顾威
- 作品数：64 被引量：122H指数：6
- 供职机构：南京医科大学第二附属医院更多>>
- 发文基金：江苏省科委社会发展基金国家自然科学基金江苏省临床医学科技专项更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学生物学环境科学与工程更多>>
- 新诊断的儿童1型糖尿病患儿血清25-羟维生素D与胰岛功能的相关性分析
- 袁雪雯韩蓓朱子阳刘倩琦顾威倪世宁
- 高通量测序技术对ⅠB型糖原累积病家系基因突变研究
- 韩蓓朱子阳倪世宁顾威石星
- 利用基因芯片技术分析四苯基乙酸对1型糖尿病大鼠胰腺组织凋亡基因谱的表达
- 2010年
- 目的应用基因芯片检测四苯基乙酸(4-PBA)对链脲佐菌素(STZ)诱导的1型糖尿病(T1DM)大鼠胰腺组织凋亡基因谱的变化,寻找关键基因并分析可能机制。方法 STZ(60 mg.kg-1)一次性腹腔注射建立T1DM大鼠模型(n=22),并将成功制备的T1DM大鼠(血糖持续1周≥16.7 mmol.L-1,n=14)随机分为2组:T1DM组7只,4-PBA组7只。另选取正常对照组10只。自造模成功第7天开始以40 g.L-14-PBA(500 mg.kg-1.d-1)给4-PBA组大鼠灌胃20 d,而对照组和T1DM组大鼠予等量9 g.L-1盐水,处死后留取其胰腺组织标本,提取其总RNA,采用定制基因芯片对89条凋亡相关基因的表达进行检测,并对基因芯片数据进行处理和生物信息学分析。结果在89条基因中,T1DM组可改变大部分凋亡基因表达。差异表达基因中,上调基因51条,下调基因37条,无变化1条。主要涉及Caspase家族、Bcl-2家族、Caspase募集结构域(CARD)家族、TNF受体家族、TNF配体家族和p53家族等,而4-PBA可逆转部分基因影响。结论 4-PBA对T1DM大鼠胰腺组织凋亡相关基因有调控作用。
- 朱敏石星倪世宁顾威郭梅费莉潘晓勤刘倩琦
- 关键词：1型糖尿病基因芯片胰腺
- 胰岛素泵治疗儿童1型糖尿病合并酮症酸中毒的临床观察
- 目的观察胰岛素泵持续皮下输注胰岛素(CSII)对儿童1型糖尿病合并酮症酸中毒(DKA) 的疗效。方法本院内分泌科2003～2005．5年收治的用胰岛素泵治疗的1型糖尿病伴DKA26例为观察组,同期收治的未用胰岛素泵,而是...
- 顾威石星
- 关键词：胰岛素泵治疗酮症酸中毒
- 文献传递
- 玉米赤霉烯酮污染与儿童性早熟发病相关性研究进展被引量：9
- 2014年
- 性早熟是临床常见的儿童内分泌疾病,其发病率正呈逐年上升趋势,但其发病机制目前仍不清楚,营养结构、遗传、地域及环境因素被认为与性早熟发病关系密切.近年来环境内分泌干扰物与性早熟发生的相关性正日益受到关注,其中,玉米赤霉烯酮可广泛污染食物、牛奶等日常生活必需品,以其雌激素效应的生物特性对生物体的生长发育产生干扰作用,是诱发性早熟发病的原因之一.对此进行研究可为实施早期干预、预防性早熟的发生、发展提供科学依据,并促进食品安全性的提高.
