丁琰
- 作品数：4 被引量：12H指数：2
- 供职机构：山西医科大学更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 新疆四个苯丙酮尿症家系的基因诊断被引量：2
- 2001年
- 目的 :研究新疆苯丙酮尿症 (PKU )家系苯丙氨酸羟化酶 (PAH)基因突变位点及其遗传标记 ,探索适合新疆各民族 PKU基因诊断和产前基因诊断途径。方法 :联合采用 PCR- STR、ASPCR和 PCR- SSCP 3种基因诊断方法进行分析。结果 :(1) PCR- STR连锁分析表明 :除家系 4母亲为 STR纯合型外 ,其余家系双亲皆为杂合子。对家系 1(维吾尔族 ) 1例风险胎儿 (妊娠 6周 ,流产 )进行产前基因诊断和 1例新生儿 (出生 1d)进行症前基因诊断 ,均为携带者 ,并经出生后证实。 (2 )采用 ASPCR法在家系 1、2和 3均未检出 R2 43Q和 R413P两种常见突变。 (3)应用 PCR- SSCP分析发现 ,家系 2 (回族 )患儿为外显子 7突变纯合子 ,家系 4(汉族 )患儿为外显子 7和外显子 11突变复合体 ,其外显子 11突变位于第 399位点 (GTA→ GTT) ,可能为一致病突变。 结论 :上述 3种基因诊断方法联合使用简便、快捷 ,适合新疆地区的基因诊断和产前基因诊断。
- 沙莎赵荣枝黄尚志乔拉丁琰郑梅玲刘素云
- 关键词：苯丙酮尿症基因诊断短串联重复序列等位基因特异性聚合酶链反应单链构象多态性
- PCR-STR、ASPCR、PCR-SSCP综合分析苯丙氨酸羟化酶基因及苯丙酮尿症产前基因诊断
- 应用3种基因诊断方法从不同角度对16个苯丙酮尿症家系的苯丙氨酸羟化酶基因进行分析,第一,聚合酶链反应-短串联重复序列连锁分析,通过扩增苯丙氨酸羟化酶基因内含子3中含短串联重复序列的DNA区域,并进行扩增片段长度多态性分析...
- 郑梅玲丁琰
- 文献传递
- 用PCR-STR、ASPCR、PCR-SSCP技术对PKU患者进行产前基因诊断被引量：9
- 1997年
- 为探讨苯丙酮尿症的产前诊断途径，应用３种基因诊断方法从不同角度对１６个苯丙酮尿症家系的苯丙氨酸羟化酶基因进行了分析。（１）聚合酶链反应－短串联重复序列连锁分析：通过扩增苯丙氨酸羟化酶基因内含子３中含短串联重复序列的ＤＮＡ区域，并进行扩增片段长度多态性分析，结果表明：能进行准确产前基因诊断者占６２．５％，能进行５０％排除诊断的家系占３７．５％，１例风险胎儿的产前基因诊断和另一家系生后１５天婴儿的症前诊断获得成功；（２）多重等位基因特异性聚合酶链反应，对苯丙氨酸羟化酶基因中两种最常见的突变点分析结果为：Ａｒｇ２４３Ｇｌｕ检出率为１９％，Ａｒｇ４１３Ｐｒｏ检出率为１２％；（３）应用聚合酶链反应－单链构象多态性分析，不仅检出３例已知的基因突变，还发现２例可能为新的基因突变，诊断率达到４０％。为苯丙酮尿症的产前基因诊断提供了依据。
- 郑梅玲丁琰
- 关键词：苯丙酮尿症聚合酶反应基因诊断
- 联合STR连锁分析和PCR-SSCP分析对新疆地区PKU基因诊断被引量：1
- 2002年
- 联合采用PCR -STR和PCR -SSCP 2种基因诊断方法分析 5个PKU家系。除家系 4母亲为STR纯合型外 ,其余家系双亲皆为杂合子。对家系 1(维族 ) 1例风险胎儿 (妊娠 6周流产 )进行了产前基因诊断和 1例新生儿 (出生 1天 )进行了基因诊断 ,均为携带者 ,并经出生后证实。应用PCR -SSCP分析发现 ,家系 2 (回族 )患儿为Exon7突变纯合子 ,家系 4 (汉族 )患儿为Exon7和Exon11突变复合体 ,其Exon11突变位于第 399位点 (GTA→GTT) ,可能为一致病突变。实践证明上述 2种基因诊断方法联合使用可对 5个家系所有其他成员进行 10 0 %基因诊断和产前基因诊断 ,并可有效检出突变所在位置。
- 沙莎赵荣枝黄尚志乔拉丁琰郑梅玲刘素云
- 关键词：苯丙酮尿症基因诊断短串联重复序列多态性单链构象多态性
