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郑灵燕: 作品数：13 被引量：83H指数：5; 供职机构：中山大学孙逸仙纪念医院更多>>; 发文基金：广东省自然科学基金中央高校基本科研业务费专项资金中央级公益性科研院所基本科研业务费专项更多>>; 相关领域：医药卫生自然科学总论文学更多>>

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IVF-ET周期中单原核胚胎的形态学及体外发育潜能被引量：1: 2014年; 【目的】探讨IVF-ET周期中单原核(1PN)胚胎形态学及继续体外培养潜能,指导其临床利用价值。【方法】对受精后16~18 h观察到的486个1PN胚胎进行体外培养,观察其原核大小、极体及卵裂情况;通过囊胚序贯培养法将其中374个1PN胚胎培养至囊胚期,观察囊胚形成情况。【结果】374个1PN胚胎共形成囊胚179个(47.86%),其中优质囊胚41个(22.91%)。行囊胚培养的374个1PN胚胎原核直径为(27.64±3.30)μm,大于未达囊胚培养标准的81个胚胎的(26.22±3.38)μm,以及对照组2PN胚胎(24.08±1.85)μm(P<0.05);且原核直径大的1PN胚胎,囊胚形成率:76.04%、41.79%、28.57%(P<0.05);和优质囊胚率高:27.40%、22.62%、9.09%(P>0.05)。IVF来源的1PN胚胎原核直径为(27.80±3.44)μm大于ICSI组(26.77±2.29)μm(P<0.05),且前者囊胚形成率(IVF,50.96%;ICSI,31.67%;P<0.05)和优质囊胚率(IVF,24.38%;ICSI,10.53%;P>0.05)均高于后者。不同极体数目(不确定、2PB、1PB)的1PN胚胎间原核大小无统计学差异(P>0.05),但其优质囊胚率有统计学差异(39.39%,20.00%,17.65%;P<0.05)。D3评分级别越优、卵裂球数目越多者,其囊胚形成率(P<0.05)和优质囊胚率(P<0.05)越高。【结论】对于IVF来源的1PN(2PB)胚胎,可通过对其形态学和胚胎发育潜能进行初步筛选,冷冻发育良好的1PN囊胚,在无可利用的2PN胚胎情况下,可选择进行移植。; 袁萍王文军李瑞岐郑灵燕区颂邦欧阳能勇麦美琪朱玉琴; 关键词：体外受精原核囊胚发育潜能

TUBB8基因突变引起卵母细胞成熟障碍的遗传学及表型分析: 袁萍李予王文军郑灵燕李瑞岐张清学杨冬梓

遗传性对称性色素异常症患者的ADAR基因c.2633_2634del CT新变异被引量：2: 2019年; 目的探讨两例遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis symmetrica hereditaria,DSH)患者的遗传学病因.方法应用Sanger测序方法检测2例无亲缘关系的DSH患者的ADAR基因变异.结果Sanger测序结果显示例1的ADAR基因的第8外显子区域存在c.2633_2634 del CT(p.Ser878fs)杂合缺失变异,该变异导致蛋白质翻译提前终止,在100个正常对照均未发现该变异,例2的ADAR基因未发现致病性变异.对ADAR基因c.2633_2634del CT(p.Ser878fs)缺失变异进行功能学预测,结果提示为致病性变异,变异后的蛋白丢失了1个催化结构域导致功能异常.结论ADAR基因的第8外显子c.2633_2634 del CT(p.Ser878fs)杂合缺失变异可能是例1的遗传学病因.; 郑灵燕袁萍邓伟平; 关键词：遗传性对称性色素异常症

