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刘子健

作品数：1 被引量：4H指数：1
供职机构：香港中文大学更多>>
发文基金：广东省自然科学基金广州市医药卫生科技项目更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇综合征
  • 1篇光谱核型分析
  • 1篇核型
  • 1篇核型分析

机构

  • 1篇广州医学院
  • 1篇香港中文大学

作者

  • 1篇蔡光伟
  • 1篇潘敏
  • 1篇廖灿
  • 1篇刘子健

传媒

  • 1篇中华医学遗传...

年份

  • 1篇2012
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
光谱核型分析联合微阵列比较基因组杂交诊断15号环状染色体综合征被引量：4
2012年
目的探讨联合应用光谱核型分析技术（spectral karyotyping，SKY）和微阵列比较基因组杂交技术（microarray-based comparative genomic hybridization，array-CGH）在诊断复杂疑难的环状染色体畸变中的价值。方法对1例常规G显带染色体核型分析疑诊为46，XY，r（15）？的8岁男性生长发育迟缓患儿依次应用SKY及array-CGH技术常规进行制片杂交，并通过相应的显微摄像系统和计算机软件分析结果。结果SKY技术明确了该患儿环状染色体来源于15号染色体，array-CGH技术明确患儿15q26．3末端存在约594kb的缺失，染色体基因位点编码范围为99689349—100282878。结论联合应用现代分子细胞遗传学技术可以从细胞到分子水平精确诊断复杂疑难的环状染色体病例，是常规染色体核型分析的有益补充，也有利于细胞遗传学向分子水平深入。
潘敏蔡光伟廖灿刘子健
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