卢琳
- 作品数：163 被引量：435H指数：11
- 供职机构：北京协和医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家科技攻关计划中华医学会临床医学科研专项资金更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学生物学自动化与计算机技术更多>>
- 肾上腺髓质素在肾上腺疾病中的免疫组化研究被引量：1
- 2003年
- 目的 应用免疫组织化学技术观察免疫反应性肾上腺髓质素 (ir ADM)在人正常肾上腺、良恶性肾上腺肿瘤及肾上腺皮质增生组织中的分布特点。方法 对人正常肾上腺皮质 (n =1 0 )和髓质 (n =1 0 )、嗜铬细胞瘤 (n =31 )、原发性醛固酮增多症的肾上腺皮质腺瘤 (n =1 3)和增生 (n =9)、皮质醇增多症的肾上腺皮质腺瘤 (n =1 2 )、增生 (n =1 0 )和腺癌 (n =4)、无功能肾上腺皮质腺癌组织 (n =7)进行ir ADM的免疫组化染色。结果 1 0例人正常肾上腺髓质组织均显示ir ADM染色阳性 ;31例嗜铬细胞瘤组织中 1 6例染色阳性 ,大部分嗜铬细胞瘤组织中的ir ADM免疫组化染色强度低于正常肾上腺髓质组织 (P <0 .0 1 )。在嗜铬细胞瘤中阵发性高血压组阳性染色例数多于持续性高血压组 (P <0 .0 5) ;人正常肾上腺皮质及各组皮质病变组织中 ,ir ADM免疫组化染色均为阴性。结论 ir ADM在嗜铬细胞瘤组织中分布呈不均一性 ,可能与嗜铬细胞瘤患者血压表现的多样化有关 。
- 卢琳曾正陪杨堤陈杰李明
- 关键词：肾上腺髓质素肾上腺疾病免疫组化
- 21羟化酶缺陷症患者CYP21A2基因拷贝数变异及CYP21A1P/CYP21A2融合基因类型被引量：3
- 2019年
- 目的分析21羟化酶缺陷症(21-OHD)患者的CYP21A2基因拷贝数变异情况,明确CYP21A2基因3拷贝重复、单拷贝缺失及CYP21A1P/CYP21A2融合基因的分型及所占比例。方法纳入2015年1月至2018年1月于北京协和医院就诊的424例21-OHD患者,年龄(17.1±12.4)岁,其中男140例,女284例,收集其临床和生化资料。提取外周血白细胞DNA,利用Sanger测序方法和多重连接探针扩增技术(MLPA)分别检测CYP21A2基因突变及拷贝数变异。结果424例21-OHD患者中有287例(67.7%)的CYP21A2基因为2拷贝;137例患者(32.3%)存在拷贝数变异,其中1例患者(0.2%)的CYP21A2基因为3拷贝,136例(32.1%)携带CYP21A2基因大片段缺失/转换突变。存在3拷贝CYP21A2基因的患者检测到3个致病突变,包含1个Q319X蛋白截短突变。携带CYP21A2基因大片段缺失/转换突变的患者中,82例(60.3%)携带CYP21A1P/CYP21A2融合基因,其余54例为CYP21A2全基因单拷贝缺失。最常见的CYP21A1P/CYP21A2融合基因类型是CH-5型、1型和2型,各占31.7%(26例)、26.8%(22例)和19.5%(16例);其次是CH-4型和7型,各占8.5%(7例)和4.9%(4例);此外发现CH-3型、6型和8型各2例,CH-9型1例。结论本研究首次在较大样本的21-OHD患者中检测了CYP21A2基因拷贝数及CYP21A1P/CYP21A2融合基因的发生情况。对于21-OHD患者遗传学特征的进一步研究应在常规突变检测的基础上结合拷贝数及融合基因的筛查。
- 高寅洁于冰青卢琳伍学焱茅江峰王曦童安莉陈适聂敏
- 关键词：21羟化酶缺陷症融合基因突变
- 代谢综合征患者胰岛素抵抗与醛固酮水平的相关性研究
- 目的:探讨代谢综合征患者胰岛素抵抗及高胰岛素血症与血浆醛固酮水平关系。方法:选择北京协和医院2004年8月至2007年10月期间诊治的62例代谢综合征(MS)患者,121例特发性醛固酮增多症(IHA)患者,54例原发性高...
