田丽蕴
- 作品数：22 被引量：17H指数：2
- 供职机构：宁波市妇女儿童医院更多>>
- 发文基金：宁波市科技计划项目宁波市自然科学基金浙江省医药卫生科学研究基金更多>>
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- 年轻宫颈癌患者乙状结肠重建阴道术的探讨
- 2006年
- 目的探讨治疗年轻宫颈癌患者术式——乙状结肠重建阴道术的新进展及临床意义。方法对本院32例年轻宫颈癌患者行乙状结肠重建阴道术。结果术后随访3～5年，除1例患者后续放射治疗没有性生活外，其余患者都有满意的性生活，且32例均无复发或转移。随访妇科检查，乙状结肠代阴道肠段均愈合良好，无缩窄，能容两指松，长度均大于10cm，B超复查腹腔阴性，患者火便无异常。结论对年轻宫颈癌患者行乙状结肠重建阴道术，手术方式成熟，手术效果好，对提高患者生活质量有很好的作用，是对传统术式的很好补充和发展。
- 李宁宁田丽蕴冯淑群
- 关键词：宫颈肿瘤
- 非单纯性睑-唇-齿综合征一个家系的遗传学分析
- 2023年
- 目的探讨1个非单纯性睑-唇-齿综合征(BCDS)家系的遗传学病因。方法选取2020年9月28日于宁波市妇女儿童医院就诊的1个BCDS家系为研究对象。通过全外显子组测序对胎儿及其父母和哥哥进行基因与拷贝数变异(CNVs)分析,用Sanger测序和实时荧光定量PCR(qPCR)分别对结果进行验证。结果胎儿及其哥哥、父亲、祖父均携带CTNND1基因c.83delG(p.A29Rfs*55)杂合变异,既往未见报道。此外,胎儿的哥哥还携带母源性GJB2基因c.235delC(p.L79Cfs*3)和父源性GJB3基因c.538C>T(p.R180X)双杂合变异;CNVs分析发现母亲17q12区存在1.46 Mb缺失,涉及HNF1B、ZNHIT3等16个OMIM基因,对胎儿的外祖父母进行qPCR验证,证实为新发变异。根据美国医学遗传学和基因组学学会相关指南,c.83delG及c.235delC均评判为致病性变异(PVS1+PP1_Moderate+PM2_Supporting,PVS1+PM3_VeryStrong+PS3_Moderate);c.538C>T评判为意义不明变异(PS3+PM2_Supporting);17q12微缺失评判为致病性(pathogenic,total score:1.0)。结论CTNND1基因c.83delG(p.A29Rfs*55)变异可能是该非单纯性BCDS家系的遗传学病因。GJB2基因c.235delC和GJB3基因c.538C>T变异可能为哥哥耳聋的致病原因。17q12微缺失可能为母亲双肾囊肿的致病原因。上述发现为该家系的遗传咨询和再生育提供了指导。
- 闫露露刘颖文张玉鑫田丽蕴曹娟李海波
- 232例孕妇孕中晚期产前诊断基因芯片结果分析被引量：2
- 2021年
- 目的探讨单核苷酸多态性芯片(SNP array)技术在孕中晚期产前诊断中的临床应用及意义。方法选择2017年8月-2018年5月在宁波市妇女儿童医院胎儿医学中心对孕中晚期有介入性产前诊断指征的孕妇进行羊膜腔穿刺或脐血穿刺术共232例(其中羊膜腔穿刺术209例和脐血穿刺术23例),采用单核苷酸多态性芯片技术进行分析,并与传统的染色体核型结果相比较,分析比较在产前诊断的临床应用。结果 232例羊水和脐血标本全部成功获得了染色体核型及芯片检测结果,检测成功率均为100%。芯片检出染色体异常49例,异常率为21.12%;核型分析异常24例,异常率为10.34%,对比与核型分析异常率,总体多检出了10.78%。而在核型分析正常样本中,染色体微阵列分析CMA比核型分析额外多检出13.79%。在基因芯片提示的49例染色体异常中,染色体非整倍体数目异常的总共有7例;染色体数目拷贝数变异的有42例,大片段异常(> 10 Mb) 9例,其中重复6例,杂合性缺失(单亲二倍体) 2例,缺失1例;小片段异常(<10 Mb) 33例,其中微重复17例,微缺失13例,同时存在缺失和重复2例,杂合性重复1例。结论 SNP array技术可以有效地分析胎儿染色体的变异,与传统的染色体核型分析相比具有一定的优势,在产前诊断中具有重要的临床应用价值。
- 曹娟陈虹田丽蕴陈安儿屈煜闫露露
- 关键词：基因芯片孕中晚期羊膜腔穿刺核型分析
- 一例无创产前筛查提示为20号染色体微缺失胎儿的确诊被引量：1
- 2019年
- 胎儿孕17周4天。母亲孕产史1-0-0-1,父母非近亲婚配,表型正常,无有害物质接触史,无家族遗传病史,孕妇因高龄(36岁)知情选择高通量无创产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT),结果提示13.18.21三体均为低风险(风险指数0.684,-0.221.0.239).