圆头精子症患者的遗传学检测与成功辅助育孕被引量：4: 2015年; 【目的】分析圆头精子症患者的遗传学发病机制。【方法】回顾分析1例圆头精子症患者,对其进行多种遗传学方法的检测,包括染色体检查、Y染色体微缺失基因检测及通过array-CGH芯片技术和Sanger测序筛查候选基因DPY19L2、PICK1、SPATA16。【结果】该患者在我中心行两个卵胞浆内单精子显微注射(ICSI)周期后,其妻孕足月剖宫产一对异卵双胞胎女儿。患者染色体核型为46,XY、Y染色体微缺失基因检测未见异常,array-CGH芯片检测排除了DPY19L2、SPATA16和PICK1基因及其他该芯片所涵盖区域的100kb以上的片段重复或缺失。Sanger测序PICK1、SPATA16基因也未发现点突变和小片段插入缺失等病理性改变。【结论】圆头精子症患者可通过ICSI方式获得健康后代,本研究排除了已知的候选基因DPY19L2、PICK1、SPATA16与该圆头精子症患者的致病相关,可能存在其他致病基因。; 郑灵燕袁萍张宁峰梁中锟王文军张清学杨冬梓; 关键词：卵胞浆内单精子显微注射

Genetic evidence of 'genuine' empty follicle syndrome a novel mutation in LHCGR gene and review of the literature: 袁萍郑灵燕王文军李予赵海静张清学杨冬梓

一个婴儿恶性石骨症家系的植入前遗传学诊断被引量：7: 2015年; 目的探讨植入前遗传学诊断在婴儿恶性石骨症出生缺陷预防中的应用.方法对1个已明确TCIRG1基因突变的婴儿恶性石骨症家系,应用植入前遗传学诊断技术进行TCIRG1基因突变位点直接测序,并结合选择性遗传标记的单倍型构建进行连锁分析;通过突变位点的直接测序法,对产前绒毛活检和羊水穿刺样本进行遗传学诊断.结果第3次妊娠时产前基因诊断的结果显示胎儿存在TCIRG1基因c.242delC （p.Pro81Argfs＊ 85）和c.1114C＞T （p.Gln372＊）复合杂合性突变,为遗传了父母双方的致病性突变位点的患儿,选择终止妊娠.随后通过植入前遗传学诊断方法,先后对13个胚胎单卵裂球进行遗传学分析,确定其中6个胚胎为正常,3个胚胎为携带者,4个胚胎为患者.选择了发育良好且遗传学上正常或携带者的胚胎植入母体子宫,受孕后并经产前诊断证实为正常胎儿,足月分娩后随访婴儿正常.结论反复生育致死性遗传病的家系,在进行遗传咨询时可优先选择植入前遗传学诊断来避免患儿出生.; 袁萍曾艳红郑灵燕邓佳王静徐艳文周灿权; 关键词：产前诊断植入前遗传学诊断

中国南方人群遗传性痉挛性截瘫SLC33A1基因的突变检测被引量：1: 2014年; 【目的】SLC33A1基因已被报道是我国北方一个HSP家系的致病基因,但研究未发现在欧洲的HSP患者中有该基因的突变。本研究的目的是检测SLC33A1是否为中国南方人群中遗传性痉挛性截瘫患者的致病性基因之一。【方法】对收集到的70例中国南方散发遗传性痉挛性截瘫的患者,提取基因组DNA,并进行SLC33A1基因所有编码外显子及外显子-内含子交界区域的直接测序;鉴定所发现的遗传变异,并同我们所收集到的57例无血缘关系的正常人进行比对,以及生物信息学分析。【结果】我们只发现SLC33A1基因区域的8个已存在于数据库中的单核苷酸多态性,未发现任何致病性突变。【结论】与国外学者的报道相符合,我们的70例中国南方HSP病人中没有SLC33A1所导致的病人,故SLC33A1对HSP的致病性需要进一步的核实、研究。; 袁萍潘啟豪郑灵燕徐评议胡彬李洵桦; 关键词：遗传性痉挛性截瘫突变单核苷酸多态性

