孙玉秀
- 作品数：19 被引量：119H指数：6
- 供职机构：安徽医科大学更多>>
- 发文基金：安徽省高校省级自然科学研究项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 85525例无创产前检测发现罕见常染色体三体结果分析
- 2023年
- 目的对无创产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)筛查出的罕见常染色体三体(rare autosomal trisomies,RATs)进行结果分析,为RATs的临床处理提供进一步数据。方法选择2018年1月1日至2022年6月1日在安徽省妇幼保健院接受NIPT的85525例孕妇,对RATs高风险的样本进行侵入性诊断并对妊娠结局进行随访。结果85525例样本中NIPT共检测出182例RATs高风险,136例选择进一步诊断,确诊7例,分别为2例T2;1例T7;1例T9;1例T15;2例T16,阳性预测值(positive predictive value,PPV)分别为50%、3.13%、12.5%、33.3%和12.5%,其他染色体的PPV均为0.00%,总体PPV为5.15%。随访了121例高风险孕妇的妊娠结局,116例(95.87%)获得了活产,胎儿生长受限(fetal growth restriction,FGR)和早产(preterm birth,PTB)的发生率分别为25.62%和20.66%。结论NIPT筛查RATs的PPV较低,但是RATs高风险具有重要的临床意义,提示孕妇患FGR和PTB的风险增加,需要增强超声随访。
- 张苗苗方玉琴李景然王朝红孙玉秀朱健生
- 关键词：产前诊断宫内发育迟缓早产
- 16p13.11微重复包含NDE1基因的变异性质在产前诊断中的研究
- 2023年
- 目的评估16p13.11微重复包含NDE1基因的临床意义及基因型-表型的相关性。方法回顾分析61例因神经认知障碍等原因行染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)的患者和6144例产前病例,并将其分为3组:(1)神经认知障碍患者组(2)神经系统异常产前组(3)神经系统无异常产前组。对携带16p13.11微重复的胎儿进行随访,并将三组的检出率进行统计学分析。结果神经认知障碍患者组和神经系统异常产前组均未检测到16p13.11微重复。在神经系统无异常产前组中检测到13例胎儿携带该重复,包含全部的NDE1基因。其中,一例孕妇因为胎儿心脏异常选择终止妊娠;其他孕妇均继续妊娠,在后期的产检中未发现异常。对出生的胎儿进行健康状况的随访也未发现异常表型。16p13.11微重复的检出率在三组间的差异也无统计学意义(P>0.05)。结论结合16p13.11微重复低外显率的特点,它可能是良性变异。但是,需要更大规模的研究来评估相关的临床表型。对于携带该重复的产前病例,建议随访至成年。
- 张苗苗方玉琴唐俊湘王朝红孙玉秀朱健生
- 关键词：产前诊断神经发育
- 视黄醇结合蛋白4与胰岛素抵抗及2型糖尿病关系研究进展被引量：11
- 2014年
- 近年来2型糖尿病的发病率呈逐年上升趋势，对糖尿病发病机制的研究越来越受到人们的重视。肥胖是胰岛素抵抗（IR）和2型糖尿病（T2DM）的独立危险因素。研究发现，脂肪组织不仅是能量储存器官，还可以分泌多种脂肪因子，包括肿瘤坏死因子、脂联素、白介素6、抵抗素、瘦素等。
- 孙玉秀鲁云霞王朝红王亚群童克婷朱健生
- 关键词：2型糖尿病视黄醇结合蛋白4胰岛素抵抗肥胖
- 重组人PTP1B的原核高效表达及TFLC的体外抑制剂实验被引量：3
- 2009年
