孟凡荣
- 作品数：18 被引量：86H指数：3
- 供职机构：天津医科大学总医院更多>>
- 发文基金：天津市高等学校科技发展基金计划项目国家自然科学基金天津市自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学更多>>
- 胎盘生长因子在胎盘源性疾病中表达的研究进展
- 2023年
- 胎盘生长因子(PLGF)主要由胎盘滋养细胞分泌,通过促进胎盘血管的形成并支持滋养层的生长来维持胎盘的发育,其分泌量减少可影响胎盘功能,进而引起先兆子痫、胎儿生长受限、胎盘早剥、先兆流产、早产和抗磷脂综合征等胎盘源性疾病的发生。本文现对PLGF在这些胎盘源性相关疾病中表达的变化加以概述,以期为这些临床疾病的预防提供指导意义,避免不良妊娠结局的发生。
- 王秀艳史云芳孟凡荣琚端马瑞玉李雪冰李晓洲
- 关键词：胎盘生长因子先兆子痫胎儿生长受限胎盘早剥抗磷脂综合征
- 慢病毒载体及其研究进展被引量：67
- 2014年
- 慢病毒载体(lentivirus vector,LV)是目前分子及细胞生物实验中非常有效的工具,在基因转染方面有着许多独特的优势,例如,对细胞是否处于有丝分裂期没有特别的要求,基因转染效率高,可容纳较大基因片段等。本文将就慢病毒载体的来源、分子特征及研究进展等进行综述。
- 孟凡荣陈琛万海粟周清华
- 关键词：慢病毒载体RNA干扰
- 额外小标记染色体及其相关的特异综合征
- 2023年
- 额外小标记染色体(sSMC)形态可辨识,因较小无法通过传统的条带技术对其起源进行辨认而需要分子遗传学技术对其进行鉴定。sSMC具有不同的形态,包括环形、中心着丝粒和倒置重复,来源可以是常染色体,也可以是性染色体。sSMC对表型的影响取决于其大小、起源和嵌合水平等多方面的因素,可导致染色体条带的部分三体或四体。70%的sSMC携带者并无临床症状,而30%的个体在某些方面存在异常。大约1/3的sSMC病例与特定临床表现相关,如inv dup(22)(猫眼综合征)、四体18p综合征、i(12p)(Pallister Killian综合征)和特纳综合征(TS)等10种特异的综合征,其余大部分sSMC的基因型和表型相关性很复杂,并无特异性临床表现,需要进一步的研究及探索。对这10种与sSMC相关的特异综合征进行具体的阐述和探讨,可为临床诊断和遗传咨询提供依据及思路。
- 孟凡荣李晓洲李雪冰
- 关键词：细胞遗传学综合征
- 利用CRISPR/Cas9慢病毒系统构建肺部EZH2基因敲除小鼠被引量：3
- 2018年
- 背景与目的已有的研究证明CRISPR/Cas9(Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats/CRISPR-associated 9)系统是一种能够在哺乳动物细胞中高效操作的新型基因编辑技术,应用人工设计的向导RNA(single-guide RNA,sgRNA)介导外源表达的Cas9蛋白与靶点DNA特异性结合以实现对基因组DNA的切割,被切割后的基因组DNA通过非同源重组或同源重组的方式进行修复,从而实现基因的敲除、或者外源基因的敲入等目标。本研究的目的是应用CRISPR/Cas9技术构建小鼠肺部EZH2基因敲除的动物模型。方法针对EZH2基因的编码区,设计两个靶向EZH2基因Exon3和Exon4的sgRNA,通过慢病毒包装、感染细胞、SURVEYOR assay等一系列体外实验,验证所设计的sgRNA的有效性。应用支气管插管的方式把慢病毒灌注到小鼠肺部,利用免疫组化方法和qRT-PCR进行检测。结果 NIH-3T3细胞的体外实验结果验证了实验所设计的sgEZH2能够有效地在体外细胞系中介导Cas9切割靶DNA;小鼠支气管插管实验及肺部组织免疫组化和qRT-PCR方法检测EZH2基因敲除的效率,发现实验组小鼠肺部组织EZH2表达明显降低。结论本研究成功设计了两条能够敲除EZH2功能的sgRNA,并应用CRISPR/Cas9技术成功建立了肺部EZH2基因敲除的小鼠模型,为研究EZH2的功能和作用机制提供了有效的动物模型。
