朱子阳
- 作品数：51 被引量：183H指数：8
- 供职机构：南京医科大学附属儿童医院更多>>
- 发文基金：江苏省高校自然科学研究项目南京医科大学科技发展基金南京市科技发展计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学生物学更多>>
- 胎儿生长发育与脐血促肾上腺皮质激素及皮质醇的关系被引量：2
- 2012年
- 目的:研究促肾上腺皮质激素(ACTH)、皮质醇(Cor)与胎儿生长发育的相关性。方法:根据出生体重与胎龄的关系将新生儿分为3组:小于胎龄儿(SGA组)30例、大于胎龄儿(LGA组)30例、适于胎龄儿(AGA组)30例,分别测定出生时身长、体重,放射免疫法测定脐血ACTH以及Cor水平。结果:脐血ACTH水平分别为:LGA组(26.46±7.73)ng/ml、AGA组(28.64±7.12)ng/ml、SGA组(29.30±8.33)ng/ml,三组间比较无显著差异(P=0.336),脐血Cor水平分别为LGA组(7.11±2.70)ng/ml、AGA组(11.84±3.88)ng/ml、SGA组(18.80±5.27)ng/ml,三组间比较:SGA组>AGA组>LGA组,各组间比较差异均有统计学意义(P<0.01)。结论:血清Cor与胎儿生长发育相关,对生长发育起调节作用。
- 王旭朱子阳石星
- 关键词：促肾上腺皮质激素皮质醇新生儿
- 乳腺超声检查在性早熟诊断中的应用价值被引量：6
- 2016年
- 目的 ：探讨乳腺超声检查在女性性早熟诊断中的应用价值。方法 ：选取乳房发育的女童200例,其中单纯性乳房早发育组54例,中枢性性早熟组112例,对照组为34例青春发育早期儿童,分别进行乳腺超声检查和雌激素（E2）、孕激素、催乳素、黄体生成素（LH）峰值、促卵泡激素（FSH）峰值、骨龄等指标的检测,分析乳房超声检查结果与激素之间的相关性。结果：方差分析结果显示,中枢性性早熟组乳房体积较单纯性乳房早发育组及青春发育早期组明显增大（P〈0.001）,卡方检验Tanner2~4期构成比各组间差异无统计学意义。相关性分析显示乳房体积与雌激素、LH峰值、LH峰值/FSH峰值、体重指数（BMI）、骨龄呈正相关,与孕酮、催乳素、年龄、FSH峰值之间没有相关性。以乳房体积为因变量,雌激素、LH峰值、LH峰值/FSH峰值、BMI为自变量,应用多元线性回归分析乳房体积的影响因素,LH峰值/FSH峰值是影响乳房体积的相关因素（乳房体积=2.523＋2.268×LH峰值/FSH峰值;P〈0.001）。结论 ：乳腺超声检查对乳房发育情况的评估优于Tanner分期,对单纯性乳房发育及中枢性性早熟的鉴别诊断有一定帮助,且在预测快速进展型中枢性性早熟中有一定价值。
- 武苏朱子阳刘倩琦顾威石星倪世宁
- 关键词：中枢性性早熟单纯性乳房早发育乳腺B超
- 丙酸血症基因型与临床型研究
- 韩蓓朱子阳顾威倪世宁褚莉莉
- 儿童Prader-Willi综合征10例临床分析被引量：4
- 2016年
- 目的总结Prader-Willi综合征（PWS）患儿儿童期的临床特征，加强对PWS的认识，以便早期干预。方法回顾性分析南京医科大学附属南京儿童医院2012年7月至2014年12月收治的10例PWS患儿的病例资料，采用甲基化特异性聚合酶链式反应（MS-PCR）方法进行基因分析。结果10例患儿均有新生儿期肌张力低下，随后出现食欲亢进、摄食过度及体质量增长过快。4例男性患儿均有隐睾，1例女性患儿青春期发育延迟。1例为矮小症，且生长激素完全缺乏。2例出现胰岛素抵抗，1例患儿出现糖耐量异常。1例患儿为极度肥胖PWS，出现严重阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征而最终死亡。MS-PCR均检出父源片段丢失，结合临床确诊为PWS患者。结论PWS是一种累及多系统的遗传性疾病，表现不具特异性，易被漏诊、误诊。早期诊断和早期生活方式干预可减缓过度肥胖引起的并发症、提高生活质量、减少早期病死率。
- 周巧利韩蓓朱子阳顾威刘倩琦石星倪世宁
- 关键词：儿童基因分析
- 胰岛素样生长因子-1、促肾上腺皮质激素及皮质醇与胎儿生长发育的关系
- <正>目的探讨胰岛素样生长因子-1(IGF-1)、促肾上腺皮质激素(ACTH)及皮质醇(Cor)与胎儿生长发育的相关性。方法①研究对象:随机选取2010年1月至2010年6月在南京市妇幼保健院出生的足月新生儿90例,其中...