- 顾威沈卫星
- 关键词：性早熟环境内分泌干扰物玉米赤霉烯酮
- 宝宝腹泻，搞清原因再用药
- 2016年
- 腹泻是指以大便次数增多和大便性状改变为特点的儿科常见病，是造成儿童营养不良、生长发育障碍的常见原因之一。腹泻按病因分为感染性和非感染性的，前者包括病毒、细菌、真菌、寄生虫感染等；后者包括饮食性、气候性等其他因素。
- 刘长伟顾威
- 关键词：腹泻用药生长发育障碍寄生虫感染营养不良感染性
- LHCGR基因突变致家族性男性性早熟3例并文献复习
- 2023年
- 目的:探讨LHCGR基因突变导致的家族性男性限性性早熟(FMPP)的临床和遗传学特征。方法:回顾性分析本院收治的3例FMPP患儿临床资料和基因突变特点,并进行文献复习。结果:3例患儿均于婴幼儿期出现阴茎增大、阴毛生长和生长加速,分别于4岁、6岁、2.8岁就诊。首诊时,病例1、病例3睾丸容积均为3ml,病例2睾丸容积5ml。3例患儿骨龄明显超前(6岁、13岁、5.5岁)、睾酮水平均升高(8.14 nmol/L、11.32 nmol/L、10.29 nmol/L),促性腺激素释放激素激发试验LH峰值均<5mIU/ml,提示为外周性性早熟。基因检测发现3例患儿均携带LHCGR基因的杂合突变,病例1为c.1730 C>T(p.T577I),来自父亲;病例2为c.1713 G>A(p.M571I),来自母亲;病例3为c.1733 A>T(p.A578V),来自母亲。病例1父亲携带c.1730 C>T杂合突变,有性早熟病史,但其成年身高达到正常遗传身高。儿童治疗药物受限,病例3治疗效果不满意,预测成年终身高偏矮。结论:LHCGR基因突变导致的FMPP主要临床特征是婴幼儿期开始出现外周性性早熟、高睾酮血症,外周性性早熟可转化为中枢性性早熟,治疗困难。FMPP存在不完全显性遗传,临床表型异质性大。
- 杜一鸣周巧利顾威
- 关键词：遗传学特征
- 儿童Prader-Willi综合征10例临床分析被引量：4
- 2016年
- 目的总结Prader-Willi综合征（PWS）患儿儿童期的临床特征，加强对PWS的认识，以便早期干预。方法回顾性分析南京医科大学附属南京儿童医院2012年7月至2014年12月收治的10例PWS患儿的病例资料，采用甲基化特异性聚合酶链式反应（MS-PCR）方法进行基因分析。结果10例患儿均有新生儿期肌张力低下，随后出现食欲亢进、摄食过度及体质量增长过快。4例男性患儿均有隐睾，1例女性患儿青春期发育延迟。1例为矮小症，且生长激素完全缺乏。2例出现胰岛素抵抗，1例患儿出现糖耐量异常。1例患儿为极度肥胖PWS，出现严重阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征而最终死亡。MS-PCR均检出父源片段丢失，结合临床确诊为PWS患者。结论PWS是一种累及多系统的遗传性疾病，表现不具特异性，易被漏诊、误诊。早期诊断和早期生活方式干预可减缓过度肥胖引起的并发症、提高生活质量、减少早期病死率。
- 周巧利韩蓓朱子阳顾威刘倩琦石星倪世宁
- 关键词：儿童基因分析
- 性早熟患儿促性腺激素释放激素类似物治疗中甲状腺功能的变化被引量：7
- 2021年
- 目的观察性早熟(CPP)患儿在促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)治疗过程中甲状腺功能的变化情况。方法选择32例CPP患儿,均给予促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)治疗,根据治疗用药将患儿分为曲普瑞林(TR)组19例和亮丙瑞林(LA)组13例。分别于治疗前、治疗第4针、治疗第10~12针注射后1 h采集静脉血,测定游离三碘甲状原氨酸(FT_(3))、游离甲状腺素(FT_(4))、促甲状腺激素(TSH)水平,计算FT_(3)/FT_(4),观察治疗过程中患儿甲状腺功能指标的变化。结果CPP患儿治疗第4针后FT_(3)、TSH、FT_(3)/FT_(4)均较治疗前降低,FT_(4)较治疗前升高(P均<0.05);治疗第10~12针后TSH、FT_(3)/FT_(4)较治疗前降低(P均<0.05),FT_(3)、FT_(4)无明显变化(P均>0.05)。LA组中,治疗第4针后FT_(4)较治疗前升高,TSH、FT_(3)/FT_(4)较治疗前降低(P均<0.05);治疗10~12针后各指标与治疗前比较差异均无统计学意义(P均>0.05)。TR组中,治疗第4针后FT_(3)、TSH、FT_(3)/FT_(4)较治疗前降低(P均<0.05);治疗第10~12针后FT_(3)、FT_(4)、FT_(3)/FT_(4)与治疗前比较差异均无统计学意义(P均>0.05),而TSH仍较治疗前降低(P<0.05)。TR组与LA组比较,治疗第4针和第10~12针后,两组FT_(3)、FT_(4)、TSH、FT_(3)/FT_(4)均无明显变化(P均>0.05)。结论CPP患儿在GnRHa治疗第4针时甲状腺功能可发生一过性改变,但第10针时甲状腺功能即有所改善,故无需在GnRHa治疗过程中频繁检测甲状腺功能。
- 蒋颖顾威
- 关键词：儿童性早熟促性腺激素释放激素类似物甲状腺功能亮丙瑞林曲普瑞林
- 甘油激酶缺乏症1例报道
- <正>目的报道1例甘油激酶缺乏症的临床特点、诊断治疗及随访,以提高对该病的认识。方法收集2009.7于南京儿童医院内分泌科就诊的1例患儿的临床资料,进行分析,复习文献,总结其临床特点,诊断治疗。结果患儿,男,45天,因皮...
- 顾威石星
- 关键词：ALT肝功能甘油三脂
- 文献传递
