曹娟
- 作品数：19 被引量：14H指数：2
- 供职机构：宁波市妇女儿童医院更多>>
- 发文基金：宁波市科技计划项目浙江省自然科学基金浙江省医药卫生科学研究基金更多>>
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- Nrf-2与Cox-2在子宫腺肌病患者子宫内膜组织中的表达及意义
- 通过研究Nrf-2和Cox-2在子宫腺肌病患者的子宫内膜中的表达,探讨两个蛋白因子在子宫腺肌病中发挥的作用和临床意义。选取2016年3月到2017年3月在宁波市妇女儿童医院手术后病理证实为子宫腺肌病的45例患者作为实验组...
- 曹娟朱柯斌郑伟
- 关键词：COX-2子宫腺肌病子宫内膜组织
- 232例孕妇孕中晚期产前诊断基因芯片结果分析
- 目的:探讨单核苷酸多态性芯片(SNP array)技术在孕中晚期产前诊断中的临床应用及意义。方法:选择2017年8月至2018年5月在宁波市妇女儿童医院胎儿医学中心对孕中晚期有介入性产前诊断指征的孕妇进行羊膜腔穿刺或脐血...
- 曹娟陈虹田丽蕴陈安儿屈煜闫露露王振宇余颀林霞
- 关键词：基因芯片中晚孕期羊膜腔穿刺核型分析
- 232例孕妇孕中晚期产前诊断基因芯片结果分析
- 目的:探讨单核苷酸多态性芯片(SNP array)技术在孕中晚期产前诊断中的临床应用及意义。方法:选择2017年8月至2018年5月在宁波市妇女儿童医院胎儿医学中心对孕中晚期有介入性产前诊断指征的孕妇进行羊膜腔穿刺或脐血...
- 曹娟陈虹田丽蕴陈安儿屈煜闫露露王振宇余颀林霞
- 关键词：基因芯片中晚孕期羊膜腔穿刺核型分析
- Musashi-1、COX-2、Nrf-2在子宫腺肌病中的表达及意义被引量：8
- 2017年
- 目的 通过检测子宫腺肌病内膜中Musashi-1（Mus1）、COX-2、Nrf-2的表达来探寻其发病机制.方法 选取浙江省宁波市妇女儿童医院2015年1月至2015年12月因子宫腺肌病切除子宫的37例患者作为实验组,因多发子宫肌瘤切除子宫的37例患者为对照组,采用免疫组织化学的方法检测Mus1、COX-2、Nrf-2在两组患者子宫内膜组织中的表达情况.结果 Mus1、COX-2、Nrf-2在两组患者的各内膜层中都具有阳性表达,3者在异位内膜中的阳性表达比在在位内膜和正常内膜中的都要高,在基底层（正常内膜及在位内膜）中的阳性表达比在正常内膜和在位内膜中的都要高,且差异都具有统计学意义（P〈0.05）.结论子宫内膜基底层中存在子宫内膜干细胞,它侵入子宫肌层后增殖分化形成异位内膜病灶,而 Mus1、COX-2、Nrf-2是具有干细胞特性的标记物,彼此之间相互协同,共同促进子宫腺肌病的发生发展,有望成为特异性的子宫内膜干细胞标记物.
- 曹娟曹娟郑伟杨海涛沈亲亲
- 关键词：子宫腺肌病免疫组织化学干细胞
- 高龄孕妇846人羊水细胞染色体核型异常分析与随访结果被引量：2
- 2019年
- 随着全面二孩政策的实施,高龄孕妇大量增加。然而年龄大于35周岁的妇女,卵子开始趋向老化,细胞在进行分裂过程中易导致染色体异常分裂,造成异常胎,故早发现、早诊断对于优生有着重要意义。本文总结高龄孕妇846人羊水细胞染色体核型异常分析与随访结果。一般资料 2017年1月1日至6月30日,在我院产前、遗传咨询门诊就诊,年龄≥35周岁需行羊膜腔穿刺术的孕妇846人,其中35~39岁650人(76.8%),40~47岁196人(23.2%),均于超声定位下避开胎儿在羊水充沛区抽取30m l羊水进行培养,对染色体核型进行检测。
- 孙曙涛曹娟黄群黄勇
- 关键词：染色体核型异常羊水细胞高龄孕妇随访结果羊膜腔穿刺术门诊就诊
- 非单纯性睑-唇-齿综合征一个家系的遗传学分析
- 2023年
- 目的探讨1个非单纯性睑-唇-齿综合征(BCDS)家系的遗传学病因。方法选取2020年9月28日于宁波市妇女儿童医院就诊的1个BCDS家系为研究对象。通过全外显子组测序对胎儿及其父母和哥哥进行基因与拷贝数变异(CNVs)分析,用Sanger测序和实时荧光定量PCR(qPCR)分别对结果进行验证。结果胎儿及其哥哥、父亲、祖父均携带CTNND1基因c.83delG(p.A29Rfs*55)杂合变异,既往未见报道。此外,胎儿的哥哥还携带母源性GJB2基因c.235delC(p.L79Cfs*3)和父源性GJB3基因c.538C>T(p.R180X)双杂合变异;CNVs分析发现母亲17q12区存在1.46 Mb缺失,涉及HNF1B、ZNHIT3等16个OMIM基因,对胎儿的外祖父母进行qPCR验证,证实为新发变异。根据美国医学遗传学和基因组学学会相关指南,c.83delG及c.235delC均评判为致病性变异(PVS1+PP1_Moderate+PM2_Supporting,PVS1+PM3_VeryStrong+PS3_Moderate);c.538C>T评判为意义不明变异(PS3+PM2_Supporting);17q12微缺失评判为致病性(pathogenic,total score:1.0)。结论CTNND1基因c.83delG(p.A29Rfs*55)变异可能是该非单纯性BCDS家系的遗传学病因。GJB2基因c.235delC和GJB3基因c.538C>T变异可能为哥哥耳聋的致病原因。17q12微缺失可能为母亲双肾囊肿的致病原因。上述发现为该家系的遗传咨询和再生育提供了指导。
- 闫露露刘颖文张玉鑫田丽蕴曹娟李海波
- Nrf-2与Cox-2在子宫腺肌病患者子宫内膜组织中的表达及意义
- 通过研究Nrf-2和Cox-2在子宫腺肌病患者的子宫内膜中的表达,探讨两个蛋白因子在子宫腺肌病中发挥的作用和临床意义。选取2016年3月到2017年3月在宁波市妇女儿童医院手术后病理证实为子宫腺肌病的45例患者作为实验组...
