李西华
- 作品数：14 被引量：25H指数：4
- 供职机构：上海市儿科医学研究所更多>>
- 发文基金：上海市浦江人才计划项目上海市自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 多重连接依赖的探针扩增技术在Dystrophin基因外显子拷贝数异常临床检测中的研究被引量：2
- 2011年
- 目的阐明多重连接依赖的探针扩增技术（multiplexligation—dependentprobeamplification，MLPA）在Dystrophin基因外显子拷贝数异常检测中的优势和局限，探讨MLPA单外显子异常结果的处理方法。方法应用MLPA对70例确诊的Duchenne／Becker肌营养不良（Duchenne／Beckermusculardystrophy，DMD／BMD）患者进行Dystrophin基因外显子缺失及扩增的检测。对于单外显子异常结果通过PCR、测序和荧光定量PCR进行进一步验证。结果在70例样本中，MLPA检出外显子缺失42例（60％），其中12例为单一外显子缺失，1例为单一外显子可疑缺失；检出外显子扩增7例（10％），其中2例为单一外显子扩增；21例样本未检出外显子拷贝数异常（30％）。在12例MLPA提示的单一外显子缺失中，11例PCR验证结果与MLPA一致，1例为微缺失突变（c．4470—4471delAA）；在1例MI。PA提示单外显子疑似缺失，经测序确定为既往未报道的微缺失突变（c．4746—4747delCT）；在2例MLPA提示单一外显子扩增的样本荧光定量PCR结果与MLPA一致。结论MI。PA技术应成为Dystrophin基因外显子拷贝数异常的首选检测方法；MLPA提示的单外显子异常结果必须结合其他检测方法进行进一步验证。
- 龙飞孙维季星李西华刘晓青蒋雯婷陶炯
- 关键词：DYSTROPHIN基因
- 肌肉活检诊断技术在小儿神经肌肉疾病诊断中的应用被引量：4
- 2010年
- 部分肌肉疾病一般根据病史和体征，包括发病年龄、性别及被侵犯的肌肉部佗、分布、程度、进展速度，再结合肌电图、血清学检查即能诊断。但是在小儿生长发育阶段伴随肌肉病变发展过程中，其临床症状、体征和辅助检查数据非常接近或者不媳型，例如进行性肌营养不良的分型（杜兴式和叭克型）、
- 李西华
- 关键词：疾病诊断神经肌肉肌肉活检小儿进行性肌营养不良生长发育阶段
- 高频超声检查在小儿杜氏型肌营养不良中的辅助诊断价值被引量：2
- 2012年
- 目的探讨高频超声在小儿杜氏型肌营养不良(DMD)疾病中的辅助诊断价值。方法将8例DMD患儿作为DMD组,10例健康儿童作为对照组,用高频超声检测所有研究对象的股直肌肌肉回声及腓肠肌与比目鱼肌间隔。结果与对照组相比,DMD组股直肌及腓肠肌回声增强,且肌肉纤维排列紊乱,两侧腓肠肌与比目鱼肌的间隔均明显增宽(P<0.05)。结论使用高频超声检测肌肉形态的变化可为DMD的诊断提供依据。
- 施燕蓉刘晓青戴红陆殿元倪俊毅李西华
- 关键词：杜氏型肌营养不良超声儿童
- 伴有脑萎缩先天性均一性1型肌纤维肌病1例报告
- 2010年
- 李西华张箐崔雪娥沈品泉赵蕾赵黎
- 关键词：肌纤维均一性先天性脑萎缩肌病下肢跛行
- PU-282利用三维步态的分析方法对Duchenne肌营养不良患儿步态分析
- 李西华伍勰刘秋晓刘晓青徐苓赵蕾
- 不同年龄阶段Duchenne型肌营养不良患儿肌细胞膜上DGC关联复合物蛋白的表达被引量：4
- 2009年
- 目的研究不同年龄阶段Duchenne型肌营养不良患儿肌细胞膜上DGC关联复合物蛋白的表达。方法将24例已确诊的Duchenne型肌营养不良患儿根据儿童发育年龄分成3组,0.5～3岁为幼儿期组,～6岁为学龄前期组,～13岁为学龄期组。利用免疫组织化学方法对肌细胞膜上与抗肌萎缩蛋白(dystrophin)组成相关DGC复合体的蛋白进行分析。结果dystrophin蛋白的缺失可引起不同年龄阶段的肌细胞膜上α-SG、β-SG、γ-SG、δ-SG、β-DG和dysferlin不同程度的缺乏或完全缺乏;肌细胞膜上的nNOS蛋白在3组中完全缺乏,而caveolin-3蛋白表达增加。结论与dystrophin组成相关DGC复合体的蛋白在不同年龄阶段Duchenne型肌营养不良患儿均呈现不同程度的缺乏或完全缺乏,这些蛋白的缺乏可能发生在胚胎时期,而caveolin-3蛋白表达增高与肌纤维再生过程有关。
- 李西华徐苓刘晓青赵蕾吴燕沈莹吴洁顾学范
- 关键词：DUCHENNE型肌营养不良抗肌萎缩蛋白
- 免疫荧光检测技术对Duchenne型和Becker型肌营养不良症及Duchenne型肌营养不良症携带者的临床诊断价值被引量：4
- 2009年
