张瑚
- 作品数：3 被引量：16H指数：2
- 供职机构：南方医科大学附属深圳市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 四例Jacobsen综合征胎儿的产前诊断被引量：3
- 2018年
- 目的探讨染色体微阵列分析技术在产前诊断Jacobsen综合征中的价值。方法2014年至2016年，因胎儿存在先天性心脏畸形于南方医科大学附属深圳市妇幼保健院行胎儿染色体核型分析和染色体微阵列分析检查的孕妇中，共诊断4例胎儿Jacobsen综合征，纳入研究。留取3例胎儿羊水标本和1例胎儿组织标本以及4例胎儿父母外周血标本。对3例羊水标本及4例胎儿父母外周血标本进行G显带染色体核型分析，对3例胎儿羊水标本及1例胎儿组织标本进行染色体微阵列分析。对染色体微阵列分析发现的异常结果通过多重连接依赖探针扩增技术进行验证。结果（1）产前超声：胎儿1单腔心、大动脉转位；胎儿2单脐动脉、双上腔静脉；胎儿3主动脉严重缩窄并室间隔缺损；胎儿4颈项透明层0．27cm，左心发育不良综合征。（2）染色体核型分析：3例胎儿羊水标本染色体核型分析结果分别为46，XY,del（11）（q23．3）、46，XX，de1（11）（q23．3）和46，XX，de1（11）（q23）。（3）染色体微阵列分析结果：4例结果分别为arr[GRCh37]11q24．1q25（121872273—134934196）×1，缺失13．062Mb；arr[GRCh37]11q24．1q25（121325694—134937416）×1，缺失13．611Mb；arr[GRCh37]11q23．3q25（118977029—134937416）×1，缺失15．960Mb；arr[GRCh37111q24．1q24．3（123144040—130308335）×1，缺失7．164Mb。4例胎儿父母外周血染色体核型分析均无异常发现，提示4例胎儿染色体异常均为新发变异。4例染色体微阵列分析发现的异常结果均得到多重连接依赖探针扩增技术验证。结论对于产前超声提示存在先天性心脏畸形的胎儿要警惕Jacobsen综合征的可能；染色体微阵列分析技术能够明确诊断Jacobsen综合征及确定该类患儿染色体缺失的区域及大小。
- 陈武斌耿茜张瑚徐志勇谢建生
- 关键词：心脏缺损先天性产前微阵列分析核型分析
- G显带和多重连接依赖探针扩增联合分析心脏发育畸形胎儿的染色体异常被引量：12
- 2017年
- 目的探讨联合应用染色体G显带核型分析与多重连接依赖探针扩增技术（multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA）在检测先天性心脏畸形胎儿的染色体异常中的应用价值。方法应用染色体核型分析联合MLPA技术对104例中孕期B超提示先天性心脏畸形胎儿进行染色体数目和结构异常检测。对检出的染色体异常，进一步通过染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis，CMA）予以验证。结果染色体G显带核型分析与MLPA检测结果显示，在104例先天性心脏畸形胎儿羊水标本中，检出19例染色体异常，异常检出率为18％。93例心脏畸形胎儿的羊水标本进行CMA检测，共检出14例染色体异常，其中10例异常为已知的致病性拷贝数变异（copy number variation，CNV），4例为临床意义未明的CNV。10例致病性CNV羊水标本的MLPA检测结果也显示相同的染色体异常，4例临床意义未明CNV的羊水标本的MLPA检测结果仅1例检出异常。结论染色体G显带核型分析联合MLPA技术是一种快速、经济、有效的检测先天性心脏畸形胎儿染色体异常的方法。
- 刘洋谢建生耿茜徐志勇吴维青罗福薇李素丽王勤陈武斌谭鸿熙张瑚
- 关键词：先天性心脏畸形染色体核型分析
- 1例Noonan综合征的产前诊断与遗传学分析被引量：1
- 2021年
- 目的明确1例颈部透明层(nuchal translucency,NT)增厚并中孕期超声异常胎儿的分子遗传学诊断,探讨Noonan综合征(Noonan Syndrome,NS)的发病机制及其产前筛查和基因诊断。方法对1例NT增厚并孕中期超声异常,而G显带核型及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)均未见异常的胎儿,收集胎儿羊水及父母外周血标本,应用芯片捕获高通量测序方法,对Noonan综合征相关基因进行靶向测序,Sanger测序对胎儿及其父母进行验证。结果胎儿RAF1基因检测到错义突变C.1082G>C,p.Gly361Ala,为新发突变。结合文献检索及其临床资料,充分告知遗传学风险后孕妇选择终止妊娠。结论胎儿RAF1基因C.1082G>C突变是与临床表现相关的致病性变异,胎儿期的超声异常可为Noonan综合征产前筛查和诊断提供线索,高通量测序有助于该类复杂遗传病的诊断。
- 耿茜刘洋吴维青张瑚谢建生
- 关键词：NOONAN综合征高通量测序技术产前诊断
