高帅
- 作品数：2 被引量：3H指数：1
- 供职机构：复旦大学附属儿科医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 谷胱甘肽巯基转移酶基因型与儿童急性淋巴细胞白血病化疗相关毒副反应的关系被引量：2
- 2010年
- 目的探讨谷胱甘肽巯基转移酶(GST)基因型与儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)化疗相关毒副反应的关系。方法随机抽取2003年1月-2008年12月间在复旦大学附属儿科医院血液肿瘤科接受化疗的80例ALL患儿,应用PCR方法进行GSTT1和GSTM1基因型检测,分析GST基因型与诱导化疗和大剂量甲氨蝶呤(HD-MTX)化疗相关毒副反应的关系。结果检出GSTT1缺失基因型11例(13.8%),GSTM1缺失基因型27例(33.8%)。诱导化疗期中高危组GSTM1缺失基因型患儿肝损害发生率显著高于GSTM1非缺失基因型患儿(53.3%vs10.3%,P=0.011)。GSTT1和GSTM1基因型与标危组诱导化疗和HD-MTX化疗相关肝损害的发生无关,与化疗相关感染的发生也无关。结论 GSTM1基因型与接受较强烈诱导化疗的ALL中高危组患儿化疗相关肝损害的发生相关。
- 钱晓文高怡瑾朱晓华陆凤娟夏婕琪高帅陈笑韵
- 关键词：基因型急性淋巴细胞白血病化疗儿童
- 一个Chediak-Higashi综合征家系CHS1/LYST基因新变异被引量：1
- 2020年
- 目的对1个旁系血亲婚配的Chediak-Higashi综合征家系的CHS1/LYST基因进行变异检测,探讨LYST基因变异与临床表型的关系。方法收集临床资料及家系调查,分析2例患者的临床资料和实验室检查结果。提取患者外周血DNA及父母等16名亲属指甲的DNA,采用外显子组测序分析患者的致病基因,根据基因变异点对亲属相应位点做Sanger测序,确认携带者。结果该家系中2例患者临床均有皮肤部分白化及免疫缺陷,表现为反复严重感染、出血倾向且发生嗜血现象,骨髓细胞及血涂片检查均出现粗大的嗜酸性包涵体颗粒。LYST基因第34外显子存在c.8782C>T(p.Gln2928*)纯合无义变异,与其表型相关,且该变异为新变异点。确认6名表型正常的家系成员的LYST基因存在与先证者相同的杂合变异,另10名表型正常的家系成员则均未检测到该变异。结论基因变异分析结果丰富了Chediak-Higashi综合征致病基因的变异谱,为临床明确病因提供了重要依据,并为家系遗传咨询和产前诊断提供了参考依据。
- 孟建华王宏胜钱晓文苗慧朱晓华俞懿乐俊高帅孙成君钱茂祥翟晓文
- 关键词：CHEDIAK-HIGASHI综合征基因变异