- 曹娟朱柯斌郑伟
- 关键词：COX-2子宫腺肌病子宫内膜组织
- 232例孕妇孕中晚期产前诊断基因芯片结果分析被引量：2
- 2021年
- 目的探讨单核苷酸多态性芯片(SNP array)技术在孕中晚期产前诊断中的临床应用及意义。方法选择2017年8月-2018年5月在宁波市妇女儿童医院胎儿医学中心对孕中晚期有介入性产前诊断指征的孕妇进行羊膜腔穿刺或脐血穿刺术共232例(其中羊膜腔穿刺术209例和脐血穿刺术23例),采用单核苷酸多态性芯片技术进行分析,并与传统的染色体核型结果相比较,分析比较在产前诊断的临床应用。结果 232例羊水和脐血标本全部成功获得了染色体核型及芯片检测结果,检测成功率均为100%。芯片检出染色体异常49例,异常率为21.12%;核型分析异常24例,异常率为10.34%,对比与核型分析异常率,总体多检出了10.78%。而在核型分析正常样本中,染色体微阵列分析CMA比核型分析额外多检出13.79%。在基因芯片提示的49例染色体异常中,染色体非整倍体数目异常的总共有7例;染色体数目拷贝数变异的有42例,大片段异常(> 10 Mb) 9例,其中重复6例,杂合性缺失(单亲二倍体) 2例,缺失1例;小片段异常(<10 Mb) 33例,其中微重复17例,微缺失13例,同时存在缺失和重复2例,杂合性重复1例。结论 SNP array技术可以有效地分析胎儿染色体的变异,与传统的染色体核型分析相比具有一定的优势,在产前诊断中具有重要的临床应用价值。
- 曹娟陈虹田丽蕴陈安儿屈煜闫露露
- 关键词：基因芯片孕中晚期羊膜腔穿刺核型分析
- 罕见PROC基因复合杂合变异所致蛋白C缺乏症胎儿1例的临床及遗传学分析
- 2023年
- 目的探讨1例脑积水和脑室出血胎儿的遗传学病因,为其产前诊断提供依据。方法应用全外显子组测序(WES)技术筛选与胎儿表型相符的基因变异,对候选变异进行Sanger测序验证。结果胎儿存在PROC基因c.818G>A(p.W273X)和c.833T>C(p.L278P)复合杂合变异,分别遗传自其母亲和父亲。按照美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,二者均被判定为可能致病变异(PVS1_Strong+PM2_Supporting+PP4);(PM2_Supporting+PM3+PP1+PP3+PP4)。结论本研究胎儿被诊断为由PROC基因c.818G>A(p.W273X)和c.833T>C(p.L278P)复合杂合变异所致的蛋白C缺乏症。上述发现丰富了PROC基因的变异谱,为其家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。
- 闫露露霍奕帆刘颖文张玉鑫韩春晓曹娟李海波
- 心脏瓣膜发育不全1型胎儿1例的临床表型及遗传学分析
- 2024年
- 目的分析1例心脏瓣膜发育不全1型(CVDP1)引产胎儿的遗传学病因。方法选取2022年7月7日在宁波市妇女儿童医院就诊的1例CVDP1胎儿为研究对象。收集胎儿的临床资料。应用家系全外显子组测序(trio-WES)技术对胎儿及父母进行致病基因检测,针对可疑致病变异,进行Sanger测序家系验证。结果胎儿表现为全身水肿、心脏复杂畸形、腹腔积液、肠管回声增强及双肾实质回声增强。WES结果显示胎儿携带PLD1基因c.2977C>T(p.R993*)和c.1460G>A(p.W487*)复合杂合变异,分别遗传自其父母。2个变异既往均未见报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异标准和指南,c.2977C>T(p.R993*)变异评估为可能致病性(PVS1_Moderate+PM2_Supporting+PM3+PP4),c.1460G>A(p.W487*)变异评估为致病性(PVS1+PM2_Supporting+PP4)。结论PLD1基因c.2977C>T(p.R993*)和c.1460G>A(p.W487*)复合杂合变异可能为本研究胎儿的遗传学病因。新变异位点的发现丰富了PLD1基因变异谱,并为该家系的遗传咨询和产前诊断提供了指导。
- 闫露露曹娟张玉鑫李冬梅刘颖文杨香春李海波
