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李景然

作品数：12 被引量：44H指数：4
供职机构：安徽医科大学更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 11篇期刊文章
  • 1篇学位论文

领域

  • 12篇医药卫生

主题

  • 5篇胎儿
  • 5篇染色
  • 5篇染色体
  • 5篇微阵列
  • 5篇核型
  • 5篇核型分析
  • 4篇产前
  • 4篇产前诊断
  • 3篇异常胎儿
  • 3篇人乳
  • 3篇人乳头瘤
  • 3篇人乳头瘤病毒
  • 3篇乳头
  • 3篇乳头瘤
  • 3篇乳头瘤病毒
  • 3篇微阵列分析
  • 3篇瘤病毒
  • 3篇基因
  • 3篇宫颈
  • 3篇宫颈病

机构

  • 12篇安徽医科大学
  • 1篇南方医科大学...

作者

  • 12篇李景然
  • 10篇朱健生
  • 7篇王朝红
  • 4篇孙玉秀
  • 1篇李启发

传媒

  • 4篇临床检验杂志
  • 2篇山东医药
  • 2篇实用医学杂志
  • 1篇安徽预防医学...
  • 1篇中国感染控制...
  • 1篇中文科技期刊...

年份

  • 4篇2023
  • 4篇2022
  • 1篇2020
  • 3篇2015
共 12 条 记 录，以下是 1-10
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排序方式：
85525例无创产前检测发现罕见常染色体三体结果分析被引量：1
2023年
目的对无创产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)筛查出的罕见常染色体三体(rare autosomal trisomies,RATs)进行结果分析,为RATs的临床处理提供进一步数据。方法选择2018年1月1日至2022年6月1日在安徽省妇幼保健院接受NIPT的85525例孕妇,对RATs高风险的样本进行侵入性诊断并对妊娠结局进行随访。结果85525例样本中NIPT共检测出182例RATs高风险,136例选择进一步诊断,确诊7例,分别为2例T2;1例T7;1例T9;1例T15;2例T16,阳性预测值(positive predictive value,PPV)分别为50%、3.13%、12.5%、33.3%和12.5%,其他染色体的PPV均为0.00%,总体PPV为5.15%。随访了121例高风险孕妇的妊娠结局,116例(95.87%)获得了活产,胎儿生长受限(fetal growth restriction,FGR)和早产(preterm birth,PTB)的发生率分别为25.62%和20.66%。结论NIPT筛查RATs的PPV较低,但是RATs高风险具有重要的临床意义,提示孕妇患FGR和PTB的风险增加,需要增强超声随访。
张苗苗方玉琴李景然王朝红孙玉秀朱健生
关键词：产前诊断宫内发育迟缓早产
染色体微阵列分析联合核型分析在胎儿轻度脑室增宽中的应用被引量：4
2020年
目的探讨染色体微阵列分析技术(CMA)联合核型分析在胎儿轻度脑室增宽(VM)中的临床应用价值。方法收集2017年2月至2019年12月在本院经超声诊断为胎儿轻度VM的55例孕妇,行羊膜穿刺术采集羊水标本,分别进行CMA及核型分析检测,并定期随访胎儿的发育情况、妊娠结局及胎儿预后。结果55例轻度VM胎儿中,单独采用核型分析共检出3例异常核型(分别为2例21-三体和1例4p缺失),检出率为5.5%(3/55)。单独采用CMA检出5例临床意义不明的变异(VOUS)、1例可能良性拷贝数变异(CNVs)、1例可能致病性CNVs和4例致病性CNVs;其中VOUS检出率为9.1%(5/55),致病性CNVs检出率为7.3%(4/55)。单独采用核型分析的异常核型检出率为5.5%(3/55),单独采用CMA的致病性CNVs的检出率为7.3%(4/55),两者联合对致病性CNVs的检出率为7.3%(4/55),与单项CMA及核型分析相比,两者联合检测的差异无统计学意义(χ2分别为0.153、0.011,P>0.05)。结论核型分析联合CMA检测有助于发现胎儿染色体核型和染色体亚显微结构的异常。两者结合可使异常结果得到验证,为产前咨询医生提供评估胎儿预后的依据。