- 曹彩霞曾正陪周亚茹童安莉卢琳满娜王鸥宋爱羚陈适李明
- 文献传递
- 垂体腺瘤的规范化诊治和垂体功能重建
- 王任直姚勇朱惠娟郁琦冯逢朱朝晖马瑾幸兵连欣卢琳邓成艳钟定荣邓侃冯铭马文斌
- 该项目属神经外科领域。垂体腺瘤是神经内分泌常见肿瘤，人群发现率高达20%。既往全国各地治疗效果参差不齐的主要原因是缺乏规范化诊治的标准、对下丘脑-垂体-靶腺轴的完整性及垂体功能重建问题认识不足。课题组从解决上述问题的关键...
- 关键词：
- 关键词：垂体腺瘤肿瘤治疗
- 28例异位ACTH综合征病例的临床特点
- 目的:库欣综合征是引起继发性高血压的常见病因之一,异位ACTH综合征约占库欣综合征病因的10%左右。本文回顾性地分析了北京协和医院诊治的28例异位ACTH综合征病例,对其病例特点进行了分析。方法:回顾性分析我院1984年...
- 卢琳陆召麟曾正陪孙琦童安莉陈适满娜曹彩霞张殿喜刘怀成
- 文献传递
- 临床诊断为21羟化酶缺陷症患者的CYP21A2基因突变检出情况及不同突变患者的激素水平比较被引量：2
- 2020年
- 目的:分析临床诊断为21羟化酶缺陷症(21-OHD)患者的CYP21A2基因突变检出情况,以明确临床诊断的准确率。方法:纳入2015年1月至2018年1月于北京协和医院就诊的514例21-OHD患者,年龄(15.6±11.8)岁,其中男164例,女350例,收集其临床和生化资料。提取外周血白细胞DNA,利用PCR扩增加Sanger测序方法和多重连接探针扩增技术(MLPA)检测CYP21A2基因的突变情况。根据基因检测结果将患者进行分组,两个CYP21A2等位基因均检出突变为A组,仅1个等位基因检出突变为B组,未检出CYP21A2基因突变的为C组,比较各组患者激素水平的差异。结果:514例患者中,401例(78.0%)患者的两个CYP21A2等位基因均检出致病突变,90例(17.5%)仅1个等位基因检出致病突变,23例(4.5%)未检出致病突变。不同临床表型的患者CYP21A2基因突变检出率差异无统计学意义。男性患者中,临床表现为单纯男性化型的A和B组患者血总皮质醇水平分别为0.04(0.02,0.20)nmol/L和0.24(0.17,0.28)nmol/L,A组低于B组,差异有统计学意义(P=0.014)。女性患者中,临床表现为失盐型的A、B和C组患者17-羟孕酮(17-OHP)分别为153.7(90.1,204.5)nmol/L、38.2(31.0,183.3)nmol/L和42.6(27.8,48.1)nmol/L,A组高于B组和C组,差异均有统计学意义(均P<0.05);临床表现为单纯男性化型的A、B和C组的孕酮水平分别为57.8(34.4,110.2)nmol/L、63.6(31.4,110.8)nmol/L和23.0(8.6,33.2)nmol/L,C组低于A组和B组,差异均有统计学意义(均P<0.05);临床表现为非经典型的A、B和C组患者17-OHP水平分别为158.7(59.1,187.6)nmol/L、147.8(131.9,179.3)nmol/L和24.5(20.4,54.2)nmol/L,C组低于A组和B组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论:部分临床诊断为21-OHD的患者并未能检出两个CYP21A2等位基因的突变,表明其他引起17-OHP水平升高的先天性肾上腺皮质增生症(CAH)类型有被误诊为21-OHD的可能,基因检测对于CAH不同类型的鉴别诊断起到重要作用。
