江敏妍
- 作品数：5 被引量：17H指数：2
- 供职机构：广州医学院更多>>
- 发文基金：“十一五”国家科技支撑计划国家重点基础研究发展计划广州市医药卫生科技项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 尿GC-MS分析技术在遗传代谢缺陷病筛查诊断中的局限性被引量：7
- 2012年
- 目的探讨单纯尿素酶前处理与单纯有机酸萃取前处理的尿有机酸分析在遗传代谢缺陷病筛查诊断中的应用。方法分别将58例诊断为遗传代谢缺陷病患儿急性发作期的异常尿样分别进行单纯尿素酶前处理和单纯有机酸萃取前处理,然后应用气相色谱-质谱技术对尿中代谢产物进行分析,比较经尿素酶前处理和有机酸萃取前处理后所能检测到的代谢产物谱及疾病谱特点。结果代谢产物谱结果提示,两种前处理方法均可检测各种有机酸;单纯有机酸萃取前处理法对检测酰基甘氨酸较敏感,特别是中长链酰基甘氨酸,如己酰甘氨酸和辛酰甘氨酸,敏感度达100%,特异性95%以上,但不能检测半乳糖醇、半乳糖酸及氨基酸。尿素酶前处理法对酰基甘氨酸检测不敏感。疾病谱结果提示,单纯采用有机酸萃取法对高甘氨酸血症、尿素循环障碍、苯丙酮尿症等氨基酸代谢障碍检测的灵敏度分别为0、80.0%、83.3%;对Citrin缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)的检测灵敏度为80.0%,均低于采用尿素酶前处理法,差异有统计学意义(P=0.014,P=0.027)。结论采用单纯尿素酶前处理法的尿有机酸分析有可能漏诊脂肪酸代谢障碍,应结合血酰基肉碱分析综合判断。采用单纯有机酸萃取前处理法的尿有机酸分析有可能漏诊NICCD、半乳糖血症及氨基酸代谢障碍等,应结合血浆氨基酸分析、NICCD基因分析等,以提高疾病的阳性诊断率。
- 江敏妍刘丽李秀珍程静蔡燕娜彭敏芝黄永兰周志红毛晓健张文李翠玲
- 关键词：气相色谱质谱有机酸尿症萃取法
- 上皮型钙黏蛋白在子宫内膜异位症患者血清中的表达及意义被引量：2
- 2007年
- 目的探讨血清上皮型钙黏蛋白(E-cad)在子宫内膜异位症血清中的表达及在诊断和预后评估中的作用。方法以酶联免疫法检测不同分期和术前术后的子宫内膜异位症患者、对照组血清中E-cad的含量,并分别进行比较。结果子宫内膜异位症组血清中E-cad含量较对照组明显升高(P<0.05);Ⅲ、Ⅳ期子宫内膜异位症患者血清中E-cad水平高于Ⅰ、Ⅱ期,但差异无统计学意义(P>0.05);术后1个月血清中E-cad水平低于术前(P<0.05)。结论E-cad在内异症发病中可能起一定的作用;其血清水平在子宫内膜异位症患者明显升高,虽与疾病严重程度无关,但与预后密切相关。
- 史文静宋绿茵梅开勇郑彩银郑少秋张红秦础强江敏妍江洁颖白翔
- 关键词：上皮型钙黏蛋白子宫内膜异位症酶联免疫法
- 气相色谱-质谱联用技术在3-羟基-3-甲基戊二酸尿症诊断中的应用被引量：2
- 2012年
- 目的建立尿素酶预处理气相色谱-质谱联用技术(GC-MS)定量检测3-羟基-3-甲基戊二酸的方法,用于临床鉴别诊断3-羟基-3-甲基戊二酸尿症(3-HMG)。方法尿3-羟基-3-甲基戊二酸经尿素酶预处理,残余物进行三甲基硅烷化(BSTFA-TMCS)衍生,衍生化后进行GC-MS测定分析,采用总离子扫描模式进行检测。3-羟基-3-甲基戊二酸存在2种衍生化形式,即2个硅烷化(di-TMS)和3个硅烷化(tri-TMS)形式,分别选择特征离子m/z 175(di-TMS)和363(tri-TMS)为定量离子,内标十七烷酸选择特征离子m/z 327为定量离子。分析该法精密度、稳定性、样本回收率。用该法检测10例代谢性酸中毒、低血糖、未伴酮症、高度怀疑3-HMG的患儿尿样。