李景然王朝红黄道奇涂华玉童克婷叶登美刘慧芳朱健生
关键词：核型分析
基于毛细管电泳平台的单基因病携带者筛查应用被引量：2
2022年
目的了解中国安徽地区人群致病基因携带情况以及常见变异,探讨在临床实施扩展性携带者筛查(expanded carrier screening,ECS)的应用价值。方法纳入2021年1月至2022年8月来安徽医科大学附属妇幼保健院就诊的表型正常、无遗传病家族史的517例育龄人群进行ECS,采用基于毛细管电泳平台的一代测序分析技术检测与15种疾病相关的21个基因中的410种致病变异,对阳性携带者的配偶召回进行相关基因检测。结果在517例接受ECS的育龄人群和17例接受目标基因测序的配偶中,94例被确定为至少一种疾病的携带者,总携带率为18.2%(94/517)。携带率最高的三种疾病分别为遗传性耳聋(6.4%,33/517)、肝豆状核变性(3.1%,16/517)和先天性肾上腺皮质增生症(2.5%,13/517)。共检出5对(3.57%,5/140)高风险夫妇,经过遗传咨询后其中2对(40%,2/5)选择产前诊断,羊水验证结果均未检出指定基因范围内的致病变异。结论在临床实施ECS是可行且必要的,在孕前或孕早期进行遗传病携带者筛查,结合产前诊断和辅助生殖等手段,可有效避免严重遗传病的发生。
方玉琴张苗苗李景然唐俊湘王朝红朱健生
关键词：携带率单基因遗传病
自然流产和超声检查提示脏器结构异常胎儿的染色体高通量连接探针扩增技术检测分析
2023年
目的分析自然流产和超声检查提示脏器结构异常胎儿的染色体高通量连接探针扩增技术(HLPA)检测结果。方法1183例自然流产或超声检查提示胎儿心脏畸形、淋巴水囊瘤或多发畸形等结构异常的孕妇,孕早期孕妇留取胎儿绒毛组织标本,孕中晚期孕妇取胎儿肌肉组织标本。1183例份标本中372例份(HLPA组)采用HLPA检测染色体,811例份(对照组)采用低深度全基因组测序拷贝数变异(CNV-seq)技术检测染色体,对比分析两组胎儿染色体异常情况。结果HLPA组、对照组胎儿检测失败率分别为1.61%、1.48%(P>0.05)。HLPA组、对照组胎儿染色体异常检出率分别为60.11%、49.94%(P>0.05)。HLPA组中染色体数目异常204例、染色体结构异常16例,对照组中染色体数目异常369例、染色体结构异常30例,HLPA组、对照组染色体数目异常、染色体结构异常情况比较,P均>0.05。结论HLPA对自然流产或超声检查显示心脏、淋巴水囊瘤或多发畸形等结构异常胎儿染色体异常的诊断效能与CNV-seq技术相当,可用于胎儿的染色体诊断。
李启发朱健生唐俊湘孙玉秀李景然王朝红
关键词：染色体异常自然流产心脏畸形
单核苷酸多态性微阵列技术联合核型分析在颈项透明层增厚胎儿产前诊断中的应用被引量：1
2023年
目的探讨单核苷酸多态性微阵列(SNP array)技术联合核型分析在颈项透明层(NT)增厚胎儿产前诊断中的应用价值。方法收集2020年3月至2023年3月在安徽省妇幼保健院因NT增厚而行羊膜穿刺术的胎儿516例,分别运用核型分析技术和SNP array技术对胎儿羊水细胞进行检测,分析胎儿染色体异常情况;根据NT值分成4组:2.5~2.9 mm组183例、3.0~3.9 mm组261例、4.0~4.9 mm组46例和≥5 mm组26例;根据是否合并其他异常指征包括高龄、超声异常、血清学异常和不良妊娠史等,分为合并其他异常指征组156例和单纯NT增厚组360例。结果在516例NT增厚胎儿中SNP array技术检出致病性染色体异常70例(13.57%);核型分析组为10.66%(55/516),与SNP array组比较差异无统计学意义(χ^(2)=2.048,P=0.152)。