傅春燕 作品数:13 被引量:39 H指数:4 供职机构: 中国医学科学院北京协和医学院医学实验动物研究所卫生部人类疾病比较医学重点实验室 更多>> 发文基金: 国家重点基础研究发展计划 北京市自然科学基金 国家科技重大专项 更多>> 相关领域: 医药卫生 生物学 更多>>
基因GADD45-β在肥厚型心肌病发病机制中的潜在作用浅谈 2005年 GADD45-β是GADD45家族中的一员,属于核内蛋白,主要通过调控p38和JNK来抑制细胞生长及细胞凋亡过程的。细胞核因子NF-kB是GADD45-β的上游调节因子,它对GADD45-β的调节有多种方式,但是最终都落到调节细胞生长及凋亡过程上来。目前关于GADD45-β的研究主要集中在肿瘤、癌症方面,有很多涉及GADD45-β的文献主要是研究它在肿瘤、癌症方面的功能。 王建伟 傅春燕 惠汝太关键词:JNK P38 NF-KB 发病机制 ACEI在充血性心力衰竭治疗中的研究进展 被引量:9 2004年 傅春燕 周宪梁关键词:充血性心力衰竭 ACEI 血管紧张素转换酶抑制剂 FAILURE HEART 第一线药物 AMP激活蛋白激酶与肥厚型心肌病关系的研究进展 被引量:1 2007年 肥厚型心肌病是一种常染色体显性遗传的单基因疾病,其致病机理还不是十分明确。越来越多的研究表明AMP激活蛋白激酶(AMP-activated protein kinase,AMPK)与该病的发病有重要关系。AMPK是一种细胞能量状态的感受器,在心肌细胞的能量平衡中起关键作用;AMPK能够通过影响翻译起始阶段和肽链延长阶段来抑制蛋白合成,从而抑制肥厚;PRKAG2编码AMPKγ2 subunit,其突变可以导致HCM合并WPW综合征。 傅春燕 周宪梁 王曙霞 惠汝太关键词:肥厚型心肌病 能量平衡 蛋白合成 突变 心脏型肌钙蛋白Ⅰ基因4693 C/T突变导致家族性心尖部肥厚型心肌病 被引量:7 2006年 目的研究中国人肥厚型心肌病(HCM)致病基因,分析基因型与临床表型的关系。方法在一HCM家系中进行心脏型肌钙蛋白Ⅰ基因(TNNI3)、心脏型肌钙蛋白T基因(TNNT2)、心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)和β-肌球蛋白重链基因(MYH7)突变筛查,利用聚合酶链反应(PCR)扩增其功能区的外显子片段,双脱氧末段终止法测序。家系调查资料包括临床表现、体格检查、心脏超声和心电图。结果在该家系接受家系调查的8例有亲缘关系的对象中5例携带TNNI3 4693C/T(R145W)突变,全部发病,外显率100%。正常对照组同一位置未见异常,该突变位点使TNN13基因第7号外显子143位的精氨酸变为色氨酸,5例患者中4例表现为心尖部肥厚为主,1例表现为室间隔基底段肥厚为主,临床症状表现为轻微的胸闷。MYH7、MYBPC3及TNNT2基因未发现突变。结论TNNI3基因4693C/T突变是该HCM家系的致病突变,其外显率为100%。其携带者主要表现为心尖部肥厚为主,临床表型较好。对于心尖部肥厚为主的HCM家系有必要进行TNNI3的突变筛查。 王曙霞 邹玉宝 傅春燕 王继征 宋雷 张伟丽 惠汝太关键词:肥厚型心肌病 基因突变 表型 SIVmac239病毒经不同途径感染恒河猴急性期CD4^+T细胞数量与其细胞表面CD95表达量的变化关系 2012年 目的研究SIVmac239病毒分别通过直肠(rectal infection:IR)及静脉(intravenous infection:IV)感染恒河猴,在感染急性期外周血CD4+T细胞数量与其细胞表面的死亡受体(CD95)表达量之间的变化关系。