张文
- 作品数：10 被引量：35H指数：4
- 供职机构：广州医学院更多>>
- 发文基金：“十一五”国家科技支撑计划广东省自然科学基金广东省医学科学技术研究基金更多>>
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- 红细胞免疫功能发现的哲学思考
- 1997年
- 红细胞免疫研究中红细胞的免疫粘附现象曾较长时间被忽视。但是,随着白细胞免疫研究的不断深入和完善,对红细胞的免疫现象的本质认识有了新的突破。本文以哲学的角度回顾红细胞免疫粘附现象及其本质被揭示的过程,阐述红细胞免疫特性的物质基础及其调控机理所引起的哲学思考。
- 张文
- 关键词：红细胞免疫
- 基于Aprior关联规则的尿崩症患儿临床特征分析
- 2013年
- 目的用Apfior关联规则方法分析尿崩症患儿临床特征，为儿童尿崩症临床诊治提供参考。方法以广州市妇女儿童医院163例尿崩症患儿临床数据作为基础，利用Clementine 11．1软件，运用Aprior关联规则方法分析尿崩症患儿临床特征关联关系。结果154例进行禁水试验和加压素试验，中枢性尿崩症（central diabetesins ipidus，CDI）患儿占72．7％（112／154），肾性尿崩症占7．8％（12／154）；尿崩症患儿男女比例为2．7：1；与0～〈1岁、1～〈3岁年龄组尿崩症患儿关联度高的分类不太明显，3～〈6岁年龄组和6～14岁年龄组尿崩症患儿与CDI具有最高的关联性；2004年后诊断的CDI患儿数逐渐较前增多；诊断并进行垂体MRI检查的CDI患儿中27．3％（24／88）MRI发现鞍区占位性病变。结论儿童尿崩症最主要病因是CDI，尤其是≥3岁发病的尿崩症患儿病因要首先考虑CDI。CDI男性患儿多于女性患儿，CDI患儿应进行禁水试验和加压素试验检查，并行MRI动态检查可早期发现鞍区肿瘤性病变，及时治疗可改善预后。
- 毛晓健刘丽王和勇李秀珍程静黄永兰周志红张文范莉萍
- 关键词：尿崩症儿童
- 尿GC-MS分析技术在遗传代谢缺陷病筛查诊断中的局限性被引量：7
- 2012年
- 目的探讨单纯尿素酶前处理与单纯有机酸萃取前处理的尿有机酸分析在遗传代谢缺陷病筛查诊断中的应用。方法分别将58例诊断为遗传代谢缺陷病患儿急性发作期的异常尿样分别进行单纯尿素酶前处理和单纯有机酸萃取前处理,然后应用气相色谱-质谱技术对尿中代谢产物进行分析,比较经尿素酶前处理和有机酸萃取前处理后所能检测到的代谢产物谱及疾病谱特点。结果代谢产物谱结果提示,两种前处理方法均可检测各种有机酸;单纯有机酸萃取前处理法对检测酰基甘氨酸较敏感,特别是中长链酰基甘氨酸,如己酰甘氨酸和辛酰甘氨酸,敏感度达100%,特异性95%以上,但不能检测半乳糖醇、半乳糖酸及氨基酸。尿素酶前处理法对酰基甘氨酸检测不敏感。疾病谱结果提示,单纯采用有机酸萃取法对高甘氨酸血症、尿素循环障碍、苯丙酮尿症等氨基酸代谢障碍检测的灵敏度分别为0、80.0%、83.3%;对Citrin缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)的检测灵敏度为80.0%,均低于采用尿素酶前处理法,差异有统计学意义(P=0.014,P=0.027)。结论采用单纯尿素酶前处理法的尿有机酸分析有可能漏诊脂肪酸代谢障碍,应结合血酰基肉碱分析综合判断。采用单纯有机酸萃取前处理法的尿有机酸分析有可能漏诊NICCD、半乳糖血症及氨基酸代谢障碍等,应结合血浆氨基酸分析、NICCD基因分析等,以提高疾病的阳性诊断率。
- 江敏妍刘丽李秀珍程静蔡燕娜彭敏芝黄永兰周志红毛晓健张文李翠玲
- 关键词：气相色谱质谱有机酸尿症萃取法
- 儿童代谢综合征的危险因素及临床筛查被引量：2
- 2008年
