曲鑫
- 作品数：5 被引量：13H指数：2
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- 育龄期夫妇非综合征性耳聋基因突变位点检测结果分析被引量：7
- 2016年
- 目的：探讨听力正常的育龄期夫妇进行中国人群常见非综合征性耳聋的分子流行病学数据。方法选取2012年6月至2015年2月在本院正常产检听力正常孕妇5338例（24-45岁），携带耳聋基因突变孕妇的听力正常配偶236例（24-42岁），抽取静脉血并提取基因组DNA。采用基因芯片技术对中国人群常见的4个耳聋基因GJB2、GJB3、SLC26A4及线粒体12S rRNA进行筛查；对携带耳聋基因突变孕妇的配偶进行相应基因测序；对夫妻双方均为同一等位基因突变携带者的孕妇进行羊水穿刺做产前诊断。结果 5338例听力正常孕妇中有319例（5.98%，319/5338）检出耳聋基因突变，其中GJB2基因172例（3.22%，172/5338）、GJB3基因26例（0.48%，26/5338）、SLC26A4基因114例（2.14%，114/5338）和线粒体12S rRNA基因13例（0.24%，13/5338）；有3例孕妇检出非等位基因的2个耳聋基因突变位点。236例携带耳聋基因突变孕妇的听力正常配偶（GJB2突变132例、SLC26A4突变104例）中7例（2.96%，7/236）携带耳聋基因突变，GJB2基因3例（1.27%，3/236）、SLC26A4基因4例（1.70%，4/236）。夫妻双方均为同一等位基因突变携带者的7例孕妇中1例确诊为GJB2等位基因内部双杂合突变，另1例确诊为SLC26A4等位基因内部双杂合突变。结论 GJB2的235delC和SLC26A4的IVS7-2A〉G突变率位列本地区育龄期夫妇非综合症耳聋基因突变的前两位。对这些位点的筛查能有效降低先天性聋儿的出生率。
- 柳红杰刘日明丛江琳马莉王晓黎王宁曲鑫于晓艳李淑红王哲孙成铭
- 关键词：遗传性耳聋基因诊断
- “新式旋转胎头法”纠正胎头位置异常临床研究及应用
- 董立芹于守丽王媛丽杨秋花贾蓓曲鑫潘显贞
- 一、简要技术说明 “新式旋转胎头法”(又称屈头颈、纱布裹指旋转胎头法)，具体操作方法为：产程中当胎头处于持续性枕后、横位并俯屈不良时，根据不同类型骨盆选择不同时机，宫缩间歇，操作者右手食、中指伸入阴道放置胎头的枕骨处，...
- 关键词：
- 关键词：胎头骨盆耻骨
- 核因子κB及黏附分子在妊娠高血压综合征患者胎盘组织中的表达被引量：5
- 2005年
- 曲鑫张树泉姜学强刘佩秋刘式景
- 关键词：妊高征患者核因子KB胎盘组织黏附分子血管内皮细胞黏附NF-KB
- 前置胎盘产后出血、DIC抢救成功1例
- 2007年
- 渠力平曲鑫刘志芬
- 关键词：产后出血前置胎盘DIC抢救无痛性阴道流血心肺听诊产科检查
- 2006年-2010年烟台毓璜顶医院围产儿出生缺陷分析被引量：1
- 2012年
- 目的探讨我院围产儿出生缺陷发生状况、影响因素及确诊手段,为探索开展围孕期保健提供依据。方法对2006年-2010年5年间在我院住院分娩出生围产儿的监测资料进行回顾性分析。结果 2006年-2010年我院共出生22 211例围产儿,出生缺陷共301例,出生缺陷发生率为13.55‰(301/22211).出生缺陷率位居前五位的分别为先天性心血管疾病、唇腭裂、多指与并指(趾)、单肾缺如及多囊肾、生殖器畸形。产妇城乡间出生缺陷发生率比较差异有统计学意义(χ2=24.34,P<0.01)。不同年龄、文化程度及胎儿性别比较,差异无统计学意义,但年龄<25岁及≥35岁的产妇其出生缺陷率高于其它组,出生缺陷率随产妇文化程度增高而降低。出生缺陷率的主要诊断手段为超声诊断(59.14%),产前诊断率为48.17%(145/301)。结论减少出生缺陷的工作重点在预防,应提高产前检查质量及产前诊断技术,降低出生缺陷率,提高出生人口素质。
- 曲鑫刘志芬李蕾徐爱群柳红杰
- 关键词：围产儿产前保健
