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张玉鑫: 作品数：32 被引量：31H指数：4; 供职机构：宁波市妇女儿童医院更多>>; 发文基金：浙江省医药卫生科学研究基金宁波市科技计划项目宁夏回族自治区自然科学基金更多>>; 相关领域：医药卫生更多>>

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一例染色体13q32.1-q33.3缺失患儿的临床与遗传学分析被引量：1: 2019年; 目的探讨1例中度精神发育迟缓、多发畸形新生儿的遗传学病因.方法抽取患儿及其父母的外周血样,进行染色体G显带核型分析,应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism based mircoarray,SNP-array)对患儿及其父母均进行了全基因组拷贝数分析.同时与既往报道的13号染色体长臂缺失病例对比系统分析,以探索其基因型与疾病表型的相关性.结果患儿染色体G显带核型分析显示一条13号染色体长臂部分缺失,核型描述为46,XY,del(13)(q32).SNP-array检测发现患儿染色体13q32.1-q33.3区段存在11.367Mb的片段缺失,包含FARP1、STK24、ZIC2等30个OMIM(Online Mendelian Inheritance in Man)基因.患儿父母染色体核型及SNP-array检测均未见异常.与既往报道对比分析发现染色体13q缺失各区段致病表型多样.结论染色体13q32.1-q33.3区段的缺失是患儿致病的遗传学病因,EFNB2基因功能缺损可能为13q缺失综合征致先天性心脏缺损、生殖器畸形、尿道下裂和肛门直肠畸形的候选基因.; 王红英黄超李莉刘英华王挺张玉鑫李海波; 关键词：多发畸形先天性心脏病

指甲-髌骨综合征一家系的遗传学分析并文献复习被引量：2: 2023年; 目的分析1个指甲-髌骨综合征(NPS)家系的临床及遗传学特点,为家系的医学遗传咨询和再生育指导提供依据。方法对先证者及父母DNA行全外显子组测序(WES),并对家系进行Sanger测序和生物信息学验证。以“指甲-髌骨综合征”及“产前诊断”的中英文为检索词,对以下数据库截至2022年12月收录的论文进行检索:PubMed、中国生物医学文献服务系统(SinoMed)、CNKI、万方数据知识服务平台、维普中文科技期刊数据库,收集并分析检索到的NPS患者资料。结果先证者外周血及胎儿流产组织均存在LMX1B基因c.736C>T(p.Arg246^(*))杂合变异,遗传自父亲。该突变为已知的致病性变异。经生物信息学预测,246位氨基酸在不同物种间高度保守,p.Arg246^(*)变异改变了蛋白空间结构,影响蛋白功能。检索文献后收集到6例产前诊断为NPS的病例,均经超声检查和(或)分子遗传学分析明确诊断。结论LMX1B基因的c.736C>T杂合变异为该NPS家系的致病原因。; 刘颖文张玉鑫闫露露韩春晓李海波

染色体微阵列分析技术在早孕流产绒毛中的应用研究: 目的探讨早期流产绒毛病例中流产绒毛与染色体异常的关系,以及染色体微阵列分析(CMA)在流产绒毛染色体检测的应用价值,为流产夫妇的遗传咨询和临床诊治提供指导。方法收集了89例早期流产绒毛标本,利用Affyme-trix C...; 刘颖文张玉鑫闫露露李海波; 关键词：流产绒毛染色体异常

全外显子测序技术在超声结构异常胎儿产前诊断中的应用: 目的探讨全外显子组测序技术(whole exome sequencing,WES)技术在核型和基因芯片结果未得到明确诊断的超声结构异常胎儿产前诊断中的应用。方法选取超声提示胎儿结构异常的孕妇8例,胎儿羊水行染色体核型分析...; 闫露露张玉鑫刘颖文田丽蕴周碧华李海波; 关键词：基因突变

两例父源性17q12微缺失综合征胎儿的产前诊断和遗传学分析被引量：5: 2021年; 目的探讨两例父源性17q12微缺失综合征胎儿的产前诊断和遗传咨询。方法一名孕妇的两例胎儿的孕中晚期超声检查均提示肾脏异常和羊水过多,应用单核苷酸多态性分析(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)分别对第1胎的脐血样本和第2胎的羊水样本进行产前诊断。发现第1胎染色体17q12微缺失后,父母进行外周血SNP-array检测以确定遗传来源。结合双亲临床病史,其父亲进行泌尿系统相关的565个基因的高通量测序,以排除泌尿系统及生殖器官先天性结构畸形相关的已知致病变异或疑似致病变异可能。结果该家系两例胎儿SNP-array结果均为arr[hg19]17q12(34822465~36243365)×1,大小约1.4 Mb,为17q12微缺失综合征,遗传自父亲。胎儿父亲未发现泌尿系统相关的致病或疑似致病变异。结论父源性17q12微缺失可能为两例胎儿超声肾脏异常和羊水过多的遗传学病因。产前SNP-array检测可明确诊断,为该家系的遗传咨询及产前诊断提供依据。; 张玉鑫刘颖文闫露露庄丹燕李海波; 关键词：产前诊断

