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2024年8月9日星期五

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自然流产和超声检查提示脏器结构异常胎儿的染色体高通量连接探针扩增技术检测分析: 2023年; 目的分析自然流产和超声检查提示脏器结构异常胎儿的染色体高通量连接探针扩增技术(HLPA)检测结果。方法1183例自然流产或超声检查提示胎儿心脏畸形、淋巴水囊瘤或多发畸形等结构异常的孕妇,孕早期孕妇留取胎儿绒毛组织标本,孕中晚期孕妇取胎儿肌肉组织标本。1183例份标本中372例份(HLPA组)采用HLPA检测染色体,811例份(对照组)采用低深度全基因组测序拷贝数变异(CNV-seq)技术检测染色体,对比分析两组胎儿染色体异常情况。结果HLPA组、对照组胎儿检测失败率分别为1.61%、1.48%(P>0.05)。HLPA组、对照组胎儿染色体异常检出率分别为60.11%、49.94%(P>0.05)。HLPA组中染色体数目异常204例、染色体结构异常16例,对照组中染色体数目异常369例、染色体结构异常30例,HLPA组、对照组染色体数目异常、染色体结构异常情况比较,P均>0.05。结论HLPA对自然流产或超声检查显示心脏、淋巴水囊瘤或多发畸形等结构异常胎儿染色体异常的诊断效能与CNV-seq技术相当,可用于胎儿的染色体诊断。; 李启发朱健生唐俊湘孙玉秀李景然王朝红; 关键词：染色体异常自然流产心脏畸形

羊水细胞培养染色体检查在产前诊断中的应用: 2008年; 羊水脱落细胞培养及染色体核型分析目前仍是应用最为广泛的一种可靠的产前诊断方法，羊水细胞培养要求高，给实际操作带来了一定的困难，我们根据本室的具体情况，对传统培养方法做了一些改良，进行了101例羊水染色体的制备，现报告如下。; 朱健生季钢张玲洪名云王朝红姚桂东; 关键词：羊水细胞培养产前诊断方法染色体检查染色体核型分析羊水染色体

应用SNP array对一例额外小标记染色体携带者的细胞遗传学分析: 2016年; 目的探讨单核苷酸多态性微阵列技术(single nuc Ieotide polymorphism array,SNP array)在鉴别额外小标记染色体来源中的临床应用价值。方法利用SNP array对1例核型分析技术无法明确鉴别的s SMC进行分子细胞遗传学检测。结果显示4号染色体近着丝粒4q12-q13.2区发生16.4Mb重复,提示该s SMC来源于4q12-q13.2,大小为16.4Mb。结论 SNP array能够在DNA水平上鉴别额外小标记染色体的来源,具备很好的临床应用价值。; 唐俊湘孙玉秀王朝红童克婷王亚群朱健生; 关键词：细胞遗传

乙肝病毒携带产妇感染状态与新生儿发生宫内感染的相关性分析被引量：17: 2014年; 目的探讨孕妇乙肝感染状态与新生儿宫内感染的关系。方法将115例乙肝表面抗原(hepatitis B surface antigen,HBsAg)阳性的孕妇分为A组(乙肝HBsAg,HBeAg,HBcAb阳性组)、B组(乙肝HBsAg,HBeAb,HBcAb阳性组)、C组(HBsAg,HBcAb阳性组)、D组(HBsAg,HBeAg阳性组)。对上述部分孕妇进行乙肝两对半及PCR-HBV-DNA值的检测,对其所生的新生儿在出生后24 h内进行乙肝两对半的检测。结果乙肝大三阳(HBsAg,HBeAg,HBcAb阳性)孕妇与乙肝小三阳(HBsAg,HBeAb,HBcAb阳性)孕妇比较,新生儿发生宫内感染差异无统计学意义(P=0.256),乙肝孕妇体内HBV-DNA值>105基因拷贝/ml时发生新生儿宫内感染高于体内HBV-DNA值<105基因拷贝/ml(P=0.001)。结论乙肝大三阳孕妇或体内HBV-DNA载量高是新生儿宫内感染的危险因素,应及时给予阻断,产后及时采取联合免疫措施,减少乙肝患儿的发生。; 王兰芳蔡娟何刘媛唐胜利王朝红朱建生沈继龙; 关键词：肝炎乙型疾病传播

2363例新生儿4个常见遗传性耳聋基因突变筛查结果分析: 目的：分析2363例新生儿4个常见遗传性耳聋基因突变情况，为遗传性耳聋的防治提供依据。方法：选择出生48～72 h的新生儿2363例，采集其足底血，采用基质辅助激光解吸/离子化飞行时间质谱技术检测GJB2、GJB3、SL...; 唐俊湘孙玉秀王朝红王亚群童克婷朱健生; 关键词：遗传性耳聋新生儿基因突变