方法将SIVmac239经直肠及静脉途径各感染14只恒河猴。监测病毒载量、CD4+T淋巴细胞数量及CD4+/CD8+比值的变化,从而明确感染。同时,在感染急性期内9个时间点采集静脉血,并利用流式细胞术分析CD4+T细胞表面CD95的表达量。结果静脉组恒河猴CD95表达量于第2天开始升高,第7天达到最高,同时CD4+T淋巴细胞数降到最低。直肠组恒河猴也于感染后第2天开始升高,但第10天才达到最高值,CD4+T淋巴细胞数于第17天降到最低。同静脉组相比,直肠组CD95表达量增高及CD4+T细胞数降低均较晚出现,且其CD4+T细胞数量降至最低晚于CD95表达量达到峰值一周后出现。结论 SIVmac239经直肠及静脉感染恒河猴后,伴随CD4+T细胞表面CD95表达的升高,CD4+T细胞数量逐渐下降。但不同感染途径对CD4+T细胞表面CD95的表达量与CD4+T淋巴细胞数的变化不尽相同,这可能由于不同感染途径造成CD95在感染急性期CD4+T细胞数量降低中发挥的作用不同。 高锡强 傅春燕 薛婧 王卫 陈霆 魏强关键词:SIV CD4+T细胞 病毒载量 CD95 恒河猴 SIVmac239病毒经不同途径感染恒河猴急性期CD4+T细胞数量与其细胞表面CD95表达量的变化关系 目的 研究SIVmac239病毒分别通过直肠(Rectal infection:IR)及静脉(Intravenous infection:Ⅳ)感染恒河猴,在感染急性期外周血CD4+T细胞数量与其细胞表面的死亡受体(CD9... 高锡强 傅春燕 薛婧 王卫 陈霆 魏强关键词:SIV CD4+T细胞 病毒载量 CD95 心脏型肌钙蛋白T基因14035c>t突变导致家族性肥厚型心肌病的临床表型分析 被引量:2 2007年 目的研究中国人肥厚型心肌病(HCM)致病基因,分析基因型与临床表型的关系。方法在一个 HCM 家系中进行心脏型肌钙蛋白 T 基因(TNNT2)、心脏型肌球蛋白结合蛋白 C 基因(MYBPC3)和β-肌球蛋白重链基因(MYH7)突变筛查,利用聚合酶链反应(PCR)扩增其功能区的外显子片段,双脱氧末段终止法测序。家系调查资料包括临床表现、体格检查、心脏超声和心电图。结果在该家系接受家系凋查的10例对象中4例携带 TNNT2 14035c>t(R130C)突变,全部于40岁之前发病,外显率100%。正常对照组同一位置未见异常,该突变位点使 TNNT2基因第10号外显子130位的精氨酸变为半胱氨酸,先证者及其两兄长皆以心功能不全表现为主,先证者的两位兄长在我们随访过程中发生猝死。MYH7及 MYBPC3基因未发现突变。结论 TNNT2基因14035c>t 突变是该 HCM 家系的致病突变。其携带者的临床表型较恶。对于临床表型较恶,猝死发生率较高 HCM 家系有必要进行 TNNT2的突变筛查。 王曙霞 邹玉宝 傅春燕 宋雷 王虎 王继征 宋晓东 陈敬洲 惠汝太关键词:心肌病 肥大型 肌钙蛋白T 突变 血管生成素相关蛋白基因多态性与冠心病的关系 被引量:2 2007年 目的:研究中国人群血管生成素相关蛋白(ANGPTL3)基因单核苷酸多态性与冠心病的关系。方法:采用聚合酶链反应和限制性酶切的片段长度多态分析方法检测冠心病患者389例,健康人503例的AN-GPTL3基因+90782C/G多态性并统计各组的多态性频率。结果:冠心病亚组与对照组、冠心病心肌梗死组与对照组之间的基因型频率分布差异有统计学意义,C等位基因频率在冠心病组、冠心病心肌梗死亚组和对照组分别为49.6%、51.5%和41.6%(P<0.05)。