2.5~2.9 mm组染色体异常7.10%、3.0~3.9 mm组13.79%、4.0~4.9 mm组23.91%、≥5 mm组38.46%,各组比较差异有统计学意义(χ^(2)=24.472,P=0.000)。合并其他异常指征组染色体异常25.64%,而单纯NT增厚组为8.33%,两组比较差异有统计学意义(χ^(2)=27.805,P=0.000)。结论当NT厚度增加或合并其他异常指征时,胎儿发生染色体异常的风险增加。采用SNP array技术联合核型分析的检测模式,可以提高异常染色体的检出率。推荐将3.5 mm和3.0 mm作为单纯NT增厚和NT增厚合并其他异常指征行侵入性产前诊断的截断值。
童克婷王森林李景然蔡昭方颜宇辉朱健生
关键词：核型分析颈项透明层增厚产前诊断
核型分析和染色体微阵列技术在超声软指标异常胎儿产前诊断中的应用被引量：1
2022年
目的 探讨核型分析和染色体微阵列技术(CMA)在超声软指标异常胎儿产前诊断中的应用。方法 选取同时行核型分析和CMA检测的345例中孕期软指标异常但无明确结构畸形的单胎孕妇,对检测结果和孕妇资料进行分析。结果 345例孕妇软指标异常的病例中,孤立单项软指标152例,合并其他产前指征149例,两项及以上软指标44例,致病性染色体异常检出率分别为2.63%(4/152)、10.74%(16/149)、20.45%(9/44),3组检出率差异有统计学意义(χ^(2)=15.932,P<0.001)。不同软指标的致病性染色体异常检出率为0.00%~21.43%,颈背部皮肤皱褶(NF)增厚最高(21.43%),其次是鼻骨缺失/发育不良(12.68%)。345例病例中,核型分析染色体异常检出率为7.25%(25/345),CMA检出率为14.49%(50/345);4例核型异常CMA未检出异常;CMA在核型正常病例中检出29例基因组拷贝数变异(CNV)。结论 NF增厚、鼻骨缺失/发育不良、两项及以上软指标异常或软指标合并其他产前指征胎儿有较高的致病性染色体异常检出率,建议行介入性产前诊断;核型分析和CMA的检测结果可以互相验证补充,两者结合可提供更加准确和有效的遗传学诊断。
涂华玉黄道奇唐俊湘王朝红李景然朱健生
关键词：产前诊断核型分析优生优育
安徽地区新生儿非综合征耳聋基因检测结果分析
2023年
运用荧光PCR法分析常见的非综合征耳聋基因在安徽地区新生儿中的携带分布情况。方法 本单位在2021年04月 到 2023年04月 时间段内出生的12151例新生儿为研究 对象,出生3天后取他们的足跟血为样本,应用 荧光PCR法检测3个常见耳聋致病基因10个不同的突变位点,包括GJB2基因(c.235delC、c.299_300delAT、c.176_191del16和c.512insAACG)、SLC26A4 基因(c.IVS7-2A > G、c.2168A > G、c.1229C > T和c.1174A > T)和线粒体12SrRNA基因(m.1494C > T和m.1555 A > G)。结果 12151例的新生儿中总共检测出543例耳聋 基因位点 突变(4.47%)。GJB2基因 突变的检出率为2.81%(341例)、SLC26A4基因突变的检出率为1.41%(171例)、线粒体12SrRNA基因突变的检出率为0.22%(27例)和双基因位点突变的检出率为0.033%(4例)。结论 安徽地区新生儿非综合征耳聋基因位点突变以GJB2和SLC26A4基因为最常见,耳聋 基因 检测为新生儿 耳聋 疾病的早期发现、早期干预甚至是临床咨询提供了实验数据支持,可以有效地避免或降低耳聋疾病的发生。
蔡昭方李景然王森林
关键词：荧光PCR法新生儿耳聋基因
HPV E6/E7 mRNA联合液基薄层细胞学检测在宫颈病变中的诊断价值被引量：9
2015年