- 高寅洁于冰青卢琳伍学焱茅江峰王曦童安莉陈适聂敏
- 关键词：21羟化酶缺陷症肾上腺增生先天性突变
- 抗利尿不适当综合征40例临床特征分析被引量：4
- 2009年
- 目的探讨抗利尿不适当综合征(SIAD)的临床特征。方法回顾性分析北京协和医院1984年1月至2008年12月收治的40例SIAD患者临床表现和实验室检查。结果病因以恶性肿瘤、肺部疾病和中枢神经系统疾病最为多见;实验室指标异常的比例最高的前5位依次为:低氯血症、低尿酸血症、低尿素氮血症、低钙血症、以及低红细胞压积。结论临床应提高对SIAD的认识,低钠血症患者合并低尿酸血症应高度怀疑SIAD诊断。
- 许岭翎顾锋李梅付勇张化冰李伟卢琳岳欣胡明明姜艳朱慧娟王鸥李乃适茅江峰许建萍段炼陈适周颋
- 关键词：低钠血症低尿酸血症
- 多发性内分泌腺瘤病1型患者的肾上腺表现被引量：10
- 2010年
- 目的 探讨多发性内分泌腺瘤病1型（MEN-1）患者中肾上腺病变的发生率及临床特点.方法 回顾性分析1986年1月至2009年12月在北京协和医院内分泌科住院的32例MEN-1患者的腹部CT检查结果及临床特点.结果 50.0%MEN-1患者存在肾上腺形态异常.5例患者（31.3%）为双侧病变,其中1例为双侧腺瘤,2例为双侧增生,2例为一侧腺瘤一侧增生.11例患者（68.7%）为单侧病变,其中腺瘤占63.6%,腺瘤的平均直径为2.3 cm（0.8～4.0 cm）,36.4%的患者表现为单侧增生、增粗.除1例肾上腺皮质腺瘤导致的库欣综合征、1例原发性醛固酮增多症腺瘤外,其余患者的肾上腺均为无功能病变.结论 中国人MEN-1患者中肾上腺病变的发生率与国外相似,但多为良性、无功能病变,鉴于国外报道中仍有一定比例的肾上腺皮质癌发生,因此建议MEN-1患者应常规进行肾上腺病变的筛查与随诊.
- 朱燕张化冰卢琳李乃适付勇王鸥徐岭翎姜艳童安莉朱惠娟李伟胡明明于淼茅江峰袁涛李梅夏维波邢小平
- 关键词：肾上腺肾上腺疾病
- 嗜铬细胞瘤和副神经节瘤中p161NK4a基因DNA甲基化和mRNA的表达
- 目的:良恶性嗜铬细胞瘤(PHEO)和副神经节瘤(PGL)的鉴别及恶性肿瘤的有效治疗是目前尚未解决的难题。表观遗传学是研究肿瘤发生中除遗传学外的另一个重要领域。本研究从表观遗传学方面研究PHEO和PGL患者肿瘤组织及血浆中...
- 付春莉曾正陪陈适卢琳李明童安莉王永慧李新萍张妲宋爱羚李汉忠
- 文献传递
- 伴嗜铬细胞瘤的von Hippel-Lindau病家系的临床及基因研究
- 目的:von Hippel-Lindau(VHL)病是由VHL抑癌基因突变引起的少见的常染色体显性遗传病,临床上患者会出现多器官肿瘤或囊肿,其中7-18%的患者发生嗜铬细胞瘤。目前国内对伴嗜铬细胞瘤的VHL病的报道很少。...
- 童安莉曾正陪卢琳陈适闫姝洁姜艳茅江峰李玉秀