- 目的高效诱导表达并纯化具有活性的重组PTP1B融合蛋白(rhPTP1B),进行酶活性及抑制剂的实验。方法重组体pGEX-hPTP1B转化E.coliDH5α,诱导表达rhPTP1B并优化条件后,超声取细胞裂解上清液经GST亲和层析柱纯化后,利用rhPTP1B水解特异性底物4-硝基苯基磷酸二钠盐(pNPP-Na2)的磷酸基团而产生颜色反应来测定rhPTP1B活性,并分析其与rhPTP1B浓度、底物浓度及反应温度的关系,钒酸钠(Na3VO4)抑制类型的研究,老鹰茶总黄酮(TFLC)对rhPTP1B的抑制性作用和浓度依赖关系。结果rhPTP1B表达的最适条件是在34℃和2.0mmol/LIPTG下诱导表达10h,可被GST亲和层析法分离纯化;其活性随酶浓度及底物浓度的增加而增加,35℃时rhPTP1B的活性最大;钒酸钠的作用机制可能为非竞争性抑制作用;TFLC对rhPTP1B有明显的抑制作用。结论诱导表达纯化的rhPTP1B融合蛋白可用于抑制剂的研究,TFLC对rhPTP1B的强抑制作用可能是其降低糖尿病大鼠血糖浓度的机制之一。
- 鲁云霞孙玉秀汪凌云张吕钊李丹丹李俊
- 关键词：胰岛素
- 实验性Ⅱ型糖尿病大鼠模型复制方法的改进及其评价被引量：2
- 2011年
- 目的建立一种快速简便的Ⅱ型糖尿病（T2DM）大鼠模型并观察其胰岛及’肾脏的病理学变化。方法雄性SD大鼠随机分为3组：（1）对照组，尾静脉注射0．1mol／L柠檬酸缓冲液，普通饲料喂养；（2）鸡蛋饲料组，尾静脉注射0．1mmol／L柠檬酸缓冲液，50％鸡蛋饲料喂养；（3）模型组，尾静脉一次性注射30mg／kg链脲佐菌素（STZ），50％鸡蛋饲料喂养。4周后所有大鼠进行口服糖耐量实验（OGTT）。测定24h尿微量白蛋白（U-ALB）和尿肌酐（U-CREA）水平。采血测定空腹血糖（FBG）、胰岛素（Fins）、血脂（TG和TC、FFA）、SOD、MDA水平。免疫组化染色观察胰岛B细胞的形态学改变。左肾称重并计算肾脏指数（KI），右肾进行病理学观察。结果与对照组比较，模型组大鼠的体重增加（P〈0．05），FBG、Fins、TG、TC、FFA、MDA水平升高（P〈0．05），SOD水平、ISI显著降低（P〈0．05）。胰岛体积明显变小，散在分布。24h尿液、U—ALB、U—CREA和KI均增加（P〈0．05），光镜和电镜结果表明肾小球毛细血管基底膜不均匀增厚，足突大部分增宽融合，说明该模型还伴有早期的肾脏损害。结论该方法成功地制备了T2DM大鼠模型，STZ用量少，饲料配制方便，时间短，成模率高，死亡率低，可用于T2DM及其慢性并发症糖尿病肾病（DN）的发病机制及治疗的研究。
- 汪凌云汪萍孙玉秀李丹丹刘嵩章秋鲁云霞
- 关键词：SD大鼠链脲佐菌素胰岛素抵抗
- 人视黄醇结合蛋白4多克隆抗血清的制备及初步应用
- 目的制备抗人视黄醇结合蛋白4/(Retinal binding protein4, RBP4/)的多克隆抗血清,初步应用于2型糖尿病/(T2DM/)患者的血清RBP4检测。
方法从成人正常肝脏组织中提取总RN...
- 孙玉秀
- 关键词：包涵体
- 文献传递
- 2363例新生儿4个常见遗传性耳聋基因突变筛查结果分析被引量：12
- 2015年
- 目的分析2 363例新生儿4个常见遗传性耳聋基因突变情况,为遗传性耳聋的防治提供依据。方法选择出生48~72 h的新生儿2 363例,采集其足底血,采用基质辅助激光解吸/离子化飞行时间质谱技术检测GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12S rRNA 4个常见遗传性耳聋基因(共20个位点)的突变情况。结果 2 363例新生儿中,检出突变基因携带者152例(6.43%),其中GJB2突变71例(3.00%)、SLC26A4突变66例(2.79%)、GJB3突变10例(0.42%)、线粒体12S rRNA突变5例(0.21%);GJB2、GJB3、SLC26A4突变类型均为杂合,线粒体12S rRNA突变类型均为同质性。结论合肥地区新生儿GJB2基因杂合突变率最高,SLC26A4其次,GJB3和线粒体12S rRNA突变较为少见。
- 唐俊湘孙玉秀王朝红王亚群童克婷朱健生
- 关键词：遗传性耳聋新生儿基因突变
- 自然流产和超声检查提示脏器结构异常胎儿的染色体高通量连接探针扩增技术检测分析