结果 3-羟基-3-甲基戊二酸定量范围为6.17～1 234.56μmol·L-1,线性方程为Y=0.284 3X-0.003,线性相关系数为0.998 6,低、中、高水平批内变异系数为2.17%、7.79%、5.78%;批间变异系数为4.19%、4.73%、9.24%;回收率为88.25%～108.47%。诊断3-HMG 1例,尿3-羟基-3-甲基戊二酸水平为219.86 mmol·mol-1肌酐。结论尿素酶预处理GC-MS测定尿3-羟基-3-甲基戊二酸具有较高的回收率、精密度和准确性,可为临床诊断3-HMG提供参考依据。
- 江敏妍刘丽李秀珍程静蔡燕娜彭敏芝
- 关键词：气相色谱质谱有机酸尿症
- 糖原累积病Ib型患儿基因突变分析与临床研究被引量：5
- 2013年
- 目的糖原累积病Ib型(GSDIb)是由于SLC37A4基因突变引起葡萄糖-6-磷酸转移酶(G6PT)活性缺陷所致,该病患者大部分有反复感染及炎症性肠病的发生,预后较差。SLC37A4基因的检测对GSDIb患者的诊断、分型、预测患者的预后尤为重要。本文旨在研究糖原累积病Ib型患儿SLC37A4基因突变的情况,探讨基因型与临床表型的关系。方法应用聚合酶链反应直接测序的方法,对拟诊GSDIb型的28例患儿行SLC37A4基因外显子及其相邻区域的突变筛查。结果 7例患儿检测到SLC37A4基因突变,检出率为25%(7/28例),包括错义突变:p.Gly149Glu(9/13,69%)、p.Gly115Arg(1/13,8%)、p.Pro191Leu(1/13,8%);移码突变:c.959-960 insT(1/13,8%);剪接突变:c.870+5G>A(1/13,8%)。结论 c.959-960 insT为新突变,p.Gly149Glu为本研究最常见的突变,p.Gly149Glu突变可能与患儿的严重感染相关。
- 梁翠丽刘丽盛慧英江敏妍尹曦梅慧芬程静张文范莉萍
- 关键词：突变儿童
- 糖原累积病Ⅰa型患儿20例基因突变分析与临床研究被引量：2
- 2013年
- 目的研究糖原累积病Ⅰa型（GSDIa）患儿葡萄糖-6-磷酸酶催化亚单位基因（G6PC基因）突变情况，探讨基因型与临床表型之间的关系。方法依据临床表现、生化检查及饥饿试验、胰高血糖素刺激试验结果，拟诊出48例肝糖原累积病（LGSD）患儿；应用PCR反应直接测序的方法，对疑似LGSD患儿的G6PC基因外显子及其相邻区域进行突变检测。采用50例无血缘关系的健康儿童作为健康对照，以排除基因多态性；使用DNAMAN软件进行多物种序列同源性比较分析，确定其是否具有保守性。结果48例LGSD患儿中检测到20例患儿存在G6PC基因突变，共检测到8种突变类型，包括1种剪切突变：c．648G〉T，5种错义突变：P．R83H、P．H119L、P．L173P、P．1341N、P．C109Y和2种移码突变：c．262delG、c．260-262delGGinsA。其中c．648G〉T、P．R83H是本组研究最常见的突变，突变频率分别为37．50％、22．50％；P．C109Y、c．260-262delGGinsA为新发突，41．67％（20／48例）拟诊为LGSD的患儿通过G6PC基因分析确诊为GSDⅠa。从临床表现及常规实验室检查分析，20例GSDⅠa患儿均表现为肝大、肝功能异常、高乳酸血症、高三酰甘油血症，88．24％（15／17例）的患儿饥饿试验阳性，82．35％（14／17例）患儿对胰高血糖素刺激试验无反应。结论c．648G〉T、p．R83H为本组GSDIa患儿最常见突变类型，P．C109Y、c．260-262delGGinsA为国内外尚未见报道的新发致病突变。GSDIa基因型不同的患儿均有相似的典型LGSD临床表现。
- 梁翠丽刘丽盛慧英江敏妍尹曦李秀珍程静毛晓健张文范莉萍
- 关键词：糖原累积病葡萄糖-6-磷酸基因突变
