沙莎
- 作品数：5 被引量：6H指数：2
- 供职机构：新疆医科大学基础医学院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 两个新疆维吾尔族假肥大型肌营养不良症家系的基因诊断
- 2001年
- 目的:对两个新疆维吾尔族假肥大型肌营养不良症家系进行基因诊断。方法:首先应用 9对外显子引物多重聚合酶链反应 (m PCR)对 9个易缺失外显子进行缺失型检测 ,再结合另外 6对引物进行短串联重复序列(STR)多态性分析 ,对两个新疆维吾尔族假肥大型肌营养不良症家系进行基因诊断和携带者检出。 结果 :一例散发患者检测为第 48外显子缺失 ;在另一例有家族史的家系中未检测到 9对外显子缺失 ,通过应用另外 6对引物进行短串联重复序列多态性分析 ,对该家系中的 5位女性亲属进行了携带者检测 ,检出携带者 4位。结论:应用 9对外显子引物多重聚合酶链反应 ,结合 6对引物的短串联重复序列多态性分析 ,适用于新疆维吾尔族假肥大型肌营养不良症家系的基因诊断 ,既经济实用 。
- 崔春生赵荣枝沙莎黄尚志托坎.艾拜郭卉
- 关键词：假肥大型肌营养不良症多重PCR短串联重复序列多态性新疆维吾尔族
- 联合STR连锁分析和PCR-SSCP分析对新疆地区PKU基因诊断被引量：1
- 2002年
- 联合采用PCR -STR和PCR -SSCP 2种基因诊断方法分析 5个PKU家系。除家系 4母亲为STR纯合型外 ,其余家系双亲皆为杂合子。对家系 1(维族 ) 1例风险胎儿 (妊娠 6周流产 )进行了产前基因诊断和 1例新生儿 (出生 1天 )进行了基因诊断 ,均为携带者 ,并经出生后证实。应用PCR -SSCP分析发现 ,家系 2 (回族 )患儿为Exon7突变纯合子 ,家系 4 (汉族 )患儿为Exon7和Exon11突变复合体 ,其Exon11突变位于第 399位点 (GTA→GTT) ,可能为一致病突变。实践证明上述 2种基因诊断方法联合使用可对 5个家系所有其他成员进行 10 0 %基因诊断和产前基因诊断 ,并可有效检出突变所在位置。
- 沙莎赵荣枝黄尚志乔拉丁琰郑梅玲刘素云
- 关键词：苯丙酮尿症基因诊断短串联重复序列多态性单链构象多态性
- 与成人型多囊肾病PKD1基因紧密连锁的三种微卫星DNA在维吾尔族人群中的多态性研究被引量：3
- 2005年
- 目的 研究常染色体显性遗传型多囊肾病PKD1基因内的微卫星DNAKG8及与PKD1紧密连锁的微卫星DNAAC2 .5和SM 7在维吾尔族中进行基因诊断的有效性。方法 采用聚合酶链反应、8%变性聚丙烯酰胺测序凝胶电泳(PAGE)和常规银染法分析 37名维吾尔族正常人的AC2 .5、SM 7和KG83个微卫星DNA的多态性。结果 KG8有 6种等位基因片段 ,期望杂合度 (h)为 93.6 9% ,多态信息含量 (PIC)为 0 .914 ;AC2 .5有 10种等位片段 ,h为 94 .90 % ,PIC为 0 .930 ;SM 7有 6种等位片段 ,h为 80 .89% ,PIC为 0 .76 4。结论 KG8、AC2 .5、SM7均为高度多态的遗传标记 ,可用于维吾尔族PKD1的连锁基因诊断。
- 周勇赵荣枝沙莎米力克扎提.巴吾东郭卉
- 关键词：多囊肾病PKD1基因微卫星DNA杂合度
- 遗传性痉挛性共济失调一家系临床和系谱分析
- 2003年
- 遗传性共济失调是一大类神经系统变性疾病,患病率为(1.1～3.7)×10-5,以Friedreich共济失调、遗传性痉挛性共济失调、家族性痉挛性截瘫较为常见,临床上以共济失调为特征,病理上以脊髓小脑变性为主,也可累及周围神经、基底节和大脑皮质[1].我们对新疆北部地区一家系(23人)中的19人进行了全面检查和系谱分析,共发现遗传性痉挛性共济失调患者9例,现报道如下.
- 徐江涛朱沂赵荣枝沙莎王春梅
- 关键词：遗传性痉挛性共济失调家系系谱分析神经系统变性疾病
- 新疆四个苯丙酮尿症家系的基因诊断被引量：2
- 2001年
- 目的 :研究新疆苯丙酮尿症 (PKU )家系苯丙氨酸羟化酶 (PAH)基因突变位点及其遗传标记 ,探索适合新疆各民族 PKU基因诊断和产前基因诊断途径。方法 :联合采用 PCR- STR、ASPCR和 PCR- SSCP 3种基因诊断方法进行分析。结果 :(1) PCR- STR连锁分析表明 :除家系 4母亲为 STR纯合型外 ,其余家系双亲皆为杂合子。对家系 1(维吾尔族 ) 1例风险胎儿 (妊娠 6周 ,流产 )进行产前基因诊断和 1例新生儿 (出生 1d)进行症前基因诊断 ,均为携带者 ,并经出生后证实。 (2 )采用 ASPCR法在家系 1、2和 3均未检出 R2 43Q和 R413P两种常见突变。 (3)应用 PCR- SSCP分析发现 ,家系 2 (回族 )患儿为外显子 7突变纯合子 ,家系 4(汉族 )患儿为外显子 7和外显子 11突变复合体 ,其外显子 11突变位于第 399位点 (GTA→ GTT) ,可能为一致病突变。 结论 :上述 3种基因诊断方法联合使用简便、快捷 ,适合新疆地区的基因诊断和产前基因诊断。
- 沙莎赵荣枝黄尚志乔拉丁琰郑梅玲刘素云
- 关键词：苯丙酮尿症基因诊断短串联重复序列等位基因特异性聚合酶链反应单链构象多态性
