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GATA4基因在汉族先天性房室间隔缺损患者中的突变分析(英文)被引量：2: 2011年; 目的通过检测GATA4基因在房室间隔缺损(AVSD)患儿中的突变情况,探讨其在房室间隔缺损发病机制中的作用。方法收集94例汉族AVSD患儿(包括合并21三体综合征23例,散发病例71例)的血液标本,PCR方法扩增GATA4基因全部编码序列后,对扩增产物进行测序,然后与GenBank人中GATA4基因编码序列进行比对,并以100例健康汉族儿童为对照。结果在94例患儿中检出4例错义突变(碱基变化为C106G、C259T、C504A、A1079G,氨基酸改变分别为P36A,P87S,D168E,E360G),前三者为散发的非综合征完全性AVSD患儿,第4例为完全性AVSD伴21-三体综合征患儿;6例患者发现多态性(rs56166237,碱基变化为G99T,氨基酸编码A33A)。结论 GATA4基因作为心脏发育的重要转录因子,其基因突变可能导致GATA4蛋白功能的改变,从而导致AVSD的发病;GATA4基因在合并21-三体综合征抑或散发的AVSD患者中突变率均不高,提示AVSD可能是一个多基因的遗传性心脏疾病。; 张丽沈捷袁浪李晓维郭颖黄敏李奋; 关键词：GATA4基因房室间隔缺损 21-三体综合征

伊伐布雷定治疗儿童房性心动过速致心肌病一例被引量：3: 2021年; 1例11岁女童因“面色苍白伴乏力1个月余,加重伴呕吐2 d,晕厥1次”于2020年3月入上海儿童医学中心,心电图示房性心动过速,心脏B超示全心增大,左心室射血分数28%,右心房内血栓形成。传统抗心律失常即胺碘酮、地高辛、美托洛尔联合治疗及射频消融均失败后,给予伊伐布雷定治疗后成功转复窦性心律并逆转心室功能。; 徐欣怡郭颖刘廷亮黄美容李奋; 关键词：伊伐布雷定房性心动过速面色苍白左心室射血分数心脏B超抗心律失常

免参数调节的学习自动机算法研究: 学习自动机,是一种借助与环境的不断交互调整自身的学习机制,其理论模型隶属于机器学习中强化学习的范畴。学习自动机由于其所具有的快速收敛、全局优化、抗噪能力和完备理论等特点,已受到了相当程度的关注,并且已在模式识别、函数优化...; 郭颖; 关键词：学习自动机

基于层级结构学习自动机的随机最短路径实现方法: 一种基于层级结构学习自动机的随机最短路径实现方法，包括：学习自动机部署，将动态网络从源节点出发到目标阶段终止的结点部署学习自动机；初始化过程，每个学习自动机初始化自身的概率向量；路径选择，从父结点出发逐层选择结点，组成当...; 李生红郭颖马颖华汤璐

不容忽视的川崎病: 2023年; 冬季,宝宝容易发热。有的孩子几天就好了,有的孩子高热不退,用了抗生素也不见好。去医院一查,医生说是得了川崎病,得住院治疗。川崎病?或许很多宝爸宝妈从来没有听说过,现在就让我们来了解一下吧。川崎病的发病原因川崎病于1967年由日本川崎富作医生首次报道,又称“皮肤黏膜淋巴结综合征”,是一种以全身中、小血管炎为主要病理改变的小儿急性发热性疾病,好发于5岁以内的儿童。如不及时治疗,20%会出现冠状动脉损伤。川崎病冠状动脉病变导致的缺血性心肌病,已成为儿童后天性心脏病的首要病因。; 郭颖; 关键词：急性发热性疾病后天性心脏病川崎病皮肤黏膜淋巴结综合征冠状动脉损伤小血管炎

先天性心脏病术后运动功能的研究: 运动功能是评价先天性心脏病术后患儿心功能状况的指标之一.国外于20世纪七十年代开始在儿科运用平板运动试验评价心脏的储备功能,而中国迄今为止有关正常值参考标准报道不多,使运动试验在儿科的应用受到一定的限制.为了建立中国儿童...; 郭颖; 关键词：法洛氏四联症先天性心脏病运动耐量心律失常肺动脉瓣成形术; 文献传递

经皮肺动脉瓣球囊扩张术后患儿运动功能的研究: 目的:1981年Kan等应用球囊导管成功治疗肺动脉瓣狭窄后,经皮球囊肺动脉瓣成形术(percutaneous balloon pulmonary valvuloplasty,PBPV)的应用不断增多,目前已成为治疗肺动脉...; 郭颖周爱卿孙锟李奋高伟黄美蓉朱敏张海燕; 文献传递

房室间隔畸形患者GATA-4基因一个新的突变功能初步研究被引量：2: 2009年; 目的探讨先天性房室间隔畸形患者GATA-4基因的突变以及对所发现的突变点进行功能初步分析。方法选择的50例汉族先天性房室间隔畸形患者，用聚合酶链反应方法扩增GATA-4基因6个外显子编码区和邻近序列后分别直接测序，并与100名同民族健康者比较；利用生物信息学方法预测点突变对GATA-4蛋白结构和功能影响；以野生型pcDNA3．1-GATA4为模板，用基因定点突变的方法构建突变型GATA-4真核表达载体，在体外和ANF报告质粒共转染Hela细胞，48h后检测下游报告基因的活性。结果发现GATA-4基因一个新的杂合子H436Y突变，在NCBI的SNP数据库中未见报道，且在100名对照者中也未发现；GATA-4基因编码第436位组氨酸在生物进化过程中处于高度保守；SIFT和PolyPhen程序预测H436Y突变可能影响GATA-4蛋白质的功能；突变型GATA-4H436Y质粒激活下游报告基因活性明显下降，与野生型GATA-4质粒相比是（53．8±6．6）％，差异具有统计学意义（P〈0．01）。结论GATA-4基因H436Y杂合子突变可能是中国汉族先天性房室间隔畸形致病原因之一。; 陈名武庞玉生郭颖刘炳丽沈捷宋怀东刘唐威; 关键词：先天性心脏病突变细胞转染