目的评价人乳头瘤病毒(HPV)E6/E7 mRNA检测联合液基薄层细胞学(TCT)方法在宫颈病变中的诊断价值。方法对750例高危型HPV DNA阳性患者分别进行TCT、HPVE6/E7 mRNA检测和阴道镜病理活检,比较HPV E6/E7 mRNA在各宫颈病变中阳性率的差异,以及比较单独检测和联合检测在宫颈病变中诊断价值的差异。结果 750例高危型HPV阳性患者进行阴道镜活检检出宫颈上皮内瘤变(CIN)和宫颈癌293例,E6/E7 mRNA阳性患者占286例,各种宫颈病变(意义不明不典型鳞状细胞、低度鳞状上皮内瘤变、高度鳞状上皮内瘤变、鳞状癌变)患者HPV E6/E7 mRNA阳性率差异有统计学意义(P<0.05)。单用TCT检出CIN阳性256例,单用E6/E7 mRNA检出CIN阳性247例,两者比较无统计学差异,单用TCT或E6/E7 mRNA检测出CIN阳性率均低于联合检测(P均<0.05)。结论 HPV E6/E7 mRNA检测联合TCT方法可降低宫颈病变的漏诊率,优于单独检测。
李景然童克婷朱健生
关键词：宫颈病变人乳头瘤病毒液基细胞学
HPV DNA和TCT在宫颈病变中的应用价值被引量：21
2015年
目的：评价高危型人乳头瘤病毒（HPV DNA）与液基细胞学检测（TCT）在宫颈疾病筛查中的应用价值。方法收集2012年10月—2013年12月某院妇科宫颈病变就诊患者的标本进行 HPV DNA 分型和 TCT 检测，阳性者进行阴道镜病理学检测，比较各 TCT 组、不同病变类型患者 HPV DNA 阳性率，比较 TCT 和 HPV DNA 检测的灵敏度和特异性，二者单独与联合检测的差异。结果HPV DNA 阳性率为28．07％（1045／3723），以高危型（HR）－HPV 为主，阳性率为21．57％（803例），最常见的 HR-HPV DNA 基因型为 HPV16、58、52、18型。各年龄组 HR－HPV 阳性率比较，差异有统计学意义（χ^2＝31．74，P ＜0．001），其中20～30岁年龄组阳性率最高。TCT阳性率为13．46%（501例），共971例患者进行病理检测，293例病理诊断阳性。按 TCT 和不同病变类型分组，将HR-HPV DNA 阳性率进行趋势χ2检验，结果均显示随病变程度增加，HR-HPV 阳性率呈增高趋势（均 P ＜0．01）。以病理诊断作为金标准，HR-HPV DNA 和 TCT 灵敏度分别为90．44％（265／293）、85．32％（250／293），两者联合检测灵敏度为95．90％。病理阳性者中，TCT 和 HPV DNA 检出率分别为85．32％、90．44％，联合检测检出率为95．90％，3组比较，差异有统计学意义（χ^2＝18．185，P ＜0．001）。其中联合检测检出率高于单独使用 TCT、HPV DNA。结论HPV DNA 检测对宫颈癌筛查是一个有益的补充，HPV DNA 联合 TCT 检测可以最大限度地降低漏诊率。
李景然孙玉秀朱健生
关键词：人乳头瘤病毒宫颈癌液基细胞学检测病理学
染色体微阵列分析在脉络丛囊肿胎儿产前诊断中的应用被引量：4
2022年
目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)在脉络丛囊肿(CPC)胎儿产前诊断中的应用价值。方法 回顾性选取2017年4月至2020年11月在安徽省妇幼保健院于孕中期超声诊断为胎儿CPC的孕妇187例,分别采用CMA技术和核型分析技术检测胎儿染色体异常情况,并进行统计学分析。结果 187例CPC胎儿中,核型分析技术检出12例染色体非整倍体异常,检出率为6.42%(12/187),其中18-三体9例。CMA技术检出染色体非整倍体异常与核型分析结果一致,但额外检出异常CNVs 16例,额外检出率为8.56%(16/187)。孤立性CPC胎儿、CPC合并超声软指标胎儿和CPC合并超声结构异常胎儿pCNVs的检出率分别为5.10%、11.11%和58.33%,3组间的差异有统计学意义(χ^(2)=38.33,P=0.000)。结论 采用CMA技术检测CPC胎儿染色体异常具有更高的敏感性,可以提高对CPC胎儿异常CNVs的检出率,为临床医生进行产前遗传咨询及胎儿预后评估提供依据。
王森林王朝红李景然孙玉秀庞宇朱健生蔡昭方
关键词：脉络丛囊肿核型分析产前诊断染色体异常
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