非典型21-羟化酶缺乏症合并不孕症21例临床特征分析被引量：4: 2021年; 目的探讨非典型21-羟化酶缺乏症(21-OHD)合并不孕症患者的临床特征。方法回顾性分析2009年1月至2018年12月中山大学孙逸仙纪念医院诊治的21例非典型21-OHD合并不孕症育龄期患者的临床表现、内分泌激素、糖脂代谢、治疗和妊娠结局。非典型21-OHD的诊断根据临床表现和内分泌激素检测综合判断。结果21例患者的年龄为(29.9±2.9)岁,初潮年龄为(13.6±2.0)岁,体质指数为(22.1±2.9)kg/m2,38%(8/21)月经稀发,14%(3/21)诊断为多毛,14%(3/21)表现为孤立性阴蒂肥大,33%(7/21)卵巢呈多囊样改变。48%(10/21)基础孕酮水平升高,基础孕酮水平为(11.3±21.0)nmol/L,以糖皮质激素治疗后为(1.9±2.0)nmol/L;17α-羟孕酮水平为(66.4±123.6)nmol/L,以糖皮质激素治疗后为(2.4±1.8)nmol/L。62%(13/21)睾酮水平升高,52%(11/21)雄烯二酮水平升高,43%(9/21)硫酸脱氢表雄酮水平升高,52%(11/21)同时发生高雄激素血症伴基础高孕酮血症;以糖皮质激素治疗后雄激素水平有不同程度的降低。16例患者妊娠,妊娠率为76%(16/21),共计19次妊娠中6次流产,流产率为6/19。结论非典型21-OHD合并不孕症的育龄期患者以高雄激素血症和基础高孕酮血症等性激素紊乱为主要特征,性腺轴紊乱的临床表现不明显,常规治疗无效时给予适宜的糖皮质激素治疗后可获得较为理想的妊娠结局。; 潘萍郑灵燕方玲玲陈晓莉黄佳张清学杨冬梓谢梅青李予

精子DNA碎片率及顶体酶活性对男性不育的诊断价值被引量：23: 2018年; 【目的】探讨精子DNA碎片率与顶体酶活性检测对男性不育的诊断价值。【方法】回顾性分析近三年前来本院就诊的902例男性患者的精液常规参数及精子DNA碎片率和顶体酶活性水平。【结果】按DNA碎片率水平将所有患者分为4组(≤10%,11~20%,21~30%,≥31%),各组患者的年龄、精子浓度、精子总活力、前向运动率以及顶体酶活性存在统计学差异;按精子顶体酶活性正常与否将患者分为两组后,两组间精子浓度、精子总数、精子总活力、前向运动率、正常形态率、畸形精子指数、DNA碎片率均有统计学差异。相关性分析显示,DNA碎片率与精子浓度、精子活力、前向运动率、精子总数及顶体酶活性呈负相关关系,与畸形精子指数呈正相关关系;顶体酶与精子浓度、精子活力、前向运动率、精子总数、正常形态率呈正相关关系,与头部异常率、畸形精子指数、DNA碎片率负相关。【结论】精子DNA碎片率及顶体酶活性水平均可以在一定程度上反映精子参数水平,其中DFI更能反映精子活力水平,顶体酶活性则与精子形态更为相关。两者都是精子质量评估更为客观而全面的指标。; 张宁锋刘彩霞郑灵燕区颂邦梁海霞钟慧玲陈静华; 关键词：男性不育精子顶体酶活性

不孕症患者焦虑抑郁情绪的影响因素及其对体外受精妊娠结局的影响被引量：28: 2018年; 目的研究不孕症女性患者焦虑抑郁情绪状态和相关的影响因素,及其对体外受精(IVF)妊娠结局的影响。方法采用焦虑自评量表(SAS)与抑郁自评量表(SDS)对IVF的女性患者进行焦虑抑郁情绪自评调查,分析临床和实验室资料,随访妊娠结局。结果共纳入842例女性患者,统计量表结果显示,29.5%的患者存在情绪问题,其中18.4%有焦虑情绪,21.6%有抑郁情绪。文化程度是不孕患者出现焦虑抑郁情绪的影响因素,文化程度低的不孕患者比文化程度高者更易出现焦虑或抑郁情绪,差异有统计学意义(P=0.012;P=0.000)。不孕年限≥10年的患者更容易出现抑郁情绪。妊娠组和非妊娠组的SAS、SDS标准分、焦虑抑郁程度差异均无统计学意义(P>0.05)。Logistic回归分析未提示焦虑抑郁情绪对妊娠结局有不良影响。结论文化程度高是不孕症女性患者出现情绪问题的保护因素。我们的研究并未提示轻中度焦虑抑郁情绪对IVF妊娠结局有明显不良影响,严重焦虑抑郁情绪是否影响妊娠结局尚不清楚。; 戴凯玲李瑞岐郑灵燕黎颖李迪王文军; 关键词：不孕症焦虑抑郁

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