- 孟凡荣赵丹周清华刘喆
- 关键词：EZH2基因敲除
- 产前诊断46,XX,t(2;21)(q23;q22),t(7;11)(q32;q21)复杂染色体重排携带者1例
- 2024年
- 女,37岁,G4P1,因不良妊娠史就诊。患者曾于孕7周左右胚胎停育1次,另外生化妊娠1次。6年前足月顺产一唐氏综合征患儿,已夭折,未见染色体核型报告。在征得其知情同意后,对患者及其配偶进行外周血染色体核型分析,结果提示患者核型为46,XX,t(2;21)(q23;q22),t(7;11)(q32;q21)(图1),其配偶为46,XY。患者本次妊娠为自然受孕,妊娠19周时胎儿发育与孕周相符。经遗传咨询后,患者于孕20周接受羊膜腔穿刺,行羊水细胞染色体核型分析以及低深度全基因组拷贝数变异测序,结果提示胎儿核型为46,XN,t(7;11)(q32;q21)(图2),并未检测出致病性拷贝数变异。
- 琚端李晓洲史云芳孟凡荣王秀艳李岩张颖
- 关键词：羊膜腔穿刺产前诊断携带者
- 罕见嵌合型2-三体综合征1例的遗传学分析及产前诊断
- 2024年
- 孕妇27岁,G 1P 0,孕21^(+2)周因无创产前检测提示胎儿2号染色体数目偏多就诊。孕妇既往体健,否认家族遗传病、有毒有害物质以及放射性接触史。平素月经不规律,(2~3)/(30~45)d。孕8周曾因少量阴道出血保胎治疗一周,早孕反应不明显。血清学筛查提示21三体高风险(未见报告)。孕19周行无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)提示胎儿2号染色体数目偏多。孕21+5周超声提示胎儿宫内发育迟缓(intrauterine growth retardation,IUGR),双顶径、肱骨和股骨经线均小于2 SD(双顶径46 mm,头围173 mm,腹围144 mm,股骨长27 mm,肱骨长28 mm,最大羊水池深度48 mm),胎儿偏小2+周。
- 琚端李晓洲苗苗史云芳董海伟孟凡荣王秀艳张颖
- 关键词：嵌合型保胎治疗双顶径21三体产前诊断
- 天津地区NIPT开展前2275例和NIPT开展后357例孕妇羊水染色体核型对比被引量：2
- 2022年
- 目的探讨无创产前检测(NIPT)在羊水染色体核型分析中的应用价值。方法选取NIPT开展前(2013年10月至2015年9月)、NIPT开展后(2017年10月至2019年9月)于天津医科大学总医院产前诊断中心行羊膜腔穿刺的孕妇(孕19~24周)2275例和357例,分析NIPT对羊水染色体核型分析的价值影响。结果NIPT开展前2275例行产前诊断的孕妇中,共检出染色体异常73例,检出率为3.21%;NIPT开展后357例行产前诊断,共检出染色体异常140例,检出率为39.22%。NIPT开展前、后染色体核型异常的检出率比较,差异有统计学意义(P<0.001)。NIPT开展前产前诊断指征中血清学筛查高风险占比最高,达产前诊断总数的95.56%;NIPT开展后因血清学高风险行羊膜腔穿刺仅占1.96%,NIPT检测高风险成为产前诊断中占比最多的指征,达产前诊断总数的68.35%。结论天津地区扩大NIPT的应用范围不仅提高了羊水染色体核型分析效能,还避免了不必要的产前诊断资源的浪费。建议在政府主导及政策法规的支持下,经济条件允许的地区可扩展NIPT的适用范围,将其作为血清学筛查临界风险、高龄、辅助生殖技术等慎用人群的一线产前筛查方法。