- 郑文吉余颀田丽蕴
- 关键词：产前筛查胎儿确诊近亲婚配家族遗传
- 全外显子测序技术在超声结构异常胎儿产前诊断中的应用
- 目的探讨全外显子组测序技术(whole exome sequencing,WES)技术在核型和基因芯片结果未得到明确诊断的超声结构异常胎儿产前诊断中的应用。方法选取超声提示胎儿结构异常的孕妇8例,胎儿羊水行染色体核型分析...
- 闫露露张玉鑫刘颖文田丽蕴周碧华李海波
- 关键词：基因突变
- 232例孕妇孕中晚期产前诊断基因芯片结果分析
- 目的:探讨单核苷酸多态性芯片(SNP array)技术在孕中晚期产前诊断中的临床应用及意义。方法:选择2017年8月至2018年5月在宁波市妇女儿童医院胎儿医学中心对孕中晚期有介入性产前诊断指征的孕妇进行羊膜腔穿刺或脐血...
- 曹娟陈虹田丽蕴陈安儿屈煜闫露露王振宇余颀林霞
- 关键词：基因芯片中晚孕期羊膜腔穿刺核型分析
- 232例孕妇孕中晚期产前诊断基因芯片结果分析
- 目的:探讨单核苷酸多态性芯片(SNP array)技术在孕中晚期产前诊断中的临床应用及意义。方法:选择2017年8月至2018年5月在宁波市妇女儿童医院胎儿医学中心对孕中晚期有介入性产前诊断指征的孕妇进行羊膜腔穿刺或脐血...
- 曹娟陈虹田丽蕴陈安儿屈煜闫露露王振宇余颀林霞
- 关键词：基因芯片中晚孕期羊膜腔穿刺核型分析
- 年轻宫颈癌患者的两种阴道延长术式的比较被引量：3
- 2009年
- 目的探讨年轻宫颈癌患者行腹膜阴道延长术和乙状结肠肠段阴道延长术的临床意义。方法对23例行腹膜阴道延长术、32例行乙状结肠肠段阴道延长术和30例同期单纯根治性手术的年轻宫颈癌患者进行对照,术后均随访1～3年。结果两种阴道延长术患者均获成功,前两组患者年龄、术中出血量、手术并发症同对照组差异无显著性,阴道长度与对照组差异有显著性(P<0.01)。其中乙状结肠肠段阴道延长术手术时间与其他两组对照差异有显著性(P<0.05)。结论对宫颈癌患者行两种阴道延长术,手术方式均成熟简便,手术效果好,可显著提高患者生活质量,是对传统术式的很好补充和发展,值得推广发展,其中腹膜阴道延长术更简便,手术时间短,但对盆腔要求较高,盆腔粘连患者慎重选择。
- 田丽蕴
- 关键词：宫颈肿瘤腹膜阴道延长术
- ZBTB7A基因杂合变异致MNDLFH胎儿1例
- 2023年
- 孕妇30岁,G1P0,孕20+1周B超提示胎儿双顶径、头围、腹围、股骨长度落后约1周,心脏超声提示为法洛四联症(图1)。孕妇夫妇体健,否认近亲结婚及家族遗传病史。经遗传咨询,于20+5周选择终止妊娠,引产儿外观无明显异常。在签署知情同意书并通过医院伦理委员会审查(EC2020-048)后,采集引产组织和父母外周血样进行全外显子组测序,发现胎儿ZBTB7A基因存在一个新发的错义变异c.232G>A(p.Asp78Asn),既往未见报道(图2)。生物信息学分析提示ZBTB7A蛋白第78位的天冬氨酸在多个物种中高度保守(图3),c.232G>A变异改变了ZBTB7A蛋白的α折叠、β转角以及无规则卷曲等二级结构,可能影响其功能(图4)。
- 闫露露田丽蕴张玉鑫刘颖文曹娟罗红晶韩春晓李海波
- 关键词：法洛四联症家族遗传病史股骨长度知情同意书心脏超声近亲结婚
- 一例罕见Guion-Almeida型下颌骨颜面发育障碍胎儿的遗传学分析被引量：1
- 2021年
- 目的对1例超声检查表现为小下颌畸形伴双耳低位、小耳畸形、羊水过多、胃无回声的胎儿进行临床和遗传学分析,以明确其遗传学病因。方法应用全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)技术对1例常规染色体核型分析和染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)未见异常的超声结构异常胎儿行基因变异检测,针对可疑变异进行先证者及其父母Sanger测序验证和生物信息学预测。结果WES检测发现胎儿EFTUD2基因第23外显子存在一个无义变异c.2302C>T(p.Q768X),其父母未检测到该变异。该变异为未报道过的新变异,导致其编码的EFTUD2蛋白在768位氨基酸处翻译提前终止。经生物信息学预测,768位氨基酸在不同物种中高度保守,Q768X变异体改变了EFTUD2蛋白空间结构,可能影响蛋白的功能。结论应用WES技术明确EFTUD2基因c.2302C>T变异是引起胎儿Guion-Almeida型下颌骨颜面发育障碍的遗传学病因。该变异丰富了EFTUD2基因的变异谱,为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。
- 闫露露田丽蕴曹娟周碧华张玉鑫刘颖文韩春晓李海波
