陆颖
- 作品数：13 被引量：101H指数：7
- 供职机构：中国科学院更多>>
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- 相关领域：医药卫生文化科学农业科学社会学更多>>
- Megsin基因单核苷酸多态性与IgA肾病相关性研究被引量：16
- 2006年
- 目的探讨megsin基因单核苷酸多态性（SNP）与IgA肾病的关系.方法用直接测序法广泛筛查megsin基因全部编码区、部分调控区和外显子-内含子连接区,发现11个单核苷酸多态性,挑选8个中高频SNP（频率＞0.05）,选取中国汉族散发性原发性IgA肾病患者210例,同时采用103名健康志愿者作为对照组,利用聚合酶链反应-限制型片断长度多态性（PCR-RFLP）及PCR产物直接测序法进行基因分型,对IgA肾病进行病例对照相关分析.结果外显子1中5＇非翻译区267G/A在IgA肾病发病中有显著意义：IgA肾病组中AG＋AA基因型频率为29.0%（65/210）,明显高于对照组的16.5%（17/103）,P＜0.05;等位基因A频率为14.8%（62/210）,明显高于对照组的8.7%（18/103）,P＜0.05.AG＋AA基因型与GG基因型相比,比数比为2.07,其95%可信区间为1.15～3.74.基因内部各SNP之间连锁不平衡现象非常普遍.结论megsin基因267G/A多态性与IgA肾病易感性相关,提示AG和AA基因型是IgA肾病发病的危险因素.
- 王朝晖陈楠潘晓霞任红王伟铭张文郝翠兰朱杰陆颖韩斌
- 关键词：基因
- 长江中下游干流生境调查与评价
- 河流生境是河流生态系统的重要组成部分,河流生境评价有助于识别生境退化的原因,为河流生态修复提供依据。本研究在参考国内外相关成果基础上,结合长江中下游流域环境特点,对影响河流生物的环境条件进行精选,建立相应的评价标准,并对...
- 陆颖熊芳园王瑞夏文彤屈霄刘晗陈宇顺
- 关键词：长江中下游生境评价
- 文献传递
- 我国关键核心技术攻关重要影响因素识别及作用类型
- 2024年
- 将识别关键核心技术攻关重要影响因素,并分析其因素作用类型。采用扎根理论编码方法提取关键核心技术影响因素并构建关键核心技术攻关影响因素模型,采用DEMEL方法分析重要影响因素,采用解释结构模型(ISM)方法分析重要影响因素的作用类型。最终得出国家实验室、政策、资金、战略科学家等9个关键核心技术攻关重要影响因素,将上述9个影响因素分为关键核心技术攻关的直接因素、间接因素和根本因素,并提出科技领军人才的独立自主培养与引进并重等4个建议。
- 张蕙薪陆颖朱丹朱丹吴俞萱
- 发根DNA检测Alport综合征COL4A5基因突变被引量：3
- 2005年
- 目的:通过发根DNA提取分析Alport综合征(Alportsyndrome,AS)一家系中COL4A5基因突变,试图通过该方法简化AS家系的收集工作和推广COL4A5基因检测。方法:通过PCR和直接测序的方法,对先证者外周血DNACOL4A5基因所有51个外显子及其相邻内含子的DNA序列进行检测。发现突变位点后,提取6份该家系成员发根部DNA进行该突变位点检测。结果:①成功地从发根部提取DNA,进行了PCR和直接测序。②在COL4A5基因第50号外显子4944位点发现一错义突变,碱基G被T取代,导致其编码1648位氨基酸由色氨酸变为半胱氨酸(4944G>TW1648C),男性患者为纯合突变,女性患者为杂合突变,正常家系成员和92例对照中均未发现此位点异常,说明W1648C为引起该家系临床病变的突变位点,并非多态性位点。在性连锁Alport综合征中,COL4A5基因此突变位点为首次报道。结论:通过毛发收集、DNA提取,可使家系收集工作更为简便易行,可帮助未开展基因检测的地区进行基因诊断。本研究通过发根DNA提取检测Alport综合征一家系中新的COL4A5基因突变,遗传方式符合性连锁显性遗传。
- 周伟陈楠潘晓霞张文王朝晖陈晓农巫永睿陆颖陈珉
- 关键词：ALPORT综合征COL4A5基因基因突变遗传性肾炎
- IgA肾病候选基因单核苷酸多态性的搜寻和确定被引量：11
- 2006年
- 目的通过搜寻IgA肾病(IgAN)候选的megsin和P选择素基因单核苷酸多态性 (SNPs)并分析其特点,为进行IgAN病例-对照相关研究提供重要资料。方法采用PCR产物直接测序法,对中国汉族人24份标本(12例IgAN,12例正常对照者)两个候选基因中所有启动子区、编码区及其部分调控区和外显子-内含子连接区域13 591 bp进行检测,开展SNPs筛查。结果经过对测序结果统计分析,共发现SNPs 27个,其中SERPINB7基因11个,SELP基因16 个;平均分布密度为503 bp／SNP。在我们发现的27个SNPs中,共有10个SNPs在GenBank中尚未报道过,占27个SNPs的37％。结论本检测为进一步行IgAN病例-对照相关研究及建立中国人群基因序列变异的自主知识产权提供了有用信息。
- 王朝晖陈楠王伟铭潘晓霞陈晓农张文陆颖韩斌
- 关键词：疾病遗传易感性P选择素MEGSIN
- P-选择素基因单核苷酸多态性与IgA肾病的相关性被引量：16
- 2006年
