣张丽芳钱飞燕钱磊罗婷婷陈伟萍
- 关键词：产前诊断染色体高龄
- 无创产前检测胎儿染色体非整倍体中血浆质控物的研制被引量：1
- 2022年
- 目的无创产前检测胎儿非整倍体(NIPT)自制血浆质控物的研制及其性能验证。方法对2019年1月1日到2021年6月30日来绍兴市妇幼保健院遗传咨询门诊就诊、并选择NIPT检测结果为阴性的孕妇随访新生儿性别,将对应储存的孕妇血浆分成男婴孕妇组19份、女婴孕妇组120份。顺序收集2020年9月至2021年9月的9360例病例作为临床验证病例。第1步:用1例47岁未孕健康女性空白血浆作为基质,每管200μl血浆分别加入5个不同体积(0.1、0.2、0.5、2.5和5μl)的胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测试剂盒自带的阳性DNA,根据检测结果选择0.5μl的阳性DNA加样量。第2步:将男婴孕妇组血浆(19份)和女婴孕妇组血浆(20份)分别作为基质,每管(205μl)加入0.5μl的阳性DNA,发现女婴孕妇组血浆的检测结果重复性好,敏感度为100%。第3步:对120份女婴孕妇组血浆的自制血浆质控品进行性能评价,通过计算Z值、胎儿游离DNA浓度的CV值变化等指标来评价储存稳定性、基质均匀性、加入不同批号阳性DNA时的影响。结果女婴孕妇组混合血浆为基质重复性好,敏感度为100%,而男婴孕妇组留存血浆为基质的敏感度只有84%。批内重复性结果显示女婴孕妇组血浆作为基质中胎儿游离DNA浓度的CV值为3.9%;加入0.5μl阳性DNA后,自制阳性血浆质控品的胎儿游离DNA浓度为5.63%±0.42%,Z值均>6,放置3个月,胎儿游离DNA浓度的CV值为7%。阳性DNA的批号不同,浓度会有差异,当阳性DNA的胎儿游离DNA浓度值低于10%时,要加入1μl的阳性DNA。经2020年9月至2021年9月9360例临床检测中的应用,发现所有阳性血浆质控物均呈阳性结果,患者21三体的阳性预测值为100%。结论成功研制NIPT自制阳性血浆质控物,初步实验结果证实重复性好,较为稳定,适合在临床上推广。
- 曾艳张涛钱燕娣高玉玲熊程倪蕴勤罗婷婷张丽芳钱飞燕
- 关键词：胎儿非整倍体胎儿游离DNA
- 产前诊断胎儿7q11.23重复综合征一例被引量：3
- 2020年
- 目的报告一例7q11.23重复综合征胎儿,探讨多种产前诊断技术的联合应用价值,为患者提供可靠的遗传咨询。方法采集1例孕中期胎儿的羊水行染色体核型分析,并提取羊水DNA,进行BoBs检测和单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检测。结果胎儿羊水细胞染色体核型未见异常;BoBs检测结果提示胎儿7q11.23区域可见重复;SNP array检测结果显示胎儿7q11.23区段存在1.4Mb片段的重复,提示arr[hg19]7q11.23(72,701,098-74,162,823)×3。结论染色体核型分析联合BoBs检测,并用SNP array验证,明确诊断一例7q11.23重复综合征胎儿,在产前诊断中具有较好的应用价值。
- 罗婷婷曾艳钱飞燕张丽芳金瑶翔
- 一例嵌合型20q等臂染色体伴15q21.2微缺失胎儿的遗传学分析
- 2021年
- 目的报道一例嵌合型i(20)(q10)伴15q21.2微缺失胎儿的病例,并通过复习相关文献探讨其基因型及表型的相关性,为临床遗传咨询提供参考。方法于孕19 w+5d抽取胎儿羊水,分别行G显带染色体核型分析,产前细菌人工染色体微球(BoBs)检测和单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP array)检测确诊该病例并复习相关文献。结果 (1)确诊该病例:胎儿羊水染色体核型为46,XY,i(20)(q10)[9]/46,XY[41],其父母染色体核型均未见异常。产前BoBs检测结果未见异常。胎儿SNP array结果提示arr[hg19]15q21.2(52,369,235-52,436,590)×1,15号染色体q21.2区段存在67.3 kb片段的缺失。综上,胎儿的核型为46,XY,i(20)(q10)[9]/46,XY[41],伴15q21.2微缺失。(2)妊娠结局:孕妇选择终止妊娠。结论产前诊断发现的i(20)(q10)嵌合体需结合超声诊断有无发现胎儿畸形,对孕妇及配偶进行不同思路的产前咨询。
- 罗婷婷范佳鸣车铭张丽芳曾艳郭河清
- 关键词：嵌合体产前诊断
- 27例羊水染色体嵌合体的临床分析被引量：8
- 2018年
- 目的探讨羊水细胞染色体嵌合形成的机制，为临床正确解释和处理羊水嵌合体提供依据。方法在超声引导下行羊膜腔穿刺抽取羊水，进行染色体核型分析，对疑似染色体嵌合的胎儿再进行脐带血／外周血检查。结果在6335份羊水标本中发现嵌合体27例，发生率为0．42％，18例在两线中均发现嵌合异常，视为真性嵌合体。14例行脐带血复查的样本中，10例与羊水核型结果一致，4例结果为正常；9例仅在一线中发现嵌合，视为假性嵌合体。18例真性嵌合体中，6例选择引产，12例选择继续妊娠；9例假性嵌合体均继续妊娠，7例已生产，表型正常，2例尚未生产，但B超未见明显异常。结论正确判断羊水核型分析中的真假嵌合体，对产前诊断和遗传咨询具有重要的意义。
