赵蕾
- 作品数：9 被引量：12H指数：3
- 供职机构：上海交通大学医学院附属新华医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 不同年龄阶段Duchenne型肌营养不良患儿肌细胞膜上DGC关联复合物蛋白的表达被引量：4
- 2009年
- 目的研究不同年龄阶段Duchenne型肌营养不良患儿肌细胞膜上DGC关联复合物蛋白的表达。方法将24例已确诊的Duchenne型肌营养不良患儿根据儿童发育年龄分成3组,0.5～3岁为幼儿期组,～6岁为学龄前期组,～13岁为学龄期组。利用免疫组织化学方法对肌细胞膜上与抗肌萎缩蛋白(dystrophin)组成相关DGC复合体的蛋白进行分析。结果dystrophin蛋白的缺失可引起不同年龄阶段的肌细胞膜上α-SG、β-SG、γ-SG、δ-SG、β-DG和dysferlin不同程度的缺乏或完全缺乏;肌细胞膜上的nNOS蛋白在3组中完全缺乏,而caveolin-3蛋白表达增加。结论与dystrophin组成相关DGC复合体的蛋白在不同年龄阶段Duchenne型肌营养不良患儿均呈现不同程度的缺乏或完全缺乏,这些蛋白的缺乏可能发生在胚胎时期,而caveolin-3蛋白表达增高与肌纤维再生过程有关。
- 李西华徐苓刘晓青赵蕾吴燕沈莹吴洁顾学范
- 关键词：DUCHENNE型肌营养不良抗肌萎缩蛋白
- 伴有脑萎缩先天性均一性1型肌纤维肌病1例报告
- 2010年
- 李西华张箐崔雪娥沈品泉赵蕾赵黎
- 关键词：肌纤维均一性先天性脑萎缩肌病下肢跛行
- PU-282利用三维步态的分析方法对Duchenne肌营养不良患儿步态分析
- 李西华伍勰刘秋晓刘晓青徐苓赵蕾
- 免疫荧光检测技术对Duchenne型和Becker型肌营养不良症及Duchenne型肌营养不良症携带者的临床诊断价值被引量：4
- 2009年
- 目的利用免疫荧光技术对Duchenne型肌营养不良症(DMD),Becker型肌营养不良症(BMD)及DMD携带者的肌纤维膜上的抗肌萎缩蛋白进行检测,为肌营养不良症的分型诊断提供简便的方法。方法收集26例(1～11岁)DMD/BMD患儿和1例DMD携带者,利用免疫荧光检测技术,选择抗肌萎缩蛋白中央杆状区(dys-R)、抗肌萎缩蛋白C区(dys-C)和抗肌萎缩蛋白N区(dys-N)不同结构域的3种抗体,分别对20例DMD、3例BMD,具有家族遗传史携带者1例和正常对照者5例骨骼肌肌细胞膜上抗肌萎缩蛋白进行检测。结果抗肌萎缩蛋白在正常肌纤维膜3种抗体上呈完整的环状阳性表达,在20例DMD患儿的肌纤维膜上呈阴性表达,其中3例DMD患儿在单个肌纤维或在一小簇肌纤维呈阳性反应。在3例BMD患儿的肌纤维膜上呈连续的或断续的弱表达、在DMD携带者的肌纤维膜上呈明显的降低。结论利用3种末端抗体通过免疫荧光技术检测抗肌萎缩蛋白的表达,可用于DMD、BMD及DMD携带者的临床分型诊断。
- 李西华徐苓刘晓青赵蕾余世耀吴燕沈莹吴洁顾学范
- 关键词：免疫荧光技术抗肌萎缩蛋白肌营养不良症
- 神经源性一氧化氮合酶对临床疑似Becker型肌营养不良的诊断意义被引量：3
- 2011年
- 目的利用免疫组织化学技术检测肌细胞膜上Dystrophin蛋白表达是鉴别诊断Duchenne型和Becker型肌营养不良(DMD和BMD)的病理学基础,然而个别病例的肌细胞膜上Dystrophin蛋白表达几乎接近于正常,这给临床疑似BMD诊断带来一定困难。本研究探讨神经源性一氧化氮合酶(nNOS)对BMD患者的诊断价值。方法对Dys-C端结构域表达呈阳性的5例BMD(其中已临床明确诊断3例,临床疑似2例)和作为对照的骨折患儿肌肉组织,利用免疫组织化学的方法行单克隆Dytrophin抗体和nNOS抗体染色。结果与对照组比较,已临床明确诊断BMD 3例病例的肌细胞膜上Dys-C、Dys-R和Dys-N端结构域蛋白均有显著缺乏,nNOS均未见表达;临床疑似2例BMD病例的肌细胞膜上,即使Dystrophin蛋白接近于正常表达,但nNOS在肌细胞膜上是缺乏的。结论对Dystrophinn三端结构域蛋白接近于正常表达的临床疑似BMD患儿,可通过nNOS抗体染色达到明确诊断的目的。