- 朱子阳石星倪世宁顾威刘倩琦
- 文献传递
- 2例Menkes病临床表现、基因改变及影像学改变研究
- <正>目的:Menkes病系铜代谢异常的X连锁隐性遗传疾病,发病率大约在1/100,000-1/250,000。我院自2013年至今已确诊两例Menkes病患儿,本研究旨在探讨患儿临床表现、遗传、及影像学特点,并减少误诊...
- 韩蓓朱子阳顾威倪世宁杨瑞雪
- 文献传递
- Sjogren-Larsson综合征1例遗传学与临床特征被引量：4
- 2017年
- Sjogren-Larsson综合征（SLS）是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经皮肤综合征，临床表现主要包括先天性鱼鳞病、精神发育落后、双侧或四肢痉挛性瘫痪三联征。我国迄今报道10余例，其中相关基因报道较少，现对南京医科大学附属儿童医院康复科收治的1例SLS患儿家系进行ALDH3A2基因突变研究，探讨此病临床表现与基因的关系。
- 傅大林朱子阳顾威刘倩琦倪世宁李红英朱敏杜森杰赵晓科张跃汤健韩蓓
- 关键词：遗传学常染色体隐性先天性鱼鳞病
- 矮小儿童309例的常见病因被引量：20
- 2008年
- 目的探讨身材矮小儿童309例的常见病因。方法回顾性分析12a来南京医科大学附属南京儿童医院内分泌科收治的身材矮小儿童309例。男204例,年龄(8.76±3.43)岁;女105例,年龄(8.57±3.33)岁。通过详尽病史采集,体格检查,实验室检查诊断矮小,明确病因。应用SPSS13.0软件,采用双样本等方差双侧t检验比较各组矮小儿童组内男女之间年龄差异;单变量多元方差分析不同矮小儿童性别及年龄因素是否存在差异,不同矮小儿童性别及年龄因变量组间分别采用多重比较,分析其组间差异。结果矮小患者309例中,特发性矮小105例(占34%),生长激素缺乏症105例(占34%),体质性青春发育期延迟患者53例(占17.2%),其余分别为甲状腺功能减低16例(占5.1%)、家族性矮小13例(占4.2%)、Turner综合征10例(占3.2%)、宫内发育迟缓7例(占2.3%);不同病因矮小儿童组内男女之间确诊年龄比较均无统计学差异(Pa>0.05)。采用单变量多元方差分析,不同病因矮小儿童组间其性别与年龄之间存在显著性差异(Pa<0.05)。结论在矮小患者中特发性矮小、生长激素缺乏症及体质性青春发育期延迟占主要比例,男童以生长激素缺乏症最常见,女童特发性矮小最常见。对矮小患儿应收集详尽的病史,进行完善的体检和实验室检查,利于早期发现不同病因矮小患者,提高诊断治疗水平。
- 韩蓓朱子阳石星倪世宁顾英霞
- 关键词：特发性矮小生长激素缺乏
- 2例Menkes病临床表现、基因改变及影像学改变研究
- 目的:Menkes病系铜代谢异常的X连锁隐性遗传疾病,发病率大约在1/100,000-1/250,000。我院自2013年至今已确诊两例Menkes病患儿,本研究旨在探讨患儿临床表现、遗传、及影像学特点,并减少误诊。方法...
- 韩蓓朱子阳顾威倪世宁杨瑞雪
- 双酚A对3T3-L1脂肪细胞SOCS-3表达及胰岛素受体后信号通路的影响
- ：1.观察双酚A(Bisphenol A,BPA)对3T3-L1脂肪细胞SOCS-3表达的影响;2.探讨低浓度BPA调控胰岛素受体后信号通路IRS-PI3K-AKT的变化,发现BPA引起胰岛素抵抗的可能机制.方法：1.应...
- 戴月娥石星倪世宁顾威朱子阳刘倩琦
- 关键词：双酚A3T3-L1脂肪细胞胰岛素受体
