陈武斌
- 作品数：4 被引量：68H指数：3
- 供职机构：南方医科大学附属深圳市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金深圳市科技计划项目广东省医学科学技术研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 四例Jacobsen综合征胎儿的产前诊断被引量：3
- 2018年
- 目的探讨染色体微阵列分析技术在产前诊断Jacobsen综合征中的价值。方法2014年至2016年，因胎儿存在先天性心脏畸形于南方医科大学附属深圳市妇幼保健院行胎儿染色体核型分析和染色体微阵列分析检查的孕妇中，共诊断4例胎儿Jacobsen综合征，纳入研究。留取3例胎儿羊水标本和1例胎儿组织标本以及4例胎儿父母外周血标本。对3例羊水标本及4例胎儿父母外周血标本进行G显带染色体核型分析，对3例胎儿羊水标本及1例胎儿组织标本进行染色体微阵列分析。对染色体微阵列分析发现的异常结果通过多重连接依赖探针扩增技术进行验证。结果（1）产前超声：胎儿1单腔心、大动脉转位；胎儿2单脐动脉、双上腔静脉；胎儿3主动脉严重缩窄并室间隔缺损；胎儿4颈项透明层0．27cm，左心发育不良综合征。（2）染色体核型分析：3例胎儿羊水标本染色体核型分析结果分别为46，XY,del（11）（q23．3）、46，XX，de1（11）（q23．3）和46，XX，de1（11）（q23）。（3）染色体微阵列分析结果：4例结果分别为arr[GRCh37]11q24．1q25（121872273—134934196）×1，缺失13．062Mb；arr[GRCh37]11q24．1q25（121325694—134937416）×1，缺失13．611Mb；arr[GRCh37]11q23．3q25（118977029—134937416）×1，缺失15．960Mb；arr[GRCh37111q24．1q24．3（123144040—130308335）×1，缺失7．164Mb。4例胎儿父母外周血染色体核型分析均无异常发现，提示4例胎儿染色体异常均为新发变异。4例染色体微阵列分析发现的异常结果均得到多重连接依赖探针扩增技术验证。结论对于产前超声提示存在先天性心脏畸形的胎儿要警惕Jacobsen综合征的可能；染色体微阵列分析技术能够明确诊断Jacobsen综合征及确定该类患儿染色体缺失的区域及大小。
- 陈武斌耿茜张瑚徐志勇谢建生
- 关键词：心脏缺损先天性产前微阵列分析核型分析
- 女性表型46,XY性发育障碍的临床、病理特征及遗传学检测
- 2017年
- 目的:总结女性表型的46,XY性发育障碍患者的临床及病理学特点,对其进行鉴别诊断及遗传学检测,为类似病例的诊断和鉴别诊断提供借鉴资料。方法:回顾分析2010年至2015年在深圳市妇幼保健院行妇科手术的3例46,XY性发育障碍患者的临床资料。将切除的性腺组织进行病理学诊断;提取患者及家属基因组DNA,应用Sanger测序、二代测序方法、MLPA、染色体基因组芯片分析等方法进行遗传学检测以寻找致病基因变异。结果:1例患者为完全型雄激素不敏感综合征(CAIS),病理结果证实一侧隐睾见精原细胞瘤,其AR基因第7外显子检测到移码突变c.2546_2547 insA(p.N849K,fs X32),此突变为已报道导致CAIS的突变方式;1例患者临床诊断为单纯性腺发育不良,性腺病理结果为不成熟的卵巢组织,患者SRY基因的HMG区域检测到c.206T>C(p.V69A)突变,此突变未见报道;1例患者临床诊断为单纯性腺发育不良,病理结果为双侧性腺母细胞瘤伴无性细胞瘤,性发育相关基因未检测到明确的致病突变。结论:综合利用多种检测方法对女性表型46,XY性发育障碍患者进行致病基因检测,其中2例患者分别由AR基因、SRY基因突变引起,其中SRY基因c.206T>C(p.V69A)为新发现的突变。
- 吴维青谢建生张丽张雁瑞覃春容李素丽陈武斌周庆华
- 关键词：雄激素不敏感综合征雄激素受体基因SRY基因生殖细胞肿瘤
- 252例稽留流产者绒毛细胞遗传学分析及环境因素初探被引量：53
- 2011年
- 目的探讨绒毛染色体异常及其环境因素与稽留流产的关系。方法无菌条件下取252例稽留流产患者（流产组）及50名正常早孕行人工流产术者（对照组）的胚胎绒毛，采用细胞培养法制备染色体进行G显带分析，并由专人询问、登记相关资料。结果流产组绒毛染色体异常发生率为58．09％，显著高于对照组（P〈0．01），流产组140例核型异常中以常染色体三体、性染色体单体及三倍体为主，分别占异常总数的57．86％、20．71％及12．14％；流产组中长期接触电脑、电视的患者显著高于对照组（P〈0．01）。结论绒毛染色体数目异常是稽留流产患者的重要病因，进行绒毛细胞遗传学分析具有重要临床意义；孕妇长期接触电脑、电视是引起稽留流产的相关因素。
- 张华坤罗福薇耿茜刘庆芝李娟陈武斌李芳谢建生
- 关键词：稽留流产绒毛染色体核型分析环境因素
- G显带和多重连接依赖探针扩增联合分析心脏发育畸形胎儿的染色体异常被引量：12
- 2017年
- 目的探讨联合应用染色体G显带核型分析与多重连接依赖探针扩增技术（multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA）在检测先天性心脏畸形胎儿的染色体异常中的应用价值。方法应用染色体核型分析联合MLPA技术对104例中孕期B超提示先天性心脏畸形胎儿进行染色体数目和结构异常检测。对检出的染色体异常，进一步通过染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis，CMA）予以验证。结果染色体G显带核型分析与MLPA检测结果显示，在104例先天性心脏畸形胎儿羊水标本中，检出19例染色体异常，异常检出率为18％。93例心脏畸形胎儿的羊水标本进行CMA检测，共检出14例染色体异常，其中10例异常为已知的致病性拷贝数变异（copy number variation，CNV），4例为临床意义未明的CNV。10例致病性CNV羊水标本的MLPA检测结果也显示相同的染色体异常，4例临床意义未明CNV的羊水标本的MLPA检测结果仅1例检出异常。结论染色体G显带核型分析联合MLPA技术是一种快速、经济、有效的检测先天性心脏畸形胎儿染色体异常的方法。
- 刘洋谢建生耿茜徐志勇吴维青罗福薇李素丽王勤陈武斌谭鸿熙张瑚
- 关键词：先天性心脏畸形染色体核型分析