- 目的利用免疫荧光技术对Duchenne型肌营养不良症(DMD),Becker型肌营养不良症(BMD)及DMD携带者的肌纤维膜上的抗肌萎缩蛋白进行检测,为肌营养不良症的分型诊断提供简便的方法。方法收集26例(1～11岁)DMD/BMD患儿和1例DMD携带者,利用免疫荧光检测技术,选择抗肌萎缩蛋白中央杆状区(dys-R)、抗肌萎缩蛋白C区(dys-C)和抗肌萎缩蛋白N区(dys-N)不同结构域的3种抗体,分别对20例DMD、3例BMD,具有家族遗传史携带者1例和正常对照者5例骨骼肌肌细胞膜上抗肌萎缩蛋白进行检测。结果抗肌萎缩蛋白在正常肌纤维膜3种抗体上呈完整的环状阳性表达,在20例DMD患儿的肌纤维膜上呈阴性表达,其中3例DMD患儿在单个肌纤维或在一小簇肌纤维呈阳性反应。在3例BMD患儿的肌纤维膜上呈连续的或断续的弱表达、在DMD携带者的肌纤维膜上呈明显的降低。结论利用3种末端抗体通过免疫荧光技术检测抗肌萎缩蛋白的表达,可用于DMD、BMD及DMD携带者的临床分型诊断。
- 李西华徐苓刘晓青赵蕾余世耀吴燕沈莹吴洁顾学范
- 关键词：免疫荧光技术抗肌萎缩蛋白肌营养不良症
- 神经源性一氧化氮合酶对临床疑似Becker型肌营养不良的诊断意义被引量：3
- 2011年
- 目的利用免疫组织化学技术检测肌细胞膜上Dystrophin蛋白表达是鉴别诊断Duchenne型和Becker型肌营养不良(DMD和BMD)的病理学基础,然而个别病例的肌细胞膜上Dystrophin蛋白表达几乎接近于正常,这给临床疑似BMD诊断带来一定困难。本研究探讨神经源性一氧化氮合酶(nNOS)对BMD患者的诊断价值。方法对Dys-C端结构域表达呈阳性的5例BMD(其中已临床明确诊断3例,临床疑似2例)和作为对照的骨折患儿肌肉组织,利用免疫组织化学的方法行单克隆Dytrophin抗体和nNOS抗体染色。结果与对照组比较,已临床明确诊断BMD 3例病例的肌细胞膜上Dys-C、Dys-R和Dys-N端结构域蛋白均有显著缺乏,nNOS均未见表达;临床疑似2例BMD病例的肌细胞膜上,即使Dystrophin蛋白接近于正常表达,但nNOS在肌细胞膜上是缺乏的。结论对Dystrophinn三端结构域蛋白接近于正常表达的临床疑似BMD患儿,可通过nNOS抗体染色达到明确诊断的目的。
- 李西华赵蕾吴燕吴洁何大可刘晓青
- 关键词：抗肌萎缩蛋白BECKER型肌营养不良儿童
- 一氧化氮和超氧化物歧化酶在Duchenne肌营养不良患儿肌肉组织中的表达
- 2010年
- 目的观察一氧化氮(NO)和超氧化物歧化酶(SOD)在Duchenne肌营养不良(DMD)肌肉组织中的表达,探讨DMD肌肉组织的慢性炎症、变性和坏死的病理形成以及肌疲劳的发生机制。方法选择40例1.5～12.0岁的DMD患儿(DMD组)和7例非神经肌肉疾病骨折患儿(对照组)(1.0～12.0岁),利用免疫组织化学方法对其骨骼肌纤维膜上的神经源性一氧化氮合酶(nNOS)表达进行测定;通过腺苷三磷酸环化酶(ATPase)和琥珀酸脱氢酶(SDH)染色对骨骼肌肌纤维进行分型,并通过显微图像系统对单一肌纤维SDH活性进行定量分析;利用生物化学方法对骨骼肌中总NO水平和总SOD活性进行测定。结果与对照组比较,nNOS表达在DMD患儿的肌细胞膜上均呈现缺失现象;SDH活性在单一肌纤维中均呈现低下趋势;NO总水平和总SOD活性在肌肉组织中均呈现较高的表达。结论过量的NO自由基不仅是导致DMD患儿肌肉组织病理形成的原因之一,而且抑制线粒体呼吸链氧化酶、降低骨骼肌有氧代谢能力致使DMD患儿肌肉疲劳的发生。
- 李西华吴燕刘晓青吴洁赵蕾魏倩
- 关键词：DUCHENNE肌营养不良一氧化氮超氧化物歧化酶氧化代谢
- 85例脊肌萎缩症疑诊患儿的基因诊断和临床再评估被引量：5
- 2010年
- 目的 确定运动神经元存活基因1（survival motor neuron gene 1,SMN1）纯合缺失在中国脊肌萎缩症（spinal muscular atrophy,SMA）患儿中的发生频率,判断SMN1基因纯合缺失检测在中国SMA患儿诊断中的临床价值,探讨基因检测后的临床回访在SMA疑诊患儿临床诊疗中的作用.方法 使用多聚酶链反应和限制性片段长度多态性的方法 （polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP）对85例临床疑诊SMA的患儿样本进行SMN1基因7号外显子纯合缺失检测.由小儿神经专科医师对SMA患儿进行分型,并对基因检测阴性的患儿依照SMA的诊断标准,必要时结合组织学病理检查进行临床再评估.结果 在85例中,57例（67%）检出SMN1纯合缺失.在19例随访的基因检测阴性患儿中,15例不符合SMA的诊断,4例可维持SMA的诊断.在确诊的SMA患儿中,SMN1纯合缺失率为95%.Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型SMA患儿的SMN1纯合缺失检出率分别为96%、93%和100%,SMA临床分型与SMN1纯合缺失率无显著相关性.结论 中国SMA患儿中SMN1基因纯合缺失约为95%,与高加索人群数据相似.SMN1纯合缺失检测应成为中国SMA疑诊患儿的首选诊断和排除诊断方法 .SMN1纯合缺失检测后患儿的临床回访对SMA疑诊患儿的临床诊疗具有重要意义.
- 季星刘晓青沈嘉玮李西华陶炯
- 关键词：运动神经元