CMA技术联合染色体核型分析在宁波地区高龄孕妇产前诊断中的应用: 目的探讨染色体微阵列分析(CMA)技术联合羊水细胞核型分析对宁波地区高龄孕妇产前诊断临床应用的影响。方法收集2018年10月至2019年6月在浙江省宁波市妇儿医院就诊的产前诊断孕妇2179例,其中894例(41.0%)高...; 周颖施丹华张莉超闫露露张玉鑫徐玲玲李海波; 关键词：核型分析产前诊断

3号染色体三体、嵌合及单亲二体的临床特征及遗传咨询被引量：1: 2020年; 3号染色体属于中着丝粒染色体,可由于减数分裂后期同源染色体不分离,或减数分裂末期和有丝分裂后期姐妹染色单体不分离,导致三体及嵌合型三体。完全型的3号染色体三体(trisomy3)极其少见,在妊娠早期自然流产标本中核型检出率约占0.8%,目前在活产儿中尚未见报道。3号染色体三体主要以嵌合方式存在,嵌合型3号染色体三体是一种较为罕见的常染色体异常,多见于宫内生长受限、身材矮小、骨骼发育异常等先天性发育异常,也有正常存活无异常临床表型的报道;3号染色体单亲二体的相关报道较少。本综述综合既往的文献、数据库等数据,对3号染色体三体、嵌合型3号染色体三体、母源性及父源性3号染色体单亲二体的产生机制、发生率、临床表型、相关治疗、预后及再发风险等进行总结,以期对3号染色体产前遗传学诊断及遗传咨询提供帮助。; 韩春晓王小艳张玉鑫闫露露刘颖文宋婕萍李海波; 关键词：三体嵌合

非单纯性睑-唇-齿综合征一个家系的遗传学分析: 2023年; 目的探讨1个非单纯性睑-唇-齿综合征(BCDS)家系的遗传学病因。方法选取2020年9月28日于宁波市妇女儿童医院就诊的1个BCDS家系为研究对象。通过全外显子组测序对胎儿及其父母和哥哥进行基因与拷贝数变异(CNVs)分析,用Sanger测序和实时荧光定量PCR(qPCR)分别对结果进行验证。结果胎儿及其哥哥、父亲、祖父均携带CTNND1基因c.83delG(p.A29Rfs*55)杂合变异,既往未见报道。此外,胎儿的哥哥还携带母源性GJB2基因c.235delC(p.L79Cfs*3)和父源性GJB3基因c.538C>T(p.R180X)双杂合变异;CNVs分析发现母亲17q12区存在1.46 Mb缺失,涉及HNF1B、ZNHIT3等16个OMIM基因,对胎儿的外祖父母进行qPCR验证,证实为新发变异。根据美国医学遗传学和基因组学学会相关指南,c.83delG及c.235delC均评判为致病性变异(PVS1+PP1_Moderate+PM2_Supporting,PVS1+PM3_VeryStrong+PS3_Moderate);c.538C>T评判为意义不明变异(PS3+PM2_Supporting);17q12微缺失评判为致病性(pathogenic,total score:1.0)。结论CTNND1基因c.83delG(p.A29Rfs*55)变异可能是该非单纯性BCDS家系的遗传学病因。GJB2基因c.235delC和GJB3基因c.538C>T变异可能为哥哥耳聋的致病原因。17q12微缺失可能为母亲双肾囊肿的致病原因。上述发现为该家系的遗传咨询和再生育提供了指导。; 闫露露刘颖文张玉鑫田丽蕴曹娟李海波

MAGED2基因突变引起胎儿羊水过多家系报道一例: 目的探讨MAGED2基因突变引起的一家系胎儿羊水过多的遗传学分析。方法收集就诊于宁波市妇女儿童医院的1例羊水过多胎儿及其家系临床资料,采用基因芯片和外显子测序技术进行检测,经过建库、杂交捕获、测序等过程,将得到的数据经过...; 刘颖文张玉鑫闫露露李海波; 关键词：羊水过多

罕见PROC基因复合杂合变异所致蛋白C缺乏症胎儿1例的临床及遗传学分析: 2023年; 目的探讨1例脑积水和脑室出血胎儿的遗传学病因,为其产前诊断提供依据。方法应用全外显子组测序(WES)技术筛选与胎儿表型相符的基因变异,对候选变异进行Sanger测序验证。结果胎儿存在PROC基因c.818G>A(p.W273X)和c.833T>C(p.L278P)复合杂合变异,分别遗传自其母亲和父亲。按照美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,二者均被判定为可能致病变异(PVS1_Strong+PM2_Supporting+PP4);(PM2_Supporting+PM3+PP1+PP3+PP4)。结论本研究胎儿被诊断为由PROC基因c.818G>A(p.W273X)和c.833T>C(p.L278P)复合杂合变异所致的蛋白C缺乏症。上述发现丰富了PROC基因的变异谱,为其家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。; 闫露露霍奕帆刘颖文张玉鑫韩春晓曹娟李海波

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