- 李西华赵蕾吴燕吴洁何大可刘晓青
- 关键词：抗肌萎缩蛋白BECKER型肌营养不良儿童
- 一氧化氮和超氧化物歧化酶在Duchenne肌营养不良患儿肌肉组织中的表达
- 2010年
- 目的观察一氧化氮(NO)和超氧化物歧化酶(SOD)在Duchenne肌营养不良(DMD)肌肉组织中的表达,探讨DMD肌肉组织的慢性炎症、变性和坏死的病理形成以及肌疲劳的发生机制。方法选择40例1.5～12.0岁的DMD患儿(DMD组)和7例非神经肌肉疾病骨折患儿(对照组)(1.0～12.0岁),利用免疫组织化学方法对其骨骼肌纤维膜上的神经源性一氧化氮合酶(nNOS)表达进行测定;通过腺苷三磷酸环化酶(ATPase)和琥珀酸脱氢酶(SDH)染色对骨骼肌肌纤维进行分型,并通过显微图像系统对单一肌纤维SDH活性进行定量分析;利用生物化学方法对骨骼肌中总NO水平和总SOD活性进行测定。结果与对照组比较,nNOS表达在DMD患儿的肌细胞膜上均呈现缺失现象;SDH活性在单一肌纤维中均呈现低下趋势;NO总水平和总SOD活性在肌肉组织中均呈现较高的表达。结论过量的NO自由基不仅是导致DMD患儿肌肉组织病理形成的原因之一,而且抑制线粒体呼吸链氧化酶、降低骨骼肌有氧代谢能力致使DMD患儿肌肉疲劳的发生。
- 李西华吴燕刘晓青吴洁赵蕾魏倩
- 关键词：DUCHENNE肌营养不良一氧化氮超氧化物歧化酶氧化代谢
- 肝豆状核变性患儿长期随访营养评价
- 2013年
- 目的比较采用不同治疗方案的肝豆状核变性患儿营养状况的长期随访结果。方法对15例肝豆状核变性患儿进行随访,内容包括人体测量(身高、体质量)、血液生化指标测定(血常规、肝功能、血钙、血磷)和骨密度测定,根据治疗方案分为青霉胺组(n=9)和青霉胺+硫酸锌组(n=6),并进行统计学分析。结果 1例生长迟缓,1例中度营养不良。两组间年龄别身高百分位数和Z-评分(HAZ)、年龄别体质量百分位数和Z-评分(WAZ)以及体质量指数(BMI)百分位数和Z-评分(BMIZ)比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。青霉胺组有3例轻度贫血,青霉胺+硫酸锌组1例轻度贫血。在青霉胺组中,除2例碱性磷酸酶正常外,其余均高于正常值;1例血钙升高;1例胫骨中段和桡骨远端的骨密度Z值分别为-3和-3.5,低于该年龄正常预期值范围。两组血红蛋白、总蛋白、白蛋白、血钙、血磷、碱性磷酸酶、胫骨中段和桡骨远端的骨密度Z值比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论长期驱铜和低铜饮食后,肝豆状核变性患儿远期营养状况基本正常,青霉胺治疗和青霉胺联合硫酸锌治疗对患儿的体格发育无明显影响。
- 鲁晓事焦先婷赵蕾刘晓青陈笋杨健萍
- 关键词：儿童肝豆状核变性营养评价
- PU-281一氧化氮和超氧化物岐化酶在Duchenne肌营养不良肌肉组织中的表达
- 李西华徐苓刘晓青赵蕾吴燕沈莹吴洁魏倩
- 儿童先天性均一性Ⅰ型肌纤维肌病伴臀肌挛缩症1例临床表现及病理特征被引量：1
- 2010年
- 目的分析伴有臀肌挛缩症先天性均一性Ⅰ型肌纤维肌病1例患儿的临床及病理表现。方法选取伴有臀肌挛缩症的先天性均一性Ⅰ型肌纤维肌病1例。女,11岁。取其股四头肌标本,连续8μm冷冻切片,行苏木精-伊红(HE)、改良Gomori、过碘酸-Schiff(PAS)、油红-ORO、细胞色素C氧化酶(COX)、琥珀酸脱氢酶(SDH)和腺苷三磷酸环化酶(ATPase)组织化学染色;免疫组织化学染色包括慢肌肌球蛋白和快肌肌球蛋白抗体染色。光镜和电镜下观察其病理改变。结果HE染色可见轻度中心核,未见坏死和再生肌纤维;Comori染色未见杆状体、轴空或碎红肌纤维;整体肌纤维COX和SDH的活性减低;ATPase和荧光免疫组织化学染色均显示均一性Ⅰ型肌纤维占99%以上,Ⅱ型肌纤维严重缺乏低于1%。结论臀肌挛缩症可能被认为是先天性均一性Ⅰ型肌纤维肌病的临床表现之一。
- 李西华张箐沈品泉赵蕾赵黎
- 关键词：臀肌挛缩症