- 张丽芳曾艳范佳鸣钱飞燕罗婷婷陈伟萍车铭
- 关键词：羊水脐血嵌合体
- 3527例高龄孕妇妊娠中期羊水染色体核型结果分析被引量：2
- 2016年
- 目的分析高龄孕妇(>35岁)胎儿异常染色体发生情况。方法回顾性分析2010年1月至2015年6月在绍兴市妇幼保健院行孕中期羊膜腔穿刺术及羊水染色体核型分析的3527名高龄孕妇的病例资料,计算各种胎儿染色体核型异常的发生率,并进行统计学分析。将孕妇按年龄分为35-37岁、38-40岁、41-48岁3组,比较各年龄组胎儿染色体非整倍体的发生率及21三体和18三体的发生率。结果 3527份羊水标本中共检出异常核型67例,染色体多态67例,发生率均为为1.90%。染色体异常核型中数目异常44例,21三体、18三体、13三体、性染色体数目异常发生率分别为0.54%(19/3527)、0.28%(10/3527)、0.03%(1/3527)、0.31%(11/3527)。染色体结构22例,发生率为0.62%(22/3527),以易位和倒位最为多见;嵌合体1例。孕妇年龄35-37岁(1)、38-40岁(2)、41-48岁(3)组的21三体发生率两两间比较,1和2、1和3组间差别有统计学意义,2和3组间差异无统计学意义。18三体发生率两两间比较和性染色体异常发生率两两间比较,结果均为2和3组间、1和3组间差别有统计学意义,1和2组间差异无统计学意义。结论高龄孕妇发生胎儿染色体异常的风险随孕妇年龄的增长而上升,高龄孕妇(>35岁)直接进行产前诊断以防染色体病患儿的出生。
- 张丽芳许平范佳鸣曾艳钱飞燕罗婷婷钱磊
- 关键词：产前诊断胎儿染色体
- 特殊8号染色体复杂结构重排1例的产前诊断及遗传学分析
- 2023年
- 目的报告1例特殊的8号染色体复杂结构重排的产前诊断病例。方法选取2021年5月18日于绍兴市妇幼保健院就诊的1例孕妇为研究对象。对颈后透明带(NT)增厚的胎儿进行羊水染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA)以及荧光原位杂交(FISH)检测。结果羊水核型检查发现胎儿8号染色体短臂增长,FISH检测发现其8号短臂末端存在着丝粒信号,但未见亚端粒信号。CMA检测证实8号染色体短臂存在部分缺失[8p23.3(208049_2256732)×1]以及部分重复[8p23.3p23.2(2259519_3016818)×3],长臂存在部分重复[8q11.1q12.2(45951900_60989083)×3]。结论本研究胎儿8号染色体复杂结构重排与常见的inv dup del(8p)形成机制有所不同。
- 曾艳罗婷婷钱飞燕程德华陈彩平范佳鸣张丽芳张涛李红梅吴志强
- 关键词：8号染色体荧光原位杂交产前诊断
- 产前诊断中的胎儿Y染色体分析被引量：4
- 2014年
- 目的了解产前诊断中胎儿Y染色体异常发生频率与种类。方法回顾性分析2004年至2012年问到本产前诊断中心就诊的8595位孕妇，进行羊水或脐血染色体分析，根据其异常程度选择性加做荧光原位杂交和Y染色体无精子症因子微缺失检测。结果其中Y染色体结构和数目异常17例（0．20％，17／8595）。Y染色体异常遗传白父亲的13例（0．15％，13／8595），4例（0．04％，4／8595）为新发异常。13例遗传性变异中有11例（84．6％）为遗传自父亲的inv（Y），其余2例分别为46，X，t（Y：22）（q12；p10）和46，X，del（Y）（q12）。4例新发的Y染色体异常包括两例数目异常，均为嵌合体47，XYY／46，XY，两例结构异常：46，X，del（Y）（q12）和46，X，i（Y）（p10）／46，XY。结论产前诊断中发现的Y染色体结构异常多遗传自父亲，其中Y倒位可以稳定遗传，新发的Y数目异常和结构异常可能源于异常的减数分裂，其发生机理和对胎儿的影响有待于进一步研究。
- 曾艳许平范佳呜张丽芳钱飞燕钱磊罗婷婷
- 关键词：产前诊断胎儿Y染色体异常
- 产前诊断中胎儿性染色体异常与临床分析
- 性染色体异常(sex chromosome abnormality,SCA)可以引起男性或女性性器官发育不全,患者可伴有其他脏器结构或功能异常,或伴有一定智力低下或精神神经障碍等临床表现,是男、女不孕不育的原因之一。新生...
- 张丽芳许平曾艳范佳鸣钱飞燕钱磊罗婷婷
- 文献传递
- 产前诊断48，XXYY一例被引量：1
- 2016年
- 孕妇33岁，丈夫37岁．双方表型正常，已生育一子，12岁，表型、智力均正常。此次怀孕孕前及孕期无不良物质接触殳和服药史，孕18周时超声检查正常。
- 罗婷婷曾艳许平范佳鸣张丽芳钱飞燕
- 关键词：产前诊断超声检查服药史表型