- 目的研究P-选择素基因变异与原发性IgA肾病的相关性。方法在用直接测序法广泛筛查P-选择素基因全部编码区、部分调控区和外显子-内含子连接区并发现16个单核苷酸多态性(SNP)的基础上,挑选9个中高频SNPs(频率>5％)。选上海瑞金医院肾科收治的汉族原发性IgA肾病患者210例及健康对照者103例,用PCR产物直接测序法进行基因分型,对IgA肾病进行病例-对照相关分析。结果(1)IgA肾病者AA基因型频率(78．1％)明显高于健康对照者(65．1％,P =0．0136),AG+GG基因型频率(21．9％)明显低于健康对照者(34．9％,P=0．0136);IgA肾病者等位基因A频率(88．6％)明显高于健康对照者(81．6％,P=0．0165),等位基因G频率(11．4％)明显低于健康对照者(18．4％,P=0．0165)。危险度相关分析,AG+GG基因型使IgA肾病发病危险性下降为52．2％(OR=0．522,95％CI为0．311～0．875)。(2)96例IgA肾病者外周血P-选择素水平为(26．8±9．1)μg／L,显著高于健康对照者[(19．6±4．5)μg／L,P<0．01],-825A／G多态性AA基因型者的P-选择素水平[(28．1±9．0)μg／L]显著高于AG+GG基因型[(23．4±8．5)μg／L,P<0．05]。结论P-选择素基因启动子区-825A／G与IgA肾病易感性及患者肾功能显著相关,揭示了P-选择素基因在IgA肾病中的致病作用。
- 王朝晖王伟铭周同陈晓农潘晓霞朱杰陆颖韩斌陈楠
- 关键词：IGA肾病易感基因P选择素
- 在学科发展转型期看情报学核心竞争力建设
- 2023年
- 我国情报学发展历程中有过不少学术争议,反映了学科建设面临着学科定位不清、核心理论薄弱、研究内容泛化等问题。大数据+人工智能打破了学科界限,促进交叉融合,驱动科研范式变革,倒逼情报学研究与情报工作必须拥抱新格局,认真审视并系统总结学科核心竞争力。从历史视角梳理情报学学科起源、计量学发展、学科领域版图演化等学科发展历程,挖掘现象背后学科在学科任务、研究对象、研究内容等方面的“守正”,并在分析大数据驱动和技术使能的基础上,分析学科面向新环境、新形势时在研究范式上的“创新”,对情报学学科发展展开再思考。情报学的核心竞争力在于提出情报核心问题的行业本能,以提高情报获取效率为己任的职业守正,拥抱需求变迁跨界交叉融合的开阔胸襟。情报学人要继续夯实情报思想与理论,开拓情报研究思路与方法,培养跨界融合能力。
- 谢黎陈云伟陈云伟夏冬
- 关键词：情报学情报研究情报工作核心能力
- 我国稀土材料领域研发态势分析与发展建议被引量：10
- 2019年
- 稀土材料(也称为稀土新材料)是将稀土元素融合进其它材料以提高原有材料性能或获得新功能的材料统称,包括稀土永磁材料、稀土发光材料等,是高科技领域广泛使用的战略性材料,也是我国高度重视发展的新兴战略材料之一。为了揭示我国稀土材料研发的全球竞争力,研判我国稀土材料研发的国际地位,本文利用文献计量与专家咨询等方法,从论文产出、合作关系、研究布局、研究亮点等方面出发,选取该领域的国内顶级研究单元与国际领先科研单元进行文献计量学对比,挖掘我国在学科布局、论文质量、科技合作等方面的优势与不足。分析发现,我国稀土论文发表与引用已经处于世界前列,但在学科布局、科技合作等方面仍然存在一些问题,阻碍着我国稀土研究快速发展。针对这些不足,论文从学科布局、战略协同、国际合作、产业转化、团队培养、技术攻关等方面提出发展建议。
- 陆颖史继强刘宇刘宇陶诚张志强
- 关键词：竞争力
- 长江中下游干流生境调查评估
- 河流生境是河流生态系统的重要组成部分，通过对河流生境的评估可以了解河流的健康状况，有助于识别生境退化的原因。长江中下游干流是长江鱼类等水生生物的重要栖息地，河道沙洲更是长江生态系统不可或缺的一部分。
- 陆颖熊芳园屈霄夏文彤刘晗高雯琪陈宇顺
- Fabry病家系的α-半乳糖苷酶A基因突变研究被引量：16
- 2005年
- 目的通过检测3个Fabry病家系基因突变类型明确基因诊断,并进行家系成员的基因型检测。方法通过PCR和直接测序的方法,对3个Fabry家系的先证者及部分家系成员外周血DNA进行α-半乳糖苷酶A编码GLA基因7个外显子及其相邻内含子的DNA序列检测。结果(1)先证者1的GLA基因7号外显子内1142位点发生碱基缺失(1142delG),1142位碱基G的缺失导致蛋白质翻译在390位氨基酸提前终止,该突变国内外均未见报道;(2)先证者2的GLA基因6号外显子内902位点存在1个错义突变,碱基G被A取代,导致其编码的第301位氨基酸由精氨酸变为谷氨酰胺(902G>A,R301Q);(3)先证者3的GLA基因3号外显子内484位点存在1个错义突变,碱基T被C取代,导致其编码的第142位氨基酸由半胱氨酸变为精氨酸(484T>C,C142R)。在3个家系的部分成员中进行基因检测,检出GLA突变基因携带者共6例,其中男性半合子1例,女性杂合子5例,突变类型均与相应先证者符合。100条正常X染色体对照中均未发现上述位点异常。结论本研究在3个Fabry病家系中检出3种GLA基因突变,其中1142delG为新发现的突变,并在3个家系的部分家系成员中检出男性半合子1例,女性杂合子5例。
- 陈佳韵王朝晖潘晓霞王伟铭任红陈晓农巫永睿陆颖陈楠
- 关键词：法布里病突变
