吕红莉
- 作品数：8 被引量：17H指数：2
- 供职机构：上海交通大学医学院附属仁济医院更多>>
- 发文基金：国家高技术研究发展计划国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 遗传性血管性水肿分子遗传学进展被引量：2
- 2006年
- 遗传性血管性水肿是由C1酯酶抑制剂基因突变所致的一种罕见的常染色体显性遗传性疾病。临床表现为发作性、局限性皮肤或黏膜水肿。致病基因定位于11q11-q13.1,迄今共发现183个突变。近年来对C1酯酶抑制剂基因结构、C1酯酶抑制剂生物学功能、基因突变有了深入的认识,并构建了该病的动物模型。
- 吕红莉张学军杨森
- 关键词：血管神经性水肿基因突变
- 以精神混乱为首发的神经梅毒一例
- 患者,男,37岁。4个月前出现易烦躁、多动、言语混乱伴四肢不自主抖动等症状,4个月来无缓解, 病理征阴性,四肢肌张力无异常。头颅MRI检查示“幕上脑积水”;血TRUST(+)1:32,TPPA(+);脑脊液 TRUST(...
- 吕红莉杨春俊张学军杨森
- 文献传递
- 乳头乳晕角化过度症1例被引量：1
- 2010年
- 患者女,25岁。双侧乳头、乳晕呈棕色色素加深伴皮肤肥厚10余年。皮肤科检查:双侧乳头乳晕对称性皮肤色素加深呈暗褐色,乳晕范围扩大,直径5～6cm,边界清楚,皮肤明显增生肥厚,呈疣状突起,沟纹加深加宽,乳头无溢液。组织病理示表皮呈乳头瘤样增生,棘层肥厚,有角质栓塞,基底细胞色素增多。诊断:乳头乳晕角化过度症。
- 汤劲辉李澄吕红莉李燕
- 关键词：角化过度乳头乳晕
- 多发性家族性毛发上皮瘤一家系CYLD基因突变研究被引量：2
- 2007年
- 目的研究多发性家族性毛发上皮瘤一家系的CYLD基因突变情况。方法采用聚合酶链反应(PCR)扩增该家系成员的CYLD基因全部编码外显子及其侧翼序列,并对PCR产物进行序列分析,以100例无亲缘关系的正常人作对照。结果该家系所有患者均出现CYLD基因c.2711C.TIF>T(p.P904L)错义突变,家系中健康对照及无亲缘关系的正常人未发现序列改变。结论CYLD基因的错义突变c.2711C.TIF>T(p.P904L)是该家系患者的致病突变。
- 吕红莉黄一锦周东杜玉凤赵小燕梁燕华权晟刘琴吴要群常小丽周伏圣方巧云沈玉君高敏杨森张学军
- 关键词：突变系谱
- 表皮松解性掌跖角化症一家系的KRT9基因突变研究被引量：1
- 2007年
- 目的研究一中国汉族人表皮松解性掌跖角化症(EPPK)家系KRT9基因是否发生突变,分析基因型和表型之间的相关性。方法收集1例EPPK家系,采用聚合酶链反应及直接测序的方法对该家系中6例患者KRT9基因进行突变检测,以家系中的14例健康者和100例无亲缘关系的正常人作对照。结果家系中6例患者KRT9基因的1号外显子第485位碱基鸟嘌呤G被腺嘌呤A替代,导致第162位的精氨酸被谷氨酰胺取代(R162Q),而家系中14例正常人和家系外100例正常人未发现此突变。结论错义突变c.485G>A是导致该家系临床表型的主要原因。
- 刘琴吴要群常小丽吕红莉袁丞达王培光高敏周伏圣沈玉君杜文辉方巧云杨森张学军
- 关键词：突变掌跖
- 痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症一家系的基因突变检测被引量：7
- 2007年
- 目的研究一中国汉族人痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系的基因突变。方法采用聚合酶链反应及直接测序的方法对家系中11例患者进行COL7A1基因突变检测,以家系中的16例健康者和100例无亲缘关系的正常人作对照。结果该家系11名患者的COL7A1基因的87号外显子第6859位碱基鸟嘌呤G被腺嘌呤A替代,家系中健康对照及无亲缘关系的正常人均未发现该突变。结论甘氨酸替代突变c.6859G>A(p.G2287R)引起该痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系发病。
- 常小丽袁丞达刘琴吴要群吕红莉常红芹王培光高敏肖风丽周伏圣方巧云沈玉君杨森张学军
- 关键词：大疱性基因突变
- 毛囊角化病ATP2A2基因突变研究被引量：4
- 2007年
- 目的检测中国汉族人毛囊角化病ATP2A2基因突变。方法采用聚合酶链反应扩增患者和健康对照个体ATP2A2基因的全部外显子,并进行DNA测序,以100例无亲缘关系的正常人作对照。结果在3例患者中共发现3个突变,包括2个移码突变(1922insG、2900insT)、1个错义突变(1031G→A),其中1031G→A为重复突变。在100例正常对照中均未发现上述突变。结论移码突变(1922insG、2900insT)和错义突变(1031G→A)可影响ATP2A2基因转录和翻译产物,从而引起3例患者的发病。
- 权晟吕红莉周伏圣方巧云沈玉君杜文辉任韵清孙良丹高敏王培光张学军杨森
- 关键词：突变
- 多发性家族性毛发上皮瘤一家系CYLD基因突变研究
- 研究背景多发性家族性毛发上皮瘤/(Multiple Familial Trichoepithelioma,MFT/)是一种少见的向毛发结构方向分化的皮肤附属器良性肿瘤,呈常染色体显性遗传。一般在儿童期或青春期发病,女性多...
- 吕红莉
- 关键词：毛发上皮瘤突变
- 文献传递
