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p16基因C540G和C580T多态与高发区食管癌和贲门癌发病风险的关联被引量：1: 2008年; 目的探讨p16基因第3外显子3′端非编码区C540G和C580T两个单核苷酸多态与河北省高发区食管鳞状细胞癌(ESCC)和贲门腺癌(GCA)遗传易感性的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法分析265例ESCC患者、238例GCA患者和246名健康对照的p16基因C540G和C580T多态位点的基因型。结果p16基因C540G三种基因型(C/C、C/G、G/G)的频率分布在ESCC、GCA患者和对照组相比均无显著差异;p16基因C580T三种基因型(C/C、C/T、T/T)的频率在对照组和ESCC、GCA患者组间也无显著差异(P均>0.05)。单体型分析显示,对照组540C/580C、540C/580T、540G/580C和540G/580T单体型的频率分别为80.1%、10.4%、8.5%和1.0%,ESCC组单体型频率(80.8%、9.6%、8.7%和0.9%)和GCA组的单体型频率(80.2%、9.2%、9.5%和1.1%)与之相比均无显著差异(P均>0.05)。结论p16基因C540G和C580T多态可能与河北省高发区ES-CC和GCA的易感性无关。; 王娜李琰董秀娟郭炜王士杰; 关键词：P16 食管鳞状细胞癌贲门腺癌遗传易感性

MMP-12基因多态性与食管癌、贲门癌发病风险的关联被引量：4: 2008年; 目的本研究旨在探讨基质金属蛋白酶-12（MMP-12）基因启动子区转录起始点上游82bp处A／G单核苷酸多态性（SNP）与河北省食管癌、责门癌高发区一磁县、涉县食管鳞状细胞癌（ESCC）和贲门腺癌（GCA）遗传易感性的关系。方法采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测316名ESCC患者、243名GCA患者和609名健康对照的MMP-12 A-82G SNP的基因型。结果MMP-12 SNP的基因型及等位基因频率在两患者组与健康对照组之间，其总体分布差异无统计学意义（P〉0．05）。根据吸烟状况分层分析发现，吸烟组中GCA患者组与对照组A／A、A／G基因型频率分剐是89．8％、10．2％和95．0％、5．0％，GCA患者组A／G基因型频率虽明显高于对照组，但两组相比差异无统计学意义（χ^2=3．43，P=0．06），与A／A基因型相比，携带A/G基因型有增加吸烟个体GCA发病风险的趋势（OR=2．13，95％C=0.0．94～4．83）。结论MMP-12基因A-82G SNP可能与河北省磁县和涉县人群的食管癌、贲门癌发病风险无关；但携带A／O基因型可能是吸烟人群GCA发病的危险因素。; 张晓娟王娜周荣秒董秀娟李琰; 关键词：食管鳞状细胞癌贲门腺癌 MMP-12 基因多态性肿瘤易感性

食管癌易感性与STK15基因Phe31Ile多态性的关联研究被引量：1: 2007年; 目的研究STK15基因Phe31Ile（91T→A）单核苷酸多态性（SNP）与河北省涉县人群食管鳞状细胞癌（ESCC）发病易感性的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测了涉县296例ESCC患者和302例健康对照STK15 Phe31Ile（91T→A）SNP的基因型。结果吸烟及上消化道肿瘤（UGIC）阳性家族史均能显著增加ESCC的患病风险（OR值分别为1．68和1．77,95%CI分别为1．34～2．10和1．44～2．19）。STK15 Phe31Ile三种基因型（Phe/Phe、Phe/Ile、Ile/Ile）频率在ESCC患者组中分别为11．5%、34．8%和53．7%,与健康对照组（11．9%、36．8%和51．3%）相比差异无统计学意义（X^2=0．35,P=0．84）。以Phe/Phe基因型作参照,Phe/Ile基因型及IIe/Ile基因型分别与其相比,均未增加ESCC的发病风险（OR值分别为0．98和1．09,95%CI分别为0．57～1．69和0．65～1．82）。根据性别、吸烟状况及上消化道肿瘤（UGIC）家族史进行分层分析,也未发现病例组与对照组之间的差异有统计学意义。结论STK15基因Phe31Ile（91T→A）SNP可能与河北涉县人群ESCC的患病风险无关。; 王娜王贵英郭炜董秀娟李琰; 关键词：食管鳞状细胞癌发病易感性 STK15基因单核苷酸多态性