- 代谢综合征（MS）已成为全球发病率最高的一组临床症候群，其组成包括肥胖、糖耐量异常或2型糖尿病、高血压病、高三酰甘油血症和（或）低高密度脂蛋白血症。有关研究表明，MS的发病年龄越来越提前，即使在儿童及青少年时期已有了明显的腹型肥胖、糖耐量异常、高血压等表现，而且动脉粥样硬化的病理发展过程已经发生。该文就儿童MS的危险因素及临床筛查作一综述。
- 张文熊丰
- 关键词：代谢疾病肥胖症胰岛素
- 婴儿持续性高胰岛素血症性低血糖症12例临床分析被引量：5
- 2009年
- 目的探讨婴儿持续性高胰岛素血症性低血糖症(PHHI)的早期诊断和治疗问题。方法回顾性分析12例PHHI患儿的临床资料。结果12例患儿临床表现除抽搐外,尚有发绀、嗜睡、拒奶、易激惹、出冷汗等,实验室检查有持续性低血糖和高胰岛素血症,胰高血糖素试验阳性,尿酮阴性。7例给予二氮嗪治疗(每天5～15mg/kg),4例治疗有效。1例行胰腺次全切除术,术后血糖正常。6例随访有精神运动发育迟缓等后遗症,3例失访,3例正在随访中。结论PHHI可通过血糖监测、血胰岛素和尿酮检查做出早期诊断,部分患儿二氮嗪治疗有效。
- 吴爱文刘丽李秀珍程静周志红张文
- 关键词：高胰岛素血症低血糖婴儿
- 婴儿持续高胰岛素血症低血糖症9例临床分析
- 2009年
- 目的:分析9例婴儿持续高胰岛素血症低血糖症患儿的临床资料,探讨其早期诊断和治疗问题。方法:回顾性分析9例婴儿持续高胰岛素血症患儿的临床资料。结果:9例临床表现除抽搐外,尚有发绀、嗜睡、拒奶、易激惹、出冷汗等,实验室检查有持续性低血糖和高胰岛素血症,胰高血糖素试验阳性。5例需用二氮嗪维持治疗。5例随访有精神运动发育迟缓等后遗症,3例失访。结论:高胰岛素血症可通过血糖监测、血胰岛素和尿酮检查作出早期诊断,二氮嗪治疗有效。
- 吴爱文刘丽李秀珍程静周志红张文
- 关键词：婴儿高胰岛素血症低血糖
- PCR克隆EB病毒潜伏膜蛋白-1基因
- 1999年
- 目的：构建ＥＢ病毒潜伏膜蛋白－１重组表达质粒。方法：ＰＣＲ克隆技术，即用ＰＣＲ方法从Ｂ９５－８细胞中钓出ＥＢ病毒ＬＭＰ１基因ＤＮＡ序列，然后定向克隆到真核表达质粒ｐｃＤＮＡ３．１中，以此构建成ｐｃＤＮＡ３．１－ＬＭＰ重组质粒。结果：经酶切鉴定，确定已获得重组质粒ｐｃＤＮＡ３．１ＬＭＰ１。结论：在真核表达质粒中已成功地克隆了ＥＢ病毒ＬＭＰ１基因。
- 张文汤郡梁希若马炳南钟平宇
- 关键词：PCR克隆EB病毒潜伏膜蛋白-1
- 糖原累积病Ib型患儿基因突变分析与临床研究被引量：5
- 2013年
- 目的糖原累积病Ib型(GSDIb)是由于SLC37A4基因突变引起葡萄糖-6-磷酸转移酶(G6PT)活性缺陷所致,该病患者大部分有反复感染及炎症性肠病的发生,预后较差。SLC37A4基因的检测对GSDIb患者的诊断、分型、预测患者的预后尤为重要。本文旨在研究糖原累积病Ib型患儿SLC37A4基因突变的情况,探讨基因型与临床表型的关系。方法应用聚合酶链反应直接测序的方法,对拟诊GSDIb型的28例患儿行SLC37A4基因外显子及其相邻区域的突变筛查。结果 7例患儿检测到SLC37A4基因突变,检出率为25%(7/28例),包括错义突变:p.Gly149Glu(9/13,69%)、p.Gly115Arg(1/13,8%)、p.Pro191Leu(1/13,8%);移码突变:c.959-960 insT(1/13,8%);剪接突变:c.870+5G>A(1/13,8%)。结论 c.959-960 insT为新突变,p.Gly149Glu为本研究最常见的突变,p.Gly149Glu突变可能与患儿的严重感染相关。
- 梁翠丽刘丽盛慧英江敏妍尹曦梅慧芬程静张文范莉萍
- 关键词：突变儿童
- 糖原累积病Ⅰa型患儿20例基因突变分析与临床研究被引量：2
- 2013年