一种防泄漏生物安全柜: 本实用新型涉及生物安全柜技术领域，公开了一种防泄漏生物安全柜，包括箱体，所述箱体的内部设有操作台，且操作台前部通过升降机构设有玻璃板，所述玻璃板底端通过弹性抵接机构设有软垫，所述弹性抵接机构包括活动槽、弹簧一和连接块，所...; 王朝红朱健生黄道奇涂华玉刘慧芳叶登美王森林陆欣然曹艳红

8号染色体三体嵌合携带者合并正常妊娠结局1例被引量：1: 2022年; 本文报道了1例在妊娠中期NIPT结果提示为8号染色体三体且表型未见明显异常的女性。对这名女性外周血和羊水样本分别进行核型分析和CMA检测,外周血核型分析结果为47,XX,+8[15]/46,XX[75],CMA检测结果提示约50%的细胞存在8号染色体三体,而羊水核型分析和CMA检测结果未见明显异常,该孕妇最终分娩一正常女婴。这一结果提示嵌合型8号染色体三体具有高度表型异质性,在遗传咨询尤其是产前咨询中应谨慎对待。; 唐俊湘王朝红夏媛媛金猛猛黄道奇涂华玉朱健生; 关键词：8号染色体嵌合体携带者

染色体微阵列分析联合核型分析在胎儿轻度脑室增宽中的应用被引量：4: 2020年; 目的探讨染色体微阵列分析技术(CMA)联合核型分析在胎儿轻度脑室增宽(VM)中的临床应用价值。方法收集2017年2月至2019年12月在本院经超声诊断为胎儿轻度VM的55例孕妇,行羊膜穿刺术采集羊水标本,分别进行CMA及核型分析检测,并定期随访胎儿的发育情况、妊娠结局及胎儿预后。结果55例轻度VM胎儿中,单独采用核型分析共检出3例异常核型(分别为2例21-三体和1例4p缺失),检出率为5.5%(3/55)。单独采用CMA检出5例临床意义不明的变异(VOUS)、1例可能良性拷贝数变异(CNVs)、1例可能致病性CNVs和4例致病性CNVs;其中VOUS检出率为9.1%(5/55),致病性CNVs检出率为7.3%(4/55)。单独采用核型分析的异常核型检出率为5.5%(3/55),单独采用CMA的致病性CNVs的检出率为7.3%(4/55),两者联合对致病性CNVs的检出率为7.3%(4/55),与单项CMA及核型分析相比,两者联合检测的差异无统计学意义(χ2分别为0.153、0.011,P>0.05)。结论核型分析联合CMA检测有助于发现胎儿染色体核型和染色体亚显微结构的异常。两者结合可使异常结果得到验证,为产前咨询医生提供评估胎儿预后的依据。; 李景然王朝红黄道奇涂华玉童克婷叶登美刘慧芳朱健生; 关键词：核型分析

囊胚序贯培养在体外受精-胚胎移植中的应用被引量：2: 2008年; 目的探讨囊胚序贯培养系统在体外受精-胚胎移植技术(IVF-ET)中的临床应用。方法进行了17个周期的囊胚序贯培养,将胚胎体外培养至第5-6天,达囊胚期后移植。结果共取卵250枚,受精率68%,囊胚形成率为52%,囊胚种植率为28%,获8例临床妊娠。结论序贯培养囊胚移植更适合卵子和胚胎的体外发育,对提高临床妊娠率,降低多胎率有良好的应用前景。; 朱健生季钢张玲洪名云王朝红姚桂东; 关键词：囊胚体外受精-胚胎移植妊娠

卵胞浆内单精子显微注射技术在男性不育症中的临床应用被引量：10: 2008年; 目的探讨卵胞浆内单精子显微注射(ICSI)技术治疗男性因素不育的临床效果。方法对45例男性因素不育症患者共计53个ICSI治疗周期进行了回顾性的分析。结果53个ICSI治疗周期共取卵535个,MⅡ期卵母细胞423个,MⅡ期卵母细胞正常受精率82.3%,卵裂率89.1%,临床妊娠16例,周期临床妊娠率为30.2%。结论对男性因素不育症患者ICSI是一种有效的治疗方法。; 朱健生季钢张玲洪名云王朝红姚桂东; 关键词：男性不育胚胎移植妊娠

王朝红

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