- 龙英霞史云芳孟凡荣翟春雅李娜张颖王秋霞马艳红袁碧波李晓洲
- 关键词：染色体核型分析产前诊断产前筛查
- MicroRNAs与OCT4基因之间的相互作用被引量：7
- 2015年
- OCT4基因是POU转录因子家族中的一员,它能与含八聚体基序(ATGCAAAT)的DNA结合。OCT4是一个关键的转录因子,在未分化胚胎干细胞中参与维持多能性和自我更新性,在许多种癌症包括肺癌、生殖细胞肿瘤、乳腺癌、宫颈癌、前列腺癌、胃癌、肝癌和卵巢癌中过表达。Micro RNAs(mi RNAs)是一种小的非编码RNA,通过和靶基因m RNA碱基配对来调控m RNA表达,降解m RNA或阻碍蛋白合成。一些mi RNAs被证实在癌细胞中调控干细胞因子如OCT4、NANOG、SOX2和KLF4,进而调控癌细胞的增殖、凋亡、分化、抗药性和免疫性。
- 陈琛孟凡荣万海粟周清华
- 关键词：MICRORNASOCT4肿瘤胚胎干细胞多能性
- 在长载体中引入定点突变的方法
- 2014年
- 背景与目的体外基因定点突变是分子生物学实验的常用方法。然而,虽然目前已经报道了多种基因突变的方法,但对于在长的载体序列中引入突变,一般的方法并不太容易实现。方法本研究在我们前期报告的基因突变方法的基础上,描述了一种简单易操作的可在长序列中引入定点突变的方法。这个方法的基本实验程序是:①确定待突变区域,合成一对均含有Type IIs类限制性内切酶位点载体引物,并合成一对互补的突变单链;②在突变区域之外的合适位置上,选择一个桥点,并合成一对均含有Type IIs类的限制性内切酶位点的桥点引物;③利用载体引物序列和桥点引物序列做PCR反应,以扩增载体序列中突变区域外的序列;④利用相应的Type IIs类的限制性内切酶,对以上扩增产物进行酶切;⑤将酶切产物和两个突变单链复性成的突变双链连接,形成突变载体,并转化进受体菌作克隆鉴定。结果为证明我们所报告的方法的有效性,我们在长的载体中进行了测试,结果显示,不但实验操作简单易行,而且突变效率可达到90%以上。结论我们提供了一种有效的在长载体中进行定点突变的方法。
- 孟凡荣陈琛万海粟周清华
- 关键词：定点突变TYPE
- SCN4A基因复合杂合变异导致先天性肌无力综合征1例
- 2024年
- 目的对1对具有3次不良孕产史的夫妇的临床资料以及先天性肌无力16型(CMS16)胎儿的遗传学特征进行分析。方法选取2018年2月因"2次不良孕产史"就诊于天津医科大学总医院的夫妇作为研究对象,回顾分析其临床资料。对其进行全外显子组测序(WES),并对候选变异进行Sanger测序验证。通过低深度全基因组测序对胎儿的染色体拷贝数变异(CNV)进行检测。结果孕妇第1胎孕27+5周晚期流产,超声检查发现胎儿胸水、羊水过多;第2胎孕30+5周超声检查发现胎儿手部畸形、胸水、羊水过多而选择引产。夫妻双方均否认遗传病家族史。孕妇第3胎CNV未见明显异常,SCN4A基因存在母源c.3172C>T(p.R1058W)和父源c.1431delG(p.K477fs*89)复合杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,判断c.3172C>T(p.R1058W)为可能致病性变异(PM1+PM2_Supporting+PP3+PP4),c.1431delG(p.K477fs*89)为致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PP4)。结论c.3172C>T(p.R1058W)和c.1431delG(p.K477fs*89)复合杂合变异考虑是孕妇第3个胎儿的致病原因,初步诊断其为CMS16。
- 孟凡荣史云芳琚端王秀艳董海伟李雪冰李晓洲周雪霞