结论:ANGPTL3基因rs1168013位点C/G多态性与中国人冠心病心肌梗死发病相关,ANGPTL3可能是冠心病发病的易感基因。 王延风 常志文 陈敬洲 王曙霞 傅春燕 王虎 惠汝太关键词:基因多态性 冠状动脉疾病 核糖体蛋白S6激酶1基因C19012T多态性与农村超重人群血脂水平相关 被引量:2 2007年 目的:研究核糖体蛋白S6激酶1(S6K1)基因C19012T的单核苷酸多态性(SNP)在中国汉族农村人群中与肥胖的相关性,及C19012T与超重人群和正常体重人群血清HDL-C,LDL-C,TC的关系。方法:根据中国成人超重和肥胖症预防与控制指南,以体质指数(BMI)>24为中国成人超重的界限。在1097例超重和699例体重正常研究对象中应用多聚酶链反应,限制性内切酶酶切进行基因分型,测定血清HDL-C,LDL-C,TC,TG,葡萄糖。结果:SNPC19012T的基因型、等位基因频率分布在超重组和体重正常组中差异无统计学意义(P>0.05);超重组中C19012T基因TT,CT,CC基因型的TC,LDL-C水平分别为(5.9±1.2)、(5.8±1.3)、(5.6±1.1)mmol/L和(3.5±1.0)、(3.3±0.9)、(3.2±0.9)mmol/L,基因型组间比较均差异有统计学意义(P=0.0213,P=0.0141),校正年龄,性别,BMI和其他危险因素(吸烟饮酒等)后仍差异有统计学意义(P=0.0150,P=0.0087)。然而,体重正常组中未发现基因型组间血脂水平变化差异有统计学意义。结论:S6K1基因C19012T基因型及等位基因分布在超重人群和体重正常人群之间差异无统计学意义,C19012T分布与中国农村超重人群血脂水平有关。 王虹剑 李卫菊 王虎 傅春燕 孙凯 石毅 杨旭 甄一松 宋晓东 杨晓敏 惠汝太关键词:单核苷酸多态性 肥胖 血脂 性别特异性高胆固醇血症与Syndecan-3(SDC3)基因C1330T多态性的关联研究 被引量:2 2007年 目的研究syndecan-3(SDC3)基因的单核苷酸多态性(single-nucleotide polymorphism,SNP)C1330T在中国汉族农村人群中与高胆固醇血症,血脂水平的相关性。方法高胆固醇血症(HTC)定义为血清中总胆固醇水平≥200 mg/dL。本研究中男性336人(其中HTC161人,胆固醇正常者(NTC)175人),女性1491人(其中HTC935人,NTC556人)。研究对象中应用多聚酶链反应(PCR),限制性内切酶酶切进行基因分型,测定血清高密度脂蛋白(HDL-C),低密度脂蛋白(LDL-C),总胆固醇(TC),甘油三脂(TG),葡萄糖(GLU)。结果在男性研究对象中SDC3基因C1330T基因型及等位基因频率在HTC组和NTC组的分布有显著性差异(P<0.05),1330C与高胆固醇血症相关(OR=1.42,95%CI=1.040-1.926,P<0.03),在校正年龄,BMI和其他危险因素(吸烟饮酒等)后仍保持显著相关(OR=1.51,95%CI=1.06-2.14,P<0.03),而在女性研究对象中未发现明显相关(OR=1.06,95%CI=0.92-1.24,P=0.41),1330C与性别的交互作用呈临界统计学显著性(borderline statistically significant)(P=0.0742)。进一步应用显性模型分析C1330T与男性血脂水平(HDL-C,LDL-C)相关。结论SDC3基因C1330T多态性与男性高胆固醇血症及血脂水平有关。 王虹剑 李卫菊 王虎 傅春燕 孙凯 石毅 杨旭 甄一松 宋晓东 杨晓敏 惠汝太关键词:单核苷酸多态性 血脂 性别