XPC基因多态性与卵巢癌发病风险的关联研究: 2008年; 研究表明，存在于DNA修复基因的单核苷酸多态性（SNP）可能与个体的DNA修复能力有关，且可能导致不同个体疾病遗传易感性的差异。XPC（xeroderma pigmentosum group C）基因是核苷酸切除修复系统的重要成员，定位于染色体3p25，其第8外显子C／T、第9内含子PAT-／＋及第15外显子A/C多态可能与肺、; 周荣秒王娜郭炜张晓娟董秀娟李琰; 关键词：卵巢肿瘤基因多态性遗传易感性

P16（CDKN2）内含子3的2个多态性位点与上皮性卵巢癌发病风险关系的研究: 目的:p16基因是一种肿瘤抑制基因,在细胞周期的G1／S的转换调控中起着重要的作用,由于p16基因缺失、突变等所导致的编码蛋白表达失活均可能导致细胞增生突变。研究提示p16启动子甲基化和失活可能和卵巢癌的发生和发展相关。...; 李琰王娜康山马晓伟郭炜董秀娟; 关键词：P16 上皮性卵巢癌遗传易感性; 文献传递

p16基因C540G和C580T多态与涉县食管癌和贲门癌的易感性: 目的:探讨p16（CDKN2／MTS-1／INK4 α）基因第3外显子3’端非编码区C540G和c580T两个单核苷酸多态与食管鳞状细胞癌（ESCC）和贲门腺癌（GCA）易感性的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长...; 王娜李琰郭炜董秀娟张健慧; 关键词：P16 食管鳞状细胞癌贲门腺癌遗传易感性; 文献传递

中国人XRCC2基因多态性与食管癌、贲门癌遗传易感性的关联研究被引量：4: 2007年; 目的探讨X-射线交错互补修复基因2（X-ray repair cross-complementing gene 2，XRCC2）41657C／T、4234G／C单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）与河北省磁县和涉县人群食管鳞状细胞癌（esophageal squflnious cell carcinoma，ESCC）和贲门腺癌（gastric cardiac adenocarcinoma，GCA）发病易感性的关系。方法采用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性方法检测了330例ESCC、254例GCA患者和629名健康对照个体XRC6241657C／T、4234G／CSNP的基因型。结果XRC6241657C／TSNP中，ESCC组的CC、CT、TT3种基因型频率（67．8％、26．4％和5．8％）与对照组（68．8％、28．8％和2．4％）相比差异有统计学意义（X^2=7．43，P=0．02），与CC基因型相比，携带TT基因型能显著增加ESCC的发病风险（OR=2．12，95％CI：1．03～4．35）；GCA组的CC、CT、TT3种基因型频率（59．8％、35．8％和4．3％）和等位基因分布与对照组相比差异均有统计学意义（X^2=7．46，7．23；P=0．02，0．01），与CC基因型相比，携带CT基因型的个体GCA的发病风险显著增加（OR=1．38，95％CI：1．01～1．89）。XRC624234G／CSNP中，ESCC、GCA患者的基因型频率及等位基因分布与对照组相比差异无统计学意义（P值均〉0．05）。与GG基因型相比，CG基因型及CC基因型均未增加ESCC和GCA的发病风险。两多态性位点联合分析显示，GCA组与对照组的单倍型分布差异有统计学意义（X^2=13．28，P〈0．01）。与41657C／4234G单倍型相比，41657C／4234C和41657T／4234G单倍型均能显著增加GCA的发病风险（OR值分别为1．44和1．55，95％CI分别为1．06～1．95和1．18～2．02）。结论XRCC2 41657C／T多态可能成为预测高发区人群食管癌和贲门癌发病风险的独立因素；XRCC2 4234G／C多态可能与食管癌、贲门癌的发病风险无关；但41657C／4234C和41657T／4234G单倍型可能增加GCA的发病风险。; 王娜董秀娟李琰郭炜周荣秒张晓娟王士杰; 关键词：食管鳞状细胞癌贲门腺癌易感性

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