- 目的研究糖原累积病Ⅰa型（GSDIa）患儿葡萄糖-6-磷酸酶催化亚单位基因（G6PC基因）突变情况，探讨基因型与临床表型之间的关系。方法依据临床表现、生化检查及饥饿试验、胰高血糖素刺激试验结果，拟诊出48例肝糖原累积病（LGSD）患儿；应用PCR反应直接测序的方法，对疑似LGSD患儿的G6PC基因外显子及其相邻区域进行突变检测。采用50例无血缘关系的健康儿童作为健康对照，以排除基因多态性；使用DNAMAN软件进行多物种序列同源性比较分析，确定其是否具有保守性。结果48例LGSD患儿中检测到20例患儿存在G6PC基因突变，共检测到8种突变类型，包括1种剪切突变：c．648G〉T，5种错义突变：P．R83H、P．H119L、P．L173P、P．1341N、P．C109Y和2种移码突变：c．262delG、c．260-262delGGinsA。其中c．648G〉T、P．R83H是本组研究最常见的突变，突变频率分别为37．50％、22．50％；P．C109Y、c．260-262delGGinsA为新发突，41．67％（20／48例）拟诊为LGSD的患儿通过G6PC基因分析确诊为GSDⅠa。从临床表现及常规实验室检查分析，20例GSDⅠa患儿均表现为肝大、肝功能异常、高乳酸血症、高三酰甘油血症，88．24％（15／17例）的患儿饥饿试验阳性，82．35％（14／17例）患儿对胰高血糖素刺激试验无反应。结论c．648G〉T、p．R83H为本组GSDIa患儿最常见突变类型，P．C109Y、c．260-262delGGinsA为国内外尚未见报道的新发致病突变。GSDIa基因型不同的患儿均有相似的典型LGSD临床表现。
- 梁翠丽刘丽盛慧英江敏妍尹曦李秀珍程静毛晓健张文范莉萍
- 关键词：糖原累积病葡萄糖-6-磷酸基因突变
- 鉴别单纯乳房早发育与中枢性性早熟的临床和实验室评估方法被引量：15
- 2009年
- 目的探讨鉴别单纯乳房早发育(IPT)与中枢性性早熟(CPP)的快速评估方法。方法检测140例乳房早发育女童和80例健康女童[健康对照组:0～3岁30例(C1组),>3～8岁50例(C2组)]血清卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、雌二醇(E2)基础值。对140例乳房早发育女童进行促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)激发试验,比较70例IPT女童[0～3岁20例(IPT1组),>3～8岁50例(IPT2组)]、50例CPP(3～8岁)、20例外周性性早熟(PPP)女童血清FSH、LH激发值。采用SPSS11.0统计学软件,2组间比较采用Mann-Whitney秩和检验,多组间比较采用Kruskal-Wallis秩和检验。结果IPT1组与C1组、IPT2组和CPP组与C2比较,组间LH基础值均有显著性差异(Pa<0.05)。CPP组FSH及E2基础值与C2组比较有显著差异(Pa<0.05)。IPT2组LH/FSH比值与CPP组比较有显著性差异(P<0.05)。GnRHa激发试验后,IPT2组、CPP组与PPP组LH峰值有显著性差异(Pa<0.05)。IPT2组与CPP组FSH峰值无显著性差异(P>0.05)。IPT2组LH峰值/FSH峰值与CPP组比较有显著性差异(P<0.05)。IPT2组和CPP组中,以LH基础值>0.3IU/L作为诊断CPP界限值的灵敏度为82%,特异度为84%,假阴性率为18%,假阳性率为16%;以LH基础值/FSH基础值比值>0.2作为诊断CPP界限值的灵敏度为76%,特异度为80%,假阴性率为24%,假阳性率为20%。结论IPT是源于一种FSH占优势的分泌方式,LH基础值/FSH基础值常<0.2,GnRHa激发试验中LH峰值/FSH峰值常<0.3,而CPP则源于一种LH占优势的分泌方式,LH基础值/FSH基础值常>0.2,GnRHa激发试验中LH峰值/FSH峰值常>0.6。
- 张文刘丽李秀珍周志红程静李翠玲黄洁赵小媛
- 关键词：乳房早发育