- 2023年
- 目的分析自然流产和超声检查提示脏器结构异常胎儿的染色体高通量连接探针扩增技术(HLPA)检测结果。方法1183例自然流产或超声检查提示胎儿心脏畸形、淋巴水囊瘤或多发畸形等结构异常的孕妇,孕早期孕妇留取胎儿绒毛组织标本,孕中晚期孕妇取胎儿肌肉组织标本。1183例份标本中372例份(HLPA组)采用HLPA检测染色体,811例份(对照组)采用低深度全基因组测序拷贝数变异(CNV-seq)技术检测染色体,对比分析两组胎儿染色体异常情况。结果HLPA组、对照组胎儿检测失败率分别为1.61%、1.48%(P>0.05)。HLPA组、对照组胎儿染色体异常检出率分别为60.11%、49.94%(P>0.05)。HLPA组中染色体数目异常204例、染色体结构异常16例,对照组中染色体数目异常369例、染色体结构异常30例,HLPA组、对照组染色体数目异常、染色体结构异常情况比较,P均>0.05。结论HLPA对自然流产或超声检查显示心脏、淋巴水囊瘤或多发畸形等结构异常胎儿染色体异常的诊断效能与CNV-seq技术相当,可用于胎儿的染色体诊断。
- 李启发朱健生唐俊湘孙玉秀李景然王朝红
- 关键词：染色体异常自然流产心脏畸形
- 重组人乙酰胆碱受体原核表达条件的优化及初步应用
- 2009年
- 在已建立的重组人乙酰胆碱受体表达质粒的基础上进一步优化试验条件,初步应用于ELISA分析实验性重症肌无力模型(EAMG)中抗体的滴度。取构建好的pET28a(+)-hAChRα1-210经小规模诱导,确定IPTG诱导的最佳浓度为0.006mmol/L,最佳时间为5h,最佳温度为37℃;大规模诱导培养后离心,超声得到菌体沉淀,1mol/L尿素洗涤后8mol/L尿素溶解,过Ni2+亲和层析柱,紫外吸收及Folin酚法确定表达量较多而蛋白最纯的4℃透析过夜,PEG8000浓缩后免疫雌性近交系Lewis鼠构建EAMG,ELISA检测分析模型大鼠血清中抗体的效价。结果表明,制备了大量较纯的rhAChR,并成功应用于ELISA法分析EAMG模型中抗体的滴度。因此,获得的纯化rhAChR可用于构建EAMG模型及鉴定。
- 陈利春汪凌云孙玉秀陈兵徐从贞鲁云霞
- 关键词：IPTG
- 豹皮樟总黄酮降低2型糖尿病大鼠血糖的可能机制研究被引量：16
- 2010年
- 目的探讨豹皮樟总黄酮降低2型糖尿病(T2DM)大鼠血糖的可能机制。方法 T2DM大鼠给予豹皮樟总黄酮(total flavonoids of litsea coreana,TFLC,400mg/kg)或阳性对照药二甲双胍(MET,400mg/kg)灌胃治疗6周。各组大鼠空腹血清作常规生化指标测定,肝脏作HE染色和透射电镜观察;肝匀浆作丙二醛(MDA)和超氧化物歧化酶(SOD)分析;RT-PCR检测大鼠肝脏中蛋白酪氨酸磷酸酶1B(protein tyrosine phosphatase 1B,PTP1B)的表达。结果糖尿病大鼠经TFLC或MET治疗后葡萄糖耐量明显改善,空腹血糖(FBG)、糖化血红蛋白(HbA1c)、胰岛素(FINS)、游离脂肪酸(FFA)、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)显著下降,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)明显增加,肝匀浆MDA含量下降,SOD活性升高,2个治疗组的各指标之间差异无统计学意义。光镜下T2DM组肝脏有明显的脂肪变性,电镜下肝脏线粒体肿胀,内质网断裂,TFLC组和MET组均有不同程度的改善。T2DM组肝脏中PTP1B的表达明显升高,TFLC组PTP1B表达显著降低,MET组PTP1B的表达无明显改变。结论 TFLC可明显降低血糖和血脂,减轻肝脏组织的氧化应激,其改善胰岛素抵抗,可能与其降低T2DM大鼠肝脏中PTP1B的表达,增强胰岛素信号通路有关。
- 孙玉秀鲁云霞汪凌云李丹丹章秋张吕钊杨枫李俊
- 关键词：2型糖尿病大鼠豹皮樟总黄酮蛋白酪氨酸磷酸酶1B降血糖胰岛素信号通路
